A csecsemőkori májbetegségek és veleszületett rendellenességek ritkák, de súlyos következményekkel járhatnak, ha nem ismerik fel időben. A máj létfontosságú szerepet tölt be az anyagcserében, a méregtelenítésben és az emésztésben, ezért különösen fontos, hogy már újszülöttkorban felismerjük az esetleges rendellenességeket.
A máj az ember legnagyobb mirigye, ugyanakkor komplex funkciójú anyagcsere-szerv is. Tömege felnőttben a testtömeg 2%-a (1,2-1,5 kg). A beérkező vért tisztítja meg a lebontott vörösvérsejtek maradványaitól, amiből epefestéket (bilirubin) termel, amit az epével választ ki. Ugyancsak az epével választódnak ki a zsíremésztésben fontos epesavak. Emellett itt termelődik a véralvadásban részt vevő fehérjék egy része, glikogént tárol, hogy szervezetünk megterhelés esetén a szükséges energiákat biztosítani tudja. A máj feladata a vérbe került méreganyagok és gyógyszerek közömbösítése-eltávolítása, a szénhidrátok raktározása, a fehérje- és zsíranyagcsere koordinálása, plazmafehérjék termelése és az epe elválasztása.
Veleszületett rendellenességek és a "kék baba szindróma"
A kék baba szindróma olyan állapot, amellyel egyes babák születnek, vagy korai életszakaszban fejlődnek ki. Jellemzője a kék vagy lila árnyalatú általános bőrszín, az úgynevezett cianózis. A kékes árnyalat a legszembetűnőbb a vékony bőrfelületeken, például az ajkakon, a fülcimpákon és a körömágyakon. Ennek oka a szív, a tüdő vagy a vér rendellenességei. A baba kékes árnyalatot vesz fel a rosszul oxigénezett vér miatt. Normális esetben a vér a szívből a tüdőbe pumpálódik, ahol oxigént kap. Ha probléma van a szívvel, a tüdővel vagy a vérrel, előfordulhat, hogy a vér nem kap megfelelően oxigént. Emiatt a bőr kék színűvé válik.
A kék baba szindróma veleszületett vagy környezeti problémák miatt fordulhat elő. Noha ritka veleszületett szívhiba, a TOF a kék baba szindróma elsődleges oka. Néhány specifikus veleszületett szívhiba, amelyek a szindrómához vezethetnek:
- Truncus arteriosus: Egyes csecsemők egy artériával születnek (két helyett), hogy a vért a szívből a test különböző szerveibe szállítsák. Ebben a hibában egy tüdőbillentyű is hiányozhat.
- Tricuspidalis és pulmonalis atresia: Ezeket az állapotokat a tricuspidalis és a pulmonalis billentyűk nem megfelelő működése jellemzi. Mindkettő szelep, amely lehetővé teszi a vér áramlását egy irányba a szíven keresztül.
- Atrioventrikuláris csatorna hiba: A szív két részre van osztva, hogy elkerüljük az oxigénnel dúsított és az oxigénmentesített vér keveredését.
A tüdő magas vérnyomása is okozhatja, amikor a csecsemő abnormálisan magas vérnyomással szembesülhet, ha a tüdőben lévő artériák száma kevesebb vagy túl szűk. Ez az állapot nitrátmérgezésből ered. Az állapot leggyakrabban 6 hónaposnál fiatalabb csecsemőknél fordul elő. Ilyen fiatalon a csecsemőknek érzékenyebb és fejletlenebb a gyomor-bél traktusa, amelyek nagyobb valószínűséggel alakítják át a nitrátot nitritté. Ahogy a nitrit kering a szervezetben, methemoglobint termel. Míg a methemoglobin oxigénben gazdag, nem bocsátja ki az oxigént a véráramba. A genetika okozza a legtöbb veleszületett szívhibát. Az egészségügyi szolgáltató fizikai vizsgálatokat és teszteket végez ennek az állapotnak a megerősítésére. A kezelések az okoktól függenek. A veleszületett kék baba szindróma nem megelőzhető. Annak ellenére, hogy a kék baba szindrómának nincs konkrét kezelése vagy megelőző módszere, az okok fejlett technológiával hatékonyan kezelhetők. Csökkentette a halálozási arányt.
Csecsemő- és gyermekkori májbetegségek
Az újszülöttek és csecsemők körében számos májjal kapcsolatos rendellenesség és betegség fordulhat elő. Fontos, hogy a szülők ismerjék a tüneteket, és időben orvoshoz forduljanak.
1. Újszülöttkori sárgaság (fiziológiás sárgaság)
Az újszülöttek sárgasága igen gyakori jelenség, amelyet a bilirubin nevű anyag felhalmozódása okoz a vérben. A legtöbb esetben ez ártalmatlan és magától megszűnik néhány héten belül. Az újszülöttkori sárgaság (élettani sárgaság) életük második-harmadik napja körül jelenik meg, eleinte fokozódik, majd lassan lezajlik. Az érett újszülöttek 60%-a érintett, és az első két hétben lezajlik, a koraszülöttek 80%-ában jelentkezik és akár egy hónapig is eltarthat. Az esetek nagy részében ez normális jelenség, nem jelent betegséget. A sárgaság (icterus) először a szemfehérjén alakul ki, majd a bőr és nyálkahártyák is sárgásra színeződnek. A szín a szövetekben lerakódó epefesték (bilirubin) következménye.
Az élettani sárgaság oka, hogy a méhen belül felhalmozódott vörösvértest mennyiség a baba születését követően elkezd lebomlani. A folyamat végtermékét, a bilirubint a máj választja ki, ám sokszor a szerv még fejletlen, ezért lerakódik a bőrben. Dr. Dezsőfi Antal szerint legkönnyebben a széklet színéből vehetjük észre, hogy valami nincs rendben, melyhez - főként az elsőgyermekes szülőknek - nagy segítséget jelenthet az úgynevezett csecsemő székletszínskála.
2. Epeút atresia
Ez egy súlyos veleszületett állapot, amelyben az epeutak elzáródnak vagy hiányoznak, így az epe nem tud megfelelően kiürülni a májból. A tünetek közé tartozik a tartós sárgaság, a világos széklet és a sötét vizelet. Kezelés nélkül májkárosodást és májelégtelenséget okozhat. Epeút atresiánál a korai csecsemőkorban rendszerint a májon kívüli nagy epejáratok fejlődési rendellenessége, általában hiánya, áll a háttérben. Az epe pangása által okozott májkárosodás gyorsan visszafordíthatatlan májcirrhosishoz (zsugor) vezet. Epeút atresiánál az epepangás fokozódó sárgasághoz vezet, mely a csecsemőknél kifejezett viszketést is okozhat. Az epeút atresia több mint 50 %-ban oka a gyermekkori májátültetésnek. A Kasai operáció nélkül egyetlen gyermek sem éli túl a 2 éves kort.
Az epeútfejlődési rendellenesség méhen belüli szűrésére jelenleg nem áll rendelkezésre megfelelő diagnosztikai módszer, kialakulásának oka az orvostudomány számára ismeretlen, a születést követően is csak a jelentkező klinikai tünetekből merül fel a betegség gyanúja. A kórkép a ritka betegségek csoportjába tartozik, Magyarországon évente átlagosan 10-15 csecsemőt érint. A rendellenesség néhány hét alatt lezajló epeútszűkülést, majd teljes elzáródást takar, aminek eredményeként a májban termelődő epe nem tud kiürülni a bélrendszer irányába. Az epe pangása a májban azért okoz problémát, mert az epén keresztül távozó méreganyagok, lebomlási termékek felhalmozódnak a májban, súlyosan károsítva ezzel a szervet. A tünetek tipikusan két-három héttel a csecsemő születését követően jelentkeznek. A figyelmeztető jelek, mint a zöldessárgás bőrszín, sötétbarna vizelet, világos, agyagszerű széklet, gyarapodásbeli elmaradás és vérzékenység, fokozatosan jelentkeznek, ráadásul nem minden esetben jelentkezik az összes. A gyanú felmerülése után a betegség egy viszonylag egyszerű laborvizsgálattal azonosítható, és amennyiben az epepangás beigazolódik, műtéti beavatkozásra kerül a sor. Az időablak nagyon kicsi, a beavatkozásnak a születéstől számított hat héten belül meg kell történnie ahhoz, hogy a máj ne károsodjon visszafordíthatatlanul, és a műtét a lehető legeredményesebb legyen. Az operáció során kimetszik a máj és a belek között húzódó elzáródott epeutakat, majd az epevezeték helyettesítésére a vékonybélből fölhajtanak egy kacsot, közvetlen összeköttetést hozva ezzel létre a máj és a belek között.
3. Csecsemőkori hepatitis
Ez a csecsemőkori májgyulladás egyik formája, amelyet vírusfertőzések vagy anyagcserezavarok okozhatnak. Tünetei közé tartozik a sárgaság, a rossz súlygyarapodás és a megnagyobbodott máj. Ritkán, az anyaméhben bekövetkező fertőzés hepatitist (májgyulladás) okoz az újszülöttnél. Egyes gyermekeknél az élet első heteiben olyan mértékű a májkárosodás, hogy a májátültetés már nem végezhető el. Csak az esetek felében nem sikerül a hepatitis okozóját azonosítani. Az AIH klinikai lefolyása nagyon változó, gyakran a diagnózis relatív későn jön létre, amikor már jelentős májkárosodás következett be.
Több országból is növekvő számú akut hepatitisz fertőzést jelentettek, ami a gyerekeket érinti. A WHO közlése szerint egyelőre nem világos, hogy pontosan milyen kórokozó váltotta ki több országban is az akut hepatitiszes esetszámok növekedését, mert egyetlen érintettnél sem mutatták ki a leggyakrabban májgyulladást okozó hepatitisz A, B, C, D, vagy E vírust. A szakemberek az eddig rendelkezésre álló vizsgálati eredmények alapján adenovírusra gyanakodnak - bár ahogy azt a WHO hangsúlyozta, ezek csak ritkán okoznak súlyos lefolyású, akut hepatitisz fertőzést egészséges embereknél. (Az adenovírusoknak számos típusa létezik, amelyek testszerte változatos tüneteket okozhatnak. A hepatitisz a és b vírus ellen létezik védőoltás.)
Az akut hepatitisz fertőzéssel kezelt gyerekek egy részénél gyomor- és bélrendszeri tünetek - jellemzően hasmenés, hasi fájdalom, hányás - jelentkeztek először, később pedig a májenzimek, például az alanin-aminotranszamináz emelkedett szintje, valamint a bőr és a szemfehérje besárgulása már egyértelműen jelezte a fennálló májgyulladást. A hepatitisz vírusok az egyik legfontosabb szervünket, az anyagcsere-folyamatokban - ezzel együtt a kiválasztásban -, a méregtelenítésben, az emésztésben és számos létfontosságú vegyület előállításában és raktározásában döntő szerepet játszó májat támadják. A fertőző, vagy járványos májgyulladásért leggyakrabban a hepatitisz A vírus felelős, ám a hepatitisz B, C, D, vagy E vírus is okozhat májgyulladást. Az akut májgyulladás első tünetei, a láz, az étvágytalanság, a hasmenés, a hányás, a rossz közérzet, a sötét vizelet az érintettek egy részénél általában 1-6 hetes lappangási idő után jelentkeznek. Ezeket a bőr és a szemfehérje besárgulása követheti. Nem ritka, hogy kísérőtünetként ízületi gyulladás vagy csalánkiütés lép fel. Az akut hepatitisz fertőzés általában magától gyógyul, de ritkán előfordulhat, hogy a betegnél idült májgyulladás alakul ki - amikor a tünetek több hónapig fennállnak - ahogy az is, hogy gyors állapotromlást követően életveszélyes májelégtelenség lép fel.
4. Genetikai anyagcsere-betegségek
Egyes genetikai rendellenességek, például a galaktozémia, a fruktóz-intolerancia vagy a Wilson-kór, befolyásolhatják a máj működését. Ezek az állapotok anyagcserezavarokat okoznak, amelyek következtében toxikus anyagok halmozódnak fel a szervezetben. A kórképek viszonylag ritkák. A diagnózis felállítása az anyagcsere megbetegedéseknél gyakran nehéz. Ez azt eredményezi, hogy gyakran egyedileg kell eldönteni, hogy a májátültetés elvégzése javasolható-e, vagy más szervek (pl. vese) megbetegedése ellentmond-e a beavatkozásnak. Amennyiben az anyagcsere betegedés döntő mértékben a májat érinti, mint pl. a tirozinémia, az alfa-1-antitripszin hiány vagy a Wilson-kór, úgy a májátültetés szóba jöhet.
Wilson-kór
Egy ritka veleszületett rendellenesség. Előfordulási gyakorisága 30/1 000 000. A Wilson-kórban szenvedőknél nagy mennyiségű réz rakódik le elsősorban a máj, az agy és a vese szöveteiben, súlyosan károsítva ezzel azok működését.
Tirozinémia
Az I. típusú tirozinémia májzsugort, angolkórt, légzési betegséget, májrákot okozhat. Egy húsz éve ismert és használt, Svédországban véletlenül felfedezett peszticid adása a mérgező anyagcseretermékek felszaporodását megakadályozza, és a betegség jellegzetes tünetei - hasmenés, hányás - nem alakulnak ki.
Alfa1-antitripszin hiány
Az alfa1-antitripszin egy enzim, amit a máj termel, és jelen van a nyálban, a nyombélnedvben, a tüdőben lévő váladékban, a könnyben, az orrváladékban és az agy-gerincvelői folyadékban. Ez az enzim gátolja más fehérjebontó enzimek működését. Az alfa1-antitripszin hiánya lehetővé teszi, hogy más enzimek károsítsák a tüdőszövetet.
Glikogénraktározási betegségek
Betegségcsoport, melynek során különböző enzimek örökletes hibája miatt a szőlőcukor-glikogén közötti oda-vissza irányú átalakulásában keletkezik zavar.
5. Reye-szindróma
A Reye-szindróma oka ismeretlen, bár jellemző módon bizonyos vírusokkal, többek között az influenza vagy bárányhimlő (varicella) vírusával történt fertőzés után fordul elő, különösen akkor, ha aszpirint szedett a gyermek. Igen ritka, de életveszélyes kórkép, mely gyulladást és duzzanatot okoz az agyban, és elfajulást a májban.
A máj állapot romlás, korai felismerése
Májátültetés csecsemő- és gyermekkorban
Végső stádiumba került akut vagy krónikus májbetegség esetén nincs más megoldás, csak a májátültetés, mely minden esetben életmentő beavatkozás. A májtranszplantációs várólistán levő betegek, ha nem kapnak időben májat, meghalnak - a várólistán levő betegek 10-20 százaléka jut erre a sorsra. Általában a transzplantáció legégetőbb megoldásra váró gondja a kínzó szervhiány, amit különösen heveny májelégtelenség esetén érzünk. Magyarországon évente 1-2 gyermeknél alakul ki olyan súlyos heveny májelégtelenség, amikor a májátültetés az egyetlen kezelési mód. Fulmináns májelégtelenség kezelésében a legnehezebb feladat annak eldöntése, hogy mikor végezzük a transzplantációt.
A máj esetében a transzplantáción kívül megfelelő, tartós májpótló kezelés - mint amilyen a vesebetegek esetében a hemodialízis és a szívbetegeknél a műszív - nincs. Ezért a világon intenzív kutatás zajlik megfelelő műmáj készítésére. Az utóbbi évek leglátványosabb változását a májelégtelenség terápiájában a májpótló kezelések hazai bevezetése okozta. Csecsemők és gyermekek számára elérhetővé vált a MARS- (molecular adsorbent recirculating system) kezelés. A MARS-kezelésben két dializáló kör vesz részt, ami hatékonyan ötvözi az albumindialízist a konvencionális hemodialízissel. Az albumindialízissel a fehérjéhez kötött toxinok, epesavak, bilirubin, ammónia koncentrációja csökkenthető a plazmában. Ezek a kémiai anyagok is felelősek a hepaticus encephalopathiáért, ami a kialakuló agyödéma, majd beékelődés riasztó jele. Ezen anyagok eliminációja, azaz a MARS-kezelés egyértelműen megnyújtja az irreverzibilis eltérés bekövetkezése nélküli várakozási időt a májátültetésig. Ez az úgynevezett „áthidaló” funkció szerencsés esetben elegendő a megfelelő szerv megérkezéséig és annak beültetéséig.
Külföldi tapasztalatok szerint a MARS-kezelés hatékony segítséget nyújt elviselhetetlen viszketéssel járó kórképekben. Ilyen kórkép az öröklődő progresszív familiáris intrahepaticus cholestasis (PFIC). A kórkép vezető, legsúlyosabb klinikai tünete az állandó viszketés, amelytől a gyermekek nem tudnak aludni, életük központi problémája a vakarózás lesz, tanulmányi eredményük messze elmarad képességeiktől, képtelenek koncentrálni, súlyos szociális beilleszkedési zavarok lépnek fel. A kórkép egyik formájában csecsemőkorban májzsugor alakul ki, és májátültetésre van szükség.
A múlt század vége óta folynak folyamatos kísérletek a májsejtbeültetéssel. A beavatkozás nagy előnye, hogy lényegesen kisebb megterhelést jelent a recipiens számára. A májsejteket invazív radiológiai módszerrel katéterrel a vena portae-ba juttatják, azok a májba kerülnek, és ott megtapadnak. Jelenleg az európai kutatási protokoll a hepatocyta-beültetést kizárólag öröklődő anyagcsere-betegség esetén tartja indokoltnak azokban az esetekben, amikor a gyermek állapotát sikerült stabilizálni, és a beavatkozás kizárólag áthidaló megoldás a májátültetésig. A legoptimálisabb indikációs kör a karbamidciklus zavara, ami súlyos hyperammonaemiával jár.
Intenzív kutatás zajlik olyan irányba, hogy milyen sejtet ültessünk be. Szegmenttranszplantáció esetén a megmaradó szervrészletből készített májsejt fagyasztható, tartósan tárolható, igény esetén felolvasztható, és infúziós szerelék segítségével bevihető a vena portae-ba. A beavatkozást követően, hasonlatosan a szervátültetéshez, immunszuppressziós kezelésre van szükség.
Ezen túlmenően további rendellenességek vannak a szívben (pulmonalis stenosis), a csigolyatesteknél (ún. pillangócsigolya), az epevezetékekben (epeút hypoplasia), a vesékben (policisztás vese) és a szemekben (posterior embryotoxon). Az ún. Alagille szindróma. Ezekben a kórképekben, ellentétben az epeút atresiával, az epepangás oka, és a későbbi májcirrhosis oka is, magában a májban van. Csak bizonyos betegeknél lehetséges a betegség lefolyását külső epeelvezetéssel (részleges epeelvezetés „parciális epediversio”) kedvezően befolyásolni, a többi gyermeknél előbb, vagy utóbb a májátültetés szükségessé válik. Az érintett betegek arca jellegzetes, pl. széles homlok, mély, és egymástól távolálló szemek, és gyakran alacsonynövésűek is.
Megelőzés és korai szűrés
A fenti ismeretek és tapasztalatok birtokában is megállapíthatjuk, hogy a leghatékonyabb gyógyító eljárás a megelőzés. Hazánkban országosan 2007. október 1. óta 4-ről 26-ra nőtt az újszülöttkori öröklődő anyagcserebetegség-szűrésben érintett kórképek száma. A betegségek között számos súlyos májbetegséget okozó van. Ide tartozik a galactosaemia, amelynek tünetei a tej fogyasztásának megkezdése után 1-2 nap alatt alakulnak ki Gram-negatív kórokozó által kiváltott szepszis, súlyos májbetegség formájában. A tünetek gyors kialakulására jellemző, hogy a kóros szűrési eredmény jelzése előtt az újszülöttek egy részének már vannak klinikai tünetei.
A közepes hosszúságú szénláncú zsírsavak oxidációjának zavara 12 órán túli éhezést követően akut májelégtelenséget okozhat. A májelégtelenség kialakulása megelőzhető az éhezés elkerülésével, cukortartalmú infúzió adásával. A karbamidciklus zavarai hyperammonaemiával járnak, mely olyan mértékű lehet, hogy a betegek gyorsan kómába esnek és meghalnak.
tags: #majmukodesi #zavarok #csecsemo