Az Alfa-Fötoprotein (AFP) szerepe a magzati szűrésben és a rákdiagnosztikában

Az AFP egy fehérjének, az ún. alfa-fetoprotein tudományos nevének rövidítése. Az alfa-fetoprotein olyan fehérje, amelyet a magzati máj és a szikhólyag termel. Az egészséges felnőtt ember szervezetében az AFP csak igen kis mennyiségben van jelen, nem várandós személyek esetén többnyire a máj, valamint bizonyos daganatok termelik. Az AFP teszt méri az alfa-fetoprotein koncentrációját a vérben.

Terhes nők esetében az AFP szintjének mérése az anyai vérben fontos része a terhesség alatti szűrővizsgálatoknak, mivel segíthet a magzat fejlődésének felmérésében, valamint bizonyos genetikai és fejlődési rendellenességek azonosításában.

Nem terhes felnőtteknél az AFP tesztet elsősorban a májrák, a csírasejtes daganatok és a krónikus májbetegségek, például a hepatitis vagy a cirrhosis kimutatására és monitorozására használják. Emelkedett szintje jelezhet májzsugorodást, májgyulladást, májrákot, here-, illetve petefészekrákot, valamint egyéb daganatos megbetegedést, mint például tüdő-, gyomor-, vastagbél-, emlőrák.

Az AFP jelentősége a terhességi és daganatszűrésben

AFP vizsgálat terhesség alatt

Az AFP vizsgálat ma a legvitatottabb, mégis a leggyakrabban alkalmazott szűrővizsgálat Magyarországon, melyet idegcső záródási rendellenességek kiszűrésére használnak. A vizsgálat az anyai vér AFP = alfafötoprotein koncentrációját határozza meg a terhesség betöltött 16-21. hete között.

Mikor és hogyan történik az AFP vizsgálat terhesség alatt?

Az AFP vizsgálatot általában a terhesség második trimeszterében, a 15. és 20. hét között végzik el. Ez az az időszak, amikor az AFP szintje az anyai vérben a legjobban kimutatható, és a legpontosabb információt nyújtja a magzat fejlődéséről. Az AFP vizsgálat egy egyszerű vérvétellel történik, amely során az anyai vérmintából mérik az AFP szintjét.

AFP értékek értelmezése terhesség alatt

Az AFP mértékét úgy nevezett MoM (középarányos, multiple of median) értékben fejezik ki. Az alfafötoprotein középarányos (ún. multiple of median - MoM) értékben kifejezett normál értéke 0,8 és 2,5 MoM közé esik. A MoM azt jelenti, hogy csak az adott terhességi korra jellemző érték szerinti középértékre standardizálják a vizsgálatot.

Az AFP szintje a terhesség heteitől és a magzat fejlődési állapotától függ. Az AFP szintje általában a terhesség 14. hetében kezd növekedni, és a 32. hétig folyamatosan emelkedik, majd lassan csökkenni kezd. Az AFP szint normál tartományon belüli értékei biztosítják a megfelelő magzati fejlődést, de az eltérések különböző rendellenességekre utalhatnak.

Magas AFP szint

Ha 2,5 MoM feletti az AFP eredmény, akkor magasabb a kockázat a idegcső- (velőcső-) záródási rendellenességre. Ha a magzat bőre hiányos, akkor a magzati erek közvetlenül érintkeznek a magzatvízzel, ezért ilyenkor nagyobb mennyiségű AFP jut a magzatvízbe - és az anyai vérbe is.

A magas AFP szint a következő állapotok egyikére utalhat:

  • Idegcső-záródási rendellenességek: A két legismertebb forma az agyhiány (anencephalia) és a nyitott gerinc (spina bifida). Ezek a rendellenességek egyértelműen felismerhetők egy alapos ultrahang vizsgálattal.
  • Hasfal záródási rendellenességek: Az AFP magas szintje jelezheti, hogy a magzat hasfala nem záródott megfelelően, és a szervek kívül fejlődnek.
  • Ikerterhesség: Magasabb AFP szintet ikerterhesség is okozhat, mivel több magzat termel nagyobb mennyiségű AFP-t.
  • Lepényi eredetű vérzés: A magas AFP érték okozója leggyakrabban nem a nyitott gerinc, hanem a várandósság alatt sokkal gyakrabban előforduló csekély, lepényi eredetű vérzés.

A magas AFP érték önmagában csak egy adat, ami ha jól van mérve, akkor utalhat valamire. Eltérést mutathat az AFP, rossz mintavételezés esetén is, ha pontatlanul lett meghatározva a terhességi kor, vagy nem egyezik az utolsó vérzés alapján számított terhességi kor a valódi fogamzással. Átlagosan 20 magas AFP értékkel járó terhesség közül csak egy esetben igazolható valamilyen rendellenesség. Ez nem minden esetben mutatkozik a hüvelyben, ezért magas érték esetén a lepény tapadási helyét is ellenőrizni kell.

Magas AFP érték lehetséges okai

Alacsony AFP szint

Amennyiben az AFP érték 0,8 MoM alatti, a Down-kór kockázata emelkedettebb a normál tartományhoz képest. Az alacsony AFP szint is különböző problémákra utalhat:

  • Down-szindróma: Az AFP alacsony szintje gyakran kapcsolatban áll a Down-szindróma kockázatával.
  • Triszómia 18: Ez egy ritka genetikai rendellenesség, amely súlyos fejlődési problémákat eredményez, és gyakran a magzat életképtelenségével jár.

Azonban tudni kell, hogy a Down-szindrómát illetően tűnik a legmegbízhatatlanabbnak a vizsgálat. Téves az a hiedelem, miszerint az alacsony AFP a Down-szindróma egyértelmű jele. A statisztikai adatok azt bizonyították, hogy önmagában az AFP teszt nem alkalmas a Down-szindróma kockázat meghatározására, mivel rengeteg magas kockázatú eredmény mellett is csak nagyon kevés Down-szindrómával érintett terhességet talál meg. Emiatt a világon szinte mindenütt felhagytak az AFP alapú Down-szindróma szűrésével.

Metilénkék: hatásos szer vagy méreg?

Mi történik, ha az AFP eredmények eltérnek a normálistól?

Az AFP alacsony vagy magas eredménye nem diagnózis! Ez csak egy szűrővizsgálat, mutathat eltérést rendellenesség nélkül is, és sajnos lehet normális tartományban beteg magzat esetén is, mivel a vizsgálat érzékenysége és specifikussága nem 100%-os. Ha az AFP eredmények eltérést mutatnak a normál értékektől, az orvos további vizsgálatokat rendelhet el a diagnózis pontosítása érdekében. Ezek a vizsgálatok lehetnek:

  • Ultrahangvizsgálat: Az ultrahang segítségével részletesen megvizsgálhatók a magzat anatómiai rendellenességei, és pontosabb képet kaphatunk a terhesség előrehaladásáról.
  • Amniocentézis: Az amniocentézis során magzatvizet vesznek, hogy genetikai vizsgálatokat végezzenek, és megerősítsék vagy kizárják a genetikai rendellenességek jelenlétét.

Minden szűrővizsgálat hozhat fals eredményt, ami mögött semmilyen elváltozás nem tapasztalható, és minden szűrővizsgálat mögött állhat kóros elváltozás a normálissal megegyező eredmények ellenére is.

AFP érték (MoM) Lehetséges jelentés Javasolt további lépések
0,8 - 2,5 Normál tartomány Nincs szükség további vizsgálatokra az AFP alapján.
> 2,5 Magas AFP szint Idegcső-záródási rendellenességek (spina bifida, anencephalia), hasfal záródási rendellenességek, ikerterhesség, lepényi vérzés. Javasolt nagyfelbontású ultrahangvizsgálat.
< 0,8 Alacsony AFP szint Down-szindróma, Triszómia 18 kockázatának emelkedése. Javasolt genetikai tanácsadás, nagyfelbontású ultrahang, esetleg amniocentézis.

AFP vizsgálat felnőtteknél

Az AFP teszt célja a máj-, a here-, valamint a petefészek daganat lehetőségének vizsgálata, valamint a kezelés nyomon követése. Amennyiben a kezelés már elkezdődött, a teszt a terápia hatékonyságának megítélésében nyújt segítséget. Amennyiben a kezelés monitorozása a cél, az AFP szint csökkenése azt jelzi, hogy a szervezet jól reagál a terápiára.

AFP szint változása daganatos betegségeknél

AFP vizsgálat alternatívái és korszerű szűrési módszerek

Az AFP vizsgálatot a 70-es években vezették be a nyitott gerincű magzatok kiszűrésére, a magzati medicina gyors fejlődésének köszönhetően azonban ez az eljárás ma már teljesen elavultnak számít. Egyre több országban már nem is végeztetnek ilyen szűrővizsgálatot, mert annyira megbízhatatlan, hogy feleslegessé vált.

Ma már kitűnő alternatívája létezik az AFP-szűrésnek, mégpedig az úgynevezett első trimeszteri kiterjesztett szűrés, ami egy olyan biztonságos mérés, amely során egy vérvétel és egy hasi ultrahang alapján történik a kockázatelemzés. Ezt csak jól felszerelt szűrőközpontokban, FMF akkreditációval rendelkező orvosok végezhetik. A vizsgálat találati aránya 90-95 százalék feletti, miközben 2-5 százalék a tévesen kóros esetek száma. Az AFP-vizsgálatot a 16. hét körül végzik, a kiterjesztett szűrést pedig lényegesen korábban, a terhesség 11. és 13. hete között.

A vizsgálat során a nyaki redő, orrcsont, magzati arcszög, a vénás vezetékek, illetve a háromhegyű billentyűn mért áramlások eredményeit mérjük, mindezt kiegészítik az anyai vér biokémiai vizsgálatával. Az első trimeszteri szűrővizsgálat tehát megbízható eredményt ad, lényegesen korábban és rövidebb idő alatt, ráadásul teljesen veszélytelen.

Az AFP vizsgálat mellett az a nézet is elavultnak tekinthető, hogy csak a 35 év felettiek számára szükséges a kromoszóma-rendellenességek vizsgálata. Minden terhes kismamának szükséges elvégeztetni ezt a vizsgálatot. Az Újbuda Medical Center laboratóriuma pontos és megbízható AFP laborvizsgálatot kínál a terhes nők számára, hogy biztosítsa a magzat egészségének monitorozását. Emellett korszerű non-invazív prenatális tesztek (NIPT-ek: NIFTY-teszt, Trisomy-teszt) is elérhetőek, melyek a lehető legnagyobb biztonságban tudhatják a születendő gyermek egészségét.

tags: #magas #apf #csecsemo