A várandósság időszaka tele van izgalommal és várakozással, ugyanakkor számos kérdés és aggodalom is felmerülhet a leendő szülőkben, különösen a magzat egészségével kapcsolatban. Az innovatív technológiáknak köszönhetően napjainkban már kockázat nélkül, a terhesség korai szakaszában választ kaphatunk ezekre a kérdésekre a magzati genetikai vizsgálatok, mint például a Nifty-teszt segítségével.
A Nifty-teszt a világ vezető nem invazív prenatális magzati triszómia tesztje, mely a Down-, Patau-, Edwards-szindróma és számos más kromoszóma-rendellenesség kimutatására szolgál. Ez a cikk részletesen bemutatja a Nifty-tesztet, annak előnyeit, a vizsgálat menetét, a kimutatható rendellenességeket, valamint a kapcsolódó költségeket és fontos tudnivalókat.
Miért fontos a magzati genetikai szűrés?
Napjainkban kitolódott a gyermekvállalás időszaka, a gyermekre vágyó nők életkora sokszor 35 év feletti. Tudományos közlések bizonyítják, hogy 35 év felett többszörösére emelkedik a petesejtekben észlelt számbeli kromoszómahiba. Ha ezek az ivarsejtek vesznek részt a megtermékenyítésben, akkor nagyobb a valószínűsége a számbeli kromoszóma hibára visszavezethető genetikai betegségek előfordulásának.
Ilyen betegségek a Down-szindróma (21-es kromoszóma triszómiája), Edwards-szindróma (18-as kromoszóma triszómiája) és a Patau-szindróma (13-as kromoszóma triszómiája). Ezeket a kromoszóma-rendellenességeket a számfölötti kromoszómák okozzák, értelmi fogyatékossággal, arc-, és szívfejlődési rendellenességgel és egyéb szervek egyidejű működészavarával járnak.
A magzati genetikai vizsgálatok éppen erre adnak választ: kell-e tartani bármilyen genetikai rendellenességtől? A jó hír azonban, hogy az innovatív technológiáknak köszönhetően, napjainkban már kockázat nélkül a terhesség korai szakaszában választ kaphatunk erre a kérdésre.
Nifty-teszt: A nem invazív prenatális teszt (NIPT)
A Nifty-teszt az anyai vérből végzett nem invazív (szúrást nem igénylő), ugyanakkor nagy pontosságú szűrővizsgálat. A teszt az anyai vérben keringő magzati DNS vizsgálatán alapszik, a vetélés kockázatával járó ún. invazív mintavétel elkerülésével. Ugyanakkor a magzatvíz vagy a korionminta vizsgálatának biztonságát csaknem elérő hatékonysággal képes kimutatni vagy kizárni a három leggyakoribb magzati triszómiát.
Az anya vérében a mai molekuláris genetikai módszerekkel már kellő pontossággal azonosítható a magzati eredetű DNS és ennek a normálistól való mennyiségbeli eltérései. A legújabb generációs technológiának köszönhetően az anyai vérben található szabad magzati DNS-szakaszok elemezhetők a kromoszóma-rendellenességek felismerésére.
A NIFTY-pro teszt elvégzésére a betöltött 10-18. terhességi hét között kerülhet sor. A teszt már a terhesség betöltött 10. hetétől is elvégezhető, ikervárandósságnál is.
A Nifty-teszt előnyei
- Biztonságos: Nem igényel beavatkozást, így nem áll fenn a vetélés kockázata.
- Pontos: Több mint 99% feletti pontossággal mutatja ki a Down-, Edwards-, illetve Patau-szindrómákért felelős kromoszóma-rendellenességeket. A tesztet kifejlesztő és forgalmazó Hong-Kong-i cég a mai napig több mint tízmillió anyai vérmintát dolgozott fel 99,5% feletti pontossággal.
- Terhesség korai szakaszában elvégezhető: Akár a 10. terhességi héttől.
- Széles körű szűrés: A Down-, Edwards- és Patau-szindróma és egyéb triszómiák eltérésének kimutatásán felül 92 deléciós és duplikációs szindrómára is képes kockázatbecslést adni, a négy nemi kromoszómaeltérés kivételével.
Mit mutat ki a Nifty-teszt?
A Nifty-teszt segítségével az alábbi rendellenességek mutathatók ki:
- Down-szindróma (21-es triszómia): A 21-es kromoszómából van kettő helyett három darab.
- Edwards-szindróma (18-as triszómia): A 18-as kromoszómából van kettő helyett három darab.
- Patau-szindróma (13-as triszómia): A 13-as kromoszómából van kettő helyett három darab.
- Egyéb triszómiák: Véletlenszerű sejtosztódási hibák.
- Ivari kromoszómák számbeli eltérései: Pl. Turner-szindróma, Klinefelter-szindróma.
- Deléciós és duplikációs szindrómák: Összesen 91-92 féle ilyen ritka genetikai betegség mutatható ki, amelyeket egy kromoszóma DNS állományából egy nagyon kicsi szakasznak a hiánya (deléciója) vagy többlete (duplikációja) okoz.
- Magzat nemének meghatározása: A NIFTY-pro teszt segítségével egyszerűen kimutatható, hogy a magzat fiú-e vagy lány (kivéve ikerterhesség esetében). Igen, 97-98% pontossággal. Mivel az anya saját sejtjeiben két darab X-kromoszómát hordoz, vérében csak magzati eredetű Y-kromoszóma részletek fordulhatnak elő, ezek jelenléte pedig kizárólag fiúmagzat esetén jellemző. Kora terhességben (10.hét) történő NIFTY-pro teszt elvégzésekor a magzat nemét a 12. hét körüli ultrahangvizsgálattal lehet pontosan megerősíteni.
Mi az NIPT teszt terhesség alatt? | Genetikai tanácsadó elmagyarázza
Kinek ajánlott a Nifty-teszt?
A Nifty-teszt minden kismamának ajánlott, aki pontos és megbízható információt szeretne kapni magzata genetikai állapotáról, különösen az alábbi esetekben:
- 35 év feletti kismamák.
- Ha a kombinált teszt eredménye alapján felmerül a magzati kromoszóma-rendellenesség gyanúja.
- Ikervárandósság esetén (kettes ikerterhesség esetén biztonsággal alkalmazható, de három vagy több magzat esetén már nem garantálható a teszt pontossága).
- Eltűnő iker szindróma (Vanishing Twin Syndrome) esetén is elvégezhető, azonban el kell telnie fix időnek az egyik magzat méhen belüli elvesztése és vérvétel között.
Fontos tudni azt is, hogy a Nifty-pro teszt nem helyettesíti a genetikai ultrahangvizsgálatot, ugyanis a NIFTY-pro teszt egy vérvizsgálat a magzati kromoszóma-rendellenességek kockázatbecslésére, az ultrahangvizsgálatok célja viszont - többek között - a különféle anatómiai eltérések kimutatása.
A Nifty-teszt menete és eredmények
A NIFTY-pro teszthez szükséges vérvizsgálatra az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban (1125 Budapest, Zalatnai utca 2.) vagy szerződött partnereinknél lehet jelentkezni. Budapesti és vidéki partnereink listája megtekinthető a www.nifty-teszt.hu weblapon.
A mintavétel nem éhgyomri, előtte nyugodtan étkezzen és fogyasszon bőven folyadékot. Amennyiben LMWH vérhígítót alkalmaz várandóssága alatt, akkor a mintavétel és a vérhígító beadása között el kell telnie 24 órának.
A legmodernebb szekvenátor gép a vérmintából kinyert DNS milliónyi darabját elemzi, majd számítógépes program hasonlítja össze a referencia-genommal. Ezáltal nagy pontossággal mutatja ki az esetleges eltéréseket.
A NIFTY-pro teszt eredményét a levett vérminta laboratóriumunkba érkezését követően általában 5-7 munkanap elteltével tudjuk közölni Önnel. Egyes esetekben előfordul, hogy levett mintát a maximális pontosság érdekében ismételt vizsgálatoknak vetik alá, amely a várakozási időt valamelyest meghosszabbíthatja.
Ismételt mintavétel és ingyenes megerősítő vizsgálatok
2%-ban előfordulhat, hogy az első NIFTY-pro teszt után ismételt vérvételre van szükség, mivel az anyai vér nem tartalmazott elegendő magzati DNS-t. Mivel a magzati DNS mennyisége a terhesség előrehaladtával folyamatosan növekszik, az ismételt vérvétel már nagy valószínűséggel eredményes lesz. Az NIFTY-pro teszt megismétlése ingyenes!
Amennyiben az ismételt vizsgálatot követően sem adható eredmény, a páciens a teszt árának teljes visszatérítését kérheti. Ez mindössze 0,069%-ban fordul elő, kb. 1450 esetből egy alkalommal.
Az iGen Nifty-pro teszt mellé az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum biztosítja, hogy pozitív eredmény esetén a javasolt megerősítő vizsgálatok Centrumunkban ingyenesen elvégeztethetők. Ha a teszt eredménye „magas kockázatú” a 21-es, 18-as vagy 13-as triszómiák valamelyikére, az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum állja a további prenatális diagnosztika költségeit, a magzatvíz vagy korion mintavételt, és a kromoszóma analizálást.
Kombinált teszt és NIPT tesztek
A nemzetközi ajánlásokkal összhangban NIPT teszteket nem javaslunk első lépcsős szűrésként történő alkalmazásra. A 12.-13. héten elvégzett ultrahangos szűrővizsgálat kombinált teszttel együtt elvégezve 93%-os pontosságú. Ez kellően magas érték, a kombinált tesztet így megbízható előszűrésként alkalmazzuk a NIFTY-teszthez, amennyiben a kismama alapvetően nem tervezte NIPT teszt elvégeztetését.
A kombinált teszt Fetal Medicine Foundation (FMF) rendszerű kiterjesztett genetikai szűrővizsgálat, melyet a terhesség 11-13. hetében végzünk, ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával. A kombinált teszt vérvizsgálatának eredménye akár néhány óra alatt megvan, így igen hamar olyan eredményhez jutunk, amely már 93%-os pontossággal kimutatja a Down-Edwards vagy Patau-szindróma jelenlétének kockázatát.
Annak eldöntése, hogy milyen diagnosztikus vizsgálat a célszerű, a genetikai tanácsadás feladata és felelőssége. A vizsgálat megtörténte előtt javasoljuk szakorvossal történő konzultációt a személyre szabott, leginkább megfelelő vizsgálat kiválasztásának érdekében!
Az alábbi táblázatban összehasonlítjuk a különböző magzati genetikai vizsgálatok főbb jellemzőit:
| Vizsgálat típusa | Mintavétel ideje (terhességi hét) | Felismerési arány (Down-szindróma) | Vetélési veszély | Kimutatott rendellenességek |
|---|---|---|---|---|
| Kombinált teszt | 11-13. | 93% | Nincs | Down-, Edwards-, Patau-szindróma kockázatbecslés |
| NIFTY-pro teszt | 10-18. | 99.5% feletti | Nincs | Down-, Edwards-, Patau-szindróma, egyéb triszómiák, nemi kromoszóma eltérések, 92 féle deléciós/duplikációs szindróma |
| Invazív diagnosztikai eljárások (pl. magzatvíz vétel) | Optimálisan 15-20. | 99% | 0,5-1% | Összes kromoszóma-rendellenesség |
Nifty-teszt árak és kiegészítő szűrések
Az Első Füredi Magánklinikán elérhető magzati genetikai vizsgálatok árai:
| Vizsgálat | Ár (Ft) | Megjegyzés |
|---|---|---|
| TRISOMY teszt alap | 129 000 | Hétfőtől-szerdáig végezhetők és min. egy nappal korábban be kell rájuk jelentkezni |
| TRISOMY teszt XY | 149 000 | Hétfőtől-szerdáig végezhetők és min. egy nappal korábban be kell rájuk jelentkezni |
| TRISOMY teszt Complete | 229 000 | Hétfőtől-szerdáig végezhetők és min. egy nappal korábban be kell rájuk jelentkezni |
| NIFTY-pro teszt | 225 000 | Hétfőtől-szerdáig végezhetők és min. egy nappal korábban be kell rájuk jelentkezni |
| NIFTY-pro teszt + | 261 000 | Hétfőtől-szerdáig végezhetők és min. egy nappal korábban be kell rájuk jelentkezni |
| Nifty-pro teszt ikerterhesség esetén | 195 000 | Hétfőtől-szerdáig végezhetők és min. egy nappal korábban be kell rájuk jelentkezni |
| TRISOMY teszt Complete NIPT - SMA Teszt kiegészítéssel | 259 000 | Hétfőtől-szerdáig végezhetők és min. egy nappal korábban be kell rájuk jelentkezni |
| NIFTY-pro teszt NIPT - SMA Teszt kiegészítéssel | 255 000 | Hétfőtől-szerdáig végezhetők és min. egy nappal korábban be kell rájuk jelentkezni |
| SMA hordozóság szűrés PrenaGenetics® vizsgálati opciók mellé kérve | 25 000 | Az ORIGIN hordozóság szűrés tartalmazza az SMA szűrést. |
| Cisztás fibrózis szűrés PrenaGenetics® vizsgálati opciók mellé kérve | 29 000 | Az ORIGIN hordozóság szűrés tartalmazza a cisztás fibrózis szűrést. |
Kiegészítő szülői hordozóságszűrések
Igen, a teszthez szülői SMA (spinalis izomatrófia) és cisztás fibrózis hordozóságszűrés is kérhető. Fontos, hogy ezek a vizsgálatok nem a születendő babát, hanem először a leendő édesanyát vizsgálják.
Ha az anya eredménye pozitív, azaz tünetmentesen hordozza a szűrt betegséget, az apa genetikai vizsgálata következik (ezt az ár tartalmazza, ezért szükséges a teszthez mindkét szülőtől vért venni.). Amennyiben mindkét szülő pozitív, azaz mindketten hordozzák a betegséget okozó gént, 25% az esélye annak, hogy a magzat beteg. Így, ha a szülők pozitív eredménye esetén a magzat invazív mintavételes vizsgálata lesz javasolt.
Mivel a tesztek elvégzése több időt vesz igénybe, a hordozóságszűréseket csak a terhesség 13. hetének utolsó napjáig lehet elvégezni.
Kapcsolattartás és szakorvosi konzultáció
Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumba történő bejelentkezéshez kérjük hívjon bennünket az oldal elején és a láblécben megadott telefonszámainkon. Kérdése maradt a magzati genetikai vizsgálatokkal kapcsolatban? Kérjen időpontot és tájékozódjon megfelelően a vérvizsgálatokról az Első Füredi Magánklinika nőgyógyász szakorvosaitól!
Dr. Zagyi Zsuzsanna szülész-nőgyógyász szakorvos kiemelt figyelmet fordít a betegekkel való empatikus kommunikációra, illetve a mindenre kiterjedő tájékoztatásra a betegségekkel, kóros állapotokkal, megelőzési és kezelési lehetőségekkel kapcsolatosan. Nőként és Anyaként ismeri a női lélek rejtelmeit, azonosulni tud a hölgyek problémáival, érzése szerint a betegei nyíltan mernek vele kommunikálni, megbíznak benne.
Klinikai genetikusok, saját citogenetikai laborháttér és a legkiválóbb magzati diagnosztikus orvosok várják intézményünkben.