Nyitott Gerinc Terhesség Alatt: Okok, Diagnózis, Kezelés és Megelőzés

A nyitott gerinc, latinul spina bifida, egy veleszületett fejlődési rendellenesség, amely a neurális cső tökéletlen bezáródása miatt alakul ki az embrionális fejlődés első hónapjában, gyakran még azelőtt, hogy az anya tudna a terhességéről. Normális esetben a velőcső a 23. (felső vég) és a 27. napon (farki vég) záródik. Ez a rendellenesség bárhol kialakulhat a gerinc mentén, ha a velőcső nem záródik megfelelően, és súlyossága az enyhe kimeneteltől a súlyosig változhat. Egyes csigolyák nem tudják teljesen körülölelni a gerincvelőt, hanem nyitottak maradnak. Ha a nyílás elég nagy, akkor a gerincvelő kitüremkedik, ami gyakran vezet a gerincvelő és az idegek károsodásához. A nyitott gerinc az egyik leggyakoribb fejlődési rendellenesség, körülbelül ezerből egy szülésnél fordul elő.

A nyitott gerinc típusai

A nyitott gerincnek több típusa létezik, melyek eltérő súlyosságúak és tünetekkel járnak:

• Spina Bifida Occulta (Rejtett nyitott gerinc)

  Ez a nyitott gerinc legenyhébb formája, melyet "rejtett gerinchasadéknak" is hívnak. Ebben a típusban néhány csigolya külső része nem záródott teljesen, de a nyílás olyan kicsi, hogy a gerincvelő és az idegek nem türemkednek ki. Nincs szemmel látható nyílás a háton, és általában nincs idegi károsodás. Gyakran anyajegy, szőrnövekedés vagy a bőr behúzódása jelzi a rést a keresztcsont tájékán. Sok esetben a beteg maga sem tud a rendellenességről, és gyakran csak véletlenül fedezik fel más okból készült röntgenfelvételen. Ritkán azonban súlyos következményei is lehetnek, mint például az alsó végtagok izomsorvadása, vizelet- vagy széklettartási zavarok. Idejekorán elvégzett idegsebészeti beavatkozással ezek megelőzhetők. Az esetek döntő többségében azonban jóindulatú rendellenesség, és az érintettek teljesen egészséges életet élhetnek.

• Meningocele

  Ez a nyitott gerinc legritkább formája, amikor a gerincvelő burkát körülvevő hártya, azaz az agyhártyák (meninges) türemkednek ki a csigolyák közötti résen, zsákszerű kiboltosulást képezve. A gerincvelő és az idegek maguk nem sérülnek, és nincsenek komolyabb idegrendszeri problémák. A kiboltosulás agyvizet (liquor) tartalmaz, és bőrrel vagy vékony hártyával fedett. Műtéti zárást követően többnyire nincsenek hosszú távú következmények.

• Myelomeningocele (Gerincvelő- és gerincvelőburok-sérv)

  Ez a spina bifida legsúlyosabb típusa. Ebben a típusban a gerinccsatorna nyitott, és nem csak a gerincvelőt körülvevő burok, hanem vele együtt a gerincvelő vagy az idegek egy része is zsákszerű burokban, bőrrel fedve vagy fedetlenül türemkedik ki a nyíláson. Az érintett terület lapos idegszövetként jelenhet meg a burkoló hártya nélkül, és a kitüremkedő szakasz, valamint az onnan induló idegek fejletlenek vagy károsodottak. Ez súlyos fertőzések kialakulására hajlamosít, és a kórokozók a külvilágból az idegrendszerbe juthatnak be. Emiatt jellemző a bénulás és az érzészavar az érintett terület alatt. Minél közelebb van az agyhoz, annál súlyosabb a bénulás. Az alsó végtagok gyakran bénák vagy nagyon gyengék, és a széklet- és vizeletürítés szabályozása is lehetetlen. Gyakran társul hozzá egy komplex agyfejlődési zavar, amit Arnold-Chiari malformációnak neveznek, és nem ritka a vízfejűség (hydrocephalus) jelenléte sem.

A nyitott gerinc okai és kockázati tényezői

A nyitott gerincnek nincs egyetlen ismert oka, és kialakulásában genetikai és környezeti tényezők egyaránt fontos szerepet játszanak. A legtöbb esetet multifaktoriális kóreredetűnek tartjuk, vagyis több gén hibája és környezeti tényezők együttes hatására következik be. Minél nagyobb a hibás gének szerepe, annál súlyosabb a rendellenesség, és annál nagyobb az utódokban az ismétlődési kockázat.

Genetikai tényezők:

• Ha egy anyának nyitott gerincű gyereke született, akkor 3% annak az esélye, hogy a következő gyerek is nyitott gerinccel születik. Ha két gyermek született betegen, az ismétlődési kockázat 10%, ha három, 20%.
• A VANGL1 gén bizonyos mutációi kockázati tényezők a nyitott gerinc szempontjából.
• A 18-as kromoszóma triszómiája is okozhat neurális cső záródási rendellenességet.

Környezeti tényezők:

• Folsavhiány: A folsav hiánya jelentősen hozzájárul a neurális cső betegségeihez, köztük a nyitott gerinchez.
• Egyes gyógyszerek: Például a cukorbetegség és az epilepszia kezelésére adott gyógyszerek (valproátok, karbamazepin) hajlamosítanak a nyitott gerincre.
• Elhízás: Növeli a nyitott gerinc kialakulásának kockázatát.
• Anyai cukorbetegség: Különösen, ha nem megfelelően beállított, fokozza a velőcsőzáródási rendellenességek előfordulását.
• Anyai szervezet túlmelegedése: Magas lázzal járó betegségek (influenza, vesemedence-gyulladás, tüszős mandulagyulladás) és szaunázás.

A nyitott gerinc diagnosztizálása terhesség alatt

A nyitott gerincet már születés előtt fel lehet ismerni az anya vérvizsgálatával vagy részletes magzati ultrahanggal. A diagnosztizálás célja a minél korábbi felismerés, mivel ez befolyásolhatja a kezelési lehetőségeket és a szülői döntéseket.

• AFP-szint meghatározás

  A terhesség 16. hetében végzett AFP (alfa-fetoprotein) szint-meghatározás során a velőcsőzáródási rendellenesség esetén az anyai alpha-fetoprotein (MSAFP) szintje emelkedett lehet. Fontos tudni, hogy az AFP emelkedett szintje nem kizárólag velőcsőzáródási rendellenességre utalhat, okozhatja például ikerterhesség is. Azonban a nagyon magas anyai szérum AFP érték jellemző a nyitott gerincre.

• Ultrahang vizsgálat

  A nyitott gerinc diagnosztizálható már a 12. heti ultrahangvizsgálat során, de a 18-21. terhességi hét között végzett második trimeszteri ultrahang szűrővizsgálat a kulcsfontosságú. UH vizsgálat során feltűnő a homlok kidudorodása ("citrom-jel"), az agykamrák kitágulása, a kisagy összenyomódása és torzulása ("banán-jel"), továbbá az alsó végtagok fejletlensége és mozdulatlansága. A defektus helyén nyílást vagy a bőrfelület zsákszerű kiboltosulását láthatjuk.

  

• Amniocentézis (Magzatvíz-vizsgálat)

  Az AFP emelkedett szintjét követi a magzatvíz amniocentézise, amivel az alpha-fetoprotein és az acetilkolineszteráz szintjét mérik.

• Genetikai tanácsadás és tesztelés

  A terhesség alatt genetikai tanácsadás és genetikai tesztelés is végezhető, mivel a neuroncső záródásának rendellenességének genetikai okai is lehetnek. Az anyát genetikai tanácsadóba kell irányítani, ahol hiteles, pontos információkat kap a várható eseményekről. A terhesség megszakítására orientálni a szülőket etikátlan; a döntés minden esetben az ő kezükben van, az orvos feladata kizárólag a felvilágosítás.

A nyitott gerinc kezelése

A már meglévő károsodások megszüntetésére nincs gyógymód, de a fertőzések és a további károsodások megelőzésére többféle beavatkozás is lehetséges.

Méhen belüli műtét (prenatális műtét)

Ha a súlyos rendellenességet a terhesség elég korai szakaszában észlelik, akkor méhen belüli műtétre is sor kerülhet. Ezt a terhesség 26. hete előtt kell elvégezni. A londoni University College Hospital egyetemi kórházban végzett, négy órán át tartó műtét során megnyitották az anya méhét, majd a magzat megfelelő helyzetbe fordítása után a sebészek „összevarrták” a gerincén kimutatott nyílást, majd megfelelő pozícióba állították a kicsi gerincoszlopát. A műtét közben az anya és a magzat is altatásban van, utóbbi pedig még izomlazítót is kap. Nemzetközi vizsgálatok szerint az időben elvégzett magzati műtét mérsékelheti a későbbi vízfejűség (hydrocephalus) kialakulásának esélyét és javíthatja az alsó végtagi funkciókat. Azonban ez komoly kockázattal járó beavatkozás, amely koraszülést, méhrepedést és egyéb szövődményeket okozhat, ezért kizárólag nagy tapasztalattal rendelkező központokban végezhető, és minden esetben gondos mérlegelést igényel.

Születés utáni műtét

Ha a műtéttel várnak a magzat megszületéséig, a nyitott gerincet a születést követő első 48-72 órában zárni kell, hogy csökkentsék a fertőzés kockázatát és megelőzzék a gerincvelő további károsodását. A műtét közben gyermekneuron-sebészek visszahelyezik a gerincvelőt és elrendezik a hártyát. A sebészeti zárást követően is gyakoriak a maradványtünetek.

Vízfejűség kezelése (shunt beültetése)

Ha a csecsemő vízfejűséggel küzd, az agyi nyomás csökkentésére shuntöt helyezhetnek be. Ez az agy-gerincvelői folyadékot a mellkasba vagy a hasba vezeti el. A shunt-rendszer azonban élethosszig tartó odafigyelést igényel, mert elzáródhat, fertőződhet, meghibásodhat, ami újabb műtéteket tehet szükségessé.

Hosszú távú gondozás

A nyitott gerinccel élő gyermekek hosszú távú gondozása multidiszciplináris szemléletet igényel. A gyermekek jelentős részénél ortopédiai problémák - dongaláb, csípőficam, gerincferdülés - alakulhatnak ki, amelyek rendszeres ellenőrzést és gyakran műtéti korrekciót tesznek szükségessé. A vizelet- és széklettartási zavarok miatt urológiai és gasztroenterológiai gondozás válhat szükségessé. A megfelelő hólyagkezelés - például intermittáló katéterezés - nemcsak az életminőséget javítja, hanem a vesekárosodás megelőzésében is döntő jelentőségű.

Szövődmények és kísérő problémák

A nyitott gerinc számos szövődménnyel és kísérő problémával járhat, különösen a súlyosabb formák esetében.

• Neurológiai károsodások

  A myelomeningocele esetén a kitüremkedő szakasz és az onnan induló idegek fejletlenek vagy károsodottak, ami bénulást és érzészavart okoz az érintett terület alatt. Az alsó végtagok gyengesége, súlyos esetben bénulása, valamint a széklet- és vizelettartási képtelenség gyakori következmény. A kipányvázott gerincvelő is előfordulhat, ami további neurológiai tüneteket okozhat.

• Vízfejűség (Hydrocephalus)

  A nyitott gerincű gyermekeknél gyakori a vízfejűség, ami azt jelenti, hogy az agyi-gerincvelői folyadék (liquor) keringése zavart szenved, és az agykamrákban felszaporodik. Ez a nyomásnövekedés károsíthatja az agyat. A kezelésre gyakran sönt beültetése szükséges.

• Arnold-Chiari malformáció II. típusa

  Sok nyitott gerincű embernek a kisagyában is rendellenesség lelhető fel: az Arnold-Chiari malformáció II. típusa, ami azt jelenti, hogy az agy hátsó része a koponya hátuljáról áthelyeződik a nyak felső részére.

• Tanulási és kognitív nehézségek

  Több kutatás is képességek károsodását találta nyitott gerincű fiataloknál, különösen azoknál, akiknek vízfejűségét sönttel kellett javítani. Ezek a funkciók nem javulnak a korral. A nehézségek által érintett területek közé tartoznak a tervezés, szervezés, kezdeményezés, a rövid távú memória, az absztrakció, a vizuális tervezés és a problémamegoldás. Gyakori náluk a figyelemhiányos hiperaktivitás-zavar és a tanulási zavarok, különösen a matematikában és az olvasásban.

• Latexallergia

  A nyitott gerincű gyerekek 68%-ában alakul ki latexallergia, az enyhétől az életveszélyesig, ezért ezt nagyon komolyan kell venni az egészségügyben való latexhasználat miatt.

• Ortopédiai problémák

  Gyermekeknél gyakran alakulnak ki ortopédiai problémák, mint például dongaláb, csípőficam és gerincferdülés, amelyek rendszeres ellenőrzést és gyakran műtéti korrekciót igényelnek.

• Pszichés és szociális vonatkozások

  A mozgáskorlátozottság, az inkontinencia, az ismételt kórházi kezelések komoly lelki terhet jelentenek a gyermeknek és családjának egyaránt. A korai fejlesztés, a gyógytorna, a pszichológiai támogatás és az inkluzív oktatási lehetőségek nagyban hozzájárulhatnak ahhoz, hogy az érintett gyermek képességeihez mérten teljesebb életet élhessen. A család támogatása - mind szakmai, mind közösségi szinten - legalább olyan fontos, mint az orvosi beavatkozások.

A nyitott gerinc megelőzése

A nyitott gerinc kialakulásának kockázata csökkenthető a várandósságot megelőzően és a terhesség korai szakaszában, elsősorban folsavpótlással és a kockázati tényezők minimalizálásával.

• Folsavpótlás

  A folsav napi 0,4 mg-os adagjával a velőcsőzáródási rendellenességek 72%-a kivédhető. Legalább 400 mikrogramm folsav szedése ajánlott minden nap. A kockázat még 100%-kal is csökkenthető, ha az anya már a fogantatás előtt legalább egy hónappal elkezdi szedni a folsavat, és egészen a terhesség 12. hetéig folytatja. Magasabb kockázat esetén - például korábbi velőcsőzáródási rendellenességgel született gyermek után - ennél magasabb dózis is javasolt, orvosi felügyelet mellett. Fontos tudni, hogy a folsav a B9-vitamin szintetikus formája, és a velőcső záródása a terhesség nagyon korai szakaszában, gyakran még a várandósság felismerése előtt bekövetkezik. Ezért a szakmai ajánlások szerint minden fogamzóképes korú nőnek, aki nem zárja ki a gyermekvállalás lehetőségét, érdemes napi 0,4 mg folsavat szednie. A folsav természetes forrásai közé tartoznak a zöld leveles zöldségek (brokkoli, kelbimbó, káposzta), a hüvelyesek (zöldbab, zöldborsó), a gyümölcsök (narancs, avokádó, banán) és a teljes kiőrlésű gabonák. Ugyanakkor a kizárólag étrendi bevitel ritkán elegendő a megfelelő szint biztosításához, ezért a vitaminkiegészítés indokolt.

• Gyógyszeres kockázatok kezelése

  Epilepsziás anya esetén fontos, hogy a nyitott gerincet okozó gyógyszerekről (valproátok, karbamazepin) az anyát még a fogamzás előtt állítsák át nem magzatkárosító gyógyszerekre. A gyógyszeres kezelés önkényes elhagyása viszont veszélyes lehet, ezért a megfelelő egyensúly megtalálása szakmai feladat.

• Az anyai szervezet túlmelegedésének elkerülése

  A magas lázzal járó betegségek erélyes antibiotikus kezelésével és hatékony lázcsillapítással védekezhetünk. Lázcsillapításra főként a paracetamol, ill. metamizol (Algopyrin) javasolható. Lázcsillapításra azonban tilos szalicilsav származékokat és nem szteroid gyulladásgátlókat alkalmazni, mert ezek másféle magzati (és anyai) ártalmakat okozhatnak. A szauna a terhes nők számára szigorúan tilos.

• Cukorbetegség és elhízás kezelése

  Az anyai cukorbetegség - különösen, ha nem megfelelően beállított - és az elhízás szintén fokozza a velőcsőzáródási rendellenességek előfordulását. A prekoncepcionális gondozás és a vércukorszint optimalizálása jelentősen csökkentheti a kockázatot. A terhesség előtti testsúlyrendezés is fontos.

• Genetikai tanácsadás

  Amennyiben az anya közeli rokonságában már fordult elő nyitott gerinc, a terhesség előtt genetikai tanácsadóhoz kell fordulni a kockázat felmérése és a megelőzés megtervezése céljából.

A nyitott gerinc ma is komoly orvosi, etikai és társadalmi kérdéseket vet fel. A betegség spektruma rendkívül széles, a tünetmentes, véletlenszerűen felfedezett formától a súlyos, életkilátásokat jelentősen befolyásoló állapotig terjed. Emiatt minden eset egyéni megközelítést igényel, mind a diagnózis, mind a döntéshozatal, mind pedig a hosszú távú gondozás tekintetében. A korszerű orvoslás ma már nem csupán a rendellenesség felismerésére képes, hanem egyre inkább arra is, hogy támogatást nyújtson a családoknak ebben a rendkívül nehéz helyzetben.

tags: #nyitott #gerinc #terhesseg