Az első genetikai ultrahang a várandósság egyik legfontosabb szűrővizsgálata. A szakorvosok ekkor vizsgálják végig először a magzatot a genetikai vagy fejlődési rendellenességekre utaló „átmeneti gyanújelek” kapcsán.
A terhesség 11-14. hetében (optimálisan betöltött 12.-13. hét 6. napjáig) elvégzett genetikai ultrahang kiemelt szereppel bír. Az esetlegesen kromoszóma eltéréssel sújtott magzatok közel 70-80%-ánál ugyanis ezen a vizsgálaton észlelhetők az úgynevezett „átmeneti gyanújelek”. Ezek közül a legfontosabbak az orrcsont hiánya, vagy csökevényes volta, és a magzati tarkónál a bőr alatti folyadékréteg vastagsága.
Az Orrcsont Hiányának Jelentősége
Az eddigi vizsgálatok igazolták, hogy a Down-szindrómás magzatoknál többnyire csak később kezd el kifejlődni az orrcsont, ezért a terhesség első harmadában általában még hiányzik. Az orrcsont hiánya vagy nagyon apró volta kromoszóma rendellenességre utalhat.
A Down-kór a szellemi fejlődés különböző súlyosságú elmaradottsága mellett a jellegzetes arcfelépítés, valamint gyakran más fejlődési betegségek, például szív-, érzékszervi és emésztőrendszeri rendellenességek kísérik. A Down-kóros magzatok körében az egészségeseknél nagyobb a spontán vetélés kockázata, a megszülető gyermek pedig speciális gondozást, nevelést igényel, néha egy életen át. Mindez komoly terhet ró a családra, ezért nagy jelentősége van a Down-kór szűrésének, vagyis a betegség felderítésének még magzati korban.
A Szűrővizsgálatok Szerepe
Mivel sem az ultrahangos, sem az egyéb szűrővizsgálatok önmagukban nem azonosak a diagnosztikával, ezen markerek alapján (a megfelelő biokémiai vizsgálatokkal kiegészítve, ld. Kombinált szűrés) csak a betegségek meglétének valószínűségét lehet meghatározni.
Az Első Trimeszteri Genetikai Ultrahangvizsgálat
Az első trimeszteri genetikai ultrahang a várandósság egyik legfontosabb szűrővizsgálata. Az általában körülbelül 15-30 percig tartó szűrővizsgálat alatt a magzat minden előírt jellemzője lemérésre kerül.
Fontos tudnia ugyanakkor, hogy az ultrahangvizsgálat szűrővizsgálat, körülbelül 80%-os detektációs rátával a vizsgálaton szűrt eltérések kapcsán. Az L33 Medical rendelőben alkalmazott első trimeszteri kiterjesztett ultrahangvizsgálat során az általános fejlődési rendellenességek mintegy 70%-át tudjuk kiszűrni. Emellett rutinszerűen végezzük a 12-13 hetes magzatok szív- és érrendszeri vizsgálatát is, melynek segítségével a szívhibák csaknem 90%-a már ekkor felismerésre kerülhet.
A fejlődési rendellenességek mellett vizsgáljuk azon ultrahangos jelek előfordulását, melyek révén a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek kockázata / Down-, Edwards-, Patau szindróma / megbecsülhető.
A Terhességi Kor Meghatározása
A terhességi vizsgálatok során fontos tudnunk a pontos terhességi kort, amit az utolsó menstruáció első napjától számolunk. Abban az esetben azonban, ha a menstruációs ciklus nem szabályos vagy jelentősen eltér a klasszikus 28 naptól, vagy a kismama nem tudja, hogy mikor volt az utolsó menstruáció első napja, csak az ultrahangra hagyatkozhatunk. A terhességi kort legkönnyebben az ülőmagasságból számolhatjuk ki.
Egy 11 hetes magzat esetén ez az érték körülbelül 40 mm, a 12 hetes magzatnál 50-55 mm, míg a 13 hetes magzatnál 65-70 mm. Ez alapján megállapítható a terhességi kor, amit a leleteken a Grav.s. jelöl. Fontos, hogy a terhességi kor két héttel több, mint ahány hetes a magzat. Az első trimeszter végére a méhen belül fejlődő magzat szinte valamennyi szerve kialakult, korunk nagy felbontású ultrahangkészülékeivel jól vizsgálhatóak.
Kombinált Teszt
A kombinált teszt a Fetal Medicine Foundation (FMF) rendszerű kiterjesztett genetikai szűrővizsgálat, melyet a terhesség 11-13. hetében végzünk, ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával. A Kombinált-tesztnél az anyai vérben, a terhességgel összefüggő plazmafehérjét (PAPP-A) és a humán chorionic-gonadotropin szabad ß-egységet (free ß-hCG) vizsgáljuk, amelyeket a placenta termel. A vizsgálat, a biokémiai jelzők mellett, ultrahang markereket is használ, mint például a tarkóredő-vastagság (NT), az orrcsont megléte vagy hiánya, áramlás viszonyok.
Az anyai vérben mérhető biokémiai jelző (marker) értékével - az anyai életkorból kiindulóan - átlagosan 95%-os biztonsággal szűrhetjük ki a Down-kórral érintett magzatokat. A kombinált teszt nagy teljesítőképességének köszönhetően a Down szindrómával szövődött terhességek 97%-át (16 érintett) gyanítja, amelyeket a 2% vagyis 200 ál-pozitív várandós között találunk meg.
Túl sok a téves pozitív eredmény a prenatális szűréseken
A Kombinált Teszt Típusai
- Egyfázisú kombinált teszt: A 12-13. héten komplett ultrahang vizsgálat a magzat alaki és működési épségének vizsgálata + anyai vérvétel, amit szoftveres kockázat számítás és genetikai tanácsadás követ. E szűrés hatékonysága 94% 3% ál-pozitivitás mellett.
- Kétfázisú kombinált teszt:
- Első megjelenés (9-10. hét): Magzat nagyságára, a terhesség korára, szívműködésére, életképességére, esetleges eltéréseire vonatkozó ultrahangvizsgálat és anyai vérvétel szabad béta-HCG és PAPP-A fehérjék meghatározására.
- Második megjelenés (12-13. hét): A magzat alaki és működési épségének vizsgálatát magába foglaló részletes genetikai ultrahangvizsgálat. Az ekkorra kész anyai véreredmény és az ultrahang vizsgálat együttes adataiból számoljuk ki a számbeli kromoszóma rendellenességek (Down, Edwards és Pätau szindrómák (21-es, 18-as és a 13-as triszómiák) esélyét, és ez adatok alapján végezzük a genetikai tanácsadást.
A kétfázisú teszt hatékonysága 95-96%, 2%-os ál-pozitivitás mellett, és 1,5-2% -kal magasabb az egyfázisúhoz képest. A 9-10. heti vérvételt azért ajánljuk, mert az anyai vérben a béta-hCG és a PAPP-A koncentráció ezen a héten jelzi a leghatékonyabban a kromoszóma rendellenességeket.
NIPT Tesztek (Non-Invazív Prenatális Tesztek)
A kombinált tesztnél nagyobb hatékonyságú - 99% feletti - szűrések az anyai vérből végezhető genetikai vizsgálatok, azaz a NIPT tesztek (pl. Trisomy és Nifty). Ezekkel a tesztekkel magas megbízhatósággal ellenőrizhető, hogy mekkora a kockázata, hogy a baba szenved-e a vizsgált szindrómák valamelyikében. Néhány szakorvos éppen ezért már a 10. héten javasolhatja a teszt elvégzését, hogy az első trimeszteri ultrahangvizsgálat ezzel együtt kerüljön kiértékelésre.
Fontos! A kombinált teszt és a NIPT is „csak” szűrővizsgálat, így ezek sem képesek az általuk szűrt eltérések 100% megbízhatóságú azonosítására, sem negatív, sem pozitív esetekben.
iGen NIPT Tesztek
- Trisomy Teszt COMPLETE: A baba teljes genetikai állományát vizsgálja.
- Trisomy Teszt SUPER: Trisomy Complete + szülői SMA + szülői cisztás fibrózis hordozóságszűrés együttesen.
- NIFTY-pro Iker teszt: Az ár mindkét magzat vizsgálatát magában foglalja, összesen 102 rendellenesség szűrésére.
- iGen GENESAFE de Novo: Gén-szintű, újonnan kialakuló eltérések szűrésére, 44 monogénes betegség prenatális szűrése.
Az iGen NIPT szűrésekkel ön a lehető legnagyobb biztonságban tudhatja születendő gyermeke egészségét. Bármely NIPT tesztet is választja, a 99% feletti megbízhatóságon kívül komplex szolgáltatásra számíthat, sosem „csak” egy anyai vérteszt elvégzésére.
Diagnosztikus Vizsgálatok (Invazív Módszerek)
A kromoszóma rendellenességek (pl. a Down szindróma) biztos, 99,9%-os diagnózisa csak invazív módszerrel (magzatvíz minta vétel (amniocentézis), vagy köldökzsinór vérvételel útján oldható meg. Az invazív, azaz beavatkozás által történő mintavétel a méhlepényből vagy a magzatvízből történik, hogy közvetlenül nyerhessünk a babától DNS-t és az kerülhessen elemzésre.
Az invazív mintavétel minimális, azaz 1% alatti vetélési kockázattal járhat, de ebből az eredményből erősíthető meg nagy biztonsággal egy diagnózis. A vizsgálat során először ultrahangvizsgálat történik, fókuszálva a beküldő indokkal kapcsolatos ultrahangeltérésekre és a potenciális genetikai betegségekre.
Invazív Vizsgálatok Típusai
- Lepénybiopszia (chorion villous sampling, CVS): A 11-20. terhességi héten végezhető.
- Magzatvíz-mintavétel (genetikai amniocentézis, GAC): A 15-20. terhességi héten végezhető.
A chorion vagy lepényboholy mintavétel hatékonysága a mozaikosság miatt gyengébb. A lepény és a magzat genetikai anyaga nem mindig azonos. Emiatt tévesen pozitív és tévesen negatív leletek is előfordulnak. Ez az egyik hátránya az NIPT-nek (Prenarest, Veracity, stb.).
Ki Végzi a Vizsgálatot?
Az első és második genetikai ultrahangvizsgálatnál meghatározó, hogy az orvos FMF licenccel rendelkezzen. Az FMF, azaz Fetal Medicine Foundation, a szakma meghatározó nemzetközi szervezete. Csak az az orvos kap tőlük tanúsítványt, aki elvégzi speciális képzésüket, és minden évben folyamatosan teljesíti az előírásaikat. Az FMF licenc garancia arra, hogy az orvos a legmagasabb szintű magzati ultrahangos szűrőtudással rendelkezik.
Terhességi Toxémia (Preeclampsia) Szűrése
A terhességi toxémia, vagy preeklampszia szűrés ma már része a kulcsfontosságú, ajánlott szűrővizsgálatoknak az első genetikai ultrahangvizsgálattal kombinált szűréssel összekötve. Ez az extra vizsgálat mindössze tizenkétezer forint körüli tételt jelent, mégis nagy jelentőséggel bír. Ennek révén jelentősen csökkenthető ennek a súlyos kórképnek az előfordulása.