A világon ritkán, de előfordul, hogy csecsemők szemek nélkül születnek. Ez a rendkívül ritka genetikai rendellenesség, az anoftalmia vagy bilaterális anoftalmia, hatalmas kihívások elé állítja a családokat, de egyben rávilágít az emberi kitartásra és az orvostudomány fejlődésére.
Szása története: A szibériai kisfiú
Alexander K., akit mindenki Szásának hív, áprilisban jött világra a szibériai Tomszkban. Egy ritka genetikai betegségnek köszönhetően szemgolyók nélkül született. Szása anyjáról csak annyit tudni, hogy nagyon fiatal, és maga is egy árvaházban nőtt fel. Amikor a terhesség során kiderült, hogy Szása nem lesz teljesen egészséges, az anyja lemondott róla, mert úgy érezte, nem lenne képes megfelelően gondoskodni a babáról. Az apja nem ismert, még az anyakönyvi kivonatban sem töltötték ki az erre vonatkozó rubrikát.
Azon kívül, hogy nincsenek szemei, Szása teljesen egészséges, ami nagyon különlegessé teszi. Vele együtt, a világon eddig csak három baba született szemek nélkül, de a másik két gyereknek más problémáik vannak, míg Szása teljesen normálisan fejlődik. Szásához legközelebb a tomszki kórház egyik nővére áll. Ő utazott nemrég a kisfiúval Oroszország másik végére, Szentpétervárra, ahol apró, speciális műszemgolyókat helyeztek be Szása szemgödrébe, hogy a fejlődése közben ne deformálódjon az arca. Szása örökbefogadó szülőkre vár. Az adoptációs dokumentációban azt írják róla, nyugodt, vidám baba, aki rögtön mosolyogni kezd, ha ismerős hangot hall. Félő azonban, hogy az állapota miatt a kisfiú nehezen talál majd új családot.
Maeve és Orla: Az ikrek, akiknek egyikük szemek nélkül született
Egy watfordi pár boldogsága mindennél nagyobb volt augusztusban, miután világra jöttek ikerlányaik, Maeve és Orla. A csecsemők 36 hetesen látták meg a napvilágot. Minden rendben is volt, amíg egy gyermekorvosnak fel nem tűnt, hogy Maeve nem nyitotta ki a szemeit, amit furcsának talált. Édesanyjuk, Darrah és a vőlegénye, Vince ezt észre sem vették, olyan aprók voltak az ikrek. De abból, ahogy az orvos kiejtette a különleges szót a száján, tudták, valami nincs rendben. Az orvosok másnap megállapították, Maeve egy rendkívül ritka betegség miatt szemek nélkül született, ami 100 ezer babából csak egyet érint. A kór neve bilaterális anophtalmia, vagyis kettős szemhiány.
13.Thalassemia Syndromes, α & β Thalassemia, Clinical Features & Diagnosis, Hemoglobinopathies USMLE
Gyógymód sajnos nincs rá, látni egy ilyen gyermek soha nem fog. Egyedül olyan kezelések vannak rá, amelyek a csecsemő növekedését és fejlődését segíti a rendellenesség ellenére. Egyelőre annyit tudnak a betegséggel kapcsolatban, hogy génhiba okozza, esetleg olyan esetek, amikor az anya bizonyos gyógyszereket szed várandósan vagy veszélyes környezetben él. Ezt azonban nem lehet utólag megállapítani.
Maeve szülei teljesen összetörtek, aggódtak lányuk jövőjéért. Szerencsére azonban a csöppség minden más tekintetben egészséges volt, és Darrah szerint jelenleg két gyönyörű, boldog és életvidám csecsemőjük van otthon, mindennek ellenére. Annak érdekében azonban, hogy a jövőben Maeve műszemet kapjon, nemsokára kapni fog egy pár műanyagot, amit a szemüregbe fognak helyezni, hogy az elérje a normális méretét. Ezeket a "conformereket" később szemprotézisekre lehet cserélni.
Maeve jelenleg 10 hónapos, és anyja szerint: "Visszanézve nem értem, miért aggódtunk annyira. Gyönyörű, okos, életvidám, mi van akkor, ha nem lát? Másként fog a világra tekinteni, de ez nem kell rossz dolgot jelentsen. Vak, de ez soha nem lesz tabu a házunkban. Braille-írást fog tanulni és pont olyan normális élete lesz, mint másoknak. Nem akarjuk, hogy valaha is azt érezze majd, a kondíciója befolyásolja őt majd valamiben." A kis Maeve-nek a betegsége miatt azonban extra segítségre van szüksége mobilitásának megtanulásához. A családnak specialistákra van szüksége, hisz mászni is alig tudott megtanulni a pici. Ez azonban nem töri össze a szüleit.
Daisy Smith: A víz szerelmese
A 13 hónapos Daisy Smith imádja a vizet, édesanyja, Danielle pedig szereti nézni, mennyire boldoggá teszi kislányát a babaúszás. Daisy Smith egy ritka rendellenesség, az anoftalmia miatt szemek nélkül született. Édesanyja, Danielle szerint még a terhessége alatt megállapították, hogy a benne fejlődő csöppségnek egy ciszta van az agyában.
"Az első sokk után rájöttünk, hogy Daisy ugyanolyan kisgyermek, mint bárki más. Mindig nagyon vidám, és már tanulja, hogyan fedezheti fel a világot maga körül" - mondta Danielle.
Microphthalmia: Amikor csak az egyik szem fejlődik ki
Herceg Dávid énekes és felesége, Bianka is megosztotta szívszorító történetét. Három hónapja született kislányuk, Sarah, akinél egy ritka rendellenességet, microphthalmiát diagnosztizáltak, melynek következtében a jobb szeme nem fejlődött ki teljesen, és a bal szemével sem biztos, hogy lát. A hírek a most három hónapos baba szüleit teljesen váratlanul érték. Dávid szerint hasonló helyzet csak a legrosszabb rémálmukban fordult elő.
A szülők sokkot kaptak, de bíznak benne, hogy Sarah meggyógyul, és látni fog. A kezelések és a fejlesztés azonban tízmilliókba kerülhet, hogy a kislány teljes értékű életet élhessen.
A szem nélküli születés okai és típusai
A szem nélküli születés, az anoftalmia, illetve a kis, fejletlen szemekkel való születés, a microphthalmia, ritka veleszületett rendellenességek. Ezeket leggyakrabban genetikai hibák okozzák, de környezeti tényezők, például bizonyos gyógyszerek szedése terhesség alatt, vagy veszélyes környezetben való élés is szerepet játszhatnak. A betegség korai felismerése kulcsfontosságú, mivel bár gyógymód nincs, a korai beavatkozás segíthet a csecsemő fejlődésében és az arccsontozat deformálódásának megelőzésében.
| Betegség neve | Jellemzői | Gyakoriság | Kezelés |
|---|---|---|---|
| Anophtalmia | Teljes szemhiány | Nagyon ritka | Műszemek beültetése, fejlesztés |
| Bilaterális anophtalmia | Kettős szemhiány | 100 000 újszülöttből 1-et érint | Műszemek beültetése, fejlesztés |
| Microphthalmia | Kis, fejletlen szemek | Ritka | Fejlesztés, esetleg műtétek |