A várandósság időszaka tele van izgalommal és várakozással, és a modern orvostudomány számos lehetőséget kínál a leendő szülőknek, hogy már a születés előtt információt kapjanak babájuk egészségéről és neméről. Ezek közül az egyik legkorszerűbb módszer a non-invazív prenatális teszt (NIPT), amely anyai vérből történik, és minimális kockázattal jár.
Sokan, különösen az édesanyák, már kiskoruktól kezdve dédelgetnek bizonyos elképzeléseket jövőbeli családjukról, gyermekeik neméről. Ez természetes emberi érzés, amely azonban olykor felülíródik a valóság által. Fontos azonban hangsúlyozni, hogy a legfontosabb mindig a baba egészsége, és a nem másodlagos kérdés.
A PrenaTest, egy német laboratórium, a Lifecodexx által végzett genetikai vizsgálat, amely anyai vérmintából elemzi a magzat genetikai rendellenességeit. A PrenaTest nagy biztonsággal mutatja ki a magzati 13-as, 18-as és 21-es triszómiát (Down-kór, Edwards-kór, Patau-kór), valamint a nemi kromoszómák számbeli rendellenességeit. Emellett a vizsgálattal a születendő gyermek neme is megállapítható a terhesség 12. hetétől.
Mi az a PrenaTest és milyen típusai vannak?
A PrenaTest egy új generációs, anyai vérvizsgálaton alapuló NIPT teszt, amely a méhlepényből származó DNS-t elemzi, és ennek segítségével határozza meg a magzati kockázatot számos genetikai rendellenességre. A méhlepényből a magzat sejtjeinek DNS darabjai az anya vérébe kerülnek, és ezeket a szabadon keringő DNS darabokat vizsgálják. Ezáltal a kromoszómák számbeli többlete vagy hiánya mutatható ki.
A PrenaTest vizsgálat mindhárom formája a terhesség 9. hetétől elvégezhető, és 9-20 terhességi hét között alkalmazható.
A PrenaTest típusai:
- PrenaTest - Alap:
- A 21-es kromoszóma triszómiáját (Down-kór) szűri.
- A magzat neme igény szerint megállapítható.
- Egyes terhesség esetén végezhető.
- PrenaTest - Optimum:
- A 21-es, 18-as és 13-as kromoszóma, valamint a nemi kromoszómák számának eltérését szűri.
- Külön igényelhető a DiGeorge-szindróma szűrése.
- A magzat neme igény szerint megállapítható.
- Ikerterhességben is elvégezhető. Azonban ikerterhesség esetén a nemi kromoszómák számbeli eltérésére a vizsgálat nem ad eredményt.
- PrenaTest Plus:
- A technológia képes a magzat teljes kromoszóma-állományának vizsgálatára (az összes kromoszóma és nemi kromoszóma számbeli eltérést, duplikációját és delécióját vizsgálja).
- Olyan eltérést mutat ki, aminek klinikai jelentősége, a magzat egészségére gyakorolt hatása ultrahang vizsgálattal tisztázható.
- Külön igényelhető a DiGeorge-szindróma szűrése.
- A magzat neme igény szerint megállapítható.
- Ikerterhesség esetén is.
Kiknek ajánlott a PrenaTest?
A PrenaTest elsősorban azoknak a várandósoknak ajánlható, akiknél magas a kockázat valamely magzati triszómia előfordulására. Ez a szűrővizsgálat ikerterhességek, továbbá a művi úton elért terhességek esetében is (beleértve a petesejt-donációt is) biztonsággal elvégezhető.
Alakuló frakcióülés – sajtótájékoztató
A vizsgálat menete és eredménye
A pácienstől 2x10 ml vénás vért vesznek le egy speciálisan erre a célra tervezett csőbe. A laboratóriumi analízis és az eredmény kidolgozása körülbelül 4-6 munkanapon belül elkészül. Ha a teszt pozitív, az azt jelenti, hogy a magzat nagy valószínűséggel a vizsgált kromoszóma-rendellenességek valamelyikével sújtott.
Fontos megjegyezni, hogy az eredmény nem diagnosztikus, önmagában, tehát más klinikai vizsgálat vagy laborvizsgálati eredménytől függetlenül nem értékelhető. A magzat egészségi állapotára, illetve a várandósság gondozására vonatkozóan a vizsgálat nem ad önmagában elegendő információt.
Egyéb prenatális szűrőtesztek
A PrenaTesten kívül számos más szűrővizsgálat is elérhető, amelyek segítenek a magzati rendellenességek kockázatának felmérésében.
Kombinált teszt
Az FMF (Fetal Medicine Foundation) rendszerű Kombinált teszt a Down-kórral érintett terhességek 95%-át szűri ki átlagosan. A várandósság 11. és a betöltött 14. hete között (optimálisan a 12. héten) végzik, és az anyai vérben, valamint ultrahanggal vizsgálandó jelzőket (PAPP-A, free ß-hCG, tarkóredő-vastagság) vesznek figyelembe.
A kockázatbecslés alapja minden esetben a várandós szüléskor betöltött életkora. Az anyai vérben vizsgált jelzők koncentrációja és a magzati tarkóredő vastagsága is változik a terhességi korral. Az első trimeszterben a PAPP-A szintje és a tarkóredő vastagsága növekszik, a free β-hCG érték csökken.
Az alacsony kockázatú (1:250 alatti) esetekben a szűrővizsgálat eredménye negatív. Amennyiben a kockázat relatíve magas (1:250 vagy a feletti), a vizsgálat eredménye pozitívként kerül meghatározásra. Ebben az esetben javasolt további szűrőteszt (pl. PrenaTest) elvégzése.
A Kombinált teszt 85%-os találati aránnyal szűri a rendellenességgel sújtotta terhességet, az ultrahang vizsgálat 90%-kal emeli a pontosságot.
Integrált teszt
Az Integrált teszt az első és a második trimeszterben végzett vizsgálatok eredményeit várja be, ezeket kiegészítik az első trimeszterben végzett ultrahang vizsgálat eredményével, és így adnak egy kockázati értéket. Találati biztonsága 97% (5% álpozitivitás).
Az Integrált teszt elvégzésének feltétele, hogy a várandós anya mindkét alkalommal alávesse magát a vérvételnek. Amennyiben a második vérvétel nem történik meg, a rendellenesség előfordulásának kockázata az I. fázisban nyert mintából kerül kidolgozásra.
Panorama® teszt
A Panorama® teszt a leggyakoribb magzati kromoszóma rendellenességeket szűri anyai vérből kockázatmentesen. A NIP-tesztek közül egyedül a Panorama® képes valóban megkülönböztetni az anyai és a magzati DNS-t.
A Panorama® teszt 13-féle, a magzatot érintő súlyos kromoszomális elváltozást vizsgál, beleértve a Down-, Edwards- és Patau-szindrómákat, a nemi kromoszóma számbeli eltéréseket, a triploidiát, az anyai mozaicizmust és az eltűnő ikerterhességet is. Emellett lehetőséget biztosít 5-féle magzati mikrodeléció kimutatására is, és a magzat nemét is pontosan meg lehet határozni.
A Panorama® ikerterhesség esetén is elérhető, és jelenleg egyedüliként képes megállapítani, hogy egypetéjű vagy kétpetéjű ikerterhességről van-e szó, valamint 100%-os biztonsággal megállapítja külön-külön a magzatok nemét is.
Panorama® teszt csomagok:
| Csomag | Eredmények | Ár |
|---|---|---|
| Panorama®Plus | 21-es, 18-as és 13-as kromoszóma triszómiája. Nemi kromoszómák számbeli eltérése (X-monoszómia is). Triploidia. | 189 000 Ft |
| Panorama® 22q | 21-es, 18-as és 13-as kromoszóma triszómiája. Nemi kromoszómák számbeli eltérése (X-monoszómia is). Triploidia. 22q11.2 mikrodeléciós szindróma. | 199 000 Ft |
| Panorama®Extra | 21-es, 18-as és 13-as kromoszóma triszómiája. Nemi kromoszómák számbeli eltérése (X-monoszómia is). Triploidia. 5 klinikailag releváns mikrodeléciós szindróma (22q11.2, 1p36, Cri-du-chat, Angelman, Prader-Willi). | 239 000 Ft |
ORIGIN - hordozóság szűrés
Az ORIGIN hordozóság szűrés a gén hibákra visszavezethető rendellenességek azonosítására szolgál. Ez a recesszív öröklődésű génhibákat vizsgálja, amelyek a vizsgált személyekben nem okoznak betegséget, de ha mindkét szülőnél ugyanannál a génnél találunk eltérést, a születendő gyermekben az adott génhibára visszavezethető betegség kialakulásának kockázata 25%.
Az ORIGIN több mint 400 genetikai betegséget vizsgál, mint például a cisztikus fibrózis, izomsorvadás, fragilis X szindróma, amelyek ultrahang vizsgálattal nem azonosíthatóak. A vizsgálat már várandósság előtt is elvégezhető, várandósság alatt a 15. hétig lehetséges. Pozitív eredmény esetén a magzat ultrahang vizsgálata javasolt.
Az érzések szerepe és a téveszmék eloszlatása
Sok leendő anya él át hasonló érzéseket, amikor a baba neme nem egyezik a korábban elképzelt családi képpel. Fontos megérteni, hogy ezek az érzések természetesek, és nem jelentenek rossz anyaságot vagy a gyermek kevésbé szeretetét. A lényeg mindig az, hogy a baba egészséges legyen, és a szülők szeretetben várják őt, bármilyen nemű is legyen.
Az anyaság egy csodálatos utazás, tele meglepetésekkel és áthangolódásokkal. Az elképzelések, tradíciók, és a valóság közötti különbségek kezelése része ennek a folyamatnak. Az, hogy egy nő átmenetileg szomorúságot vagy csalódást érez, nem teszi őt rossz anyává. A lényeg a szeretet és az elfogadás, ami minden kétséget felülír.
tags: #prenatest #nem #meghatarozas