A NIFTY-pro teszt a terhesség 10. hetétől elvégezhető, ikervárandósság esetén is. A tesztet kifejlesztő és forgalmazó Hong-Kong-i cég a mai napig több mint tízmillió anyai vérmintát dolgozott fel 99,5% feletti pontossággal.
A legmodernebb szekvenátor gép a vérmintából kinyert DNS milliónyi darabját elemzi, majd számítógépes program hasonlítja össze a referencia-genommal. Ezáltal nagy pontossággal mutatja ki az esetleges eltéréseket. A NIFTY-pro teszt eredményét a levett vérminta laboratóriumunkba érkezését követően általában 5-7 munkanap elteltével tudjuk közölni Önnel. Egyes esetekben előfordul, hogy levett mintát a maximális pontosság érdekében ismételt vizsgálatoknak vetik alá, amely a várakozási időt valamelyest meghosszabbíthatja.
A NIFTY-pro teszt segítségével egyszerűen kimutatható, hogy a magzat fiú-e vagy lány (kivéve ikerterhesség esetében). Mivel az anya saját sejtjeiben két darab X-kromoszómát hordoz, vérében csak magzati eredetű Y-kromoszóma részletek fordulhatnak elő, ezek jelenléte pedig kizárólag fiúmagzat esetén jellemző. Kora terhességben (10. hét) történő NIFTY-pro teszt elvégzésekor a magzat nemét a 12. hétig tudjuk megállapítani.
Az eddigi eredmények alapján a NIFTY-pro teszt biztonsággal alkalmazható kettes ikerterhesség esetén. Ez esetben azonban csak az alap panelen (Down-, Edwards- és Patau-szindróma kimutatás) felül a 92 mikrodeléció és duplikáció szűrése is lehetséges, mindkét magzatra. Három vagy több magzat esetén azonban már nem garantálható a teszt pontossága. Ennek oka az, hogy a NIFTY-pro teszt egy kvantitatív (mennyiségi) vizsgálat, amely arra épül, hogy a triszómiás esetekben a plusz magzati kromoszóma a normálisnál jelentősen nagyobb arányban van jelen az anyai vérben.
A NIFTY-pro teszt központi rendelője az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum. Folyamatosan bővülő országos partnerhálózatunknak köszönhetően azonban az ország számos pontján elvégeztethető a NIFTY-pro teszt. Szakorvos partnereink listáját és a NIFTY-pro teszttel kapcsolatos további információkat megtalálja a www.nifty-teszt.hu weblapunkon.
A NIFTY teszt alkalmazása és pontossága
A NIFTY-pro teszt elvégzésére a betöltött 10-18. terhességi hét között kerülhet sor. Előfordulhat, hogy az első NIFTY-pro teszt után ismételt vérvételre van szükség, mivel az anyai vér nem tartalmazott elegendő magzati DNS-t. Mivel a magzati DNS mennyisége a terhesség előrehaladtával folyamatosan növekszik, az ismételt vérvétel már nagy valószínűséggel eredményes lesz. Az NIFTY-pro teszt megismétlése ingyenes! Amennyiben az ismételt vizsgálatot követően sem adható eredmény, a páciens a teszt árának teljes visszatérítését kérheti. Ez mindössze 0,069%-ban fordul elő.
A NIFTY-pro teszt pontossága meghaladja a 99%-ot. A teszt segítségével egyszerűen kimutatható a magzat neme, valamint olyan kromoszóma-rendellenességek kockázata, mint a Down-szindróma (21-es triszómia), az Edwards-szindróma (18-as triszómia) és a Patau-szindróma (13-as triszómia), valamint az ivari kromoszómák számbeli eltérései és bizonyos deléciós szindrómák.
A NIFTY teszt és az ultrahangos vizsgálatok kapcsolata
Fontos tudni, hogy a Nifty-pro teszt nem helyettesíti a genetikai ultrahangvizsgálatot, ugyanis a NIFTY-pro teszt egy vérvizsgálat a magzati kromoszóma rendellenességek kockázatbecslésére, az ultrahangvizsgálatok célja viszont - többek között - a különféle anatómiai eltérések kimutatása.
A nemzetközi ajánlásokkal összhangban NIPT teszteket nem javaslunk első lépcsős szűrésként történő alkalmazásra. A 12.-13. héten elvégzett ultrahangos szűrővizsgálat kombinált teszttel együtt elvégezve 93%-os pontosságú. Ez kellően magas érték, a kombinált tesztet így megbízható előszűrésként alkalmazzuk a NIFTY-teszthez, amennyiben a kismama alapvetően nem tervezte NIPT teszt elvégeztetését. Szintén ajánlott lehet a vizsgálat abban az esetben, ha a kombinált teszt eredménye alapján nem zárható ki a magzati kromoszóma rendellenesség gyanúja.
A kombinált teszt Fetal Medicine Foundation (FMF) rendszerű kiterjesztett genetikai szűrővizsgálat, melyet a terhesség 11-13. hetében végzünk, ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával.
Biztonság és megerősítő vizsgálatok
Az iGen Nifty-pro teszt mellé az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum biztosítja, hogy pozitív eredmény esetén a javasolt megerősítő vizsgálatok Centrumunkban ingyenesen elvégeztethetők. Ha a teszt eredménye „magas kockázatú” a 21-es, 18-as vagy 13-as triszómiák valamelyikére, az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum állja a további prenatális diagnosztika költségeit, a magzatvíz vagy korion mintavételt, és a kromoszóma analizálást.
Hol végezhető el a NIFTY teszt Szombathelyen?
A NIFTY-pro teszthez szükséges vérvizsgálatra az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban (1125 Budapest, Zalatnai utca 2.) vagy szerződött partnereinknél lehet jelentkezni. Budapesti és vidéki partnereink listája megtekinthető „Bejelentkezés” oldalunkon. Szombathelyen és környékén is elérhetők a szolgáltatások.
A NIPT megértése – Útmutató a biztonságosabb terhességi szűréshez
A NIFTY-pro teszt a legmodernebb technológiát alkalmazza a magzati kromoszóma-rendellenességek szűrésére, magas pontossággal és biztonsággal. Fontos azonban, hogy a teszt eredményét mindig orvossal kell megbeszélni, és figyelembe kell venni az ultrahangos vizsgálatok és egyéb szűrőmódszerek eredményeit is a teljes kép kialakításához.
tags: #nifty #teszt #szombathely