Vérzékenység újszülöttkorban: tünetek, okok és kezelés

A vérzékenység egy keveseket érintő, ámde annál súlyosabb betegség, amely a vér alvadási mechanizmusának zavarát jelenti. A vér kulcsfontosságú a szervezetünk számára, hiszen tápanyagokat és oxigént szállít minden szervünkhöz. A véralvadás szervezetünk egyik nagyon fontos mechanizmusa, mely sérülések esetén dugót képez az erekben, megakadályozva ezzel a fokozott vérvesztést és elősegítve a sebgyógyulást.

A véralvadási rendszert kétféle betegség érintheti: az egyik típus fokozott véralvadással és vérrögök (trombusok) keletkezésével jár, míg a másik esetben éppen a vér alvadásának hiánya okozza a problémát. Ez utóbbi az, amit vérzékenységnek nevezünk, és ami gyakori, nehezen csillapítható vérzésekkel jár.

A véralvadás mechanizmusa és a vérzékenység okai

A véralvadás egy bonyolult, úgynevezett kaszkádszerű rendszerben történik, ami azt jelenti, hogy egy láncolat aktiválódik, ahol az egyik elem aktiválja a következőt. Ez a folyamat bonyolultan szabályozott, gátló, visszacsatoló és egymást erősítő faktorok is jelen vannak benne. Ha egy faktor hiányzik valaki szervezetéből, az egyensúly könnyen felborulhat, és a véralvadási rendszer szinte bármely részén felléphet hiba, ami miatt nem tud tovább haladni a láncolat, és nem jön létre a véralvadás.

A vérzékenység leggyakoribb okai:

• Hibás vagy hiányos véralvadási faktorok (pl. gyógyszeresen, illetve mesterségesen gátolt véralvadási faktorok)
• Csökkent mennyiségű véralvadási faktorok jelenléte a vérben
• Gyógyszeresen gátolt funkciójú vérlemezkék
• Veleszületett vagy szerzett okok, amelyek felborítják a véralvadás-vérzékenység kényes egyensúlyát.

A vérzékenység lehet érfal- vagy trombocitaeredetű, esetleg összefügghet a véralvadási faktorok hiányával. Ezen belül a vérzékenység lehet veleszületett és szerzett.

A vérzékenység típusai

A vérzékenység két leggyakoribb típusa a von Willebrand szindróma és a hemofília. Mindkettőnek több altípusa is létezik, kissé más genetikai eltérésekkel és lefolyással.

Von Willebrand szindróma

Statisztikák szerint a vérzékenység leggyakoribb formája a von Willebrand szindróma, melyet a von Willebrand nevű alvadási faktor hiánya vagy csökkent működése okoz. Ilyenkor az érfal sérülése esetén a vérlemezkék kitapadása és összecsapzódása nem megy végbe tökéletesen, sőt a VIII-as alvadási faktor aktivitása is lényegesen csökken, ami tovább fokozza a vérzékenységet. A betegségnek több változata ismert, az érintettek körülbelül 20%-ánál lép fel súlyos vérzékenység.

Hemofília

A von Willebrand szindrómánál ritkábban fordul elő, de a férfiak körében súlyosabb kórkép a hemofília A és B. Azért csak a férfiaknál fordul elő, mert ez a vérzékenység az X kromoszómával öröklődik. Gyakoribb az A típusú hemofília, mely esetében a VIII-as alvadási faktor hiányzik a vérből, vagy csökkent aktivitással van csak jelen. A ritkábbnak mondható B típusban a IX-es faktor hiányzik, vagy csökkent a működése. A vérzékenység típusai közül a hemofília igazán fájdalmas betegségnek számít, mivel gyakoriak az izom- és az ízületekben fellépő spontán bevérzések.

A hemofília olyan vérzékenység, amelyet valamely véralvadási faktor hiánya vagy elégtelen mennyisége idéz elő. Ha e faktorok szintje túlzottan alacsony, zavar léphet fel a véralvadásban, akár spontán vérzést is előidézve. A VIII. alvadási faktor veleszületett hiánya vagy hibája az ún. A-típusú hemofília. A másik, ritkább kórkép a IX. alvadási faktor defektusa miatti B-típusú hemofília, amelyet - az első felismert beteg után - Christmas-betegségnek neveznek. Mindkét betegséget az anya örökíti át, azonban a betegség szinte kizárólag fiúgyermekeken nyilvánul meg. A hemofília a második leggyakoribb örökletes véralvadási rendellenesség a von Willebrand-betegség után.

Örökletes trombofíliák és génmutációk

Az öröklött trombofíliák közül a legismertebb a Leiden mutáció, amely az aktivált protein C-vel szembeni rezisztenciát okozza, így az alvadási kaszkád fékező mechanizmusa gyengül, és kialakul a vérzékenység. Szintén gyakori a protrombin mutáció, amely a protrombin szint emelkedésén keresztül fokozhatja a trombus kialakulásának hajlamát. Klinikailag „erősebb” vérzékenységeknek számítanak a természetes alvadásgátlók hiányai, ami az antitrombin-hiány, protein C-hiány és protein S-hiány lehetnek. Ezek ritkábbak, de nagyobb trombóziskockázattal járhatnak, és terhességben is jelentős lehet az előfordulásuk.

Gyakran felmerül vérzékenység esetén az MTHFR génvariáns és a homocisztein kérdése is. Az MTHFR gén egy olyan enzimet kódol, amely kulcsszerepet játszik a folsav, azaz B9-vitamin anyagcseréjében. Amennyiben ez a folyamat nem működik megfelelően, a homocisztein nem tud lebomlani, és felhalmozódhat a vérben. Ha a homocisztein szintje megemelkedik, ezt hiperhomociszteinémiának nevezzük. Ez az állapot azért jelent problémát, mert a homocisztein többféle módon károsítja az érrendszert.

A vérzékenység tünetei

Vérzékenység esetén - ahogyan azt a neve is sugallja - alapvetően vérzéses tüneteket látunk. Gyanús lehet, ha valakinél szokatlan helyen (például ízületekben) jelentkezik vérzés, ha nehezen csillapítható, vagy ha az átlagnál nagyobb mértékű. A vérzékenység tüneteinek súlyossága változó lehet attól függően, hogy a vérzékenység pontosan melyik típusában szenved a páciens.

Általános tünetek

• Sápadt bőr
• Fáradékonyság, gyengeség
• Csökkenő teljesítőképesség, ingerlékenység
• Fejfájás, szédülés, látási zavarok
• Nehezen csillapítható, elhúzódó vérzések (pl. orrvérzés, ínyvérzés)
• Könnyen kialakuló véraláfutások
• Erősebb menstruációs vérzés (nőknél)
• Vérszegénység (vashiányos vérszegénység)

A von Willebrand-kór tünetei közé tartozhatnak a gyakori orrvérzés, a könnyen kialakuló véraláfutások (akár egy kis ütés hatására is) vagy a sérülések vagy beavatkozások utáni elhúzódó vérzés, valamint nőknél az erős, intenzív menstruáció.

A hemofília általános tünetei:

• Izom- és ízületi vérzések (térd, boka, könyök)
• Vérömlenyek a nagyízületi üregekben és a vázizomzatban
• Krónikus ízületi gyulladás, porckárosodás
• Belső vérzések (hashártya mögötti kötőszövet, bélelzáródás, légúti szűkület, agyállományi vérzések)
• Véres széklet és/vagy vizelet
• Krónikus vérszegénység

Belső vérzés esetén a legsúlyosabb az, amikor belső vérzések lépnek fel - ez nemcsak veszélyes, de igen fájdalmas is lehet (például a hemofília bizonyos típusánál).

Diagnózis

A vérzékenység diagnosztikájában nagyon fontos a fizikális vizsgálat és a beteg tünetei, panaszai. A fizikális vizsgálat során a szakorvos elsősorban vérszegénység jeleit keresi (például sápadt bőr), míg az anamnézisben a szűnni nem akaró vérzéseket. Ha felmerül a vérzékenység gyanúja, további tesztekkel kell bizonyítani azt. Egy apró tűszúrást követően megfigyelhető például, hogy mennyi idő alatt áll el a vérzés.

A diagnózis alapját a vérvételből végzett laboratóriumi vizsgálatok képezik. A kivizsgálás általában több lépésben történik. Elsőként alapvizsgálatokat végeznek, amelyek közé tartozik a teljes vérkép (főként vérlemezkeszám meghatározása), valamint az alap alvadási paraméterek, mint a protrombin idő (PT) és az aktivált parciális tromboplasztin idő (APTI). Ezek a vizsgálatok a véralvadási rendszer általános működéséről adnak képet, de fontos tudni, hogy például enyhébb vérzékenységek esetén ezek az értékek gyakran normális tartományban maradnak.

Részletesebb laboratóriumi vizsgálatokkal azt is azonosítani lehet, hogy a véralvadás melyik faktora hiányzik pontosan, hol akad el a folyamat. Ez alapján meghatározható a vérzékenység típusa. Ha öröklött faktorhiány lehetősége merül fel, a többi családtag vizsgálatára is szükség lehet. Ennek révén megerősíthető az érintett egyén kórisméje, illetve kideríthető, hogy a családban vannak-e még hordozók, esetleg tünetmentes vagy enyhe tüneteket mutató betegek.

Mozgásszervi panaszok megléte esetén képalkotó eljárásokra (a csontok és ízületek röntgenvizsgálata, végtagízületek ultrahangvizsgálata) is sor kerül.

Újszülöttkori diagnózis

Súlyos vérzékenység gyanúja esetén az első védőoltás, vagyis 2 hónapos kor előtt ajánlott jelentkezni, és elvégezni a kivizsgálást. Születéskor jellemző tünet a köldökcsonk elhúzódó vérzése.

A hemofília B már újszülöttkorban is diagnosztizálható. A megelőző kezelést gyakran alkalmazzák súlyos hemofíliában szenvedő csecsemőknél, gyermekeknél és serdülőknél.

Kezelés

A vérzékenység kezeléséhez ki kell deríteni, hogy a véralvadás mely ponton szenved károsodást. Meg kell állapítani, hogy melyik faktorból van hiány, vagy melyik faktor funkciója sérült, ami miatt nem tud megalvadni rendesen a vér. A kezelés célja ennek a károsodott vagy hiányzó faktornak a pótlása.

Kezelési lehetőségek

• Faktorkészítmények: Külsőleg, mesterségesen pótolhatók a vérzékenység hiányzó elemei.
• Vérplazma adás: A szükséges véralvadási enzimek szintjének emelésére.
• Vérlemezke pótlás.
• Véralvadást segítő gyógyszerek adása.
• Alvadási faktorokat tartalmazó terápia.

A molekuláris és biokémiai kutatásoknak köszönhetően egyre pontosabban ismerjük a véralvadás folyamatát, és egyre hatékonyabban tudunk beavatkozni ebbe. Az emberi vérplazmából származó modern faktorkoncentrátumok előállításakor különös figyelmet fordítanak a nagyfokú tisztaságra és biztonságra. A hemofília terápiában jelenleg a legnagyobb áttörést a bőr alá beadható (subcutan) injekció alkalmazása jelenti.

A veleszületett vérzékenység kezelésére alkalmazható faktorkészítmények társadalombiztosítási támogatással hozzáférhetők a gyógyszeres kezelést végző egészségügyi intézményeken, a Hemofília Centrumokon keresztül. Az otthoni faktorpótlás előnye, hogy rövidebb idő alatt megoldódhat a probléma, ami kisebb vérveszteséget és kevesebb mellékhatást jelent.

Életmód és megelőzés

A hemofília nem gyógyítható, ezért a kezelés elsődleges célja a vérzések megelőzése, különösen az ízületekben. A megelőző jellegű, tartós kezelés az alvadási faktorpótlás rendszeres alkalmazását jelenti. Nagyon fontos a vérzékeny betegek ízületeinek, izomzatának erősítése, a rendszeres testmozgás, az ülő életforma és az elhízás kerülése. A sportolás ma már nem elérhetetlen vágy ezeknek a betegeknek. Csak a sportágat kell megfelelően megválasztani: a küzdősportok nem ajánlottak. A legelőnyösebb számukra az úszás.

Fontos, hogy amennyiben hemofíliában szenved, mindenben kövesse az orvosi utasításokat, gyógyszereit az előírt adagban és időben szedje, és a tünetmentes időszakokban se hagyjon fel az alkalmazásukkal! Lehetőség szerint csökkentse a sérülések kockázatát: ne űzzön küzdősportot, kerülje a balesetveszélyes tevékenységeket, illetve ha feltétlenül szükséges ezek elvégzése, viseljen védőfelszerelést (sisak, kesztyű stb.). Ügyeljen a megfelelő szájhigiéniára, mivel a fogínybetegségek a hemofíliában veszélyes ínyvérzéssel járhatnak, és a fogászati kezelések fokozott vérzési kockázatot jelenthetnek. Bizonyos gyógyszerek befolyásolják a véralvadás folyamatát, ezért mindig konzultáljon a kezelőorvosával, mielőtt bármilyen - akár vény nélkül kapható - gyógyszert vagy gyógynövénykészítményt kezdene szedni. Védőoltás beadása előtt tájékoztassa a vakcinát beadó orvost a betegségéről. Amennyiben az ismétlődő vérzések következtében mozgáskorlátozottság vagy deformitás alakult ki az ízületeiben, megfelelő segédeszközökkel tehermentesítheti a károsodott ízületet.

Vérzékenység és terhesség

Sok vérzékeny nőt foglalkoztat a kérdés, hogy vajon vállalhatnak-e gyereket, mennyire biztonságos. A várandósság során a vér alvadékonyabbá válik (ezért is gyakoribb terhesség során a trombózis), így a vérzékenység is javul. Viszont a szüléskor az orvosnak körültekintően kell eljárnia, hiszen akkor a nagyobb mennyiségű vérvesztéssel kell számolni.

Súlyosabb esetben a várandósság alatt faktorpótlásra szorul a kismama, csakúgy, mint a szülésnél és a szülés után 3-5 nappal (enyhe és közepes esetben is). Ha nem történt meg, akkor a vérzékenységre utaló panaszok esetén (gyakori fogínyvérzés, nehezen csillapodó vérzések, orrvérzések, erős menstruáció) érdemes még a várandósság előtt laborvizsgálattal ellenőrizni véralvadási funkcióit. Vannak olyan betegségek, kóros állapotok, melynek során a várandósság magasabb kockázattal jár, így nagyobb odafigyelést, esetleg más terápiát igényel.

A vérzékeny kismamáknak nem csak rendszeres szülészeti kontrollra, de rendszeres hematológus orvosi gondozásra is szüksége van. Az enyhe és közepesen súlyos vérzékenység a terhességet nem befolyásolja, hisz a terhesség alatt Willebrand faktor mennyisége is megnövekszik, így gyakorlatilag eltűnik a vérzékenység.

A terhesség fiziológiásan a véralvadási irányba tolódik el, ami azt jelenti, hogy természetes folyamat részeként több vérlemezke, több véralvadási faktor és fehérje termelődik, miközben csökken vagy gátlás alá kerül az ezt ellensúlyozó rendszer. A cél, hogy a szülést követően hamar és hatékonyan megalvadjon a vér, minimalizálva ezzel a túlzott vérveszteség mértékét. Ez azonban fokozza a vérrögképződés kockázatát.

Éppen ezért a terhesség véralvadási zavarral duplán kockázatos és még több odafigyelést igényel. Esetükben gyakoribb, hogy vérrögök képződjenek, amik elhelyezkedésüktől függően különböző problémákat okozhatnak. Előfordulhatnak méhlepényen belüli kisebb infarktusok, korai lepényleválás és egyéb problémák, amik károsíthatják a magzat fejlődését. A méhen kívül is létrejöhetnek vérrögök, nő például a mélyvénás trombózis és a tüdőembólia kockázata. A szülést minden esetben előre megtervezett kórházi körülmények között kell levezetni, és mivel örökölhető a betegség, így a babát megfigyelik.

tags: #verzekenyseg #ujszulottkorban #dr #diag