Újszülöttkori kiterjesztett szűrés: Átfogó információk a magzati egészségért

Az újszülöttkori kiterjesztett szűrés alapvető fontosságú a magzati fejlődési rendellenességek korai felismerésében és kezelésében. Ezen vizsgálatok célja, hogy a lehető legnagyobb biztonsággal kiszűrjék a leggyakoribb kromoszómarendellenességeket és fejlődési eltéréseket, lehetővé téve a családok számára a felkészülést és az orvosok számára a megfelelő ellátás biztosítását.

Fontos tudni, hogy a megszületett újszülöttek döntő többsége egészségesen jön a világra. Ugyanakkor teljesen egészséges szülők esetén is nagyjából 1%-ban előfordul, hogy gyermek súlyos testi vagy szellemi fogyatékossággal születik. A szellemi fogyatékosság leggyakoribb oka a Down-kór, mely 600 várandósságból általában 1 alkalommal fordul elő. Az alábbiakban részletesen bemutatjuk a terhesség során elérhető szűrővizsgálati lehetőségeket, különös tekintettel az első és második trimeszteri genetikai ultrahangvizsgálatokra, a kombinált tesztre, a NIPT-tesztekre, valamint az invazív diagnosztikai eljárásokra.

A terhességi kor meghatározása

A terhességi vizsgálatok során fontos tudni a pontos terhességi kort, amit az utolsó menstruáció első napjától számolunk. Abban az esetben azonban, ha a menstruációs ciklus nem szabályos, vagy jelentősen eltér a klasszikus 28 naptól, vagy a kismama nem tudja, mikor volt az utolsó menstruáció első napja, csak az ultrahangra hagyatkozhatunk. A terhességi kort legkönnyebben az ülőmagasságból számolhatjuk ki.

• Egy 11 hetes magzat esetén ez az érték körülbelül 40 mm.
• A 12 hetes magzatnál 50-55 mm.
• A 13 hetes magzatnál 65-70 mm.

Ez alapján megállapítható a terhességi kor, amit a leleteken a Grav.s. jelöl. Fontos megjegyezni, hogy előfordul, hogy összekeverik a terhességi kort és a magzat korát, ez azonban két különböző dolog. A terhességi kor két héttel több, mint ahány hetes a magzat, tehát ha pontosan ismerjük a fogantatás időpontját (például lombikbébiprogramban részt vevők vagy hőmérőzéses módszer esetén stb.), akkor ehhez hozzá kell adni két hetet.

Az első genetikai ultrahangvizsgálat (11-14. hét)

Az első genetikai ultrahang a várandósság egyik legfontosabb szűrővizsgálata. A szakorvosok ekkor vizsgálják végig először a magzatot a genetikai vagy fejlődési rendellenességekre utaló „átmeneti gyanújelek” kapcsán. A 11-14. terhességi hetében (optimálisan betöltött 12-13. hét 6. nap) elvégzett genetikai ultrahang kiemelt szereppel bír. Az esetlegesen kromoszóma eltéréssel sújtott magzatok közel 70-80%-ánál ugyanis ezen a vizsgálaton észlelhetők az úgynevezett „átmeneti gyanújelek”. Ezek közül a legfontosabbak az orrcsont hiánya, vagy csökevényes volta, és a magzati tarkónál a bőr alatti folyadékréteg vastagsága.

Bár a vizsgálat időintervallumában a magzat még csak 4,5 cm és 8,4 cm közötti ülőmagassággal rendelkezik, anatómiája nagyrészt már kialakult. A vizsgálati képen jól látszik az agykoponya, benne a fejlődő agyállománnyal, az arckoponya, az orr, a fülek, a szája. Fontos az orrcsont meglétének igazolása, mivel hiánya Down-szindrómára utalhat. Kialakult a test, látszik a gerincvonal, a zárt hasfal a köldökzsinórral, ami a lepényhez vezet. Mind a négy végtag jól vizsgálható, az ujjak megszámolhatók. A magzat neme néha jól látható, de megbízhatóan csak hüvelyi ultrahangfejjel vizsgálható, ha ez fontos ebben a terhességi korban.

A mellkasi szervek közül jól vizsgálható a négyüregű szív, megfelelő nagyítás és körülmények mellett látszik a billentyűk mozgása, és láthatóvá lehet tenni a vér áramlását is. Szükség esetén ellenőrizni lehet a billentyűk záródási képességét, ugyanis különösen a jobb pitvar-kamrai billentyű záródási elégtelensége lehet kórjelző Down-szindrómában. A szív mellett javarészt a légtelen tüdők töltik ki a mellüreget. A mellüreget a hasüregtől a rekeszizom vonala határolja el. Ennek épségét is ellenőrizzük. A hasi szervek közül jól látszik a gyomor egy jól körülhatárolt sötét folt formájában, alatta a lábak irányában haladva a gerinc mellett kétoldalt a vesék vizsgálhatók, majd tovább haladva ebbe az irányba, a középvonalban a húgyhólyag sötét kerek kontúrja tűnik fel.

FMF licenc

Az első és második genetikai ultrahangvizsgálatnál meghatározó, hogy az orvos FMF licenccel rendelkezzen. Az FMF, azaz Fetal Medicine Foundation, a szakma meghatározó nemzetközi szervezete. Csak az az orvos kap tőlük tanúsítványt, aki elvégzi speciális képzésüket, és minden évben folyamatosan teljesíti az előírásaikat. Az FMF licence garancia arra, hogy az orvos a legmagasabb szintű magzati ultrahangos szűrőtudással rendelkezik.

Kromoszóma-rendellenességek szűrése

Az általános rendellenesség-szűrővizsgálatnak kiemelt jelentőségű része a kromoszóma rendellenesség-szűrés, ami ebben a terhességi korban működik a legmegbízhatóbban. Az eddigi orvosi gyakorlat, miszerint minden 35 év feletti kismamánál rutinszerűen fel kell ajánlani a magzatvízvizsgálatot vagy a méhlepényboholy mintavételt, mára elavulttá vált. Mivel mindkét módszer 1%-os vetélési kockázattal (ikreknél 2%) jár, azaz 100 ilyen beavatkozásból egy magzat biztosan áldozatul esik, ki kellett dolgozni egy olyan szűrővizsgálati módszert, ami az ilyen beavatkozások szükségességét a töredékére csökkenti.

Down-szindróma

Az egyik legismertebb, itt kiszűrhető kromoszóma-rendellenesség a Down-szindróma. A Down-kór a leggyakoribb számbeli kromoszóma rendellenesség. Ilyenkor a 21. kromoszómából a normális egy pár mellett egy szám feletti kromoszóma van jelen. A betegség jellegzetes tünetekkel jár, leginkább a testi fejlődés elmaradása, valamint súlyos értelmi fogyatékosság jellemzi (a betegek IQ értéke 50 körüli). A Down-szindrómások körülbelül 35%-ában sajnos veleszületett szívhiba is jelen van. A Down-kóros páciensek várható élettartama az átlagosnál rövidebb (40-50 év). A rendellenesség előfordulási gyakorisága a születéskor 1:650, amely az életkorral növekszik, de bármely életkorban előfordulhat (40 éves anyai életkorban az előfordulási arány 1:100). Magyarországon a Down-szindrómás gyermekek 60-70%-a 35 évesnél fiatalabb anyák gyermekeként jön a világra. Ebben sajnos szerepet játszik az is, hogy önmagában az anyai életkor illetve a terhesgondozás során korábban vizsgált alfa-fötoprotein vérvizsgálat (AFP) a Down-kór szűrésére nem alkalmas.

Kombinált szűrés

A kombinált teszt Fetal Medicine Foundation (FMF) rendszerű kiterjesztett genetikai szűrővizsgálat, melyet a terhesség 11-13. hetében végzünk, ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával. A szűrővizsgálat a 11-14. terhességi hét között egy vérvételből és egy ultrahangvizsgálatból áll. Lelet a vérvételtől számított egy-másfél órán belül elkészül, tehát megvárható.

Az ultrahangos vizsgálat során a következőket mérjük:

• A magzat ülőmagasságát (CRL)
• Koponyaátmérőjét (BPD)
• Koponyakörfogatát (HC)
• Haskörfogatát (AC)
• A combcsont hosszát (FL)
• A tarkótáji vizenyőt (NT) - helytelenül terjedt el a tarkóredő elnevezés.

A méretek alapján néhány nap eltéréssel meg tudjuk határozni a pontos terhességi kort, ami az eredmények értékelésének egyik alapja. A vizsgálat döntő eleme a tarkótáji vizenyő mérése, ennek vastagsága a magzat méretével, tehát a terhességi korral is arányosan növekszik. Megfelelő centrumban, megfelelő vizsgáló készülékkel és alkalmas labor háttérrel a szakemberek 95-97% biztonsággal szűrik a Down-szindrómát, 50-60% biztonsággal a másik két vizsgált számbeli kromoszóma-rendellenességet, a Patau és Edwards kórt. Ezek a vizsgálatok sem az anyát, sem a magzatot nem veszélyeztetik. Mindössze körülbelül 1-1,5 órát vesznek igénybe, így mire a kismama az ultrahang vizsgálaton is túl van, meg is kaphatja a leletet. Ha az eredmény magas kockázatra figyelmeztet a kromoszómarendellenesség-szűrésen, akkor indokolt a magzati kromoszóma-vizsgálat. Erre szerencsére az esetek döntő többségében nincs szükség.

Integrált teszt

A kombinált teszthez hasonlóan indul a 12. hét körül, de a 16. terhességi héten egy újabb vérvizsgálatot igényel, ezért eredmény csak ez után várható. Nem nyújt többet a megbízható helyen elvégzett kombinált szűrésnél, viszont később ad eredményt.

Kontingens szűrés

A kombinált teszt továbbfejlesztett változata. Arra épül, hogy az egyébként igen megbízható kombinált teszt esetében sem zárható ki, hogy a szűrésen „átcsúszik” egy-egy kromoszóma rendellenességgel sújtott magzat. Ilyen esetek nagy valószínűséggel a magas kockázatú csoport (1/150-nél nagyobb) közelében várhatóak, tehát meg kellett alkotni egy közepes kockázatú csoportot (1/150 és 1/1000 között), akiket vagy a 16. héten további vérvizsgálatra, vagy a 18. héten célzott, részletes ultrahangvizsgálatra hívunk vissza. Az alacsony kockázatú csoportot normál terhesgondozásra irányítjuk (amennyiben más rizikótényezőt nem találunk).

NIPT tesztek

A kombinált tesztnél nagyobb hatékonyságú - 99% feletti - szűrések az anyai vérből végezhető genetikai vizsgálatok, azaz a NIPT tesztek (pl. Trisomy és Nifty). Ezekkel a tesztekkel magas megbízhatósággal ellenőrizhető, hogy mekkora a kockázata, hogy a baba szenved-e a vizsgált szindrómák valamelyikében. Néhány szakorvos éppen ezért már a 10. héten javasolhatja a teszt elvégzését, hogy az első trimeszteri ultrahangvizsgálat ezzel együtt kerüljön kiértékelésre. Fontos! A kombinált teszt és a NIPT is „csak” szűrővizsgálat, így ezek sem képesek az általuk szűrt eltérések 100% megbízhatóságú azonosítására, sem negatív, sem pozitív esetekben. Előnye a kombinált szűréssel szemben, hogy pontosabb, mivel nem statisztikai számításon alapul szűrés, hanem az anyai vérben áramló magzati szabad DNS vizsgálatát végzik. Hátránya a kombinált szűréssel szemben, hogy a magzat strukturális felépítéséről, esetleges fejlődési rendellenességek jelenlétéről nem ad információt.

Az iGen NIPT szűrésekkel Ön a lehető legnagyobb biztonságban tudhatja születendő gyermeke egészségét. Bármely NIPT tesztünket is választja, a 99% feletti megbízhatóságon kívül komplex szolgáltatásra számíthat, sosem „csak” egy anyai vérteszt elvégzésére. Klinikai genetikusok, saját citogenetikai laborháttér és a legkiválóbb magzati diagnosztikus orvosok várják intézményünkben. Legújabb és legmodernebb NIPT tesztünk, a Trisomy Teszt COMPLETE a baba teljes genetikai állományát vizsgálja.

iGen NIPT tesztek áttekintése

Különleges genetikai vizsgálatok (Invazív diagnosztika)

Ha nagy a kockázata annak, hogy az embrió, illetve a magzat genetikai rendellenességgel fejlődik, speciális vizsgálatokra is szükség lehet. Ezeket csak speciális esetben végezzük a gondozás keretében. Az invazív, azaz beavatkozás által történő mintavétel a méhlepényből vagy a magzatvízből történik, hogy közvetlenül nyerhessünk a babától DNS-t és az kerülhessen elemzésre. Az invazív mintavétel minimális, azaz 1% alatti vetélési kockázattal járhat, de ebből az eredményből erősíthető meg nagy biztonsággal egy diagnózis. Diagnosztikus vizsgálatok a CVS és az amniocentézis, melyekkel direkt módon magzati sejteket nyerünk.

Chorionboholy mintavétel (CVS)

A chorionboholy-mintavétel (méhlepényboholy-mintavétel/biopszia, CVS) invazív, vagyis testbe hatoló beavatkozás. Ekkor az ultrahangos ellenőrzés mellett a hüvelyen vagy a hasfalon keresztül egy vékony tűvel mintát veszünk a chorionboholyból (méhlepényből). Mivel a lepény is a magzatra jellemző genetikai információkat hordozza, így sejtjeiből megerősíthetők vagy kizárhatók a genetikai rendellenességek. Ez a vizsgálat a vetélés kockázatát 1-2%-kal megemeli. A vizsgálatra már a tizedik héttől kezdődően sor kerülhet. CVS során ultrahangos ellenőrzés mellett a méhlepényből veszünk mintát az anyai hasfal, vagy a hüvely felől. Előnye az amniocentézissel szemben, hogy a beavatkozás már a 12. héttől elvégezhető és nem sérti meg a magzatburok intaktságát. Hátránya, hogy maga a beavatkozás elvégzése is és a minta elemzése is nagyobb tapasztalatot igényel, ezért érdemes jól képzett szakemberhez fordulni a vizsgálat szükségessége esetén.

Amniocentézis (magzatvíz-mintavétel)

Az amniocentézis a 16. terhességi héttől végezhető, mikor a magzatburok lemezei már biztonsággal összetapadtak. Az anya hasfalán keresztül - lehetőség szerint helyi érzéstelenítés és ultrahang ellenőrzés mellett - vékony tűvel a méh falán és a magzatburkon keresztül 15-20 ml magzatvizet szívunk ki. A magzatvízben lévő sejtek kizárólag magzati eredetűek és ennek megfelelően a magzatra jellemző valamennyi genetikai információt hordozzák. Az anya a szúráskor csupán akkora fájdalmat érez, mintha izomba kapna injekciót. Hátránya, hogy mintegy 1%-kal növeli a vetélés kockázatát. A beavatkozás során magzatvízből veszünk mintát mellyel a magzat bőréről lesodródott sejteket nyerünk.

Kardio- vagy Kordocentézis (magzati vérvétel)

A kordocentézis során nem szúrják meg a magzatot, hanem a hasfalon keresztül, a köldökzsinórból vesznek 2-3 ml vért. Ennek a beavatkozásnak már 3-5% a vetélési kockázata, így csak nagyon indokolt esetben jöhet szóba.

A második genetikai vizsgálat (18-21. hét)

Ezt a vizsgálatot általában az AFP-szűrés után két héttel, a terhesség 18. és 21. hete között szoktuk a legkorábban ajánlani, mivel az AFP vizsgálat eredménye ennyi idő alatt szokott eljutni a kismama orvosához. Meg kell jegyezni, hogy az AFP-szűrés jelentősége a nagyfelbontású ultrahang-készülékek terjedésével és a vizsgáló szakemberek képzésének javulásával egyre inkább háttérbe szorul. Hasznosabb a 11-14. heti kromoszóma-rendellenesség szűrést támogatni, legalább a 35 év feletti kismamák esetében. Mindaddig viszont, amíg az első genetikai szűrés nem válik általánossá, érdemes az AFP-lelet birtokában végezni a vizsgálatot. Magas AFP érték esetén nagyobb figyelemmel nézzük a magzatot, elsősorban a gerincet és a koponyát. Megnyugtatásul fontos elmondani, hogy a magas AFP-érték okozója leggyakrabban a várandósság alatti csekély lepényi eredetű vérzés, mely nem minden esetben mutatkozik a hüvelyben. Ezért a lepény tapadási helyét is gondosan ellenőrizzük. Ugyancsak magasabb értéket kapunk többes terhességben is.

A vizsgálat menete

A második genetikai ultrahangvizsgálatot is általános tájékozódással kezdjük, megállapítjuk a magzat fekvését, életjelenségeit, a magzatvíz mennyiségét becsléssel, a lepény tapadási helyét, majd megmérjük a koponya átmérőjét, körfogatát, a haskörfogatot, a combcsont hosszát. Ezáltal látjuk a növekedési ütemét a korábbi vizsgálatokhoz, illetve az utolsó menstruáció első napjához képest.

• A koponyán belül mérjük az agykamrák tágasságát, ellenőrizzük az agyféltekék közötti összeköttetés épséget, az agyállomány fejlettségét. Nagyjából ebben az időszakban, a 20. hét után alakul ki a halántéki lebeny (a többi majd csak később).
• Vizsgáljuk az arckoponyát, a szemeket, az ajkakat, a szájpadlást (ajak és szájpad hasadék kizárása), majd lefelé haladva az alsó végtag irányába látjuk a nyakat, a gége üreges részét.
• A mellkasi szervek közül a szív vizsgálata igényel nagyobb figyelmet és hozzáértést. A négy szívüreg és a szívbillentyűk vizsgálata több síkból történik. Az összefüggések és a működés megértését megkönnyítheti a színes áramlásvizsgálati üzemmód használata, ahol a kék, illetve piros színek a különböző áramlási irányokat jelölik. A szív mellett a tüdőt, alatta a rekeszizom épségét vizsgáljuk.
• A rekeszizom alatt, a magzat baloldalán sötét, jól körülhatárolt folt formájában látszik a gyomor. Alatta a gerinc mellett kétoldalt a vesék, a vesemedencébe kiválasztódó vizelet ugyancsak sötét, körülírt területként mutatkozik. A belek fényesebb, tekervényes területként látszanak. A rekeszizom és a belek között a jobboldalon a máj helyezkedik el. Valamivel a máj alsó széle alatt a has középvonalában lép be a köldökzsinór, benne három ér látszik: két artéria és egy vastagabb véna. A vesék alatt a középvonalban sötét, körülírt kerek folt formájában a húgyhólyag látható.
• A végtagok vizsgálata kiterjed a hosszú csöves csontokra és a kéz, valamint a láb ujjaira, a láb tartására (dongaláb kizárása). Ellenőrizzük a kültakaró (bőr) épségét a has és a hát vonalában. Végignézzük két irányban a gerincet, ellenőrizzük a csigolyaívek épségét (nyitott gerinc kizárása). Ekkor már biztosan látszik a magzat neme is.

Preeklampszia szűrése

A terhességi toxémia, vagy preeklampszia szűrés ma már része a kulcsfontosságú, ajánlott szűrővizsgálatoknak az első genetikai ultrahangvizsgálattal kombinált szűréssel összekötve. Ez az extra vizsgálat mindössze tizenkétezer forint körüli tételt jelent, mégis nagy jelentősséggel bír.

A preeklampsziát korábban terhességi mérgezésnek (toxémia) nevezték. A terhesség 20. hete után jelentkezhet bármely kismamánál, legtöbbször előzmények nélkül. Tünete a hirtelen kialakuló (140/90 Hgmm feletti) magas vérnyomás, a vizeletben megjelenő fehérje, valamint laboreltérések. A preeklampszia legfontosabb veszélye, hogy súlyos és tartós anyai és magzati károsodást okozhat. Az anyánál vese- és májelégtelenség, stroke, rángógörcs léphet fel, a magzatnál pedig a növekedés elmaradása, oxigénhiányos állapot kialakulása, valamint koraszülés miatti komplikációk jelentkezhetnek. A szűrővizsgálat során kiemelt magas kockázatú esetekben a megelőzés lehetősége adott: a 14-36. terhességi hét között szedett napi 150 mg aszpirin hatására a korai, azaz a 34. hét előtt kialakuló preeklampszia 80%-ban megelőzhető vagy kialakulása kitolható olyan időszakra, amikor már nem jelent koraszülési kockázatot. A gyógyszer recept nélkül kapható és terhességben biztonsággal használható.

Spina bifida

Ez a gerinc és a központi idegrendszer fejlődési rendellenességeinek összefoglaló elnevezése. Az embrionális időszakban létrejönnek a gerincoszlopot alkotó csigolyák, illetve a gerincvelő, és az abból kilépő idegek. A gerincoszlopot alkotó csigolyák létrehozzák a gerinccsatornát, mely egyben csontos védelmet jelent a gerincvelő számára. Spina bifida eseteiben a velőcső fejlődése valamelyik lépésben zavart szenved, így a gerincoszlop nem záródik össze teljesen. A létrejöttében mind genetikai, mind pedig környezeti faktoroknak fontos szerepe lehet. Legközismertebb a folsavhiány, mely egyértelműen összefüggést mutat a fejlődési rendellenességek magasabb előfordulásával.

tags: #ujszulott #kiterjesztett #szures