Az újszülött szívének működése és a veleszületett szívbetegségek

Az emberi élet hihetetlen utazása egyetlen sejttel, a megtermékenyített petesejttel, azaz a zigótával kezdődik. Ez a parányi sejt, amely a spermium és a petesejt egyesüléséből jön létre, azonnal megkezdi a gyors osztódást. Néhány nap alatt a zigóta egy tömör sejthalmazzá, a morulává alakul, majd továbbfejlődik egy folyadékkal teli hólyaggá, a blasztocisztává. A beágyazódás után a blasztociszta sejtjei specializálódni kezdenek, és kialakulnak az úgynevezett csíralemezek: az ektoderma, a mezoderma és az endoderma. Ezekből a primitív rétegekből fejlődik ki a magzat összes szerve és szövete. Ez a korai szakasz, az úgynevezett embrionális fejlődés, rendkívül gyors és precíz. A sejtek programozottan vándorolnak, rendeződnek és differenciálódnak, hogy létrehozzák az emberi test komplex struktúráit.

Amikor egy új élet fogan, az első dobbanás nem csupán egy hang, hanem egy ígéret, egy megerősítés arról, hogy valami hihetetlen dolog történik a méhünkben. De pontosan mikor és hogyan alakul ki ez a titokzatos ritmus, amely a kisbabánk életének első jele? Az alábbiakban részletesen bemutatjuk az újszülött szívének működését, fejlődését és a veleszületett szívbetegségeket, valamint azok diagnosztizálását és kezelési lehetőségeit.

A szív fejlődése az anyaméhben

A baba szíve a terhesség 8. hetében fejlődik ki, azonban a szív fejlődése már az intrauterin élet harmadik hetében megindul. Az embrió feji végében, a száj-garati hártya (membrana buccopharyngea) előtt található az ún. kardiogén lemez (a szív telepe). Ebből mindkét oldalon egy-egy endocardiumcső differenciálódik, amelyek később összeolvadva az szívbelhártyát (endocardium) alkotják. Az endocardiumcsöveket egy ún. myocardialis vályú veszi körül, ebből fejlődik a szívizomzat (myocardium). Az embrió lefűződése során egyrészt a szívtelep az embrió hasi oldalára kerül (a leendő mellkas területére), másrészt az oldalsó lefűződés eredményeként a két szívteleprész egyesül.

Az első szívverés

Az egyik leggyakoribb kérdés, ami a kismamákat foglalkoztatja, az az, hogy mikor hallhatják meg először a kisbabájuk szívhangját. A magzati szív aktivitása, amit gyakran „szívverésnek” nevezünk, valójában már nagyon korán, a gestációs 5. hét elején, vagyis az embrionális 3. hét körül megkezdődik. Ekkor még nem egy teljesen kifejlett szív dobog, hanem egy primitív szívcső, amely már képes ritmikus összehúzódásokra.

Az első ultrahangos vizsgálaton, amely általában a gestációs 6. és 8. hét között történik, már jó eséllyel látható a magzati szívműködés. A leggyakrabban a 6. hét végén, vagy a 7. hét elején válnak láthatóvá a ritmikus mozgások a transzvaginális ultrahanggal. A terhesség 5. és 6. hetére a csecsemő szívének - amely 110-et ver percenként - már négy üreges kamrája van, mindegyik saját be- és kijárattal, hogy a vér át tudjon áramlani rajtuk. Két hét múlva a szívverések percenkénti száma már eléri a 150-170-et. Ez majdnem kétszer annyi, mint a felnőtt szívverés.

A szív fejlődése egy komplex és jól szabályozott folyamat, amely során a különböző részei és struktúrái lépésről lépésre alakulnak ki a magzati élet korai szakaszában. A negyedik terhességi héten a szívcső elkezd hajlani és hurkot képezni. Ez a hajlás a megfelelő irányba történik, ami elengedhetetlen a szív aszimmetrikus elhelyezkedéséhez a mellkasban. A szívcső különböző részei ekkor már elkülönülnek, létrehozva az úgynevezett primitív pitvarokat és primitív kamrákat. Ez a hurok-képződés kulcsfontosságú, mert ezáltal kerülnek a megfelelő pozícióba a szív különböző részei, hogy aztán kialakulhassanak a szelepek és a sövények. A szív leghatékonyabb működéséhez elengedhetetlen, hogy az oxigéndús és oxigénszegény vér ne keveredjen. Ezt a célt szolgálják a szívüregi sövények. A terhesség 4. és 8. hete között alakulnak ki a pitvari és kamrai sövények.

• Pitvari sövény (septum interatriale): Ez a sövény választja el a jobb és bal pitvart. Kezdetben egy nyílás, a foramen ovale található rajta, ami lehetővé teszi a vér áramlását a jobb pitvarból a balba, megkerülve a még nem működő tüdőt.
• Kamrai sövény (septum interventriculare): Ez a sövény választja el a jobb és bal kamrát. Ennek teljes záródása kulcsfontosságú a szív megfelelő működéséhez.

A szívbillentyűk biztosítják a vér egyirányú áramlását a szívben. A terhesség 5. és 8. hete között alakulnak ki a kezdetleges billentyűk, amelyek aztán fokozatosan éretté válnak. A billentyűk fejlődése során a szív falából kinövések alakulnak ki, amelyek később a billentyűk vitorláivá válnak. A terhesség 8. hetére a szív nagyrészt kialakul, és bár még növekszik és érik, már alapvetően a felnőtt szívhez hasonló struktúrával rendelkezik.

A 12. hét környékén folytatódik a keringés fejlődése, amikor a magzat csontvelője megkezdi a vérsejtek előállítását. A 17. hétre a magzat agya elkezdi szabályozni a szívverését, előkészülve a külvilágban való életre. (Eddig a pontig a baba szíve még spontán módon vert csak.) Három hét múlva pedig, úgy a 20. hét környékén, a baba szívverése már sztetoszkóppal is hallható.

Magzati keringés a születés előtt és után

Míg a magzat keringési rendszere a terhesség során gyorsan fejlődik, valójában teljesen máshogy működik a méhben, mint amikor a gyermek megszületik. Születés előtt a baba tüdeje még nem működik, hisz a baba nem lélegzik a méhben. Amíg a baba meg nem születik és meg nem történik az első önálló lélegzetvétel, addig a fejlődő keringési rendszer a köldökzsinórra támaszkodik, amely a friss oxigén- és tápanyagdús vért szállítja. A magzati szívnek három olyan része van, amely elirányítja a vért a tüdőtől és a májtól. A baba rendelkezik pulmonális artériával (amely vért szállít a szívtől a tüdőhöz) és aortával (amely vért szállít a szívtől a testbe). Ezeket egy másik ér köti össze, a ductus arteriosus (Botallo-vezeték), amelynek szintén az a feladata, hogy elterelje a vért a tüdő felől az anyaméhben.

A megszületés az új jövevény számára hatalmas változást jelent. A szervezetének pillanatokon belül alkalmazkodnia kell a módosult körülményekhez. A születést követő másodpercekben először vesz egyedül levegőt, ami azt is jelenti, hogy apró tüdeje és keringési rendszere is hihetetlen gyorsasággal alakul át. A baba felsírásakor beindul a tüdőlégzés, ezzel együtt pedig a kis vérkör is működésbe lép. A levegővel telítődés csökkenti a nyomást a tüdőben, ennek köszönhetően indul meg a vér a jobb kamrából a szerv felé. A feleslegessé váló Botallo-vezeték is összehúzódik, majd a születést követő két nap folyamán bezárul. A gázcsere, a szén-dioxidban dús vér oxigénben dúsra cseréje áthelyeződik a tüdőhólyagocskákba, az alveolusokba. Körülbelül öt percre van szükség ahhoz, hogy az egészséges újszülött kivörösödjön, és felvegye az új ritmust. Amint megszületik a gyermek, ezek a magzati különbségek eltűnnek, vagy elkezdenek eltűnni.

Veleszületett szívbetegségek

A veleszületett szívbetegség (Congenital Heart Disease - CHD) olyan rendellenesség, amely már a születés pillanatában jelen van. A szív anatómiai felépítésének vagy funkciójának hibájából adódó állapotok a szív fejlődése során alakulnak ki a magzati életben, amikor a szív és az erek nem megfelelően formálódnak. A veleszületett szívbetegségnek számos típusa létezik, az egyszerűtől a bonyolultig, és a kóros szerkezetű szív működése és a vért a szervezetbe pumpáló képessége súlyosan károsodhat. A csecsemők egészségét, növekedését és fejlődését különböző mértékben befolyásolhatja. Magyarországon ma minden századik gyermek szívfejlődési rendellenességgel születik.

A veleszületett szívbetegségek okai

A veleszületett szívbetegség a terhesség első 8 hetében az anyaméhben fellépő fejlődési rendellenességek miatt következik be. Bár a pontos ok nem ismert, bizonyos anyai tényezők hajlamosíthatnak veleszületett szívbetegség kialakulására. Amennyiben ebben az időszakban valamilyen ártalom (genetikai ártalmak, környezeti ártalmak, vírusfertőzés, gyógyszerártalmak) érik az embriót, különböző fokú fejlődési rendellenességek alakulhatnak ki.

Az anya által használt egyes gyógyszerek szerepet játszhatnak a veleszületett szívbetegség kialakulásában. Például az akne kezelésére használt izotretinoin és görcsoldó gyógyszerek felsorolhatók. Ismeretes, hogy egyes vírusfertőzések a terhesség első 8 hetében szintén szerepet játszhatnak a veleszületett szívbetegség kialakulásában. A genetikai anomáliák azonban növelhetik a veleszületett szívbetegség kialakulásának kockázatát. A leggyakoribb genetikai patológiák a Down-szindróma, a Turner-szindróma, a Marfan-szindróma és a Di-George-szindróma. A veleszületett szívbetegség kialakulásának valószínűsége asszisztált reprodukciós technikákat alkalmazó terhességekben és olyan szülők csecsemőinél, akiknek a családjában előfordult veleszületett szívbetegség, bár kismértékben nő. Éppen ezért a családoknak a terhesség előtt genetikai tanácsadásban kell részesülniük.

A veleszületett szívbetegségek típusai

A veleszületett szívbetegségek különböző formákat ölthetnek, attól függően, hogy a szív mely része érintett. Az alábbiakban részletesen ismertetjük a leggyakoribb típusokat:

1. Szívüregek közötti sövényhiányok (pl. pitvari, kamrai sövényhiány)

A szívüregek közötti sövényhiány azt jelenti, hogy a szív két ürege között nyílás található, amely lehetővé teszi, hogy az oxigénben gazdag és szén-dioxidban gazdag vér keveredjen. Ez hosszú távon túlterheli a szívet és a tüdőt.

• Pitvari sövényhiány (ASD): A szív két pitvarát elválasztó sövényen egy lyuk található. Így a bal szívfélből a lyukon keresztül vér áramlik a jobb szívfélbe. Ennek következtében a tüdőbe nagyobb mennyiségű vér kerül és hosszabb távon károsodik a szívizom is. Gyermekkorban rendszerint nem okoz tüneteket. A panaszok típusosan felnőttkorban észlehetők. A gyermek aktivitását nem kell korlátozni. Ha a lyuk nagy, indokolt a szívműtét elvégzése, hogy a felnőttkorban várhatóan kialakuló szövődményeket megelőzzük.
• Kamrai sövényhiány (VSD): A szív két kamráját elválasztó sövényen jelentős nagyságú lyuk található. A vér a bal kamrából a lyukon keresztül a jobb kamrába áramlik, melynek következtébe sokkal több vér jut a tüdő felé, mint normálisan. Ennek következtében a tüdőerekben a nyomás rendszerint megemelkedik. Ez az elváltozás a szívet fokozott munkára kényszeríti. Ha a csecsemőnek ilyen szívhibája van, általában fáradékony, nehezen etethető, és tüdőgyulladásra, hörghurutra hajlamos. Első lépésként gyógyszerek adásával igyekszünk tehermentesíteni a szívet. Ha ez nem nyújt elegendő segítséget, vagy ha a lyuk a kamrai sövényen nem kisebbedik a gyermek növekedésével párhuzamosan, akkor szívműtétre van szükség.

2. Szívbillentyű-problémák

A szívbillentyűk olyan „kapuk”, amelyek biztosítják, hogy a vér csak egy irányba áramoljon a szívben. A veleszületett szívbetegségek gyakran érintik a billentyűket is, amelyek szűkülhetnek (stenosis), vagy nem záródnak rendesen (elégtelenség), ami visszafolyást eredményez.

3. Komplex szívhibák

• Fallot-tetralógia: Ez a szívhibák egy csoportját foglalja magában, amelyek kombinációban fordulnak elő. A rendellenesség négy különböző szívhibát tartalmaz: kamrai sövényhiány, tüdőverőér szűkület, jobb kamra izomzatának megnagyobbodása, valamint a fő verőér (aorta) helyzetének eltérése.
• Nagyerek transzpozíciója: Ebben az állapotban a szív két fő verőere megcserélődik, így a vérkeringés zavart szenved.

A veleszületett szívbetegség tünetei

A veleszületett szívbetegség típusától és súlyosságától függően a csecsemők sokféle tünetet tapasztalhatnak. Egyes betegeknek kevés tünete vagy egyáltalán nincs tünete. A tünetekkel járó betegeknél a bőrön, az ajkakon és a körömalapon zúzódások, hólyagok az ujjakon, légzési elégtelenség, visszatérő tüdőfertőzések, szopási nehézség, hízási képtelenség, túlzott izzadás szopás közben, légszomj és mozgás vagy játék közbeni könnyű elfáradás észlelhető.

A veleszületett szívfejlődési rendellenesség tünetei különbözőek lehetnek mind csecsemőkorban, mind gyermekkorban, azonban a következőkre érdemes odafigyelni:

• Légzési nehézségek: A szív hibás működése miatt a szervezet nem jut elegendő oxigénhez, ami légszomjat, gyors vagy nehézlégzést okozhat. Ezek a tünetek különösen szoptatás vagy evés közben jelentkezhetnek, amikor a gyermek több energiát használ fel.
• Kékülés (cianózis): A cianózis a veleszületett szívbetegségek egyik legjellemzőbb tünete, amikor a gyermek bőre, ajkai és körmei kékes színűvé válnak. Ez annak a jele, hogy a vér oxigénszintje alacsony, mivel a szív nem képes megfelelően ellátni a testet oxigénnel.
• Fejlődésben való elmaradás: A szívhibával született gyermekek gyakran lassabban nőnek és fejlődnek, mint társaik. A fáradékonyság, az étvágytalanság és a súlygyarapodási nehézségek gyakori problémák lehetnek.
• Szívzörejek és egyéb tünetek: A szívzörej gyakran az első jel, amely alapján az orvos szívhibára gyanakszik. A zörejeket a vér áramlása által okozott rendellenes hangok okozzák, amelyek a szív rendellenességeire utalhatnak. Emellett fáradékonyság, szapora szívverés és ödémás végtagok is jelezhetik a problémát.

A veleszületett szívbetegségek diagnosztizálása

A veleszületett szívbetegségek diagnosztizálása fontos lépés a megfelelő kezelés meghatározásában. A modern diagnosztikai eszközök lehetővé teszik, hogy az orvosok már korai életkorban, akár már a terhesség alatt felismerjék a szívhibákat, ami javítja a hosszú távú kilátásokat.

Újszülöttkori szűrés

Az újszülöttkori szívszűrések során a kórházban különböző vizsgálatokat végeznek, amelyek célja, hogy felismerjék a veleszületett rendellenességeket. Az egyik ilyen módszer az oxigénszaturációs teszt, amely a vér oxigénszintjét méri. Ha alacsony ez az érték, további vizsgálatokra van szükség. A diagnózis felállításához szükséges eljárások közé tartozik az EKG (elektrokardiográfia), az echokardiográfia (ECHO), az angiográfia, a mágneses rezonancia képalkotás (MRI), a számítógépes tomográfia (CT).

Képalkotó vizsgálatok

• Echokardiográfia (ECHO): Az echokardiográfia egy képalkotó módszer, amely két- és háromdimenziós valós idejű képet készít a szívről hanghullámok segítségével. Információkat és méréseket kapunk a szív anatómiájáról és működéséről. Az echokardiográfiás vizsgálatot hatékonyan alkalmazzák kisegítő képalkotó módszerként az angiográfia során a szívproblémák diagnosztizálásában, a szívműtét előtti műtét tervezésében, valamint a szívműtét utáni időszak utánkövetésének értékelésében. Az echokardiográfia típusai a transzthoracalis echokardiográfia (TTE), a transesophagealis echokardiográfia (TEE), a magzati echokardiográfia, a 3D echokardiográfia, a stressz echokardiográfia, a kontrasztos echokardiográfia, az intravaszkuláris echokardiográfia. Az echokardiográfia nem káros az egészségre, csak hanghullámokkal működik, sugárzást nem bocsát ki. Emiatt biztonságosan használható terhesség alatt a baba szívének ellenőrzésére és gyermekeknél is.
• Angiográfia: A szívkamrák és vénák a vénán keresztül, vékony vezetékeken és csúcstechnológiás tulajdonságokkal rendelkező csöveken keresztül érhetők el. Itt nyomásméréseket és vérgázmintákat vesznek és számításokat végeznek. Az anatómia ismét feltárul, ha kontrasztanyagot alkalmazunk ezeken a területeken. Az angiográfia a szövődmények és patológiák azonosítására vagy megszüntetésére szolgáló módszer a műtét előtt vagy után, diagnosztikai vagy beavatkozási beavatkozás során.
• Mágneses rezonancia képalkotás (MRI): A szív MRI az egyik leggyorsabban növekvő diagnosztikai eszköz a gyermekkardiológia területén. Lehetőséget kínál 3D és nagy felbontású képek készítésére a szív anatómiájáról és az előrehaladott patológiákról. Ez egy non-invazív és sugárzásmentes módszer.
• Számítógépes tomográfia (CT): Hasonlóképpen lehetőséget kínál 3D és nagy felbontású képek non-invazív előállítására. Legnagyobb előnye, hogy az MRI-hez képest nagyobb felbontással és rövidebb felvételi idővel rendelkezik.

Genetikai tényezők feltárása

Bizonyos veleszületett szívbetegségeket genetikai rendellenességek okoznak, mint például a Down-szindróma. A genetikai szűrések segítenek azonosítani az ilyen típusú betegségeket és fontos szerepet játszanak a diagnózis felállításában.

A veleszületett szívbetegségek kezelése

A veleszületett szívbetegek kezelésére végezhető beavatkozások közé tartozik a gyógyszeres terápia, az intervenciós angiográfia és a szívműtét. Bár egyes veleszületett szívbetegségek nem igényelnek kezelést, a klinikai panaszokkal küzdő gyermekeknél gyakran van szükség beavatkozásra. Minden betegnél egyedi kezelési programot alkalmaznak. Emiatt kulcsfontosságú, hogy a szükséges műtétet időben elvégezzük a megfelelő diagnózissal, technikával és csapattal.

Kezelési lehetőségek

• Gyógyszeres kezelés: Bizonyos szívhibák enyhébb formái esetén gyógyszeres kezeléssel lehet javítani a szív működését. A gyógyszerek segíthetnek a szív túlterhelésének csökkentésében, szabályozhatják a szívritmust és javíthatják a vérkeringést. A leggyakrabban használt gyógyszerek közé tartoznak a vízhajtók, amelyek segítenek a folyadék felhalmozódásának megelőzésében, valamint a béta-blokkolók és ACE-gátlók, amelyek javítják a szív teljesítményét.
• Műtéti beavatkozás: Súlyosabb szívhibák esetén műtéti beavatkozásra lehet szükség. A műtétek lehetnek minimálisan invazív eljárások, mint például a katéteres beavatkozások, ahol egy kis csövet vezetnek be az érpályán keresztül, ennek segítségével végzik el a műtétet. Komplexebb esetekben nyílt szívműtétre van szükség, ahol a sebészek közvetlenül javítják ki a szív anatómiájának hibáit. A szívsebészeti beavatkozások után a gyermekek hosszú távú gondozásra és rehabilitációra szorulnak.

A kezelő csapat

A veleszületett szívbetegség diagnózisát a gyermekkardiológus állítja fel, aki a csapat szerves tagja. Miután a műtőben a gyermekaneszteziológus elvégzi a betegen a szükséges beavatkozásokat, a műtétet a Gyermekszívsebész végzi. A műtét során használt szív-tüdő gépet egy gyermekszívműtétekben jártas perfúziós szakember kezeli. A műtét végeztével a páciens az intenzív osztályra kerül, ahol egy tapasztalt csapatra bízzák, amely szakértő kardiológusokból, nővérekből és intenzív terápiás szakorvosokból áll.

Hosszú távú kilátások és tanácsok szülőknek

A szívbetegséggel született gyermekek életkilátásai az elmúlt évtizedekben jelentősen javultak a diagnosztikai és kezelési módszerek fejlődésének köszönhetően. A legtöbb esetben, megfelelő kezelés mellett a gyermekek teljes életet élhetnek. Részt vehetnek a mindennapi tevékenységekben, de bizonyos életmódbeli korlátozásokra szükség lehet, például a túlzott fizikai megterhelés elkerülésére. A veleszületett szívbetegséggel élő gyermekeknek egész életük során rendszeres kardiológiai ellenőrzésekre van szükségük.

A szülők és gondviselők kulcsfontosságú szerepet játszanak a gyermek szívbetegségének kezelésében. Amikor egy gyermeknél veleszületett szívbetegséget diagnosztizálnak, a szülők számára sokkoló lehet a hír. Fontos, hogy a szülők megértsék a betegséget és támogatást nyújtsanak a gyermeknek mind fizikai, mind érzelmi szinten. A helyes információk beszerzése és a megfelelő szakemberekkel való konzultáció elengedhetetlen. A szívbetegséggel élő gyermekek számára különös figyelmet kell fordítani az étrendre és a fizikai aktivitásra. A szív kímélése érdekében fontos, hogy a gyermek egészségesen étkezzen és elkerülje a túlzott terhelést. Az orvossal egyeztetett sporttevékenységek segítenek abban, hogy a gyermek aktív maradjon, de ne terhelje túl a szívét.

tags: #ujszulott #szive #mukodese