Tizenöt évvel ezelőtt még korlátozottak voltak a lehetőségek a magzatok genetikai állományának vizsgálatára, ma már azonban számtalan szűrővizsgálat áll a párok rendelkezésére, melyeket szükség esetén további diagnosztikus vizsgálatokkal lehet kiegészíteni. Fontos kiemelni, hogy ezen vizsgálatok eredményei nem jelentenik azt, hogy feltétlenül meg kell szakítani a várandósságot - ez mindenki számára egyéni döntés -, azonban a baba méhbeli állapotáról való minél szélesebb körű tájékozottság sok segítséget nyújthat és sok mindent befolyásolhat.
A leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek
A három leggyakoribb triszómia, vagyis kromoszóma-rendellenesség, amely magzati korban szűrhető, a Down-szindróma, az Edwards-szindróma és a Patau-szindróma. Ezek olyan rendellenességek, amelyekben bizonyos kromoszómákból a két egészséges kópia helyett három található a magzatban.
- A Down-szindrómát a 21-es kromoszóma többlete okozza.
- Patau-szindrómánál a 13-as kromoszómából van kettő helyett három kópia.
- Az Edwards-szindrómánál pedig a 18-as kromoszómából.
Az anyai életkor előrehaladtával ezen triszómiák előfordulásának esélye növekszik.
Szűrővizsgálatok a terhesség alatt
Az állami gondozásban három ultrahangvizsgálat szolgál szűrővizsgálatként: az első a várandósság 12-13. hetében, majd a 18-20., és végül a 29-32. héten.
Az első genetikai ultrahang (12. hét)
A 12. heti vizsgálatnak kiemelkedő jelentősége van a várandósság további alakulása szempontjából. Ekkor olyan paraméterek alapján, mint az orrcsont láthatósága vagy a nyaki redő vastagsága, már következtetni lehet a Down-szindróma kockázatára. Fontos megjegyezni, hogy a Down-szindrómás esetek körülbelül negyedében nem észlelhetők ultrahangjelek. Az Edwards- és Patau-szindróma jelei ekkor még nem feltétlenül láthatók.
Kombinált teszt és NIPT
Sokan kiegészítik a 12. heti ultrahangot kombinált teszttel, amely anyai vérből két méhlepényi hormont vizsgál, és ezen eredmények alapján kockázatbecslést végez. A 2014 óta elérhető NIPT (Non-invazív prenatális teszt) vizsgálatokkal az anyai vérből rendkívül széles körű vizsgálatok végezhetők el, szinte teljes biztonsággal kiszűrve a magzati DNS-állomány többleteit vagy hiányait. Ezek a tesztek drágák és nem támogatottak, ezért 25-30 éves anyák esetében gyakran a kombinált szűrést javasolják, míg 37 év felettieknek a kombinált szűrés mellé már valamilyen NIPT-tesztet is ajánlanak, az eredményektől függően.
A NIPT-tesztek a szűrő- és diagnosztikus vizsgálatok határán helyezkednek el. Bár nem diagnosztikusak, rendkívül megbízhatók. Ha egy közepes rizikójú kombinált teszt után negatív NIPT eredményt kapunk, például Edwards-szindrómára vonatkozóan, az nagy biztonságot ad.
A prémium kategóriájú tesztek, mint a Trisomy Complete, nemcsak a kromoszómaszám-eltéréseket, hanem a kromoszómán belüli apró többleteket és hiányokat is kimutatják, több mint száz ritka genetikai betegséget zárva ki nagy megbízhatósággal. Ezek azonban költséges vizsgálatok, így a döntésben a szakemberek segítenek a pácienseknek.
Hordozóságszűrések
Léteznek olyan vizsgálatok is, amelyek a párok DNS-mintáját elemzik a születendő gyermek egészsége érdekében. A hordozóságszűrések rejtett genetikai hibákat szűrnek, amelyek rendellenességeket okozhatnak a születendő gyermekeknél. Ezek a tesztek azt vizsgálják, hogy a gyerek örökölhet-e bizonyos génbetegségeket, még akkor is, ha a szülők tünetmentesek. Ilyen betegségek például a cisztás fibrózis és a spinális izomatrófia (SMA).
Invazív diagnosztikai vizsgálatok
A jelenleg érvényes terhesgondozási protokoll szerint 37 év felett a diagnosztikus vizsgálatok lehetőségét minden kismamának fel kell ajánlani. Javasolni azonban csak indokolt esetben szoktuk, például emelkedett nyakiredő-érték, magas kockázatú kombinált teszt vagy pozitív NIPT-eredmény esetén.
Magzatvízvizsgálat (amniocentézis) és lepényi mintavétel
Ezek a beavatkozások testüregbe hatolással történnek, ezért nevezzük őket invazívnak. Steril környezetben, ultrahangvezérlés mellett végzik őket. A kismama helyi érzéstelenítést kap, majd egy vékony tűvel a lepénybe vagy a magzatvízbe hatolnak. A magzatvízből 20 ml-t vesznek le, ami nem okoz hiányt a magzatvízben. A vetélés kockázata körülbelül fél százalék, ami rendkívül alacsony.
Az amniocentézis egy diagnosztikai vizsgálat, amelynek során vékony tűt szúrnak át az anya hasfalán és a méhbe, hogy magzatvizet távolítsanak el. Ez a folyadék magzati sejteket és anyagokat tartalmaz, amelyek értékes információkkal szolgálhatnak a baba egészségéről és genetikai felépítéséről. Az eredmények általában 1-2 hétig tartanak.
Az amniocentézis általában gyors, körülbelül 30 percig tart. Bár általában biztonságos, a szövődmények, például a vetélés kis kockázatával jár (kevesebb mint 1%). 35 év feletti nőknek, kóros ultrahangleletekkel rendelkezőknek vagy a családban genetikai rendellenességekkel rendelkezőknek ajánlott.
Magyar Péter bejelenti a Tisza-kormány első minisztereit - ÉLŐ
Chorionboholy-mintavétel (CVS)
A lepényszövet-mintavétel (CVS) az amniocentézishez hasonlóan invazív eljárás, de korábban, már a 10-12. terhességi héten elvégezhető. A lepényi mintából nyert sejtek genetikai vizsgálata gyors eredményt adhat, ami különösen előnyös lehet a korai terhességben.
Ultrahangvizsgálatok
Az ultrahangvizsgálat egy non-invazív diagnosztikai eljárás, amely a magzat és mellékrészei (lepény, magzatburok, köldökzsinór, magzatvíz) rendellenességeinek felismerésére szolgál. A Magyar Szülészeti és Nőgyógyászati Ultrahang Társaság négy, különböző terhességi időben végzett ultrahangvizsgálatot jelölt meg a rutinszűrésre (8-12. hét, 18. hét, 28-32. hét, 38. hét).
A 12. heti genetikai ultrahangon a nyaki redő vastagsága és az orrcsont láthatósága alapján becsülhető a Down-szindróma kockázata. A 18. heti vizsgálat a legfontosabb a fejlődési rendellenességek felismerése szempontjából. A későbbi vizsgálatok elsősorban szülészeti szempontból jelentősek.
A genetikai betegségek és rendellenességek megértése
A kromoszómák a sejtjeink genetikai információit tartalmazzák DNS formájában. Az emberi testi sejtek többsége 23 pár kromoszómát tartalmaz. A fogantatás során az apa és az anya egyaránt 23-23 kromoszómát örökít tovább. Problémák adódhatnak a folyamat során, és mutáció következtében megváltozhat egy adott kromoszóma vagy annak száma.
A leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek közé tartozik a Down-szindróma (21-es triszómia), a Patau-szindróma (13-as triszómia) és az Edwards-szindróma (18-as triszómia). Ritkább, de súlyosabb állapot a Turner-szindróma (nők esetében egy X kromoszóma hiánya).
A genetikai betegségek felismerése nem mindig magától értetődő. Az ultrahangvizsgálat bizonyos anatómiai eltéréseket képes kimutatni, de a kromoszóma-eltérések vagy génmutációk kimutatásához szövetmintára van szükség.
A tájékozott döntéshozatal fontossága
A genetikai szűrés minden kismamának ajánlott, függetlenül attól, hogy veszélyeztetettnek számít-e. A kockázati tényezők (pl. anyai életkor, családi anamnézis) növelhetik a rendellenességek esélyét, de ezek véletlenszerűen is előfordulhatnak. A 35 év feletti anyáknak genetikai tanácsadás, 37 év felett pedig kötelező a genetikai vizsgálat felajánlása.
Az invazív vizsgálatok, mint az amniocentézis és a CVS, bár hordoznak némi kockázatot (pl. vetélés), rendkívül megbízható diagnózist tesznek lehetővé. A szakemberek célja, hogy a pácienseket alaposan tájékoztassák a lehetőségekről, kockázatokról és előnyökről, hogy a legmegfelelőbb döntést hozhassák meg.
Fontos hangsúlyozni, hogy a vizsgálatok eredményeinek birtokában a szülők tájékozott döntést hozhatnak a terhesség folytatásáról. Akár a terhesség megtartása mellett döntenek, akár nem, a megfelelő szakmai és társadalmi támogatás elengedhetetlen.
tags: #magzatviz #magzati #kormoszoma