A várandósság szakaszait végigkísérő ultrahangszűrések elsődleges célja a fejlődési rendellenességek kiszűrése, valamint, hogy megelőzhetővé váljanak a szüléssel járó szövődmények.
Az ultrahang vizsgálat nem igényel különösebb előkészületet, a nap bármely szakában elvégezhető. Teljesen fájdalommentes noninvazív eljárás, mely bármikor ismételhető, hiszen nem jár sugárzással, nincs egészségkárosító hatása.
A várandósgondozás Magyarországon a szülész-nőgyógyász szakorvos, a szülésznő, a családorvos és a védőnő együtt végzi. A terhességi vizsgálatok célja a magzat és az anya egészségi állapotának követése.
Az első trimeszter: Az alapok lefektetése (1-13. hét)
Az első trimeszter a terhesség 1-12. hetét foglalja magában. A legelső vizsgálat a gyanújelek (várt időben elmaradó menzesz) megjelenése után otthoni terhességi teszt elvégzése. A nőgyógyászati vizsgálat eredményének birtokában kell a területileg illetékes védőnőt felkeresni, aki kiállítja a várandós kiskönyvet, mely tartalmazza elvégzendő vizsgálatok listáját és majdan az eredményeket is és ide vezeti fel a védőnő, illetve a nőgyógyász szakorvos az általa mért értékeket (pl: vérnyomás, testsúly, stb).
Az első trimeszteri szűrés talán a legfontosabb a magzat lehetséges súlyos rendellenességeinek, illetve a kromoszóma rendellenességeinek korai vizsgálatában. Az ultrahang-szűrővizsgálat optimális ideje a terhesség 11-13. hét + 6 nap közötti időpont. Ez leegyszerűsítve azt jelenti, hogy ugyan ebben az időszakban a magzat még nagyon pici, de testének felépítése már nagy részben kialakult, így ultrahanggal megállapítható, ha nem megfelelően fejlődik.
Az első genetikai vizsgálat - 11-13 hét között - az öröklődő betegségek kizárása céljából történik. Ez egy genetikai ultrahang vizsgálatból és sok esetben vérvizsgálatból áll (önköltségesen választható a kombinált genetikai teszt).
Sor kerül egy szakorvos vagy szonográfus által végzett fontos ultrahangvizsgálatra, mely során megmérik a magzat ülőmagasságát, aminek segítségével pontosan megállapítható a kora. Ekkor szűrik az esetleges kromoszóma-eltéréseket, mint pl. a Down-szindróma, Edwards-szindróma, Patau-szindróma.
A vizsgálat alkalmával a méhlepény egészséges működése is ellenőrzésre kerül és a magzatvíz mennyiségét is megállapítják.
A terhesség 11-13. hét + 6 napig végezhető ultrahang szűrővizsgálat célja a magzat, magzatok életképességének, számának, többes terhesség esetén a chorionicitás, amnionicitás kimutatása, a magzat méretei alapján a pontos terhességi kor meghatározása. A vizsgálat lehetőséget nyújt egyes durva fejlődési és kromoszóma rendellenességek gyanújának korai felismerésére.
A kombinált teszt a terhesség 11-14. hetében végezendő el, ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával. Az első trimeszteri genetikai ultrahang vizsgálat során a magzati méretek meghatározása mellett (CRL, BPD) megmérik a tarkóredő vastagságát. A vérvizsgálat során pedig az anyai szérumból két hormon (szabad β-hCG, PAPP-A) koncentrációját határozzák meg. Az ultrahang- és a vérvizsgálat kombinációjából történik a kockázatbecslés az első trimeszterben.
A magzatvízvizsgálat során a magzatot körülvevő magzatvízből az anya hasfalán keresztül vékony tűvel vesznek mintát, mellyel sejtjeinek genetikai és kromoszómális épségét vizsgálják. A magzatvízben sejtek és különféle fehérjék találhatók. A teszt segítségével 98-99%-ban diagnosztizálhatók a leggyakoribb kromoszómális eltérések (Down-szindróma, Edwards-szindróma, Patau-szindróma), illetve számos más genetikai rendellenesség még magzati korban. A teszt nem kötelező vizsgálat, csak ajánlott lehet.
A magzatvízvizsgálatot általában a 15-18. héten végzik. Ennél később is elvégezhető indokolt esetben - valamint korábban is -, azonban korai elvégzése megnöveli a vizsgálat szövődményeinek valószínűségét.
A magzatvízvizsgálat legnagyobb rizikója a vetélés, mely a magzat elvesztését, tehát a terhesség megszakadását jelenti. Ennek gyakorisága 100 vizsgálatból 1-2 érintett.
Az amniocentézis alternatívája a chorionboholy biopszia, mely során a méhlepényből (placentából) vesznek mintát a sejtek vizsgálatára. A placenta teremt kapcsolatot az anya vérkeringése és a magzat között. A vizsgálatot a 11-14. héten végzik, amennyiben szükséges később is elvégezhető.
A vetélés kockázata hasonló a magzatvízvizsgálathoz (1 a 100-ból).
A chorionboholy biopszia (CVS) és az amniocentézis (magzatvíz-vizsgálat) alternatívája lehet a magzati DNS-vizsgálat anyai vérből. A vizsgálat egyetlen vérvételből áll. A lényege, hogy a terhesség kb. 10. hetétől kezdve magzati eredetű DNS-darabkák kerülnek az anya véráramába és ezeket a vérben keringő magzati DNS-darabokat vizsgálják - így azonosítják a magzat esetleges kromoszóma-rendellenességeit.
A második trimeszter: Részletes anatómiai feltárás (13-27. hét)
A várandósság második harmada a magzat intenzív növekedésének és fejlődésének időszaka. Míg az első trimeszter a genetikai kockázatbecslésről szólt, a középső harmadban a fókusz a magzat részletes anatómiai vizsgálatára és az anyánál esetlegesen kialakuló, terhesség-specifikus betegségek kiszűrésére helyeződik át.
A második trimeszter legfontosabb eseménye a 18. és 20. hét között végzett részletes anatómiai ultrahang, amelyet gyakran „genetikai” ultrahangnak is neveznek. Ekkor a magzat már elég nagy ahhoz, hogy a szervei és testrészei részletesen vizsgálhatók legyenek. A szakember aprólékosan, szervről szervre haladva méri fel a baba fejlődését, a koponya formájától a belső szerveken át egészen az ujjak és lábujjak megszámolásáig.
A terhesség 18-19. hetében (második trimeszter) végzett ultrahang vizsgálat nem kizárólag a Down-kór szűrésére fókuszál. Célja, hogy a magzat minél több anatómiai struktúráját átvizsgálják. Vizsgálják a szívet, a tüdőt, a gerincet, az arc- és agykoponyát, az agyi struktúrákat, a belső szerveket, a végtagokat, a hasfalat, stb.
A vizsgálat során a leggyakrabban kiszűrhető problémák a súlyos, az élettel összeegyeztethetetlen vagy komoly beavatkozást igénylő fejlődési rendellenességek.
Bár a kromoszóma-rendellenességek (mint a Down-szindróma) elsődleges szűrése az első trimeszterben történik a kombinált teszttel, a második ultrahang is fontos információkkal szolgálhat ezen a téren. A szakember ekkor úgynevezett „soft markereket” keres, amelyek apró, önmagukban betegséget nem jelentő ultrahangeltérések, de a jelenlétük növelheti a genetikai rendellenességek gyanúját. Ilyen soft marker lehet például egy apró, meszes góc a szívben, egy enyhe vesetágulat vagy egy rövidebb combcsont. Fontos hangsúlyozni, hogy egyetlen soft marker jelenléte a legtöbb esetben teljesen ártalmatlan, de ha több ilyen jel is társul, az további genetikai tanácsadást és vizsgálatokat tehet indokolttá.
A 18-22. hét között végzett ultrahang szűrővizsgálat célja a magzat, magzatok szívműködésének a kimutatása, a terhességi kor pontosítása, a magzat nagyságának, növekedésének ellenőrzése, az alapvető magzati anatómia ábrázolása, egyes magzati fejlődési rendellenességek felismerése, a magzatvíz mennyiségének, a lepény szerkezetének, elhelyezkedésének a megítélése.
A vizsgálat során kapott információk segítik az optimális gondozást, az anya és a magzat szempontjából a terhesség kedvezőbb kimenetelét. Bár számos fejlődési rendellenesség felismerhető, azonban a leggondosabb vizsgálat ellenére sem lehet valamennyit kimutatni, mert azok egy része a terhesség későbbi időszakában alakul ki.
A terhesség 24-28. hetében végzett terheléses cukorvizsgálat (OGTT). Ennek célja a terhességi cukorbetegség (gesztációs diabétesz) kiszűrése. Ez az állapot a várandósság alatt alakul ki, és veszélyt jelenthet mind az anyára, mind a magzatra, ha kezeletlenül marad.
A terheléses vércukorvizsgálat során éhgyomorra, teában kell meginni adott mennyiségű glükózt. A cukros tea elfogyasztása után két órával szintén vércukorszint-mérés következik, ennek kóros eredménye esetén állapítható meg a terhességi cukorbetegség.
A méhnyak hosszának megállapításával jól szűrhetők a koraszülésre hajlamos terhességek.
A harmadik trimeszter: A végső ellenőrzések (28-40. hét)
A harmadik trimesztert érintő kötelező ultrahang vizsgálat esetén továbbra is fontos a magzat méreteit, fejlődési ütemét, helyzetét, a méhlepény érettségét és a magzatvíz mennyiségét vizsgálni. Emellett viszont vannak azonban olyan rendellenességek, amelyek ebben az időszakban könnyebben észlelhetőek.
Ellenőrzik a magzat intrauterin mérete mellett az állapotát, növekedési zavarait, a magzatvíz mennyiségét, a rendellenesen tapadó lepény helyzetét.
Ekkor történik az uteroplacentáris és magzati véráramlás Doppler- és duplex áramlásvizsgálatának elvégzése.
A 30-32. és a 36-38. hét között végzett szűrővizsgálat célja a magzat méretének, állapotának, a magzatvíz mennyiségének, a lepény érettségének, helyzetének a megítélése, a magzat növekedési zavarainak és a III. trimeszterben felismerhető fejlődési rendellenességeknek a kiszűrése. A fokozott gondozást igénylő terhességek kiemelése, a szülés körüli teendők pontosabb meghatározására.
A 36-37. terhességi héten a várandósok ismételten ultrahangra hivatalosak, ez alkalommal a magzatvíz mennyiségét, a placenta állapotát, a köldökzsinórban történő áramlást (doppler vizsgálat) és a baba méreteit nézik.
A betöltött 36. hét után hetente egy alkalommal (szükség esetén gyakrabban) kerül sor az ún. NST (non-stressz teszt) nevű vizsgálatra. Ennek során a kismamának 20-30 percet kell nyugalomban feküdnie, miközben a hasra erősített eszköz regisztrálja a magzat szívfrekvenciáját, annak változásait és a nyugalmi méhtevékenységet. A vizsgálat célja a magzat oxigénellátottságának megítélése.
A CTG vizsgálattal a magzat mellett, azzal egyidejűleg monitorozható a méhizom aktivitása (keményedés, fájások) is.
A hüvelyváladék vizsgálat (GBS-szűrés) - 36. hét környékén történő nőgyógyászati vizsgálat alkalmával levett kenetből esetleges fertőzés jelenlétét vizsgálják.
Amniocentézis (magzatvízvizsgálat): Diagnosztikai lehetőség
Az amniocentézis szükségessége: A vizsgálat abban az esetben javasolt, amennyiben felmerül a genetikai betegség gyanúja, rizikója.
Az alábbi esetek vethetik fel a genetikai betegség gyanúját: a genetikai ultrahang (első trimeszter) során eltérések mutatkoznak, melynek oka lehet genetikai eltérés; 35 év feletti kismama; előző terhesség során bizonyított genetikai rendellenesség volt észlelhető; ha a családi anamnézisben sarlósejtes vérszegénység, thalassaemia, cisztás fibrózis vagy izomdisztrófia.
Ezen kívül: a magzati tüdő érettségének vizsgálata; magzati infekció (fertőzés) igazolása; megnövekedett magzatvíz lecsapolása; apasági teszt elvégzése.
Milyen betegségek diagnosztizálhatók amniocentézissel?
Az amniocentézis számos betegséget kimutathat, így például a Down-szindrómát, Edwards- és Patau-szindrómát, mely vetélést, koraszülést eredményezhet. A szindrómában szenvedő gyermek általában súlyos fejlődési rendellenességgel és tanulási nehézségekkel rendelkezik.
A vizsgálattal továbbá kimutatható a cisztás fibrózis, melyben főként a tüdőt és az emésztőrendszert sűrű, viszkózus nyák tömi el, és az izomdisztrófia, mely progresszív izomgyengeséggel és rokkantsággal jár.
A módszerrel diagnosztizálható a sarlósejtes vérszegénység, melyben a vörösvértestek képződése zavart szenved, így azok képtelenek az oxigén szállításra, illetve a thalassaemia is, mely a vörösvértesteket érinti és vérszegénységet, növekedésbeli visszamaradottságot és szervi károsodásokat eredményez.
Az amniocentézis előtt
A vizsgálat elvégzése előtt a kismama tájékoztatást kap a teszt előnyeiről és kockázatairól, majd az információk birtokában döntést hoz a teszt elvégzéséről. A teszt nagy bizonyossággal, 98‑99 százalékban biztos eredményt ad, azonban az esetek kis százalékában előfordulhat, hogy annak ellenére, hogy betegséget jelez, a magzat mégis egészséges - illetve hogy egészséges eredmény ellenére a született gyermek mégis beteg.
A vizsgálat nem igényel speciális előkészületeket. Telt hólyaggal javasolt a vizsgálatra érkezni, hiszen ez megkönnyíti a mintavételt, amelyre érdemes kísérővel érkezni.
Az amniocentézis alatt
A teszt végzése során ultrahang vezérlése mellett egy vékony tűvel áthatolnak a kismama lefertőtlenített hasfalán, míg a magzatburkon átjutva magzatvízhez nem jutnak. A mintavétel nagyjából 10 percet vesz igénybe, az egész vizsgálat összességességében fél óra alatt elvégezhető.
A vizsgálat nem mondható fájdalmasnak, csupán kellemetlennek. A kismamák elmondása alapján menstruációs fájdalomhoz hasonló fájdalom, illetve nyomó érzés tapasztalható, míg a tűt kihúzzák.
Az amniocentézis után
A mintavételt követően az ultrahang segítségével ellenőrzik a magzat szívhangját. A magzatvízvizsgálatot követően a nap további részében pihenés javasolt, megterhelő fizikai aktivitást a kismama ne végezzen. Előfordulhat, hogy menstruációs fájdalomhoz hasonló fájdalma jelentkezik, valamint a pecsételő vérzés is normális a vizsgálatot követő pár órában.
A fájdalomra paracetamol tartalmú fájdalomcsillapító adása javasolt, fontos, hogy ibuprofent vagy acetilszalicilsav tartalmú szert ne szedjen.
Amennyiben az alábbiak közül bármelyet tapasztal, azonnal forduljon orvoshoz: állandó, súlyos fájdalom, láz, hidegrázás, hüvelyi folyás, összehúzódásokat érez, hüvelyi vérzés, a szúrás helye piros, gyulladt, rendellenes magzatmozgást tapasztal.
A genetikai vizsgálatok kiszűrésére: Amniocentézis
tags: #szurovizsgalatok #magzati #korban