Napjainkban egyre több pár küzd a meddőség valamilyen formájával, melyek hátterében hormonális és szervi rendellenességek egyaránt állhatnak. Ha a természetes teherbeesés hosszas próbálkozás ellenére sem sikerül, a lombikprogram - röviden IVF - egy olyan mesterséges megtermékenyítési kezelés, ami számukra is lehetőséget nyújthat arra, a fogantatás sikeres legyen, és a családalapítás útjára léphessenek.
Magyarországon az első lombikbébi születése óta (vagyis 1988 óta) évente mintegy 2000 gyermek születik a módszer segítségével. Világszinten évente félmilliónál is több babáról beszélhetünk. A lombikbébi-kezelés párok millióinak adta már meg a gyermekáldás semmihez sem fogható örömét.

Mi az IVF? A lombik beültetésről általában
Amikor egy pár rendszeres, védekezés nélküli nemi élete mellett legalább egy éven keresztül nem fogan meg a baba, meddőségről beszélünk. Ennek okai igen sokrétűek lehetnek és mindkét felet érinthetik: hormonális problémák, a petevezeték elzáródása, vagy az alacsony számú és minőségű spermiumok egyaránt eredményezhetnek termékenységi nehézségeket.
Az asszisztált reprodukció (mesterséges megtermékenyítés) tág értelemben a nemi sejtek (ivarsejtek) bármilyen manipulációja, amelynek célja a fogamzás esélyének növelése meddő pároknál. Szűkebb értelemben a kifejezést a laboratóriumban végzett mesterséges megtermékenyítéshez vezető eljárásokra - in vitro megtermékenyítés (IVF) - használják.
Kiknek ajánlott az IVF?
Lombik beültetés ajánlott olyan súlyos szervi elváltozások - például elzáródott petevezeték vagy komoly fájdalmakkal járó endometriózis - esetén, amik miatt a spermiumok nem tudnak természetes módon találkozni a petesejttel, vagy ha más meddőségi kezelések, például az inszemináció nem hoztak eredményt.
Az IVF folyamat részeként néhány további módszerrel fokozható az embrió sikeres beültetésének sikeressége és így a terhesség valószínűsége is. Választásuk mindig az adott pár konkrét problémájától függ. A módszerek segíthetnek például a megtermékenyítésre alkalmas spermiumok kiválasztásában, de a petesejtek érettsége is tesztelhető.
A legfontosabb a megelőzés. Ha több, mint egy éve nem sikerül a fogantatás, ne vesztegessék az időt, és forduljanak meddőségi szakemberekhez. Ha 35 évnél idősebbek és hat hónap elteltével sem sikerül teherbe esniük, javasolt ellátogatniuk egy specialistához.
IVF típusok
Klinikákon általában két leggyakoribb eljárás a natív- és az hormonstimulációs IVF.
- Natív IVF: A natív IVF során nincs, vagy csak minimális mennyiségben van szükség hormonális stimulációra. Ez azt jelenti, hogy a természetes menstruációs ciklus során érő egyetlen petesejtet használjuk fel anélkül, hogy a petefészkek extra petesejt termelésére lennének ösztönözve.
- IVF hormonstimulációval: Az IVF hagyományos formája hormonális stimulációval történik, melynek célja, hogy a petefészkek egyszerre több petesejtet termeljenek. A hormonok segítségével a petesejtek nagyobb számban érhetnek meg, így a beültetéshez vagy fagyasztáshoz is nagyobb mennyiségű embrió áll rendelkezésre.

Az IVF menete, szakaszai
Az asszisztált reprodukciós kezelés a klinikán egy IVF-specialistával folytatott konzultációval kezdődik, amelynek során részletesen elemzik a pár reprodukciós képességeit és a korábbi kezelések történetét. A lombikprogramra való felkészülés a sikeres eljárás fontos része. Érdemes az orvos által javasolt vitaminokat és étrend-kiegészítőket szedni.
1. Stimulációs folyamat (1-13. nap)
A kezdeti szakaszban hormoninjekciókkal stimuláljuk a petefészkeket, hogy minél több petesejthez juthassunk. Ebben az időszakban - általában 10-14 napig - rendszeres tüszőérlelésen és vérvizsgálaton kell részt vennie, hogy nyomon követhessük a gyógyszeres kezelésre adott reakcióit, és szükség esetén módosíthassuk az adagolást. A stimulációs időszak befejezéseként egy kiváltó injekciót adunk be, hogy a petesejtek befejezhessék az érést. Ez körülbelül 36 órával a petesejtek kinyerése előtt történik.
2. Petesejt leszívás és spermiogram elkészítése (14. nap)
Ennek során egy egyszerű, általános érzéstelenítésben végzett műtéti eljárással eltávolítjuk az érett petesejteket. A petesejtek leszívása hüvelyen keresztül történik ultrahangos ellenőrzés mellett, egy hosszú punkciós tű segítségével. Az összes kiválogatott petesejt bekerül egy tápoldattal teli edénykébe, Petri csészébe a termosztátba, hogy elnyerjék végső érésüket. Itt várakoznak pár órát, amíg a megtermékenyítés meg nem történik velük.
Női vizsgálatok:
- A nő vizsgálatával kiderítjük, hogy milyen erősek a petefészkei, és felmérjük a petesejtek minőségét.
- A vizsgálat részeként a nő ultrahangos kismedencei vizsgálaton, hormonszint-vizsgálaton, illetve genetikai és immunológiai vizsgálaton vesz részt, ahol elemezzük reprodukciós képességét.
- Ha a nő petesejtjeit gond nélkül fel lehet használni a kezeléshez, akkor azokat rövid ideig tartó általános érzéstelenítésben a petefészekből történő szúrással és leszívással nyerik ki.
- Ha olyan probléma merül fel, amely nem teszi lehetővé a saját petesejtek használatát a sikeres kezeléshez, akkor adományozott petesejtek használatát javasolják. Ebben az esetben széles körű adatbázisból kiválasztható a megfelelő donor, a kezelés pedig késedelem nélkül folytatódhat.
- A nő termékenységének alapvizsgálata a Femme teszt. Ez utóbbi vérmintából határozza meg az AMH (Antimüller hormon) szintjét, ami közvetlenül összefügg a rendelkezésre álló petesejtek számával.
Férfi vizsgálatok:
- A hímivarsejtek előkészítése is történik. Először egy sperma analízissel megállapításra kerül a spermiumok mennyisége, motilitása morfológiája. Majd egy tisztítási koncentrálási folyamat veszi kezdetét, amely tápoldatok és centrifuga segítségével történik. A folyamat majdnem megegyezik a frissen leadott vagy fagyasztva tárolt minták esetében.
- A férfi alapvető vizsgálata a spermiogram. A spermiogram az első vizsgálat, amely a férfiakat érinti. Ez az ejakulátum mikroszkópos elemzése. Nincs más teendő, mint mintát adni egy steril tartályba.
- A spermiogram eredménye alapján határozzák meg a petesejt megtermékenyítésének megfelelő módszerét. Jó spermiogram eredmény esetén a sperma lefagyasztható és tárolható későbbi felhasználás céljából.
- Ha az ejakulátumban nincs megtermékenyítésre alkalmas spermium, ajánlott a spermiumok műtéti kinyerése a herékből MESA vagy TESE módszerrel, amelyet urológus szakorvos végez általános érzéstelenítésben. Ha azonban még ez a módszer sem eredményez minőségi spermiumokat, akkor a pár kérésére adományozott sperma is felhasználható.

3. Petesejtek megtermékenyítése és embrióképződés
A petesejt megtermékenyítése vagy spontán történik a nő szervezetében (IUI), vagy testen kívül. Ez utóbbi esetben asszisztált reprodukcióról (IVF) van szó. Az in vitro fertilizáció a testen kívüli megtermékenyítés egyszerű, hagyományos módszere. Az IVF-módszer elve a hímivarsejtek (spermiumok) és a női nemi sejtek (petesejt) spontán összeolvadása egy táptalajon szigorúan meghatározott és ellenőrzött körülmények között. A petesejt megtermékenyítésével embrió keletkezik.
Mielőtt a megtermékenyítés megtörténne, a petesejteket elő kell készíteni rá. Az embriológus egy enzimatikus-mechanikus úton történő tisztítást végez a sejtekkel. Az inkubátoros módszer során a petesejteket és a spermiumokat egymás mellé helyezzük, hogy a megtermékenyítés természetes módon történjen meg, míg az ICSI (intracitoplazmatikus spermium injekció) eljárás esetében az embriológus közvetlenül fecskendezi be a spermiumot a petesejtbe.
Az ICSI eljárást akkor alkalmazzuk, ha a spermaszám nagyon alacsony, vagy rossz a mozgékonysága, vagy nagymértékben kell szelektálni közülük a morfológiai kinézetük miatt. Az embriológus a megtisztított és előkészített petesejtbe egyesével egy nagyon vékony üveg kapilláris és mikroszkóp segítségével a petesejt belsejébe, a citoplazmába jutat egy spermiumot. Ez a beavatkozás nagy precizitást és gyakorlatot igényel. Az összes MII petesejt meg van termékenyítve az adott napon.
A megtermékenyítést követően az embriók fejlődésnek indulnak, ami nagy tápanyag- és energiafelvétellel jár. A tenyésztő közeg, ami megfelelően összemért és beinkubált tápoldatot jelent, biztosítja számukra a fejlődéshez szükséges életteret. Ezzel a folyamattal azt próbáljuk utánozni, amikor a fejlődés során az embrió a kürtbe vándorol a méh felé, és a harmadik nap után már más igényei vannak, mint a fejlődés kezdetén.
IVF szakértői válaszok: Miért nem fejlődnek az embrióim?
4. Embrióátültetés (19. nap)
Körülbelül 3-5 nappal a levétel után az embriót visszahelyezzük a méhbe. Az átültetéshez nincs szükség nyugtatóra - csak néhány percig tart, és általában minimális kellemetlenséggel jár. Azokat az embriókat pedig, amelyek nem kerülnek átültetésre, későbbi felhasználás céljából lefagyaszthatja.
A beültetés napját ideális esetben a kezelőorvos, az embriológus és a páciens közösen határozzák meg. A kiválasztás kritériumoknak megfelelően történik, függ attól, hogy statikus vagy dinamikus fejlődési paraméterek állnak-e a rendelkezésre. Meghatározott score rendszer figyelembevételével a legfejlettebb(ek) kerül(nek) beültetésre a házaspárral történő egyeztetés után.
Az embrióátültetés a 3. és az 5. napon is lehetséges, és mindkét lehetőséget világszerte alkalmazzák. Számos, time-lapse módszereket alkalmazó embriológus arról számol be, hogy már a 3. napon képesek elkülöníteni a jó képességű embriókat. Azonban sok klinika általában az 5. napon történő embrióátültetést részesíti előnyben.
Miért ültetnek be 2-3 napos embriókat is?
Harmadik napi beültetést embriológusok akkor szoktak elfogadni, amikor kizárólag egyetlen embrió fejlődik, nem kell választani. Ilyenkor azt gondoljuk, mivel mi csak utánozni próbáljuk a szervezeten belüli körülményeket, ideálisabb, ha méhen belül történik a fejlődés az utolsó két nap során. Sokszor ilyenkor is inkább az ötödik napos beültetést javasoljuk, mert valóban van olyan eset, amikor az embrió fejlődése megáll a harmadik nap után, és emiatt szeretjük látni, hogy olyan embrió kerül a méhűrbe, ami elérte legalább a kompakt morula fejlődési állapotot.
A fejlődés első 3 napja alatt az embrió a korai sejtosztódás folyamatán megy keresztül. Ekkor az embrió alkalmassága elsősorban a petesejtek minőségétől függ, és még túl korai lenne mindkét ivarsejt (petesejtek és spermiumok) genompotenciáljának valódi megvalósulása. Nagyobb számú embrió esetén sok embrió 3 napos tenyésztés után nagyon hasonló. Ezen a ponton nehéz meghatározni, hogy melyik a valóban legígéretesebb. Egyszerűen fogalmazva, jobb, ha hagyjuk, hogy az embriók önmagukban mutassák meg potenciáljukat, és gondosan megfigyeljük, hogy melyek képesek a blasztociszta stádiumba (a tenyésztés 5. napján).
Az ötödik napi visszaültetés előnyei
Az ötödik napi visszaültetés növeli a terhesség létrejöttének valószínűségét, mivel azok az embriók, melyek ötödik napra eljutnak a hólyagcsíra állapotba, nagyobb valószínűséggel tudnak beágyazódni a méhnyálkahártyába. Természetes körülmények között is ilyenkor érkezik meg az embrió a méhbe, a nyálkahártya ekkor befogadó. A tenyésztés meghosszabbítása lehetőséget ad arra is, hogy az embriót genetikai vizsgálatnak vessük alá, amelyet a jelenlegi technikákkal csak a fejlődés egy bizonyos szakaszában (expandált blasztociszta, kinyúló blasztociszta), azaz legkorábban az 5. napon lehet elvégezni.
Hány embriót ültetnek vissza egyszerre?
Azt, hogy hány embriót ültet be, azt a leendő szülőkkel is megbeszéli az orvos. A szám függ az anya életkorától, attól, hogy hányadik beültetésen vesz részt, de fontosak a hormoneredmények, és természetesen az is, hogy hány jó minőségű petesejt áll rendelkezésre. Általában egyszerre egy-három embriót ültetnek be - ezt hazánkban törvény is szabályozza.
Az embrió beültetés után körülbelül 10-14 nappal vérvétel útján terhességi tesztet végzünk. Fontos azonban, hogy ha az embriókon további genetikai szűrések elvégzésére van szükség, a visszanyerés és az átültetés között akár egy hónapot is várni kell.
5. Terhességi teszt (14 nappal az embrióátültetés után)
14 nappal az átültetés után javasoljuk a terhességi vérvizsgálat elvégzését, hogy lássuk, az embrió magzattá fejlődik-e.
A lombik beültetés után
Miután az embriók a méhbe kerülnek és a beágyazódás folyamata megkezdődik, a test és a lélek egyaránt különleges figyelmet igényel. Bár a beavatkozás fájdalommentes, közvetlenül utána enyhe hasi görcsöket, puffadást vagy kis mennyiségű hüvelyi vérzést is tapasztalhat. Ez teljesen normális, és a tünetek rendszerint néhány napon belül meg is szűnnek.
- Pihenés: bár teljes ágynyugalom nem szükséges, a beavatkozást követő napokban mindenképp ajánlott a pihenés.
- Étrend és vitaminok: fogyasszon tápanyagokban gazdag élelmiszereket és ügyeljen a kiegyensúlyozott étrendre. A fehérjedús ételek, friss zöldségek, gyümölcsök és teljes kiőrlésű gabonák segítik a szervezet regenerálódását és egészséges működését.
- Stresszkezelés: a mentális egyensúly megőrzése szintén kulcsfontosságú ebben az időszakban. Az IVF folyamat érzelmileg is megterhelő, melynek leküzdésében sokat segíthetnek a olyan relaxációs módszerek mint a meditáció, a légzéstechnika vagy a jóga.
- Kapcsolattartás az orvossal: a lombik beültetés utáni hetekben fontos, hogy rendszeres kapcsolatban maradjon az orvosával.
A beültetést követően tehát egy nagyon érzékeny és fontos időszak következik, amiben a fizikai és mentális egészsége egyaránt alapvető szerepet játszik.
Az embriók megtapadását segítő eljárások
Lehetséges-e biológiai eljárással az embrió megtapadását segíteni? Az alábbiakban bemutatunk néhány módszert, amelyek a lombikprogram sikerességét növelhetik.
1. Asszisztált hatching (AH)
Ez a beavatkozás a beültetni kívánt embrió(on) végezzük el. A zona pellucidába lézersugár segítségével mikroszkóp alatt egy rést ejtünk, olyan célzattal, hogy így megkönnyítsük a kibújását védő burokból a beültetést követően. Tehát ez hozzásegíti a könnyebb, gyorsabb beágyazódáshoz. Klinikai vizsgálatok kimutatták, hogy lényegesen megnövelhető a terhességi ráta e módszer használatával. Mikromanipulációs technika, amelynél kis helyen megszakad az embrió burka (zóna pellucida). Az embrió méhnyálkahártyába való beágyazódásához elengedhetetlen, hogy az embrió a burkából kijusson, amely védi a teljes kultiváció során. Néhány esetben az embrió beültetés sikertelenségének oka a tuĺ kemény zóna pellucida lehet. Lézeres sugár segítségével finoman megszakad a burok, és utat enged az embriónak.
2. EmbryoGlue®
A kiválasztott előkészített „hatchingelt” embriókat közvetlenül a beültetés előtt áthelyezzük egy megtapadást segítő tápoldatba. Az EmbryoGlue® egy olyan médium, melyet az embriók méhbe történő átültetéséhez használnak. Ez a médium az embriók optimális fejlődéséhez szükséges tápanyagokon kívül magasabb koncentrációban tartalmaz hialuronánt. A hialuronán természetesen is megtalálható nagyobb koncentrációban a follikuláris folyadékban, a petevezetékekben és a méhben, ahol megnövelt viszkozitású környezetet hoz létre. Független kutatások szerint az EmbryoGlue® használata az embrióátültetés során magasabb terhességi esélyekkel jár, összehasonlítva az alacsony hialuronán-koncentrációjú médiumokkal.
Természetes terhesség esetén a méhben megnő a hialuronsav koncentrációja. Az asszisztált reprodukcióban célszerű ezt az anyagot biztosítani. Egyszerűbben fogalmazva, az EmbryoGlue® magas hialuronsav-tartalmának köszönhetően „odaragasztja” az embriót a méhfalhoz. A hialuronsav besűríti az EmbryoGlue® oldatot is, amely így a méhfolyadékhoz hasonló állagú lesz. A megtermékenyített petesejtek beültetéséhez az EmbryoGlue® készítményt használjuk, amely bizonyítottan növeli a terhességek és a megszületett babák számát. Az EmbryoGlue egy olyan szövetragasztó, amely természetes módon utánozza a méhben lévő környezetet az embrió természetes beágyazódása során. Egy 2008-ban közzétett, több mint 1200 nő bevonásával végzett vizsgálat szerint a hagyományos átültető közeggel a páciensek 48%-a esett teherbe, míg EmbryoGlue®-t kapva ez az arány 54,6%-ra nőtt.
3. Fagyasztott embriók (Kryoembryotransfer - KET)
Előfordul olyan eset, amikor nagyon sok, szép, jó minőségű embrió fejlődik, és sajnos nem kerülhet mindenki beültetésre. Ekkor kerül sor az embriók fagyasztására. Ilyenkor az embriók megfelelő oldatsoron átvíve dehidrálódnak, abból a célból, hogy a fagyasztás során minél jobban meg tudjuk óvni őket a károsodástól. Majd azonosítóval ellátva bekerülnek a fagyasztó gépbe, amely -180C°-ra lehűti az embriókat hozzávetőlegesen 2 óra alatt. A fagyasztott embriók felhasználása a házaspár döntése alapján történik.
A folyamat a lefagyasztás fordított mása kicsit meggyorsítva. Miután visszaolvasztásra kerültek az embriók beültetés előtt a burokvékonyítással segítjük a megtapadásukat. Értékelésre kerülnek, mérlegelni szükséges a károsodás mértékét. A KET vagy transzfer rozmrazených embrií, hasonlóan az embrióátültetéshez, a páciens számára fájdalommentes és egyszerű beavatkozás. A páciens felkészítése a KET-re a méhnyálkahártya hormonális stimulációjából áll, amelyet ultrahanggal ellenőriznek.

Genetikai vizsgálatok a lombikprogramban
A lombikbébi-kezelés párok millióinak adta már meg a gyermekáldás semmihez sem fogható örömét, de ahogyan a természetes fogantatás esetében, úgy a mesterséges megtermékenyítés módoknál sem zárhatóak ki olyan kockázatok, mint például a genetikai rendellenességek. Fontos kérdés azonban, hogy ez abból adódik-e, hogy lombikbébi-kezelésen meddő párok vesznek részt, akiknél eleve nagyobb valószínűségű a genetikai rendellenesség (mindennemű eljárás nélkül is), vagy pedig maga a kezelés tehető ezért felelőssé.
Több kutatás szerint is az előbbiről lehet inkább szó. Egy 2012-es tanulmány közel 310 ezer szülés kiértékelésekor az eredményeket korrigálta a genetikai rendellenességek esélyét növelő tényezőkkel (pl. anyai életkor, anyai dohányzás, vérszegénység) és ezután arra jutott, hogy a lombikbébi-kezelés valójában nem jár együtt a születési rendellenességek magasabb kockázatával. A korrigálás után egyedül az ICSI (intracitoplazmatikus spermium injekció) eljárás esetén maradt meg a magasabb kockázat. Ezt a módszert rossz minőségű spermiumok (alacsony spermiumszám, gyenge motilitás vagy abnormális szerkezetű spermiumok magas aránya) esetén alkalmazzák, így könnyen előfordulhat, hogy ez áll a gyakoribb születési rendellenességek hátterében.
Hogyan szűrhetőek ki megbízható módon a genetikai rendellenességek?
A prenatális - születés előtti - diagnosztika alkalmazása lehetővé teszi, hogy azoknál a szülőknél, akiknél a gyermekvállalás során magas a genetikai kockázat, megelőzhető legyen a beteg gyermek születése. Ennek egyik formája az, amikor a genetikai vizsgálatokat a már létrejött terhesség egy bizonyos szakaszában végzik el, általában a 10-12., illetve a 16-18. hét közötti időszakban.
Invazív eljárások
Invazív eljárások során a méhlepényből vagy magzatvízből vesznek mintát, a hasfalon vagy a hüvelyen keresztül, egy vékony tű segítségével. Ez a fajta vizsgálat rendkívül pontos, a genetikai vagy kromoszóma rendellenesség akár több mint 99%-os biztonsággal kimutatható. Az invazív eljárások azonban nem kockázatmentesek, a vetélés alacsony, kb. 0,25-1%-os kockázatával járnak.
Noninvazív vizsgálatok
A noninvazív vizsgálatok során nincs szükség sebészi beavatkozásra, sebek ejtésére, és a vetélés kockázatával sem járnak együtt. Ide tartozik a vérvétel és a magzati ultrahang vizsgálat is. Bár a pontosság elérheti a 95-98%-ot, bizonyos esetekben a diagnózis megerősítésére invazív eljárásra is szükség lehet.

A genetikai rendellenességek kimutatása embrióbeültetés előtt: Preimplantációs Genetikai Diagnosztika (PGD)
Az invazív és noninvazív vizsgálatok hátránya az, hogy a megtermékenyült embrió beágyazódása után, azaz élő, fejlődő terhesség alatt kerülnek elvégzésre. Ha genetikai problémát találnak, akkor ilyenkor már csak a terhesség megszakítására van mód, ami nehéz és megterhelő döntés a legtöbb pár számára.
A prenatális diagnosztikának azonban létezik egy preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD) nevű formája is: ez a beágyazódás előtti preembrió genetikai vizsgálatát jelenti, amire a petesejt mesterséges megtermékenyítésétől a blasztociszta (hólyagcsíra) állapot eléréséig van lehetőség.
A PGD Magyarországon jelenleg is engedélyezett eljárás, amely azok számára érhető el, akik lombikprogramban vesznek részt és 10 százaléknál nagyobb a kockázata egy monogénes (egy génhez köthető) öröklődő betegség kialakulásának (pl. Marfan-szindróma, Huntington-kór, cisztás fibrózis, Duchenne-féle izomdisztrófia, vérzékenység). Indokolt eset az is, ha valamelyik szülőnél számbeli vagy szerkezeti kromoszóma rendellenesség áll fenn - erre általában csak sorozatos korai vetélések után derül fény.
Hogyan zajlik a preimplantációs genetikai diagnosztika?
A PGD a genetikai vizsgálatot végző, illetve a lombikbébi-kezelések végzésére specializálódott centrumok együttműködésében valósul meg. Előbbi feladata a genetikai tanácsadás, az előkészítő genetikai vizsgálatok és az embriókból kiemelt sejtek vizsgálata, utóbbi feladata a lombikkezelés előkészítése, az embriókból történő mintavétel, majd az embriók beültetése.
Magát a vizsgálatot minden esetben számos előkészítő lépés előzi meg: mind közül a legfontosabbak az előzetes genetikai leletek, a PGD ugyanis csak azonosított genetikai eltérés esetén végezhető.
- Kromoszómaszintű vizsgálatoknál a laboratóriumi előkészületek rövidebb időt vesznek igénybe.
- Génszintű vizsgálatok előkészületei a betegség függvényében több hónapot, akár fél évet is igénybe vehetnek - ilyenkor nemcsak a pár mindkét tagjától vesznek vért, hanem egyes rokonoktól is DNS mintát vesznek (esetükben elég a szájüregi mintavétel).
A petefészek-stimulációt, petesejtek leszívását, majd mesterséges megtermékenyítését követően a 3. vagy 5. napon a fejlődő embrióból egy üvegkapilláris segítségével néhány sejtet eltávolítanak. Ha a kromoszómákat vizsgálják, akkor 3. napi mintavétel történik és 1-2 sejtet vesznek ki, ha a géneket, akkor 5. napi mintavétel történik és 3-6 sejtet vesznek ki.
A sejtek eltávolítása az embriót nem károsítja, életképességére nincs hatással, funkciójukat a többi sejt gond nélkül képes átvenni. 3. napi mintavétel esetén az embriókat tovább tenyésztik az 5. napig, amikor már az eredmények ismeretében el tudják végezni a visszaültetést. 5. napi mintavétel esetén minden embrió fagyasztásra kerül (ultragyors fagyasztással, amit vitrifikációnak neveznek), mivel az eredményekre több mint 24 órát kell várni. Ha megfelelően az eredmények, későbbi ciklusban kiolvasztják őket és elvégzik a visszaültetést.
Jelenleg a PGD az egészségbiztosító (NEAK, korábban OEP) által nem támogatott, költsége kb. százezer és 1 millió forint között mozog, a bevizsgálandó embriók számától függően. A preimplantációs genetikai diagnosztika költséges, ugyanakkor bizonyos párok esetében rendkívül fontos, hasznos része a lombikbébi-kezelésnek. A PGD 98-99%-os pontossággal ki tudja szűrni a genetikai rendellenességeket és az érintett párok esetében jelentősen megnöveli az egészséges gyermek születésének esélyét.