A várandósság alatti genetikai szűrővizsgálatok célja a magzat fejlődésében esetlegesen előforduló rendellenességek korai felismerése. A modern orvostudomány számos lehetőséget kínál a leendő szülőknek, hogy tájékozott döntéseket hozhassanak gyermekeik egészségével kapcsolatban. A NIFTY-teszt és a Prenatest a nem invazív prenatális tesztek (NIPT) csoportjába tartoznak, melyek az anyai vérből nyert mintából elemzik a magzati DNS-t.
A genetikai szűrővizsgálatok típusai
A genetikai vizsgálatokat sokféle módon csoportosíthatjuk. Vannak úgynevezett szűrő módszerek, amik a nagyobb ember tömegből szűrik ki a potenciálisan beteg egyéneket. Ezek a módszerek relatíve olcsók, nagy tömegben végezhetők, és kevés álnegatív (tévesen negatív) eredményt adnak. A második csoport a speciális genetikai vizsgálatok, amikkel sokkal pontosabb eredmény érhető el.
1. Ultrahangvizsgálatok
-
1. Genetikai 1. szűrő UH vizsgálat
A terhesség 11-13. hetében végzett vizsgálat során az embrió méreteit vizsgáljuk, és keressük a normáltól való eltéréseket.
-
2. Genetikai 2. szűrő UH vizsgálat
A 18-21. hét között ajánlott, és már a nagyobb magzat szinte összes szervét vizsgálhatjuk. A magzati méretek mellett részletesen vizsgáljuk a központi idegrendszert és a keringési rendszer ultrahanggal látható részeit.
-
3. Genetikai 3. szűrő vizsgálat
Ezt a 28-32. terhességi hét között végezzük, amikor már a kifejlett magzat növekedését vizsgáljuk. Előfordul, hogy ekkor derül fény későn kialakuló rendellenességekre, például.
Fontos tudatosítani, hogy az UH eltérések úgynevezett soft markerek, vagyis sosem lehet 100% biztonsággal megmondani, hogy egy szerv egészséges-e vagy sem. Azt mondhatjuk, hogy UH-vizsgálattal kb. 87%-os valószínűséggel szűrhetők ki a rendellenességek. Ezen felül, előfordulhatnak olyan elváltozások, melyek csak bizonyos életkorban, vagy soha sem mutathatók ki ultrahanggal. A vizsgálat eredményessége függ a terhesség korától, a magzat nagyságától, elhelyezkedésétől, mozgásától, függ az anyai méretektől, hasfal vastagságától, hasi belek gáztartalmától, hólyag teltségétől, függ a készülék típusától, szoftverétől, és nem utolsó sorban a vizsgáló tapasztalatától.
2. Kombinált teszt
A kombinált teszt Fetal Medicine Foundation (FMF) rendszerű kiterjesztett genetikai szűrővizsgálat, melyet a terhesség 11-13. hetében végzünk, ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával. A genetikai UH-szűrés után 1 kémcső vért vesznek az anyától. Biokémiai mérések, anyai életkor, magzati UH-méretek alapján végezetül egy kockázati számot adnak meg. 1:900 alatti szám közepes, 1:200 alatti érték magas kockázatot jelent. A kombinált teszt elvégzésével ezekben a ritka esetekben is elkerülhető, hogy semmilyen információnk ne legyen a magzati rendellenességek előfordulásának valószínűségeiről. Ez is egy további ok a kombinált teszt NIPT-tesztet megelőzően történő elvégzésére, hiszen a kombinált teszt eredménye ekkor már biztosan a kezünkben lesz. Ha a kombinált teszt magas kockázatot mutat, akkor a szakorvos véleménye alapján van, hogy a NIFTY-teszt vagy TRISOMY-teszt elvégzése nem is javasolt.
3. NIPT vizsgálatok (Nem Invazív Prenatális Tesztek)
A NIPT vizsgálatok lényege az, hogy a 9. héttől az anyai vérből kimutatható a magzati DNS. Ezek DNS-darabkák (fragmentumok), amiket különválasztanak az anyai DNS darabkáktól. A DNS minták sokszorosítása után speciális készülékkel elkészítik a magzat kromoszómatérképét. Ezáltal lehetséges a DNS számbeli és strukturális eltéréseit kimutatni. Az eredmény kb. 10-15 munkanapon belül készül el. Pozitív eredmény (vagyis rendellenesség kimutatása) esetén genetikai tanácsadás javasolt, és egy másik módszerrel is meg kell erősíteni a vizsgálat eredményét. Az iGen NIPT szűrésekkel a lehető legnagyobb biztonságban tudhatja születendő gyermeke egészségét. Bármely NIPT tesztünket is választja, a 99% feletti megbízhatóságon kívül komplex szolgáltatásra számíthat, sosem „csak” egy anyai vérteszt elvégzésére. Klinikai genetikusok, saját citogenetikai laborháttér és a legkiválóbb magzati diagnosztikus orvosok várják.
A NIPT megértése – Útmutató a biztonságosabb terhességi szűréshez
NIFTY-teszt
Az iGen NIFTY-tesztek több mint 11 millió elvégzett vizsgálattal rendelkeznek világszerte. Megbízhatósága ellenére - a nemzetközi ajánlásokkal összhangban - nem javasoljuk első lépcsős szűrésként történő alkalmazását, noha legtöbbjük már a 10-11. héttől elvégezhető. Nagyon ritkán - főként a 10. terhességi héten elvégzett magzati DNS-teszteknél - előfordulhat, hogy az ismételt mintavétel ellenére az anyai vér nem tartalmaz a teszt értékeléséhez elegendő mennyiségű magzati DNS-t. A teszt már a terhesség betöltött 10. hetétől is elvégezhető. A legújabb generációs technológiának köszönhetően az anyai vérben található szabad magzati DNS-szakaszok elemezhetők a kromoszóma rendellenességek felismerésére.
TRISOMY-teszt
Legújabb és legmodernebb NIPT tesztünk, a Trisomy Teszt COMPLETE a baba teljes genetikai állományát vizsgálja. A TRISZÓMIA-teszt egy nagy pontosságú, nem invazív szűrővizsgálat, amelynek segítségével már a terhesség 11. hetétől kiszűrhetők a magzati kromoszóma rendellenességek. A teszt már a terhesség 10. hetétől is elvégezhető. A Trisomy Teszt SUPER a Trisomy Complete + szülői SMA + szülői cisztás fibrózis hordozóságszűrést tartalmazza együttesen, 11-13. héten.
PrenaTest® és PrenaGenetics®
A PrenaTest® képes a magzat teljes kromoszóma-állományának vizsgálatára és bármely kromoszóma, vagy kromoszóma-szakasz számbeli többletének, illetve hiányának kimutatására, melynek mérete nagyobb mint 7 megabázis (Mb). Ezzel a gyakori triszómiák (21, 18 ,13 - vagyis a Down-kór, Edwards-kór, illetve Patau-kór), illetve a nemi kromoszómák számbeli rendellenességeinek kimutatásán túl, egyéb, ún. mikrodeléciós szindrómák kimutatására is alkalmas. A PrenaGenetics® az első és egyetlen, magyarországi laboratóriumban végzett vizsgálat, az orvos és a labor szorosabb együttműködése érdekében. Képes a magzat teljes kromoszóma-állományának vizsgálatára és bármely kromoszóma, vagy kromoszóma-szakasz számbeli többletének, illetve hiányának kimutatására, melynek mérete nagyobb mint 7 megabázis (Mb).
Panorama® Teszt
A Panorama® egy új típusú nem-invazív magzati szűrőteszt, amely egy egyszerű vérvétel után az édesanya véráramában keringő anyai és magzati DNS-t vizsgálja. Segítségével a magzat nemét is pontosan meg lehet határozni, amelyet kérésre a betöltött 12. terhességi hét után közlünk a szülőkkel. A Panorama® ikerterhesség esetén is elérhető, és jelenleg egyedüliként képes megállapítani, hogy egypetéjű vagy kétpetéjű ikerterhességről beszélünk-e. Ez az információ a várandósgondozás során fontos a gondozó szakember számára.
iGen GENESAFE de Novo
A GeneSafe teszt az újonnan, véletlenszerűen kialakuló, monogénes eredetű súlyos magzati genetikai rendellenességek szűrőtesztje. Fontos ugyanis tudni, hogy a hagyományos NIPT tesztek nem génhibákat, hanem a kromoszómák számbeli rendellenességeit (pl. Down-szindróma) vizsgálják. Ez a vizsgálat 44 monogénes betegség prenatális szűrését teszi lehetővé, 10-18. héten.
4. Invazív genetikai vizsgálatok
A vizsgálat során a magzattól vesznek mintát (ami gyakorlatilag a lepényt vagy a magzatvizet jelenti). UH vezérelten, tűvel vett mintából mutatják ki a kromoszóma rendellenességeket (ezek közül is elsősorban a számbeli eltéréseket). Genetikai központokban, egyetemi klinikákon végzik ezeket a vizsgálatokat. Genetikai Tanácsadáson javasolják a beavatkozást, ahová előzetes előjegyzés alapján érkeznek a páciensek. A beavatkozás OEP-beutalóval ingyenes az állami intézetekben. Beteg magzat igazolása esetén megyei kórházban vagy egyetemi klinikán a 24. hétig kérhető a terhesség megszakítása.
Összehasonlító táblázat: Magyarországon elérhető NIPT vizsgálatok
| Vizsgálat neve | Származási ország | Testi kromoszómák számbeli eltéréseinek vizsgálata | Nemi (Ivari) kromoszómákat érintő rendellenességek vizsgálata | Deléciós/ duplikációs szindrómák | Magzat nemének vizsgálata | Magzati és anyai DNS megkülönböztetése | A teszt elvégzésének javasolt ideje (terhességi hét) |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| NIFTY | Hong Kong | Down-, Patau- és Edwards-szindróma, illetve a 9-es, 16-os, 22-es triszómiák | Klinefelter-, Turner-, Jacob-, Tripla X szindróma (alapár tartalmazza) | 63 féle deléciós/ duplikációs szindróma (alapár tartalmazza) | IGEN | NEM | 10.-18. |
| PANORAMA | USA | Down-, Patau- és Edwards-szindróma, illetve Triploidia | Klinefelter-, Turner-, Jacob-, Tripla X szindróma (feláras) | Cri-du-Chat, Prader-Willi, Angelman, DiGeorge, 1p36 (feláras) | IGEN | IGEN | 9.-20. |
| PRENATEST | Németország | Down-, Patau- és Edwards-szindróma | Klinefelter-, Turner-, Jacob-, Tripla X szindróma (feláras) | DiGeorge szindróma | IGEN | NEM | 9.-20. |
| VERIFIT | USA | Down-, Patau- és Edwards-szindróma, illetve a 9-es, 16-os triszómiák | Klinefelter-, Turner-, Jacob-, Tripla X szindróma (alapár tartalmazza) | Cri-du-Chat, Prader-Willi, Angelman, Wolf-Hirschhorn, DiGeorge, 1p36, 2q33.1 (feláras) | IGEN | NEM | 10.-20. (ikerterhesség esetén a 12. héttől) |
| TRANQUILITY | Svájc | Down-, Patau- és Edwards-szindróma | Klinefelter-, Turner-, Jacob-, Tripla X szindróma (feláras) | Cri-du-Chat, Prader-Willi, Angelman, Wolf-Hirschhorn, DiGeorge, 2q33.1 (feláras) | IGEN | NEM | 10.-20. (ikerterhesség esetén a 12. héttől) |
| TRISOMY | Szlovákia | Down-, Patau- és Edwards-szindróma | NEM (hamarosan elérhető) | NEM | IGEN | 11.-19. | |
| HARMONY | USA | Down-, Patau- és Edwards-szindróma | Klinefelter-, Turner-, Jacob-, Tripla X szindróma (alapár tartalmazza) | NEM | IGEN | 10.-19. |
Szülői hordozóságszűrések
Bármely NIPT teszthez kérhető szülői szűrések, melyek a 13. betöltött terhességi hétig végezhetők, és az eredmény 12-15 munkanap alatt készül el. Ide tartozik az SMA hordozóság szűrés és a cisztás fibrózis szűrés.