Újszülöttkori szűrővizsgálatok és sarokvérvétel: Amit minden szülőnek tudnia kell

Az újszülöttkori- és csecsemőkori szűrővizsgálatok célja, hogy időben azonosítsák azokat a veleszületett betegségeket és állapotokat, amelyek kezdetben tünetmentesek lehetnek, de kezelés nélkül súlyos egészségkárosodáshoz vezethetnek, gátolva a baba testi, lelki és szociális fejlődését. Az időben elkezdett kezelés segít megelőzni a súlyos következményeket, vagy jelentősen javítani az életminőséget.

Magyarországon a szülés utáni szűrővizsgálatok térítésmentesen vehetők igénybe. A szűrések rendjét az 51/1997. (XII. 18.) NM rendelet, valamint annak 1. számú melléklete szabályozza, amely a kötelező egészségbiztosítás keretében igénybe vehető betegségek megelőzését és korai felismerését szolgáló egészségügyi szolgáltatásokról és a szűrővizsgálatok igazolásáról rendelkezik.

Az újszülöttkori vizsgálatok jelentősége

Az újszülöttkori szűrővizsgálatok egy speciális vérvizsgálat révén lehetővé teszik ritka, de súlyos anyagcsere-betegségek felismerését. Ezek a betegségek komoly egészségügyi problémákat okozhatnak, és időben történő felismerés hiányában a testi vagy szellemi fejlődés elmaradását, életveszélyes állapotokat, vagy akár halált is okozhatnak.

Az újszülöttkori szűrés azért is létfontosságú, mert azok a babák, akik anyagcsere-betegségben szenvednek, a születés utáni napokban még teljesen egészségesnek tűnhetnek. Ebben a korai szakaszban más módszerrel még nem ismerhető fel a betegség, így a vérvizsgálat az egyetlen módja a korai felismerésnek és az időben történő kezelésnek.

Az életkorhoz kötött szűrővizsgálatok ütemezése

0-4 napos életkorban a szülészeti intézményben

Az életkorhoz kötött szűrővizsgálatokat az újszülött 4 napos koráig a szülészeti intézményben végzik el. Ebben az időszakban történik meg a veleszületett anyagcsere-betegségek szűréséhez szükséges vérvétel is, a sarok megszúrásával.

A legelső vizsgálatok közé tartozik az Apgar-teszt, amelyet az amerikai aneszteziológus doktornő, Virginia Apgar után neveztek el. Ezt a tesztet a születés után 1 és 5 perccel végzik, és 0-2-ig terjedő számjegyekkel értékelik az újszülött életfunkcióit és aktuális állapotát. A vizsgált öt életfunkció:

• Légzés
• Pulzusszám
• Izomtónus
• Bőrszín
• Reflexek

Az Apgar-teszt eredménye általában 7 és 10 pont közé esik az egészséges újszülöttnél. Kevesebb mint 7 pont esetén orvosi beavatkozásra lehet szükség, például légzéstámogatásra vagy a szívverés megfigyelésére. Fontos, hogy az első perces vizsgálat alacsonyabb pontszáma nem feltétlenül jelent problémát, mivel sok újszülött bőre ilyenkor még lilás lehet. Gyakran az 5 perces vizsgálat során már javul az állapot.

Az Apgar-tesztet követően további vizsgálatokra kerül sor a szülőszobán, ideális esetben az ún. aranyórát (az első 1-1,5 órát) követően. Megmérik a kicsi súlyát, hosszúságát és fejkerületét.

A 0-4 napos életkorban elvégzett további vizsgálatok:

• Teljes fizikális vizsgálat, különös tekintettel a fejlődési rendellenességek szűrésére.
• Testtömeg, testhossz, fejkörfogat mérése és a hazai standardok szerinti értékelése.
• Ideggyógyászati vizsgálat, érzékszervek működésének vizsgálata (hallás objektív vizsgálata, látás vizsgálata).
• Csípőficam szűrése.
• Veleszületett anyagcsere-betegségek szűrése (PKU teszt).

Vizsgálatok a gyermekágyas napokban és otthon

Az első 24 órában újabb, alapos orvosi vizsgálat következik, amely során meghallgatják a kisbaba szívét és légzését, áttapintják a hasát a belső szervek vizsgálatához, ellenőrzik a külső nemi szervek állapotát, végigtapintják a gerincét, és megvizsgálják a csípőjét és a reflexeit.

A kórházi tartózkodás utolsó napjaiban kapja meg a baba a BCG oltást (mycobaktérium okozta gennyes agyhártyagyulladás és TBC ellen), és ekkor végzik el az anyagcsere-rendellenességek kiszűrésére szolgáló PKU tesztet a sarokból vett vérmintából. Korai hazaengedéskor fontos a K-vitamin pótlása is.

Az újszülött hazaadását követően az 1, 2, 3, 4, 6, 9 és 12 hónapos életkorban esedékes szűrővizsgálatokat a házi gyermekorvos és a védőnő végzi el. A neonatológus szakorvos a születés után 6 hetes koráig követi és ellenőrzi a csecsemőt, majd ezután csecsemő- és gyermekgyógyász szakorvos végzi a gondozást.

Vizsgálatok 1, 2, 3, 4, 6 és 9 hónapos életkorban:

• Teljes fizikális vizsgálat, különös tekintettel a fejlődési rendellenességek szűrésére.
• Mozgásszervi vizsgálat, csípőficam szűrése 4 hónapos korig.
• Idegrendszer fejlődésének vizsgálata, érzékszervek, érzékelés, észlelés vizsgálata (látás, hallás).
• Rejtettheréjűség vizsgálata.
• Adaptáció, gondolkodás, preverbalis (beszédet megelőző) képességek, kommunikáció, szocializáció, testi fejlődés és motoros képességek (nagymozgások, finommozgások/manipuláció) vizsgálata.
• Testhossz, testtömeg, fejkörfogat mérése, a fejlődés és tápláltsági állapot értékelése a hazai standardok alapján.
• Rizikószűrés a hazaadást követően 1 hónapon belül és az életkörülményekben történő egészségi-, környezeti változás esetén.

Vizsgálatok 12 hónapos életkorban:

• Teljes fizikális vizsgálat, testmagasság, testtömeg (fejkörfogat szükség szerinti mérése), a fejlődés és tápláltsági állapot értékelése hazai standardok alapján.
• Idegrendszer vizsgálata, érzékszervek, érzékelés, észlelés vizsgálata (látás, hallás).
• Rejtettheréjűség vizsgálata 2 éves korig, herék vizsgálata évente.
• Adaptáció, gondolkodás, preverbalis képességek, kommunikáció, szocializáció, testi fejlődés és motoros képességek (nagymozgások, finommozgások/manipuláció) vizsgálata.
• Mozgásszervek vizsgálata.
• Korai fogászati szűrés és gondozás.
• Rizikószűrés az életkörülményekben történő egészségi-, környezeti változás esetén.

Sarokvérvétel és anyagcsere-szűrés (PKU-teszt)

Az újszülöttkori anyagcsere-szűrés, közismertebb nevén a PKU-vizsgálat, minden magyarországi babánál kötelező. A vérvételt a születést követő 48. és 72. óra között végzik el a baba sarkából néhány csepp vérvételével, kíméletes sarokszúrással. A vérvétel biztonságos, az újszülöttet nem veszélyezteti. A szűrőpapírra itatott vérmintát az anyagcsereszűrő laboratóriumba szállítják, ahol néhány napon belül elvégzik a szükséges méréseket.

Szűrt betegségek

A sarokvérvétel során számos súlyos anyagcsere-betegséget szűrnek, amelyek, ha időben felismerik és kezelik, teljes mértékben karbantarthatók, elhanyagolásuk azonban súlyos szövődményekkel járhat. Magyarországon a hazai protokoll előírja a babák kötelező szűrését többek között a fenilketonúria, a galaktozémia és a biotinidáz-hiány (BTD) esetében. A teljesség igénye nélkül, a szűrés során figyelembe vett állapotok:

Ismételt vérvétel

Előfordulhat, hogy néhány nappal vagy héttel később újabb vérvételre van szükség. A második vérvétel nem jelenti azt, hogy a kisbaba beteg. Az ismételt vizsgálat leggyakoribb oka, hogy az első mintából nem lehet egyértelmű következtetést levonni. Ez megtörténhet például, ha a baba koraszülött, vagy még nem fogyasztott elég táplálékot. Az ismételt vérvétel azonban jelentheti azt is, hogy felmerült az anyagcsere-betegség gyanúja, ezért nagyon fontos, hogy ne késlekedjen, ha felszólítást kap.

Ha kóros eredményt találnak, azt jelzik a mintát beküldő intézménynek, a gyermeket ellátó orvosnak és a gyermek szüleinek. Ha igazolódik, hogy a gyermek beteg, tovább irányítják speciális gondozó központokba, klinikákra, ahol azonnal meg lehet kezdeni a kezelését. A laboratórium csak a kóros eredményekről küld értesítést.

SMA-szűrés

A veleszületett gerincvelői izomsorvadás (SMA) újszülöttkori szűrése 2022. november elsejétől már Magyarországon is elérhető egy kutatási mintaprogram keretében. A program koordinálását a Bethesda Gyermekkórház végzi. A vizsgálathoz a rutin újszülöttkori szűrővizsgálatokhoz kötelezően levett vérmintát használják fel, így nem jelent plusz kellemetlenséget a gyermek számára. Az SMA-szűrés ingyenes.

Egyéb fontos szűrővizsgálatok és teendők

Sárgaság szűrése és nyomon követése

Sárgaság esetén a baba szemfehérjéje és/vagy a bőre sárgás lehet. Legtöbbször ártalmatlan folyamat, de néha állhat komolyabb betegség a háttérben. Ritkán a sárgaságot okozó bilirubin felhalmozódása, magasabb szintje maradandó agykárosodást is okozhat. Amennyiben a babánál a 14. napos életkorban vagy utána is fennáll a sárgaság, vagy részletesebb kivizsgálás szükséges, indulásként a direkt és indirekt bilirubin laborparaméterek meghatározása javasolt.

Vashiány szűrése

A vashiány különösen gyakori a hozzátáplálás megkezdése környékén, és mivel a vas elengedhetetlen az idegrendszer fejlődéséhez, az orvosok gyakran kérnek egy gyors ellenőrzést. Vashiány szűrése 9-12 hónapos kor között + menstruáló lányoknál kötelező. A szűrés vérvétellel történik, a legtöbb ajánlás vérkép, ferritin és CRP vizsgálatát javasolja.

Vérzsírok szűrése

Javasolt gyermek vérvétel a vérzsírok laborcsomag vizsgálatára kétszer is, 10 és 18 éves kor körül. Bár a szakmában vitatott, hogy tünetmentes gyermekeket szűrjünk-e vérzsírok irányában, a szűrést támogatók szerint fontos az időben történő felismerés.

Ólomszint meghatározás

Régebbi házak ólom vízvezetékeiből sajnos kioldódhat az ólom, ami egészségkárosodást okozhat. Ha a lakóhely interaktív térképe vagy információi alapján magas rizikójú helyen él, először a csapvíz ólomtartalmát javasolt bevizsgáltatni. Ha ott magas szintet észlelnek, csak akkor érdemes gyermeknél vér ólomszint vizsgálatot végezni. Ennek azért van több értelme, mert a vérben lehet éppen normális az ólomszint, miközben a csapvíz ólommal túlságosan szennyezett, és hosszútávon akkor is káros lehet.

Gluténérzékenység és bárányhimlő védettség szűrése

Ha elsőfokú rokonnál gluténérzékenység igazolódott (például ha az egyik szülő vagy a gyermek testvére gluténérzékeny), minden gyermeket szűrni kell a családban, legkorábban 3 éves korban. Saját javaslatként említhető a bárányhimlő védettség szűrése, mivel a magyar serdülők/felnőttek kb. 10%-a nem esett át bárányhimlőn, és nem védett ellene, pedig oltással ez egyszerűen megelőzhető lenne. Ha nem tudja, volt-e bárányhimlős, vagy nem kapott bárányhimlő elleni oltást, javasolt laborvizsgálat a Varicella zoster vírus (VZV) antitestek meghatározására.

Csecsemőkori vérvétel: Előkészületek és a folyamat

A csecsemőkori vérvétel érzelmileg megterhelő lehet a szülők számára, de a baba egészsége érdekében elengedhetetlen. A sikeres vérvétel alapja a megfelelő előkészület, ami nemcsak a technikai részletekre, hanem a lelkiállapotra is vonatkozik.

Előkészületek

• Lelki felkészülés: A csecsemők rendkívül érzékenyek a szüleik nonverbális jelzéseire. Fontos, hogy a szülő nyugodt maradjon, mivel a feszültség átragadhat a babára.
• Hidratáltság: A hidratáltság a legfontosabb fizikai tényező. Csecsemőknél a vérvétel előtt - hacsak az orvos kifejezetten mást nem utasít - tilos a hosszas éheztetés, sőt, kifejezetten ajánlott a szoptatás vagy a tápszerezés.
• Ruházat: Érdemes olyan ruházatot választani a babának, amely könnyen és gyorsan levehető, vagy amiből a karok és a lábak egyszerűen kiszabadíthatók. Egy patentos body és egy kényelmes nadrág ideális.

A vérvétel módszertana

A csecsemőktől történő vérvétel módszertana alapvetően eltér a felnőttekétől, mivel az ő ereik sokkal vékonyabbak. A legelterjedtebb módszer a vénás vérvétel, amelyet általában a könyökhajlatból, a kézfejről vagy ritkább esetben a fejbőr vénáiból végeznek. A másik gyakori eljárás a kapilláris vérvétel, amely során az ujjbegyből vagy a sarok oldalából vesznek mintát. Ezt a módszert akkor alkalmazzák, ha csak kis mennyiségű vérre van szükség, például vércukorszint méréshez vagy újszülöttkori szűrővizsgálatokhoz.

A vénás vérvétel során a nővér szorítógumit vagy mandzsettát használ, fertőtlenítés után pedig úgynevezett „szárnyas tűt” vagy pillangótűt alkalmaz. A vérvétel közben a szakember finoman rögzíti a baba végtagját. A kapilláris mintavétel során egy apró, egyszer használatos lándzsával ejtenek felületi sebet a bőrön. Csecsemőknél a sarok szélső éle az ideális terület.

Fájdalomcsillapítás és szülői támogatás

A fájdalomcsillapítás alapvető elvárás. A leghatékonyabb természetes fájdalomcsillapító a szoptatás vagy a cumiztatás a beavatkozás közben. Számos kórházban alkalmaznak 24%-os szacharóz-oldatot is, valamint helyi érzéstelenítő krémeket és tapaszokat. A fizikai kontaktus, a bőr-bőr érintkezés, a szülő ismerős illata, szívverése és hangja biztonságot sugároz a babának.

A szülő szerepe a vérvétel alatt a stabil érzelmi háttér biztosítása. Fontos az együttműködés a szakemberekkel, és figyelemelterelő eszközök, mint például csörgő, játék vagy halk zene alkalmazása. A transzparens kommunikáció a szakemberrel csökkenti a szülői szorongást, ami közvetve a babára is jó hatással van.

Gyakran ismételt kérdések a csecsemőkori vérvételről

• Kell-e éhgyomorra lennie a babának a vérvétel előtt?

  Csecsemőknél általában nem elvárás az éhgyomri állapot, sőt, a hidratáltság miatt kifejezetten ajánlott a szoptatás vagy tápszerezés a beavatkozás előtt. Egyes speciális vizsgálatok (pl. cukorterhelés) azonban kivételt képezhetnek.

• Mennyi vért vesznek le egy kisbabától?

  A levett mennyiség minimális, általában 1-5 milliliter között mozog, ami a baba teljes vérmennyiségéhez képest elhanyagolható.

• Tényleg fájni fog neki, vagy csak én aggódom túl?

  A tűszúrás pillanatnyi fizikai fájdalommal jár, hasonlóan egy méhcsípéshez. A legtöbb baba azonban nem magát a szúrást, hanem a szokatlan rögzítést, a lefogást és az idegen környezetet éli meg stresszesen.

• Melyik a jobb: az ujjbegy vagy a vénás vérvétel?

  Ez a vizsgálat típusától függ. A vénás vérvétel megbízhatóbb eredményt ad és több paraméter vizsgálatát teszi lehetővé, míg a kapilláris (ujjbegy/sarok) gyorsabb és kevesebb fizikai beavatkozással jár, de csak korlátozott vizsgálatokra alkalmas.

• Bejöhet-e mindkét szülő a vizsgálóba?

  A legtöbb intézményben engedélyezik egy kísérő jelenlétét, de a zsúfoltság elkerülése és a steril körülmények fenntartása érdekében gyakran kérik, hogy csak az egyik szülő maradjon bent.

• Mit tegyek, ha nem találják elsőre a vénát?

  Sajnos csecsemőknél előfordulhat, hogy a véna „elbújik” vagy elpattan. Ilyenkor a szakember megpróbálhatja a másik karon vagy másik helyszínen (pl. kézfejen).

• Mennyi idő után kapjuk meg az eredményeket?

  A rutin vizsgálatok (vérkép, gyulladásos faktorok) eredménye általában néhány órán belül vagy legkésőbb másnapra elkészül. A speciálisabb tesztek, mint az allergia- vagy genetikai vizsgálatok, 1-2 hetet is igénybe vehetnek.

tags: #szules #baba #vervetel #sarka