A mekónium dugó szindróma egy olyan állapot, amely jellemzően alacsony születési súlyú, koraszülötteket érint. Az első 24-48 órában a mekónium ürítésének képtelenségével jár, és megfelelő módon meg kell különböztetni hasonló állapotoktól. Mivel obstrukcióval jár, ennek megfelelően és gyorsan kell kezelni.
A mekónium dugó szindróma funkcionális obstrukciót okoz az újszülöttek vastagbelében. Viszonylag gyakran előfordul egészséges csecsemőknél (500 élve születésből 1). Klinikai hasonlóságot mutat a disztális bélrendszeri elzáródással, amely a szülés utáni 24-48 órán belüli mekóniumürítés képtelenségével jár. Azonban számos más klinikai entitás hasonlóan jelentkezik, mind klinikailag, mind radiográfiailag.
Ezt az állapotot eredetileg Clatworty írta le 1956-ban, hogy a vastagbél elzáródását írja le, amelyet besűrűsödött mekónium okoz. Megközelítőleg 3% és 38% közötti arányban társul Hirschsprung-kórral.
Etiológia
A mekónium dugó szindróma pontos etiológiája kevéssé ismert. Az esetek többségében a mekónium dugó szindróma izoláltan fordul elő. Azonban összefüggésbe hozható a következő állapotokkal:
- Koraszülöttség
- Cukorbeteg anyák újszülöttjei (terhességi cukorbetegség és krónikus cukorbetegség)
- Magnézium-szulfátot eclampsia vagy koraszülés kezelésére kapott anyák újszülöttjei
Ezenkívül egy friss tanulmány szerint Cuenca és munkatársai magnézium tocolysissel való összefüggést jegyeztek meg az esetek 16%-ában, és csak 3,2%-ban Hirschsprung-kórral. Jelentős klinikai átfedés van a bal oldali vastagbél szindrómával is. Míg a mekónium dugó szindróma és a Hirschsprung-kór közötti történelmi összefüggés néhány újabb tanulmányban tisztázatlan volt, más tanulmányok kimutatják, hogy a mekónium dugó szindróma (MPS) a betegek 13-38%-ában összefüggésbe hozható a Hirschsprung-kórral (HSCR).
Epidemiológia
A mekónium dugó szindróma nincs összefüggésben a nemmel. Azonban magasabb incidenciát észleltek koraszülötteknél, cukorbeteg anyák újszülöttjeinél és tocolitikus gyógyszereket kapó anyáknál. Történelmileg a mekónium dugó szindróma összefüggésbe hozható a Hirschsprung-kórral és a cisztás fibrózissal. Nagyobb incidenciát mutatnak az agyi inzultus magasabb valószínűségével rendelkező csecsemők.
Nem számoltak be megnövekedett prevalenciáról meghatározott fajban, etnikai csoportban vagy földrajzi populációban.
Patofiziológia
A pontos patogenezis ismeretlen. A leggyakrabban elfogadott hipotézis szerint a mekónium dugó szindróma a vastagbél átmeneti funkcionális éretlensége, különösen a myentericus idegrendszeré. Ennek következtében a perisztaltika hatástalan, és ezért a mekónium hosszabb ideig marad a vastagbélben, ami fokozott vízfelvevődéshez és a dugók kialakulásához vezet, amelyek elzáródást okoznak.
Cukorbeteg anyák esetében az újszülöttkori hipoglikémia magasabb előfordulása kiváltja a hasnyálmirigy glukagon szekrécióját. A glukagon viszont csökkenti a bal vastagbél perisztaltikáját. Ezenkívül az újszülöttkori hipoglikémia stimulálja az autonóm idegrendszert. A szimpatikus idegrendszer fokozott stimulációja csökkenti a bélmozgást, ami felgyorsítja a mekónium dugók kialakulását.
Tünetek és diagnózis
Tünetek
A mekónium dugó szindróma meghatározó tünete a mekónium ürítésének képtelensége az első 24-48 órában. Ezt követően a csecsemőknél hasi puffadás és hányás alakul ki.
A vastag, besűrűsödött, gumiszerű mekónium öntvényt képez a vastagbélből, ami teljes elzáródást eredményez. A hasi distensio olyan súlyos is lehet, hogy légzési distresszt okoz. Azoknál, akiknél mekónium peritonitis alakul ki, emellett hasi érzékenység, láz és sokk is jelentkezik.
Diagnosztikai eljárások
A hasi röntgenfelvételek a legtöbb esetben nem specifikusak. A keresztirányú vagy oldalsó képalkotás több levegő-folyadék szintet mutathat. Azonban a sima hasi röntgenfilmek nem tudják nagy specificitással megkülönböztetni a vékony- és vastagbél-elzáródást. Ritkán, ha van levegő a végbélben, akkor a mekónium tömeg körvonala megjelenhet egy hasi röntgenfelvételen. A hasi film vékonybél gázt is mutathat, amely vastagbél mekóniummal keveredik, szemcsés megjelenést eredményezve, hasonlóan a nekrotizáló enterocolitishez (NEC).
A szérum elektrolitszintet ellenőrizni kell a csecsemő elektrolitstátuszának monitorozására a kontrasztanyagos beöntéses kezelés során.
A mekónium dugó szindróma (MPS) diagnózisa kihívást jelent, mivel számos más klinikai entitás hasonlóan jelentkezik. A differenciáldiagnózis magában foglalja a Hirschsprung-kórt, a malrotatiót, a mekónium-betegséget és a bélatréziát. Az alább felsorolt főbb állapotokat ki kell zárni:
- Mekónium ileus: Itt a besűrűsödött mekónium a vékonybelet, nem pedig a vastagbelet zárja el, és csökkenti a vastagbél átmérőjét, ami mikrokolont eredményez. Összehasonlítva, a mekónium ileus kritikus jellegű betegség, mivel magasabb a szövődmények aránya, mint például perforáció, vékonybél volvulus, peritonitis és bélatrézia, és szoros összefüggésben van a cisztás fibrózissal.
- Bal oldali vastagbél szindróma (SLCS): Történelmileg a mekónium dugó szindrómával együtt tekintették, mivel mindkettő átmeneti funkcionális vastagbél elzáródás. Az SLCS jellegzetesen a vastagbél átmérőjének hirtelen változásával jár, a léprehajlástól proximálisan. Az MPS főként koraszülötteknél, míg az SLCS időre született csecsemőknél fordul elő. Az MPS és az SLCS betegek többsége 30 napon belül spontán módon normalizálódik.
- Hirschsprung-kór: a ganglionsejtek hiánya rektális biopsziával differenciálható.
- Anorektális malformációk: fizikális vizsgálattal diagnosztizálható.
- Malrotatio: korlátozott felső gasztrointesztinális kontrasztvizsgálat a malrotatio felmérésére.
- Bélatrézia: felső és alsó gasztrointesztinális sorozat.
Differenciáldiagnózis táblázat
Az alábbi táblázat összefoglalja a mekónium dugó szindróma differenciáldiagnosztikai lehetőségeit és főbb jellemzőit:
| Állapot | Fő jellemzők | Hasonlóságok az MPS-szel | Különbségek az MPS-től | Diagnosztikai módszerek |
|---|---|---|---|---|
| Mekónium dugó szindróma (MPS) | Vastagbél elzáródása, mekónium ürítésének képtelensége 24-48 órán belül | Hasi distensio, hányás, mekónium ürítésének képtelensége | Átmeneti funkcionális probléma | Kontrasztos beöntés, röntgen |
| Mekónium ileus | Vékonybél elzáródása besűrűsödött mekóniummal, mikrokolon | Hasi distensio, hányás, mekónium ürítésének képtelensége | A vékonybél érintett, súlyosabb szövődmények, cisztás fibrózissal való erős összefüggés | Kontrasztos beöntés, röntgen (szappanbuborék jel) |
| Bal oldali vastagbél szindróma (SLCS) | Átmeneti funkcionális vastagbél elzáródás, átmeneti zóna a léprehajlásnál | Hasi distensio, hányás, mekónium ürítésének képtelensége | Általában időre született csecsemőknél fordul elő | Kontrasztos beöntés |
| Hirschsprung-kór | Ganglionsejtek hiánya a bélben, elzáródás | Mekónium ürítésének képtelensége, hasi distensio | Hiányzó ganglionsejtek a rektális biopsziában, tartós obstrukció | Rektális biopszia, kontrasztos beöntés (szűkület és dilatáció) |
| Bélatrézia | A bél egy részének teljes hiánya vagy elzáródása | Bélrendszeri elzáródás tünetei | Fizikai obstrukció, jellegzetes röntgenkép (dupla buborék jel) | Felső és alsó gasztrointesztinális sorozat |
| Malrotatio | A belek rendellenes fejlődése és elhelyezkedése | Bélrendszeri elzáródás tünetei, hányás | Gyakran volvulus kíséri, más radiológiai jelek | Felső gasztrointesztinális kontrasztvizsgálat |
| Anorektális malformációk | A végbél és/vagy végbélnyílás fejlődési rendellenességei | Mekónium ürítésének képtelensége | Fizikai vizsgálattal diagnosztizálható | Fizikális vizsgálat |
Kezelés
A kezelés túlnyomórészt nem sebészeti. Az elsődleges cél a végbél vagy a vastagbél stimulálása vízben oldódó kontrasztanyagos beöntéssel. Néhány betegnek sorozatos beöntésre lehet szüksége, esetleg acetilcisztein alkalmazásával. Az esetek többsége azonnal reagál a beöntésre, az azonnali székletürítéssel és a hasi distensio megszűnésével.
Ha 48-72 óra elteltével sem történik székletürítés, sebészeti beavatkozás is szóba jöhet. Végbélbiopsziát kell végezni. Ezenkívül, ha átmeneti béldekompesszió szükséges, átmeneti ileostoma kerül kialakításra. További sebészeti megközelítések közé tartozik a Mikulicz dupla barátos ileostoma, amelynek nulla az intraabdominális anasztomózis kockázata, míg az esztétikailag kellemesebb opció a bőrhíddal kialakított átmeneti ileostoma.
Fejlettebb opciók közé tartozik a disztális ileostoma Bishop-Koop anasztomózissal (végső-oldali ileális) - amelyet disztális kéményenterostomának neveznek - és egy hasonló proximális kéményenterostoma, a Santulli-eljárás. Általában tíz nappal a műtét után az enterostomák lezárhatók vég-a-vég anasztomózissal.
Prognózis és szövődmények
A mekónium dugó szindróma általában kiváló prognózissal rendelkezik. Míg az esetek jelentős része spontán módon megoldódik, szinte minden eset reagál a vízben oldódó kontrasztanyagos beöntésre, feltéve, hogy nincsenek más alapbetegségek.
Szinte minden eset konzervatív kezeléssel megoldódik, és ritkán lehet szükség műtétre. A műtéti eredmény is kiváló. Azonban ritka szövődmények közé tartozik a bélperforáció, a bélelhalás és a mekónium peritonitis.
Deterrencia és betegoktatás
A szülőket tájékoztatni kell a mekónium normális ürítéséről és annak fontosságáról. Ezenkívül a szülőknek figyelniük kell a lehetséges figyelmeztető jelekre, mint például a hasi distensio és az etetés elutasítása.