Magzatvíz-mintavétel: Mikor kötelező és mit kell tudni róla?

A várandósság kilenc hónapja az egyik legizgalmasabb, ugyanakkor legvitatottabb időszak egy nő életében. Ahogy a teszten megjelenik a két csík, azonnal kérdések tucatjai merülnek fel a leendő szülőkben a baba egészségével kapcsolatban. A modern orvostudomány ma már lenyűgöző pontossággal képes betekintést nyújtani a méhen belüli fejlődésbe, ám a bőség zavara gyakran bizonytalanságot szül. Ebben a sűrű információs erdőben kell eligazodnia a kismamáknak, amikor a különböző genetikai vizsgálatok és szűrések között választanak.

Magyarországon a terhesgondozás rendjét szigorú szakmai irányelvek szabályozzák, amelyek célja az anya és a magzat biztonságának garantálása. Sokan hajlamosak összekeverni az általános terhesgondozási vizsgálatokat a specifikus genetikai szűrésekkel. Míg a vérnyomásmérés, a súlyellenőrzés vagy az általános vérkép a kötelező alapellátás része, a genetikai vizsgálatok világa ennél jóval árnyaltabb képet mutat. A jogszabályi háttér és a szakmai protokoll elsősorban az életkort és a családi anamnézist tekinti irányadónak.

Érdemes tisztázni, hogy a „kötelező” szó a várandósság alatt inkább azt jelenti, hogy az orvosnak kötelessége felajánlani és tájékoztatni róla a kismamát. A végső döntés minden esetben a szülőké, hiszen minden beavatkozás és vizsgálat önkéntes beleegyezésen alapul.

Miért fontos a magzatvíz-mintavétel?

A genetikai vizsgálatok célja, hogy a magzat esetlegesen fennálló fejlődési rendellenességét időben felismerjük. Fejlődési rendellenesség lehet veleszületett (genetikai), és szerzett (a terhesség alatt alakul ki). A terhesség alatt a szülészeti vizsgálatok egy része szűrővizsgálat, mely a fellépő kóros elváltozások lehetőségét jelzi. Az amniocentézis (magzatvízvizsgálat) során a magzatot körülvevő magzatvízből az anya hasfalán keresztül vékony tűvel vesznek mintát, mellyel sejtjeinek genetikai és kromoszómális épségét vizsgálják. A magzatvízben sejtek és különféle fehérjék találhatók.

A teszt segítségével 98-99%-ban diagnosztizálhatók a leggyakoribb kromoszómális eltérések (Down-szindróma, Edwards-szindróma, Patau-szindróma), illetve számos más genetikai rendellenesség még magzati korban. Fontos kiemelni, hogy a teszttel vizsgált betegségek többségére nincs gyógymód. Az amniocentézis szükségessége akkor merül fel, amennyiben felmerül a genetikai betegség gyanúja, rizikója.

Milyen betegségek diagnosztizálhatók amniocentézissel?

• Down-szindróma (21-es triszómia): A leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség, amely súlyos fejlődési rendellenességgel és tanulási nehézségekkel jár.
• Edwards-szindróma (18-as triszómia) és Patau-szindróma (13-as triszómia): Ezek is súlyos kromoszóma-rendellenességek, amelyek vetélést, koraszülést eredményezhetnek, és a született gyermek súlyos fejlődési rendellenességekkel és tanulási nehézségekkel rendelkezik.
• Cisztás fibrózis: Ebben a betegségben főként a tüdőt és az emésztőrendszert sűrű, viszkózus nyák tömi el.
• Izomdisztrófia: Progresszív izomgyengeséggel és rokkantsággal jár.
• Sarlósejtes vérszegénység: A vörösvértestek képződése zavart szenved, így azok képtelenek az oxigén szállításra.
• Thalassaemia: A vörösvértesteket érinti, és vérszegénységet, növekedésbeli visszamaradottságot és szervi károsodásokat eredményez.

A magzatvízből másfajta betegségek irányában is végezhetők vizsgálatok, például az AFP meghatározása, ha az anya vérében a koncentráció meghalad egy bizonyos határt. Ezen kívül az amniocentézis felhasználható a magzati tüdő érettségének vizsgálatára, magzati infekció (fertőzés) igazolására, megnövekedett magzatvíz lecsapolására, vagy akár apasági teszt elvégzésére is.

Mikor indokolt a magzatvíz-mintavétel?

Az amniocentézis nem kötelező vizsgálat, csak ajánlott lehet bizonyos esetekben, amikor felmerül a genetikai betegség gyanúja vagy rizikója. Az alábbi esetek vethetik fel a genetikai betegség gyanúját:

• Az első trimeszteri ultrahangvizsgálat során észlelt magzati markerek eltérése (pl. nyaki redő vastagsága, orrcsont hiánya).
• Kóros vérvételi szűrési eredmények (pl. kombinált teszt, kvartett-teszt magas kockázata).
• Ismert családi kromoszóma-rendellenesség hordozása.
• 37 év feletti anyai életkor a fogantatás pillanatában. Bár az életkor önmagában nem elegendő szűrőmódszer, az anyai életkor előrehaladtával ezen kromoszóma-rendellenességek kockázata megnövekszik.
• Előző terhesség során bizonyított genetikai rendellenesség volt észlelhető.
• A családi anamnézisben súlyos örökletes betegségek (pl. sarlósejtes vérszegénység, thalassaemia, cisztás fibrózis, izomdisztrófia) szerepelnek.

Az invazív beavatkozás folyamatos hasi ultrahangkövetéssel történik, a hasfalon keresztül áthatolva, a sterilitás szabályainak szigorú betartásával. A vizsgálat mérsékelt kellemetlenséggel jár, a vetélési kockázat a legújabb nemzetközi adatok szerint nem haladja meg a 0,2-0,5%-ot, és a beavatkozást követő 5-7 napban alakulhat ki. A beavatkozáshoz vércsoport vizsgálati lelet szükséges. A mintavételt ambulánsan végezzük el, az intézetben eltöltött idő kb. 2-3 óra. A levett mintából cito és a molekuláris genetikai vizsgálatok teljes spektruma elvégezhető (kariotípus, FISH, arrayCGH, WES), a vizsgálati idő 2-3 naptól 3-4 hétig terjedhet.

Az amniocentézis menete és kockázatai

Az amniocentézis előtt

A vizsgálat elvégzése előtt a kismama tájékoztatást kap a teszt előnyeiről és kockázatairól, majd az információk birtokában döntést hoz a teszt elvégzéséről. A teszt nagy bizonyossággal, 98‑99 százalékban biztos eredményt ad, azonban az esetek kis százalékában előfordulhat, hogy annak ellenére, hogy betegséget jelez, a magzat mégis egészséges - illetve hogy egészséges eredmény ellenére a született gyermek mégis beteg. A vizsgálat nem igényel speciális előkészületeket. Telt hólyaggal javasolt a vizsgálatra érkezni, hiszen ez megkönnyíti a mintavételt, amelyre érdemes kísérővel érkezni.

Az amniocentézis alatt

A magzatvízvizsgálatra általában a 15-18. héten kerül sor. Ennél később is elvégezhető indokolt esetben - valamint korábban is -, azonban korai elvégzése megnöveli a vizsgálat szövődményeinek valószínűségét. A teszt végzése során ultrahang vezérlése mellett egy vékony tűvel áthatolnak a kismama lefertőtlenített hasfalán, míg a magzatburkon átjutva magzatvízhez nem jutnak. A mintavétel nagyjából 10 percet vesz igénybe, az egész vizsgálat összességében fél óra alatt elvégezhető. A vizsgálat nem mondható fájdalmasnak, csupán kellemetlennek. A kismamák elmondása alapján menstruációs fájdalomhoz hasonló fájdalom, illetve nyomó érzés tapasztalható, míg a tűt kihúzzák.

Az amniocentézis után

A mintavételt követően az ultrahang segítségével ellenőrzik a magzat szívhangját. A magzatvízvizsgálatot követően a nap további részében pihenés javasolt, megterhelő fizikai aktivitást a kismama ne végezzen. Előfordulhat, hogy menstruációs fájdalomhoz hasonló fájdalma jelentkezik, valamint a pecsételő vérzés is normális a vizsgálatot követő pár órában. A fájdalomra paracetamol tartalmú fájdalomcsillapító adása javasolt, fontos, hogy ibuprofent vagy acetilszalicilsav tartalmú szert ne szedjen. Amennyiben állandó, súlyos fájdalom, láz, hidegrázás, hüvelyi folyás, összehúzódások, hüvelyi vérzés, a szúrás helye piros, gyulladt, vagy rendellenes magzatmozgás tapasztalható, azonnal orvoshoz kell fordulni.

A három leggyakoribb kromoszóma eltérés (Down-szindróma, Edwards-szindróma, Patau-szindróma) vizsgálatának eredménye általában 3 munkanapon belül megérkezik. Komplexebb vizsgálat esetén az eredményre akár 3 hetet is várni szükséges. Amennyiben a teszt genetikai eltérést mutat, a szülők tájékoztatást kapnak az eredményről és a megfelelő információk birtokában döntenek a terhesség további kimeneteléről. Ha a szülők a magzat megtartása mellett döntenek, az egészségügyi személyzet tagjaitól megfelelő tájékoztatást és támogatást kapnak, így felkészülve várhatják gyermekük megszületését.

Az amniocentézis kockázata

A magzatvízvizsgálat legnagyobb rizikója a vetélés, mely a magzat elvesztését, tehát a terhesség megszakadását jelenti. Ennek gyakorisága 100 vizsgálatból 1-2 érintett. További szövődmény lehet fertőzés, előidézhet a magzat és az anya közti Rh-összeférhetetlenség következtében létrejövő magzati anémiát, dongalábat, illetve rizikót jelent továbbá, ha nem megfelelő folyadék került mintavételre, ekkor ugyanis vizsgálat újbóli elvégzése válik indokolttá, ennek előfordulása 6%. A felsorolt kockázatok gyakorisága a 15. hét előtt fokozott, ezért csak a 15. hetet követően ajánlott a vizsgálat elvégzése. A HIV, HCV és HBV vírusok magzatvíz vizsgálat során az anyáról a magzatra átvihetők, így a fent említett vírust hordozó édesanyáknál a vizsgálat nem javasolt.

Alternatívák a magzatvíz-mintavételre

A magzatvíz-mintavételnek léteznek alternatívái, amelyek segíthetnek a genetikai rendellenességek szűrésében és diagnosztizálásában. Fontos azonban megjegyezni, hogy ezek sem helyettesítik teljes mértékben az amniocentézis által nyújtott diagnosztikus pontosságot, de sok esetben elegendő információt adnak.

Lepénybiopszia (Chorion Villous Sampling, CVS)

A lepénybiopszia, vagy chorionboholy biopszia során a méhlepényből (placentából) vesznek mintát a sejtek vizsgálatára. A placenta teremt kapcsolatot az anya vérkeringése és a magzat között. A vizsgálatot a 11-14. héten végzik, amennyiben szükséges, később is elvégezhető. Előnye, hogy korábban, már az első trimeszterben elvégezhető. Hátránya, hogy hajszálnyit kevésbé megbízható, mint a magzatvíz-mintavétel, és kicsit magasabb a szövődmények aránya. A vetélés kockázata hasonló a magzatvízvizsgálathoz (1 a 100-ból).

Nem Invazív Prenatális Teszt (NIPT)

Az elmúlt évtized legnagyobb áttörése a prenatális diagnosztikában a NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) eljárások megjelenése volt. Ezek a tesztek az anyai vérben keringő szabad magzati DNS-töredékeket vizsgálják. Mivel nem igényelnek méhen belüli beavatkozást, semmilyen veszélyt nem jelentenek a magzatra nézve. A NIPT tesztek (mint például a PrenaTest, NIFTY vagy Panorama) pontossága a Down-szindróma esetében meghaladja a 99%-ot. Ez a szintű megbízhatóság már-már megközelíti az invazív vizsgálatokét, de még mindig szűrővizsgálatnak minősülnek. Ha egy NIPT teszt pozitív eredményt ad, azt minden esetben meg kell erősíteni amniocentézissel, mielőtt bármilyen végleges döntés születne a terhességgel kapcsolatban. Ezek a tesztek nemcsak a leggyakoribb triszómiákat képesek kimutatni, hanem - választott csomagtól függően - nemi kromoszóma-rendellenességeket, mikrodeléciókat és a baba nemét is nagy biztonsággal megmondják már a 10. héttől.

Ultrahangvizsgálatok

A várandósgondozásról szóló 26/2014-es EMMI rendelet három kötelező ultrahang szűrővizsgálatot rendel el: az első trimeszteri (11-13. hét), a második trimeszteri (18-22. hét) és a harmadik trimeszteri (30-32. hét). Ezeken felül a 6-9. héten javasolt egy korai ultrahangvizsgálat a terhesség élő voltának és méhen belüli elhelyezkedésének megállapítására.

A modern, nagyfelbontású ultrahangkészülékekkel, valamint tapasztalt specialisták segítségével végzett vizsgálatok jelentősége felbecsülhetetlen. Az ultrahang vizsgálat sikere és eredményességi rátája azonban nagyon sok mindentől függ, többek között a beteg adottságai, testalkata, a magzat fekvése, a vizsgáló személy jártassága és az ultrahang készülék minősége is befolyásolja az eredményt.

Az első genetikai ultrahang a 11-14. heten végzett vizsgálat a várandósság egyik legfontosabb szűrővizsgálata. Ekkor történik az esetleges magzati kromoszómaeltérések elsődleges szűrése, hisz ebben az időszakban már észlelhetők az úgynevezett átmeneti gyanújelek az ilyen eltérésekkel sújtott magzatok nagy részében (80-90%-ában). Ilyen gyanújel lehet például az orrcsont hiánya vagy csökevényes volta, a magzati tarkónál a bőr alatti folyadékréteg túlzott vastagsága. Bármilyen gyanújel esetén további vizsgálatot fog javasolni az orvos.

A második genetikai ultrahang a 18-20. héten történik, és a legtöbb, ultrahanggal észlelhető fejlődési rendellenesség szűrésére szolgál. Ez a szűrőteszt tulajdonképpen az anatómiai szűrővizsgálat, mivel a magzat mérete már nagyobb, így a belső szervei is megfelelően vizsgálhatók. A vizsgálat elsődleges célja az ajak és a szájpad hasadék, a nyitott gerinc és a dongaláb szűrése. Ekkor már biztosan megállapítható a magzat neme is.

A harmadik ultrahangvizsgálat a 28-32. héten ellenőrzi a magzat növekedési ütemét, a lepény működését és a magzatvíz mennyiségét, és kizárható az esetlegesen kialakult vízfejűség is.

Az ultrahangos szűrővizsgálatok a szűrt eltérések maximum 80-85%-át képesek detektálni és azon esetleges rendellenességeket, melyek nem részei a vizsgálati protokollnak, nem kerülnek szűrésre.

Kombinált teszt

Az első trimeszteri genetikai szűrés, közismertebb nevén a kombinált teszt, a várandósság egyik legmeghatározóbb vizsgálata. Ez a szűrés a 11. és a 14. terhességi hét között végezhető el, és két fő összetevőből áll: egy precíz ultrahangvizsgálatból és egy anyai vérvételből. Az ultrahang során a szakemberek olyan markereket keresnek, mint a tarkóredő-vastagság (NT) és az orrcsont (NB) jelenléte. Bár a kombinált teszt nem kötelező a szó szoros értelmében, a legtöbb szakorvos nyomatékosan javasolja az elvégzését. Ez a vizsgálat elsősorban a Down-szindróma, az Edwards-szindróma és a Patau-szindróma előfordulási valószínűségét méri. Fontos megérteni, hogy ez egy szűrővizsgálat, nem pedig diagnosztikai eljárás. Ez azt jelenti, hogy az eredmény nem egy igen vagy nem választ ad, hanem egy arányszámot, például 1:5000-hez vagy 1:200-hoz. Sok kismama számára zavaró lehet, ha a kombinált teszt eredménye „közepes kockázatot” mutat. Ilyenkor kerülnek előtérbe a másodvonalbeli, ajánlott vizsgálatok. Érdemes tudni, hogy a kombinált teszt pontossága nagyjából 85-90% körül mozog, ami a legtöbb esetben megnyugtató választ ad, de nem zárja ki 100%-os biztonsággal a rendellenességeket. Amennyiben kiterjesztett ultrahang vizsgálattal kombináljuk a vérvételt, úgy ez az érték 93-96% közé emelhető.

A genetikai tanácsadás szerepe

A terhesgondozási protokoll alapján a genetikai tanácsadás azon várandósok esetén kötelező vizsgálat, akik a fogantatás pillanatában a 37. életévüket betöltötték. Vannak azonban olyan speciális élethelyzetek, amikor a genetikai tanácsadáson való részvétel nem csupán opció, hanem a felelős terhesgondozás alapfeltétele. Ilyen eset, ha a családban korábban született már genetikai betegséggel rendelkező gyermek, vagy ha valamelyik szülő ismert hordozója valamilyen örökletes kórnak. A tanácsadás során a klinikai genetikus nem dönt a szülők helyett, hanem információt ad. Részletesen elmagyarázza a kockázatokat, az elérhető vizsgálatok pontosságát és a lehetséges kimeneteleket. Ez a konzultáció kulcsfontosságú lehet abban, hogy a szülők megértsék: a genetika nem csak a véletlenen múlik, hanem vannak jól meghatározható öröklődési mintázatok is.

Összefoglalás és döntési szempontok

A magzat lehetséges betegségeinek skálája rendkívül széles, lehetnek öröklődőek vagy szerzettek, megnyilvánulhatnak akár egy DNS-szakasz (örökítő anyag) mutációjában, akár már fénymikroszkóppal is vizsgálható számbeli, vagy szerkezeti kromoszómaeltérésben, akár egy vagy több szerv képalkotó eljárással (például ultrahangvizsgálattal) is felismerhető rendellenességében. A fentiek alapján érthető, hogy nem lehet felismerni minden magzati fejlődési rendellenességet, betegséget méhen belül.

A döntési folyamat gyakran megterhelő a kismamák számára. Az egyik leggyakoribb hiba, ha valaki csak az ár alapján vagy kizárólag az internetes fórumok tanácsaira hagyatkozva választ. Első lépésként mindenképpen érdemes tisztázni saját magunkban és a párunkkal: mit kezdenénk egy rossz eredménnyel? Érdemes egyfajta „szűrési piramisban” gondolkodni. Az alap a kötelező ultrahang és a felajánlott kombinált teszt. Ha itt minden rendben van, és nincs a családban örökletes betegség, az anyai életkor pedig 35 év alatti, a legtöbb esetben nincs szükség további drága tesztekre. Soha ne féljünk kérdezni a kezelőorvostól vagy a szonográfustól. Egy jó szakember nemcsak a leleteket adja át, hanem segít azok értelmezésében is. Lényeges, hogy ne érezzünk kényszert egyik irányba sem: sem a drága magántesztek elvégzésére, sem az invazív beavatkozásokra, ha azokat nem érezzük indokoltnak.

tags: #magzatviz #mintavetel #kotelezo