Magzati Aortaív Rendellenességek és Kapcsolódó Eltérések: Kora Terhességi Diagnosztika és Utókövetés

Az aortaív magzati rendellenességei gyakran társulnak a szív és egyéb szervek eltéréseivel, kromoszómaaberrációkkal és a légcső/nyelőcső postpartum kompressziós tüneteivel.

Tanulmányunk az aortaív-rendellenességek intrauterin kimutatását, a társuló malformációk, a genetikai eltérések és a megszületés utáni következmények vizsgálatát célozta.

Retrospektív kohorsztanulmány egy hazai tercier praenatalis centrumban, szülészeti és magzati kardiológiai ultrahangvizsgálattal 2016 és 2020 között igazolt aortaív-rendellenességekben. A genetikai vizsgálat kariotipizálással és fluoreszcens in situ hibridizációval történt. A születés utáni következményeket a megszületést követő 24 hónapig vizsgáltuk.

Összesen 11 380 várandós nő vizsgálata során a magzati aortaív-eltérés prevalenciája 0,25% volt. A 28 igazolt jobb oldali aortaív-esetből 27 esetben genetikai vizsgálat is történt. A magzati ultrahangvizsgálat során jobb oldali V jel 4 magzatnál, a többi esetben pedig U jel volt látható, melyből 4 esetben teljes kettős aortaív igazolódott. A jobb oldali aortaív 18 esetben (67%) volt izolált. A társult rendellenesség 3 esetben cardialis, 7 esetben extracardialis volt. A leggyakoribb szíveltérés a Fallot-tetralógia (2/27), a leggyakoribb extracardialis eltérés a thymushypoplasia, az arteria (a.) umbilicalis singularis és az a. subclavia eltérései voltak. DiGeorge-szindrómát 1 esetben (3,7%) igazoltunk. A jobb oldali V-jel-esetek 75%-a conotruncalis szívrendellenességgel társult. A terhesség kimenetele és a postpartum következmények 24 esetben (89%) voltak ismertek. A postnatalis diagnózis 2 esetben tért el a praenatalistól, a diagnózis konkordanciája 93% volt. Az izolált esetek 17/18 terhességben élve születéssel végződtek. Születés utáni kompressziós tünet 9 esetben (42,9%) alakult ki vascularis ring miatt, 6 gyermeknél (28,6%) műtétre is szükség volt.

A magzati aortaív-betegségek multidiszciplináris kórképek, melyek megfelelő ultrahangvizsgálati módszerek alkalmazásával méhen belül felismerhetők. A társuló szervi rendellenességek miatt alapos szülészeti és kardiológiai magzati ultrahangvizsgálat javasolt, a genetikai betegségek miatt invazív beavatkozás és a megszületés után speciális követés indokolt.

A várandósság alatt az egyik legnagyobb kérdés, hogy a baba egészségesen fejlődik-e. Az ultrahangvizsgálatok nemcsak a magzat növekedését követik nyomon, hanem segítenek kiszűrni az esetleges fejlődési rendellenességeket is. Cikkünkben bemutatjuk, milyen genetikai és szerkezeti rendellenességek szűrhetők ki ultrahanggal, mit jelentenek az egyes eltérések, milyen további vizsgálatok lehetnek szükségesek, és mire számíthatnak a kismamák, ha aggály merül fel a lelettel kapcsolatban.

Miért fontos a magzati ultrahang a fejlődési rendellenességek felismerésében?

A magzati ultrahang az egyik legfontosabb szűrővizsgálat a várandósság alatt, mivel lehetőséget ad a fejlődési rendellenességek időben történő felismerésére.

Hogyan segíti az ultrahang a születés előtti diagnosztikát?

Az ultrahangvizsgálatok során a szakemberek ellenőrzik a magzat méretét, szerveinek fejlődését, a méhlepény működését és a magzatvíz mennyiségét. A cél, hogy időben felismerjék azokat a kóros eltéréseket, amelyek befolyásolhatják a baba életkilátásait vagy a szülés módját. Bizonyos rendellenességek már a 12-14. heti ultrahangon is láthatók, míg másokat csak a 18-22. heti genetikai vizsgálaton lehet pontosabban megállapítani.

Milyen rendellenességek szűrhetők ki időben?

• Genetikai eltérések (pl. Down-szindróma - nyaki redőmérés, orrcsont vizsgálata)
• Szívfejlődési rendellenességek (veleszületett szívhibák)
• Idegrendszeri eltérések (pl. nyitott gerinc, agyfejlődési problémák)
• Végtag- és csontfejlődési problémák
• Hasfal- és rekeszizomsérvek, veseeltérések

Mennyire pontos az ultrahang a genetikai betegségek kimutatásában?

Bár az ultrahang segíthet genetikai betegségekre utaló jelek felismerésében, önmagában nem ad 100%-os diagnózist. Ha eltérés gyanúja merül fel, az orvos kiegészítő vizsgálatokat (pl. kombinált teszt, magzati DNS-teszt, amniocentézis) javasolhat a pontosabb eredmény érdekében.

Milyen típusú ultrahangokat végeznek a terhesség alatt?

I. trimeszteri ultrahang (11-14. hét) - Genetikai kockázatok szűrése

Az első genetikai ultrahangvizsgálat célja a magzat fejlődésének ellenőrzése és a kromoszóma-rendellenességek kockázatának felmérése. Ebben az időszakban mérik például a tarkóredő vastagságát, ami utalhat bizonyos genetikai eltérésekre, mint például a Down-szindróma.

II. trimeszteri genetikai ultrahang (18-22. hét) - A magzat szerveinek részletes vizsgálata

Ezt a vizsgálatot a magzat anatómiai struktúráinak részletes áttekintésére végzik. Ellenőrzik a belső szervek, például a szív, az agy, a vesék és a végtagok fejlődését, valamint kiszűrik az esetleges fejlődési rendellenességeket.

III. trimeszteri ultrahang (28-32. hét) - Késői eltérések és fejlődési állapot felmérése

A harmadik trimeszterben végzett ultrahang célja a magzat növekedésének nyomon követése, a magzatvíz mennyiségének mérése, valamint a méhlepény elhelyezkedésének és működésének ellenőrzése. Ekkor az esetleges későn jelentkező rendellenességek is felismerhetők.

Doppler-ultrahang - Véráramlás és méhlepény működésének vizsgálata

A Doppler-ultrahang speciális vizsgálat, amely a magzat és a méhlepény közötti véráramlást méri. Segítségével felmérhető a magzat oxigén- és tápanyagellátása, valamint időben felismerhetők olyan állapotok, mint a magzati növekedés visszamaradása vagy a méhlepény működési zavarai.

Down-szindróma és egyéb kromoszóma-rendellenességek

Az ultrahangvizsgálatok során, különösen az első trimeszterben, olyan jelek kereshetők, mint a megvastagodott nyaki redő, amelyek kromoszóma-rendellenességekre, például a Down-szindrómára utalhatnak. Ezek a jelek azonban nem diagnosztikusak, ezért további genetikai tesztek szükségesek a pontos meghatározáshoz.

Edwards-szindróma (Triszómia 18) és Patau-szindróma (Triszómia 13) Ezek súlyos kromoszóma-rendellenességek, amelyek gyakran felismerhetők ultrahanggal a magzat lassú növekedése, szívhibák, agyi eltérések és egyéb szerkezeti rendellenességek alapján. Az ultrahangos jelek alapján felmerülő gyanú esetén genetikai vizsgálatokkal erősíthető meg a diagnózis.

Nyitott gerinc (spina bifida) és egyéb gerincfejlődési rendellenességek Az ultrahang lehetővé teszi a gerincoszlop fejlődési rendellenességeinek, például a spina bifidának a felismerését, amely a velőcső záródásának hibájából ered. Ezek az eltérések a második trimeszteri ultrahangvizsgálatok során jól láthatók.

Agyfejlődési eltérések Az ultrahang segítségével azonosíthatók az agynak olyan fejlődési rendellenességei, amelyek súlyos neurológiai problémákhoz vezethetnek. Hydrocephalus: Agyi folyadék felszaporodása. Microcephalia: A normálisnál kisebb fejméret. Holoprosencephalia: Az agyféltekék nem megfelelő szétválása.

Arc- és koponyaelváltozások Az ultrahangvizsgálatok során felismerhetők az arc és a koponya fejlődési rendellenességei, amelyek különböző mértékű beavatkozást igényelhetnek a születés után. Ajak- és szájpadhasadék: Az ajak vagy a szájpad fejlődési hibája. Craniosynostosis: A koponyacsontok idő előtti összenövése.

Milyen szív- és érrendszeri rendellenességek mutathatók ki ultrahanggal?

Veleszületett szívhibák

Kamrai sövényhiány (VSD): A szív kamrái közötti fal hiányos záródása, ami vérkeveredést okozhat. Nagyér-transzpozíció: A fő artériák (aorta és tüdőartéria) helytelen elrendeződése, ami súlyos keringési problémákhoz vezethet. Ezek a rendellenességek ultrahanggal már a terhesség korai szakaszában felismerhetők.

Ductus arteriosus nyitva maradása (PDA)

A ductus arteriosus egy magzati ér, amely normálisan a születés után záródik. Ha ez nyitva marad, kóros véráramlást eredményezhet. Ultrahanggal a PDA jelenléte kimutatható.

Aorta- és billentyűfejlődési rendellenességek

Aorta szűkület (coarctatio aortae): Az aorta egy szakaszának szűkülete, ami a véráramlás akadályozásához vezet. Billentyűhibák: A szívbillentyűk fejlődési rendellenességei, mint például a szűkület vagy elégtelenség, amelyek befolyásolják a szív működését.

Milyen emésztőrendszeri és hasi fejlődési rendellenességeket mutathat ki az ultrahang?

Rekeszsérv (diafragmatikus hernia)

A rekeszsérv olyan állapot, amikor a rekeszizom fejlődési hibája miatt a hasi szervek (például a gyomor, belek) a mellkasüregbe türemkednek, ami befolyásolhatja a tüdő fejlődését és működését. Az ultrahangvizsgálat során a rekeszsérv jelenléte kimutatható, ami lehetővé teszi a születés utáni megfelelő orvosi ellátás tervezését.

Bélelzáródások és hasfali fejlődési problémák

Omphalocele: Ez a hasfali rendellenesség akkor alakul ki, amikor a hasi szervek (például a belek, máj) a köldökzsinór tövében található tömlőben a hasfalon kívül helyezkednek el. Az ultrahangvizsgálat során az omphalocele felismerhető, ami lehetőséget ad a szülés utáni sebészeti beavatkozás megtervezésére. Gastroschisis: Ebben az esetben a hasfal egyik oldalán lévő nyíláson keresztül a belek a hasüregen kívülre kerülnek, és nem fedi őket védő hártya. Az ultrahangvizsgálat során a gastroschisis jelenléte kimutatható, ami lehetővé teszi a születés utáni azonnali sebészeti beavatkozás előkészítését.

Vese- és húgyúti rendellenességek

Vesehiány (renális agenesis): Az egyik vagy mindkét vese hiánya, ami súlyos következményekkel járhat a magzat életképességére nézve. Az ultrahangvizsgálat során a vesehiány felismerhető, ami lehetőséget ad a további vizsgálatokra és a szülés utáni ellátás megtervezésére. Policisztás vesebetegség: A vesékben több cisztás elváltozás jelenléte, ami befolyásolhatja a vesék működését. Az ultrahangvizsgálat során a policisztás vesebetegség jelei kimutathatók, ami lehetőséget ad a születés utáni nephrológiai gondozás előkészítésére.

Milyen végtag- és csontfejlődési rendellenességek mutathatók ki ultrahanggal?

Végtaghiány, rövid végtagok és csontnövekedési problémák

Végtaghiány: A végtagok teljes vagy részleges hiánya, amely az ultrahangvizsgálatok során már a terhesség korai szakaszában felismerhető. Ezek a rendellenességek különböző súlyosságúak lehetnek, az ujjak hiányától egészen a teljes végtaghiányig. Rövid végtagok: A végtagok csontjainak megrövidülése, ami utalhat bizonyos genetikai szindrómákra vagy csontfejlődési zavarokra. Az ultrahangvizsgálatok során a csöves csontok hosszának mérése segít ezen eltérések felismerésében. Csontnövekedési problémák: Olyan rendellenességek, amelyek a csontok fejlődését és növekedését befolyásolják, mint például az achondroplasia, amely a törpenövés egyik leggyakoribb oka.

Clubfoot (dongaláb) és egyéb ortopédiai eltérések

Dongaláb (clubfoot): A lábfej befelé fordulása és lefelé mutatása jellemzi, ami az ultrahangvizsgálatok során jól látható. Ez a rendellenesség gyakran izoláltan fordul elő, de társulhat más szindrómákkal is. Egyéb ortopédiai eltérések: Ide tartoznak például a csípőízületi diszplázia vagy a végtagok tengelyeltérései, amelyek szintén felismerhetők ultrahanggal.

Törpenövés és csontfejlődési betegségek

Törpenövés: Olyan állapot, amelyben a testmagasság jelentősen elmarad az átlagostól, gyakran genetikai okokra vagy csontfejlődési rendellenességekre vezethető vissza. Az ultrahangvizsgálatok során a csontok méretének és alakjának eltérései utalhatnak erre az állapotra. Csontfejlődési betegségek: Olyan genetikai vagy szerzett rendellenességek, amelyek befolyásolják a csontok normális fejlődését és növekedését, mint például az osteogenesis imperfecta, amely a csontok fokozott törékenységével jár.

Mennyire pontos a magzati ultrahang? Milyen tényezők befolyásolják az ultrahang eredményeinek megbízhatóságát?

• Terhességi kor: A magzat mérete és fejlődési stádiuma hatással van az ultrahangos képalkotás minőségére. Korai terhességben bizonyos struktúrák még nem láthatók egyértelműen.
• Anyai tényezők: Az anya testsúlya, hasi zsírréteg vastagsága és a hasfal állapota befolyásolhatja a képminőséget.
• Magzat helyzete: A magzat pozíciója és mozgása megnehezítheti bizonyos anatómiai struktúrák vizsgálatát.
• Képalkotó eszközök minősége: A használt ultrahang készülék technikai színvonala és a vizsgálatot végző szakember tapasztalata szintén befolyásolja a diagnózis pontosságát.

Lehet-e téves diagnózis?

Igen, előfordulhatnak téves diagnózisok. Az ultrahangvizsgálatok nem mindig képesek minden rendellenességet felismerni, és néha normális variációkat is kórosnak értékelhetnek. Ezért fontos, hogy az ultrahang eredményeit más szűrővizsgálatokkal, például biokémiai tesztekkel vagy genetikai vizsgálatokkal együtt értékeljék.

Mit tegyünk, ha eltérést mutat az ultrahang?

• Konzultáció a kezelőorvossal: Beszéljük meg az eredményeket a szülész-nőgyógyász szakorvossal, aki részletes tájékoztatást nyújt az eltérés jelentőségéről.
• További vizsgálatok: Szükség lehet kiegészítő vizsgálatokra, mint például genetikai tesztekre vagy ismételt ultrahangra a diagnózis pontosítása érdekében.
• Genetikai tanácsadás: Komolyabb eltérések esetén genetikai tanácsadó bevonása segíthet a lehetséges kockázatok és további lépések megértésében.

Fontos megjegyezni, hogy egyetlen ultrahangvizsgálat eredménye alapján nem szabad végleges következtetéseket levonni; mindig szükséges a szakemberek véleményének kikérése és a további vizsgálatok elvégzése.

Milyen további vizsgálatok szükségesek gyanús ultrahanglelet esetén?

Non-invazív prenatális teszt (NIPT) - Vérvizsgálat genetikai eltérések szűrésére

A NIPT egy anyai vérvizsgálat, amely a magzati DNS-t elemzi genetikai rendellenességek, például a Down-szindróma (Triszómia 21), Edwards-szindróma (Triszómia 18) és Patau-szindróma (Triszómia 13) kimutatására. Ez a teszt biztonságos, mivel nem jár beavatkozással a méhbe, és már a terhesség korai szakaszában elvégezhető. A NIPT magas érzékenységgel rendelkezik, de pozitív eredmény esetén invazív diagnosztikai vizsgálatokkal kell megerősíteni az eredményt.

Amniocentézis - Magzatvízvétel genetikai diagnózishoz

Az amniocentézis során a magzatvízből vesznek mintát, amely tartalmazza a magzati sejteket és anyagokat. Ezeket a sejteket genetikai vizsgálatoknak vetik alá, hogy azonosítsák a kromoszóma-rendellenességeket vagy genetikai betegségeket. Bár az eljárás invazív, és kismértékű vetélési kockázattal jár, pontos diagnózist nyújt a genetikai eltérések jelenlétéről.

Kardiológiai és egyéb célzott ultrahangvizsgálatok

Ha az általános ultrahangvizsgálat során szívfejlődési rendellenesség gyanúja merül fel, magzati echokardiográfiát végeznek. Ez a speciális ultrahangvizsgálat részletesen elemzi a magzat szívének szerkezetét és működését, lehetővé téve a veleszületett szívhibák korai felismerését. Ezen kívül, ha más szervekben észlelnek eltéréseket, célzott ultrahangvizsgálatokra vagy MRI-re is szükség lehet a pontosabb diagnózis érdekében.

Milyen lehetőségek vannak eltérés esetén?

• Orvosi konzultáció és genetikai tanácsadás
• Lehetséges kezelések és műtéti beavatkozások a születés után
• A fejlődési rendellenességek korai felismerésében a szakértői csapatok szerepe

Bizonyos fejlődési rendellenességek (pl. szívhibák, hasfali eltérések) születés után sebészileg korrigálhatók, más esetekben hosszú távú orvosi kezelés szükséges. Multidiszciplináris orvosi csapatok (genetikusok, neonatológusok, sebészek) dolgoznak együtt a szülők tájékoztatásán és a megfelelő ellátás megtervezésén.

Gyakori tévhitek a magzati ultrahang és fejlődési rendellenességek kapcsolatáról

• „Ha az ultrahang normális, biztosan nincs genetikai probléma” - Az ultrahang sok rendellenességet felismer, de nem minden genetikai eltérést mutat ki. Bizonyos betegségek csak genetikai tesztekkel igazolhatók.
• „A 4D ultrahang pontosabb, mint a hagyományos genetikai ultrahang” - A 4D ultrahang főként a magzat külsejét mutatja részletesebben, míg a 2D genetikai ultrahang a belső szerveket és fejlődési rendellenességeket vizsgálja pontosabban.
• „A gyakori ultrahang károsíthatja a magzatot” - Az ultrahang nem használ sugárzást, és nincs bizonyított káros hatása. Orvosi indokkal akár többször is biztonságosan elvégezhető.

A méhlepényt a magzattal a köldökzsinór (umbilicus) köti össze. A méhlepény (placenta; kb. 22 cm átmérőjű, 2-2.5 cm vastagságú, 500 g súlyú korong alakú szerv) anyai és magzati részből tevődik össze. Funkciói - beleértve endokrin működését - olyan sokrétűek, hogy azzal külön szócikk foglalkozik. Itt hangsúlyozni kell, hogy a méhlepényen átáramló anyai és magzati vér szigorúan elkülönített rendszerben áramlik, és a két vér közötti anyagkicserélődés többszörös elválasztó-szűrő rendszeren keresztül valósul meg.

A köldökzsinór (funiculus umbilicalis) a magzatot és a méhlepényt köti össze, hossza 55-60 cm. Magzati eredetű, érett kocsonyás kötőszövetből áll, aminek hatása félkemény gumiburkolathoz hasonlítható. Ez a sajátossága védi a benne futó magzati ereket a nyomástól és a megtöretéstől. Ezek kóros vagy rendkívüli körülmények között azonban bekövetkezhetnek: előbbi a köldökzsinór fejlődési rendellenességei, utóbbi szüléskor bekövetkező, a köldökzsinór leszorításával járó komplikációk esetén.

A magzatot és a méhlepényt összekötő három nagy ér fut benne: két artéria és egy véna. Az artériák itt - összetételt tekintve - "vénás", míg a véna "artériás" vért szállítanak. A köldökzsinór kötőszöveti állományának saját vérellátása nincs, hajszálereket nem tartalmaz. Az artéria és a véna (visszér) elnevezést mindig a véráram szívhez viszonyított irányához, és nem a szállított vér összetételéhez alkalmazzuk.

A köldökzsinór két artériája (arteria umbilicalis) a magzati belső csípőverőerekből (arteria iliaca interna) ered. A köldökzsinóron keresztül a méhlepény magzati bolyhaiban egészen hajszálerekig elágazódik. A benne lévő vér itt - a bolyhok határrétegein keresztül - salakanyagait leadja, ugyanakkor az anyai vérből oxigént és tápanyagokat vesz fel. Az oxigén hatékony felvételében szerepet játszik az, hogy a magzati hemoglobin oxigén kötő képessége (affinitása) nagyobb, mint a felnőttkori vérfestéké.

Az alsó visszér (vena cava inferior) vére a jobb pitvarba ömlik, itt azonban áramlástani okokból nem igen keveredik a felső nagy visszér (vena cava superior) vérével, hanem az akkor még nyitott pitvarok közötti sövény nyílásán (foramen ovale) átáramlik a bal pitvarba, majd onnan a bal kamrába. A bal kamrából így viszonylag friss vér pumpálódik a főverőér kezdeti szakaszába. A főverőér ívének végénél azonban a jobb kamrából eredő tüdőverőér és a főverőér között ismét fontos összeköttetés, a Botallo-vezeték (ductus arteriosus) található, ahol a jobb kamrából kipumpált vér is a véráramhoz csatlakozik, és a vér keveredése teljessé válik.

Az addig eredő artériák (szívkoszorúerek, főverőér ívének fejhez és felső végtaghoz futó ágai) még viszonylag friss vért kapnak. A fentiekből következik, hogy az egykörös vérellátás valamennyi területen változó mértékben kevert vérrel látja el a szerveket és testrészeket. A vér "frissességének" ez a különbözősége a magzat, majd az újszülött testarányaiban és szerveinek, testrészeinek fejlettségében is kifejezésre jut.

Az előbb vázolt keringési rendszer pillanatok alatt megváltozik a megszületéskor. A felsírás azt is jelenti, hogy beindult a tüdőlégzés és ezzel együtt a kisvérkör. A nyomás- és áramlási viszonyok megváltozása (és egyéb mechanizmusok közreműködésével) záródnak a köldökerek (a köldökellátás csak praktikus és biztonsági célokat szolgál), funkcionálisan záródik a foramen ovale és a Botallo-vezeték. (Mindezek teljes anatómiai összezáródásához bizonyos idő szükséges.) Ezek a mechanizmusok nem működnek mindig hibátlanul, ami fejlődési rendellenességekhez vezethet.

A szív fejlődése az intrauterin élet harmadik hetében indul meg. Az embrió feji végében, a száj-garati hártya (membrana buccopharyngea) előtt található az ún. kardiogén lemez (a szív telepe). Ebből mindkét oldalon egy-egy endocardiumcső differenciálódik, amelyek később összeolvadva az szívbelhártyát (endocardium) alkotják. Az endocardiumcsöveket egy ún. myocardialis vályú veszi körül, ebből fejlődik a szívizomzat (myocardium). Az embrió lefűződése során egyrészt a szívtelep az embrió hasi oldalára kerül (a leendő mellkas területére), másrészt az oldalsó lefűződés eredményeként a két szívteleprész egyesül. A szívcső hosszanti növekedésének üteme meghaladja a rendelkezésre álló tér növekedési ütemét. Ennek következtében a szívcsövön görbületek keletkeznek. A pitvarok kezdeményei fokozatosan megemelkedve a közös kamra fölé kerülnek, a fejlődő nagy artériás törzsek pedig a közös pitvar elé. A pitvarok elválasztására szolgáló sövény két részből, egy a pitvar hátsó és egy a pitvar elülső faláról kiinduló sarló alakú alakú képződményből alakul ki. Az elülről kiinduló sövényrészen megmarad egy nyílás, a (foramen ovale), amelynek fontos szerepe van a magzati keringésben. Születéskor az elsődleges sövény megmaradó része zárja le a foramen oválét a nyomásviszonyok megváltozása következtében.

Alulról fölfelé növekedve egy sarló alakú redő kezd benőni a két kamraüreg elválasztására. Fent ezen is sokáig fennmarad egy nyílás (foramen interventriculare) , amelyet csak később zár le egy kötőszövetes lemez. A kamraközti sövény nagy részét a bal kamra izomzata hozza létre, míg a felső kötőszövetes lemez (pars membranacea) kialakulása a nagy artériákat szétválasztó sövény kifejlődésével függ össze. A közös artériás törzsbe (truncus arteriosus) egy spirális sövény nő be, amely szétválasztja a tüdőverőeret (truncus pulmonalis) és a főverőeret (aorta) , és lefelé nyúlva kiegészíti a kamra közti sövény felső részét a kötőszövetes résszel (pars membranacea), amely lezárja a kamrák közötti nyílást. A két artériás törzs között a méhen belüli életben megmarad egy rövid összekötő érszakasz (ductus arteriosus; Botallo-vezeték), így a magzati életben mindkét szívkamra munkája a nagy vérköri keringést szolgálja.

A foramen ovale területén kisebb nyílások elég gyakran előfordulnak, ezeket részben a sövény redői szelepszerűen zárják, vagy túl kicsik ahhoz, hogy működési zavart okozzanak. Ez általában a sövény kötőszövetes része kifejlődésének elmaradása miatt jön létre. A szív fejlődési rendellenességeinek még számos változata van. Ilyen a nagy artériás törzsek eredésének részleges, vagy teljes áthelyeződése a másik kamrára.

Az Uránia Medical Centerben dr. Sikovanyecz János PhD doktor végzi a genetikai ultrahang vizsgálatokat. A szív fejlődése az intrauterin élet harmadik hetében indul meg. Az embrió lefűződése során egyrészt a szívtelep az embrió hasi oldalára, a későbbi mellkas területére kerül. A szívcsövön görbületek keletkeznek. A pitvarok kezdeményei fokozatosan megemelkedve a közös kamra fölé, a fejlődő nagy artériás törzsek pedig a közös pitvar elé kerülnek.

Az I. trimeszteri genetikai ultrahang vizsgálat elvégzésére a legideálisabb idő a terhesség 11-13. hetében van. Ez az I. trimeszteri szűrővizsgálatnak kiemelt jelentőségű része a kromoszóma-rendellenességek szűrése, ami ebben a terhességi korban működik a legmegbízhatóbban.

A vizsgálat döntő eleme a tarkóredő mérése, amelynek vastagsága a magzat méretével, tehát a terhességi korral is arányosan növekszik. Ennek során a két anyai vérfehérje, az úgynevezett PAPP-A és a Béta-HCG vérben mérhető szintjét határozzák meg. A másik két vizsgált számbéli kromoszóma-rendellenesség, a Patau- és az Edwards-kór szűrése 50-60%-os biztonsággal végezhető el.

A Doppler sonographia orvosi alkalmazására először az 1950-es évek legvégén Japánban került sor. Az Amerikai Egyesült Államokban 1959-ben alkották meg a folyamatos, majd 1966-ban a szakaszos hullám-kibocsátású Doppler készüléket. A magzati keringés ultrahangos vizsgálata Dr. Aranyosi János egyik szakterülete.

tags: #tudovena #transzpozicio #magzati #kor