Az embriófejlődés és a meddőségi kezelések a Semmelweis Egyetemen

A lombikbébi (IVF) kezelési eljárás már több évtizedes múltra tekint vissza, napjainkra szó szerint mindennapos gyakorlattá vált. Hazánkban is évente több száz, babáért küzdő párnak segít, hogy ők is megtapasztalhassák az élet legnagyobb csodáját.

A legelső kezelés előtt - és persze a kezelés alatt is - rengeteg különféle érzelem kavaroghat a pár mindkét tagjában: az izgalom, az idegesség és a bizonytalanság érzése is. Teljesen érthető, ha te hasonlókat tapasztalsz a lombikprogram megkezdése előtt, tudnod kell, hogy ez normális, gyakori dolog, és egyáltalán nem vagy egyedül vele.

A Semmelweis Egyetem és a Kísérleti Orvostudományi Kutatóintézet (KOKI) kutatói kulcsszerepet játszó alapvető szabályozást fedeztek fel az embrionális idegrendszerben, ami a magzatkárosító hatások kivédésében segít. A tanulmány a Nature Communications folyóiratban jelent meg.

Az embriók fejlődése és az anoikis jelenség

A tanulmány - amelynek megosztott első szerzői László Zsófia, a Semmelweis Egyetem doktorandusza és Lele Zsolt, a KOKI kutatója - a Lendület Molekuláris Neurobiológia munkacsoport által felfedezett, fejlődési otthontalanságnak nevezett új fejlődésbiológiai jelenséget mutatja be.

A Semmelweis Egyetem honlapjának összefoglalója szerint az emberi sejtek többsége ideális szöveti mikrokörnyezetben működik. Ha azonban egy hibás sejt elveszíti a kapcsolatait és kiszakad ebből a mikrokörnyezetből, akkor beindul a programozott sejthalál speciális típusa, a görög szavak alapján képzett „anoikis”, ami „otthontalanságot” jelent.

A folyamatosan osztódó őssejtek esetében az anoikis - azaz az otthontalanná válás - különösen fontos, mivel ismert, hogy a daganatos áttétek képződése során a tumorsejt „meg tud szökni” az anoikis folyamata elől.

A kutatók azt vizsgálták, hogy azok az egészséges sejtek, amelyeknek osztódás után messzebbre kell vándorolniuk születési helyüktől, vajon hogyan kerülik el ezt a folyamatot. Ráadásul a fejlődő agyban elkerülhetetlenek a véletlenszerű, illetve a környezeti hatások, mint amilyenek például az anyai alkoholfogyasztás által kiváltott osztódási és vándorlási hibák.

László Zsófia és Lele Zsolt egy általuk kidolgozott modell segítségével bizonyították a fejlődési anoikis jelenséget, és felfedezték, hogy a kulcsszereplője egy eddig ismeretlen feladatú fehérje, az ABHD4 enzim. Sikerült azt is feltárniuk, hogy az enzim által közvetített „fejlődési anoikis” nélkülözhetetlen az anyai alkoholfogyasztás hatására kialakuló, az embriók agyában bekövetkező sejthalálhoz. Eredményük ezért a magzati alkohol szindrómával együtt járó „kisfejűség” jelenségének megértéséhez is jelentősen hozzájárul.

Lombikbébi (IVF) kezelési eljárás lépései

A lombikprogram nem olyasmi, amire 100%-osan fel lehet előre készülni. Mindenki máshogy éli meg a kezelést, mások az érzései, a tapasztalatai. A különbségek nemcsak a klinikákból vagy az orvosokból adódnak, hanem nagymértékben abból is, hogy minden nő más - életkor, élethelyzet, egészségügyi állapot, genetikai adottságok vagy akár magánélet tekintetében is.

Természetesen a kezelőorvos feladata - kötelessége -, hogy az eljárás előtt, és a teljes eljárás során megfelelően tájékoztasson. Cikkünk nem pótolja ezt és nem minősül orvosi tanácsadásnak sem. A célunk az, hogy részletesebben ismertessük a lombikbébi-kezelés lépéseit, ellássunk néhány gyakorlati tanáccsal is és így támogassunk téged ezen a különleges úton.

Ha már a lombikbébi-kezelés előtt állsz, akkor számos vizsgálaton, sőt, valószínűleg gyógyszeres kezelésen, illetve mesterséges ondóbevitelen (inszemináción) is túl vagy. A lombikprogram ugyanis általában csak akkor kerül sorra, ha a meddőség egyéb kezelési módszerei eredménytelenek voltak (de erről az orvos dönt, bizonyos meddőségi okok esetén rögtön a lombik az első lépés).

Szükséges vizsgálatok az első lombikbébi-kezelés előtt

Az Emberi Erőforrások Minisztériuma egészségügyi szakmai irányelvet készített az asszisztált reprodukciós kezelésekről. Ez tudományos bizonyítékokon alapuló ajánlásokat tartalmaz, többek között a szükséges vizsgálatok tekintetében is.

Első lombikbébi-kezelés előtt az alábbi vizsgálatok elvégzése szükséges:

• A petefészkek funkcionális vizsgálata: a ciklus 2-4. napja között (FSH, LH, ösztradiol, prolaktin, TSH) és/vagy ciklustól függetlenül anti-Müller hormon (AMH) és/vagy antralis folliculus-szám (AFC) ultrahangos meghatározása
• Méphüreg alaki alkalmasságának vizsgálata
• Hüvelyváladék vizsgálata: szűrés Chlamydia trachomatis baktériumra, indokolt esetben teljes bakteriológiai vizsgálat
• Spermiumvizsgálat
• Méhnyakrákszűrés (cytológia)
• Emlő ultrahang (40 év alatt), mammográfia (40 év felett)
• Szerológiai vizsgálat: a pár mindkét tagjánál egy éven belül hepatitis B, C, RPR (szifilisz), illetve HIV-szűrés, rubeola-szűrés és a pár nőtagjánál vércsoportvizsgálat
• Belgyógyászati kivizsgálás
  • krónikus belgyógyászati probléma fennállása esetén, mely a teherbeesést, terhességet befolyásolhatja
  • a petesejtleszíváshoz szükséges minimális kivizsgálás, egy hónapon belüli vérkép vizsgálat végzése javasolt

Ezekről és az ismételt lombikbébi-kezelés előtt elvégzendő vizsgálatokról is olvashatsz bővebben az Egészségügyi Közlöny 2021. évi 4. számában.

Életmód és táplálkozás a kezelés előtt

A termékenységet, egészséges terhességet segítő lépések ugyanolyan fontosak (ha nem fontosabbak) lombikbébi-kezelés esetén is. Ide tartozik a kiegyensúlyozott, tápanyagokban gazdag táplálkozás, a rendszeres testmozgás, az egészséges testsúly fenntartása és a káros szokások (dohányzás, túlzott koffeinbevitel, alkohol, drog) elhagyása.

Érdemes külön hangsúlyt fektetni a sperma minőségét és mennyiségét, a petesejt minőséget javító tápanyagokra. Férfiaknak kiemelt figyelmet érdemes fordítania a cink, a szelén, az E-vitamin és az antioxidánsok (Q10 koenzim, astaxanthin) megfelelő bevitelére. Nőknek mindenképp érdemes a C-, D- és E-vitamin, a folát, a cink és a szelén pótlására figyelni (egy jól összeállított terhesvitaminban megtalálható mind). Emellett a petesejt minőséget és a lombikbébi-kezelés sikerét támogathatja még a Q10 koenzim, a mio-inozitol, az N-acetil-cisztein, és az alfa-liponsav. Az étrend-kiegészítők szedése a petesejtleszívás után abbahagyható, kivéve a terhesvitamint.

A lombikbébi-kezelés három fő lépése

A szükséges vizsgálatok elvégzése után következhet a kezelés, amely három fő lépésből áll:

1. Petefészek-stimuláció

A stimuláció célja, hogy egyidejűleg több petesejt is megérjen, így több kerülhet később leszívásra, illetve megtermékenyítésre. A stimulációs protokollnak minél inkább testreszabottnak kell lennie, figyelembe véve az életkort, testsúlyt, hormonvizsgálati eredményeket, és így tovább.

A stimulációt legtöbb esetben előkezelés előzi meg, ami történhet fogamzásgátló tabletta szedésével (14-28 nap) vagy napi adagolású injekciókkal - ennek az a célja, hogy felkészítse a petefészket a stimulációra. Az előkezelés javíthatja a sikeres kezelés esélyét, valamint csökkentheti a petefészek túlstimulációs szindróma és a petefészek ciszták kockázatát.

Hosszú protokoll esetén a menstruációs ciklus 21. napja körül kezdődik a petefészek injekció-kúrával történő nyugalomba helyezése. Ez általában egyféle injekció, amit naponta kell beadni, legalább 10 napon keresztül. Vérvétellel ellenőrzik, hogy mikor is kezdődhet a petefészek stimulációja a hormoninjekciókkal (FSH és LH). Kétnaponta végzett vérvétel és ultrahangvizsgálat segítségével követik a tüszők növekedését és amikor elérik a megfelelő méretet, akkor jön az utolsó injekció, ami 35-36 órával előzi meg a petesejtleszívást. A hosszú protokoll kb. 22-24 napig tart.

Rövid protokoll esetén az előkezelés elmarad és a menstruáció 2-3. napján, ultrahangvizsgálat után egyből a stimuláció kezdődik. Csak az első, megfelelő méretű tüszők megjelenése után kerül sor újabb injekciós készítmény alkalmazására, az idő előtti tüszőrepedés megelőzése céljából. A rövid protokoll kevesebb injekcióval jár, és rövidebb ideig, kb. 10-12 napig tart.

2. Petesejtleszívás (tüszőpunkció)

A petesejtleszívás majdnem mindig altatásban történik, így nem jár fájdalommal és biztonságosabb is. Az altatás nyugodt körülményeket teremt, aminek köszönhetően sokkal kisebb a petefészek körül található szervek sérülésének a kockázata.

A leszívásra reggel, az előre megbeszélt időpontban kell menned, éhgyomorra. Előkészítenek téged az altatásra, majd következik a petesejtleszívás. A hüvelybe vezetnek egy ultrahangfejet, amire egy tű van erősítve (ez a punkciós tű) - ennek segítségével a hüvelyboltozaton keresztül a tüszőkben lévő tüszőfolyadékot leszívják.

A tüszőfolyadékot steril csövekbe helyezik, majd mikroszkóp alatt megkeresik benne a petesejteket, amelyeket tápoldatba, szövettenyésztő edénybe helyezve inkubátorban tárolnak. Ez az ivarsejtek és embriók fejlődése számára megfelelő körülményeket biztosít.

A petesejteket, 4-5 órával a leszívás után, megtermékenyítik az előkészített spermiumokkal. A sperma mintaadás általában szintén ezen a napon, reggel történik, 2-5 napos önmegtartóztatás után, maszturbáció útján. Fagyasztásból felengedett vagy biopsziával nyert spermium is felhasználható a megtermékenyítéshez.

Az ivarsejtek és embriók az Embriológiai Laboratóriumban vannak, a petesejt kereséstől az embriók beültetéséig vagy mélyfagyasztásáig. Itt történik a petesejtek keresése, a spermaminta feldolgozása és előkészítése, a megtermékenyítés, a létrejött embriók fejlődésének támogatása és nyomon követése, a beültetésre és fagyasztásra kerülő embriók kiválasztása. Azt szokták mondani, hogy egy meddőségi központ eredményessége felerészt a klinikai (orvosi), felerészt pedig a laboratóriumi (embriológiai) munkán múlik. Munkatársaink szakmai felkészültsége és lelkiismeretes munkája mellett fontos szerepe van az Embriológia Laboratórium technikai felszereltségének is. Műszerállományunk minden szempontból megfelel a legkorszerűbb elvárásoknak.

A petesejtleszívást 2-3 óra pihenés követ, és ha nincs panasz, akkor hazamehetsz. A terhességet támogató, egészséges progeszteronszint fenntartása érdekében a petesejtleszívás napjától a pozitív terhességi tesztig progeszteron-kiegészítést szoktak felírni az orvosok. Ez szájon át, injekcióval, illetve hüvelykúppal is történhet.

3. Embrió visszaültetés (embrió transzfer)

A megtermékenyült, szabályosan osztódó embriók legalább 2, legfeljebb 6 nappal később kerülnek visszaültetésre. Az embriók beültetésére a megtermékenyítés utáni 2. és 5. nap között kerül sor. A transzfer időpontjának kiválasztásakor sok tényezőt veszünk figyelembe. Az IVF kezelés elsődleges célja egészséges gyermek megszületése.

A beültetett embriók számáról legjobb a visszaültetés napján meghozni a döntést, az embriológiai eredmények alapján. A magyarországi jogszabályok bizonyos esetekben 3 vagy akár 4 embrió beültetését is lehetővé teszik. Hosszú évek tapasztalata alapján, rendszeres időközökben elvégzett mikroszkópos vizsgálatokkal igyekszünk azokat az embriókat kiválasztani, amelyek a legnagyobb életképességet mutatják. A kezelések jelentős részében több embriót is létre tudunk hozni.

A jelenlegi törvényi szabályozás szerint legfeljebb három embrió ültethető vissza egyidejűleg, négy speciális esetekben:

• történt már sikertelen beültetés
• az anya 35 évnél idősebb
• a hormonvizsgálatok a petefészek korai kimerülésére utalnak
• azonos személyektől származó ivarsejtekből keletkezett embriók a fagyasztva tároláshoz nem állnak rendelkezésre.

Ahhoz, hogy növeljük a terhesség létrejöttének esélyét, több embriót is be lehet ültetni, ez azonban a többes terhességek számának növekedéséhez vezethet. A többes terhesség viszont számos kockázatot jelent mind az anyára, mind pedig a magzatra nézve.

Az embrió transzfer gyors és fájdalommentes művelet, az esetek többségében nem igényel altatást. Az embriókat (egészen pontosan preembriókat) egy speciális katéter segítségével a méhnyakon keresztül a méh üregébe juttatják. Egy kis pihenő (kb. 30 perc) után haza is mehetsz.

Az embriók visszaültetése után kezdődik a kéthetes várakozás - ennyi időbe telik, míg kiderül, hogy létrejött-e a terhesség. Lehet, hogy ez fog életed leghosszabb két hetének tűnni, de hidd el, egyszer ez is véget ér. A legfontosabb teendőd, hogy kíméld magad ebben az időszakban: maradj otthon, olvass, nézz filmeket, pihenj. Ha lehet, vegyél ki két hét szabadságot, de legalább az első hetet töltsd otthon.

A lombikbébi beavatkozás útján létrejövő terhesség a további lefolyásában nem különbözik egy természetes úton fogant terhességtől.

Költségek és finanszírozás

A lombikbébi-eljárásból öt alkalmat finanszíroz a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő (NEAK, a korábbi Országos Egészségbiztosítási Pénztár). 2020. július 1-jétől pedig már a beültetésen, illetve vizsgálatokon túl a meddőségkezelésben - vagyis a lombikprogramban - használt gyógyszerek is 100 százalékos támogatást kapnak (dobozdíj, vagy egyéb, kisebb költségek előfordulhatnak). Költségekkel tehát lényegében nem kell számolnod, az alap protokollok esetén a teljes lombikbébi-kezelés ingyenes.

Olyan, járulékos költségeket érdemes szem előtt tartani, mint az utazás, a beáldozott szabadságok, vitaminok, illetve esetleg olyan vizsgálatok, amelyeket az orvos nem ír fel, vagy biztosító által nem támogatottak. Például a preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD) sem tartozik a támogatott vizsgálatok közé, ennek ára 100 ezer és 1 millió forint között mozog, a vizsgálandó embriók számától függően. A PGD-t akkor végzik, ha valamilyen szülői eltérés miatt a genetikai rendellenesség kockázata 10 százalék feletti.

Munkahely és szabadság

Ha a munkáltatód felé jelzed, hogy te lombikprogramban veszel részt (az intézettől, kórháztól kapott írásos igazolással), akkor a Munka Törvénykönyve felmondási védelmet biztosít és munkaidő-kedvezményt ír elő számodra. Ez azt jelenti, hogy nem rúghatnak ki téged a kezelés ideje alatt, illetve a kezelés megkezdésétől számított 6 hónapig, a kezelés miatt pedig nem kell kivenned szabadságot (távolléted igazolt), azonban erre az időre nem kapsz fizetést.

A lombikprogramban való részvétel kétségkívül érzékeny téma, nem is mindenki szeretné beavatni ebbe a főnökét. A te egyéni döntésed, hogy megteszed-e ezt, viszont ha úgy döntesz, hogy inkább titokban tartod a munkáltatód előtt, akkor más megoldást kell találnod.

A lombikprogram sikerességi rátája

Az életkor előrehaladtával a sikerességi mutatók csökkenést mutatnak, ez azt jelenti, hogy míg 35 éves kor alatt két embrió visszaültetése esetén a terhesség esélye 40-45% körül van, addig 40 évesen már csak 20-25% körül, 45 éves korra pedig legfeljebb 1-2%. (Magyarországon egyébként 45 éves korig finanszírozza az állam a lombikprogramot.)

A lombikbébi-kezelés sikerességi rátája életkor szerint:

Fontos tudnivaló, hogy a kezelés sikerének valószínűsége a próbálkozások számával növekszik. Egy ausztrál kutatás szerint 35 év alatt három próbálkozás után 3-ból 2 nőnek gyermeke születik, és még ezután is növekszik a sikeres kezelések aránya a további próbálkozásokkal. Ne félj részletesen megkérdezni a kezelőorvosodat arról, hogy a hozzád hasonló korú, egészségi állapotú nőknél milyen sikerráta jellemző és te mire számíthatsz!

Az esetek többségében több próbálkozásra van szükség a sikeres gyermekszületéshez, ezért fontos, hogy tudd, az „átlagnőnek” nem elég egyetlen kezelés. Persze ettől még nem szabad pesszimistán nekifutnod az első próbálkozásnak sem, légy elszánt és pozitív! Angol nyelvterületeken nem véletlenül hivatkoznak az embriók visszaültetése utáni 2 hetes időszakra úgy, hogy Pregnant Until Proven Otherwise (PUPO) - ez magyarul azt jelenti, hogy az ellenkező bizonyításáig terhes vagy, vagyis megillet téged a „terhesség vélelme”.

Ha egy próbálkozás nem sikerül, ne add fel és ne veszítsd el a reményt! Ne keress bűnbakot, se magadat, se párodat, se a kezelőintézet dolgozóit ne hibáztasd. Emlékezz arra, hogy a csodák éppen azután a pillanat után szoktak érkezni, amikor már készek vagyunk feladni a harcot.

Magzati elhalás és kivizsgálása

A halvaszületést (intrauterin magzati elhalás) gyakran a 20. terhességi héten vagy ezt követően bekövetkező magzati veszteségként definiálják, mely nagyjából minden 160. terhességben fordul elő. Az esetek körülbelül fele a 28. terhességi hét után jelentkezik; ez esetben késői halvaszületésről beszélünk, mely nagyobb eséllyel előzhető meg.

Bár sok tényezőt hoztak már kapcsolatba a halvaszületéssel (többek között az elhízást, a dohányzást, a cukorbetegséget, az idős anyai életkort, a nem spanyol ajkú sötét bőrű etnikai hovatartozást, a magzat fejlődési elmaradását, valamint a szerzett thrombophiliákat és az örökletes thrombophiliák bizonyos típusait), a terhesek többsége ilyen tényezők fennállása esetén is élő újszülöttet hoz világra. A felsorolt faktorok potenciálisan kapcsolatban állhatnak ugyan a magzat elhalásával, de általában nem ezek a tényleges okok. Adott esetben egy sor kockázati tényező lehet jelen, és előfordulhat, hogy nem csak egyetlen kiváltó ok húzódik meg a háttérben.

A halvaszületés okainak besorolására és azonosítására egy sor osztályozási rendszert alkottak már. A specifikus okra sajnos sokszor az alapos elemzés sem derít fényt. Ez különösen a harmadik trimeszterben előforduló halvaszületések esetében igaz. A halvaszületés mögött esetlegesen meghúzódó okok kivizsgálásának fontosságát nem lehet elégszer hangsúlyozni. Bár előfordulhat, hogy a gyászoló család első hallásra megkérdőjelezi ennek értékét, mivel ily módon már nem védhető ki a várt gyermek elvesztése, az ilyenfajta vizsgálódás elősegítheti a történtek érzelmi lezárását és a talpra állást, különösen akkor, ha a halvaszületés oka azonosítható.

Kivizsgálási javaslatok és protokollok

Jelenleg nincs egységes szemlélet a magzati halálozás kivizsgálására, noha születtek már javaslatok erre vonatkozóan. Az esetek többségében a kórelőzmény felvétele, fizikális vizsgálat, perinatalis boncolás és kariotipizálás ajánlott. Ésszerű megoldásnak tűnik, ha az első klinikai adatok birtokában elsősorban a gyakori és valószínű kórállapotokra gondolunk (pl. súlyos hypertonia, magzati növekedési elmaradás vagy szembetűnő rendellenességek), illetve azokat a tényezőket vesszük számba, melyek nagyobb valószínűséggel idéznek elő ismétlődő halvaszületést (pl. nem kezelt cukorbetegség vagy súlyos hypertonia).

Amennyiben azonban a felsorolt okok kezdetben nem nyilvánvalóak, szélesebb körű vizsgálódást kell kezdeményezni. Egyetlen esetben sem szabad eltekinteni a fetomaternalis vérzés vizsgálatától (Kleihauer-Betke-teszt) és az antitestszűréstől. A kiegészítő vizsgálatok iránya az első klinikai leletek alapján határozható meg a legpontosabban, és végzésük során az adott beteg egyéni körülményeit is figyelembe kell venni.

Placentaelégtelenség klinikai jelei esetén (pl. magzati növekedési zavar vagy oligohydramnion), illetve súlyos praeeclampsiára utaló tünetek észlelésekor mérlegelni kell a lupus anticoagulans, az anticardiolipin antitestek, valamint a gyakori örökletes thrombophiliák (pl. V. faktor Leiden-mutációja, prothrombin G20210A mutációi) meghatározását. Parvovirus B19 és syphilis kimutatására szerológiai tesztek javasolhatók azon esetek többségében, ahol nem bizonyítható a magzati halálozás nyilvánvaló oka, különösen akkor, ha hydrops fetalis is észlelhető. Az egyéb fertőzések kizárását célzó szűrés (pl. toxikológiai szűrés, illetve a tüneteket okozó diabetes mellitus vagy pajzsmirigybetegség vizsgálata) akkor indokolt, ha klinikai gyanú merül fel, de a thyreoidea-stimuláló hormon (TSH) vagy a glikált haemoglobin rutin meghatározása nem javasolt. Intrahepaticus cholestasis gyanújakor hasznos lehet az anya vizsgálata a kórosan magas epesavszintek kimutatására.

Kariotípus vizsgálata és perinatalis boncolás

Halvaszületést követően minden esetben szükséges a kariotípus vizsgálata, mivel az esetek 6-12%-ában kóros eredmény születik. Az erre vonatkozó információ pontosabb iránymutatással szolgál az ismétlődési kockázattal kapcsolatban. Amennyiben az antenatalis ultrahangvizsgálat során normális növekedés észlelhető, és nem mutatkoznak veleszületett rendellenességekre utaló nyilvánvaló jelek, a kromoszómaeltérések valószínűsége nem éri el a 2%-ot - ami azonban még mindig azt jelenti, hogy minden 50. Magzati halálozás után az amniocentesis az életképes sejtek megbízható forrását jelenti. A szülés után a placenta az a szövet, mely a legnagyobb valószínűséggel tartalmaz életképes sejteket kromoszómaanalízis céljára, különösen akkor, ha a mintagyűjtés a chorionlemez azon régiójából történik, ahol a köldökzsinór tapad. Optimális esetben a méhlepény és a halva született magzat vizsgálatát követően a patológus citogenetikai laboratóriumba küldheti a szövetmintát. A genetikai vizsgálatra szánt mintát nem kell formalinban fixálni. A normális kariotípus nem zárja ki a halvaszületés potenciális genetikai okait. Az örökletes tünetegyüttesek (pl. bizonyos letális rövidláb-dysplasiák) és a monogénes rendellenességek (pl. mucoviscidosis) a normális kariotípusú magzatok körében is előfordulhatnak.

A perinatalis boncolás új információkkal szolgálhat, mely javítja a tanácsadás eredményességét, és az esetek egynegyedében-felében módosíthatja az ismétlődés kockázatának becslését. Az egyetlen és leginformatívabb vizsgálatnak számító perinatalis boncolás megfelelő adatokat nyújthat a kóros magzati növekedésről, valamint a veleszületett anomáliákról, a genetikai problémákról, a fertőzésekről, a metabolikus zavarokról és a hypoxiáról. A perinatalis boncolás terén gyakorlott perinatalis patológusok speciális szakértelemmel rendelkeznek a halvaszületések kivizsgálásában. A boncolástól idegenkedő családok esetében fontos a specifikus aggodalmak megvitatása. A félelmek eloszlatásához sokszor elegendő, ha az érintettek pontos információt kapnak a követendő eljárás menetéről.

A halvaszületést követően minden esetben szükséges a kariotípus vizsgálata, mivel az esetek 6-12%-ában kóros eredmény születik. Az erre vonatkozó információ pontosabb iránymutatással szolgál az ismétlődési kockázattal kapcsolatban. Amennyiben az antenatalis ultrahangvizsgálat során normális növekedés észlelhető, és nem mutatkoznak veleszületett rendellenességekre utaló nyilvánvaló jelek, a kromoszómaeltérések valószínűsége nem éri el a 2%-ot.

Antifoszfolipid-szindróma és kezelése

Tisztázatlan hátterű méhen belüli elhalás következik be egy terhesnél, akinek vérnyomása normális, magzata fejlettsége megfelel a terhességi kornak. A kivizsgálás során elvégzett tesztek eredménye pozitívnak bizonyul lupus anticoagulans irányában, és az antikardiolipin-IgG antitestek szintje mérsékelten megemelkedik. A 16 héttel később megismételt vizsgálatok ismét a fenti eredménnyel zárulnak. Az antifoszfolipid-szindróma a magzati elhalás ritka oka. E beteg kielégíti az antifoszfolipid-szindróma ismérveit, mivel a több mint 12 hetes különbséggel megismételt laboratóriumi tesztek ismét pozitívnak bizonyultak (pozitív lupus anticoagulans vagy >99% IgG vagy IgM típusú antikardiolipin-antitestek, valamint anti-2-glikoprotein-I-antitest), és a terhesség kedvezőtlenül végződött, mely az alábbiak közül legalább egy kritérium teljesülését feltételezi: thrombosis, tisztázatlan okú magzati elhalás, habituális ≥3) vetélés vagy súlyos placentaelégtelenség. Amennyiben más tényező nem igazolódik a magzati elhalás hátterében, úgy a későbbi terhességek során célszerű felajánlani a betegnek az antifoszfolipid-szindróma kezelésének lehetőségét.

Az antifoszfolipid-szindrómában szenvedő, korábban thrombosison átesett betegek élethosszig tartó - a terhesség idején is folytatódó - alvadásgátló kezelésre szorulnak (pl. 1 mg/kg enoxaparin naponta kétszer). A placentaelégtelenség és az ehhez kapcsolódó szövődmények veszélye miatt a szülés előtti ellenőrzéseket fokozott figyelemmel kell végezni (pl. non-stress teszt vagy biofizikális profil vizsgálatok a 32. terhességi héten). LMWH adásakor jó megoldás lehet, ha a 36. terhességi héten nem frakcionált heparinra váltunk. A nem frakcionált heparin viszonylag rövid féléletideje folytán a szülés vagy császármetszés alatti neuroaxiális anesztézia biztonsággal kivitelezhető. Az intrapartum időszakra ajánlatos felfüggeszteni, és a szülés után 6 órával újraindítani a thrombosis-profilaxist. A szülészorvosnak nem frakcionált heparinnal, LMWH-val vagy warfarinnal thromboprofilaxist kell biztosítania a szülés utáni 6. hét végéig.

A placenta és a magzati fejlődés

A méhen belüli növekedési elmaradás (IUGR) hátterében leggyakrabban placentaris vagy anyai okok (infantilis méh, méhfejlődési rendellenességek, terhességi toxaemia, dohányzás, alkohol stb.) állnak. A mellékrészek vizsgálata a placentafunkció és a méhen belüli fertőzés megítélésében segít. Makroszkóposan látható, ha placenta a vártnál kisebb, sorvadt. Az idő előtti lepényleválás retroplacentaris vérzés képében egyszerűen megítélhető. Ugyanakkor szükséges a részletes szövettani feldolgozás is, főképp a felmerülő infekció (funiculitis, chorionitis, chorioamnionitis) igazolására. Fontos szerepe van az időfaktornak.

tags: #semmelweis #embrio #fejlodese