A várandósság alatti genetikai vizsgálatok célja a magzati rendellenességek, eltérések korai felismerése. Ezek a szűrővizsgálatok segítenek felhívni a figyelmet a lehetséges problémákra, és lehetővé teszik a megfelelő gondozás megtervezését az anya és a magzat számára.
Az első trimeszteri genetikai szűrés: Kombinált teszt
Az első genetikai vizsgálat, amellyel a legtöbb kismama találkozik, az első trimeszterben esedékes ultrahang szűrővizsgálat. Ezt a terhesség 11. hetétől a 14. hétig végzik el, amikor a magzat ülőmagassága 45-84 mm közöttire tehető. A kombinált teszt a terhesség 11-14. hetében végezhető el, optimális ideje a betöltött 12. terhességi hét. A vizsgálat a terhesség 11. és a betöltött 14. hete között (magzati ülőmagasság CRL 45-84 mm tartományában) bármikor elvégezhető, optimális ideje a betöltött 12-13. hét.
A kombinált teszt ultrahangvizsgálatból és vérvizsgálatból áll. Az ultrahang vizsgálat során meghatározzák a magzati tarkóredő vastagságát (NT - nuchal translucency), valamint a koponyaátmérőt (BPD), a koponyakörfogatot (HC), a haskörfogatot (AC) és a combcsont hosszát (FL). Ezek az adatok segítenek a terhességi kor pontosításában és a kockázatbecslésben.
A vérvizsgálat során az anyai vérből két, a méhlepény által termelt magzati plazmafehérje koncentrációját (szabad ß-hCG és PAPP-A) határozzák meg. Ezek az úgynevezett vérbiokémiai markerek.
A kombinált teszt pontos eredményének kalkulációja során figyelembe veszi továbbá az anyai életkort, családi, szülészeti és élettani anamnézisét, különös tekintettel a fogantatás módjára és az édesanya etnikai hovatartozására. Az eredmények együttesen adnak egy arányszámot, ami megmutatja, hogy milyen nagy az egyes betegségek kockázata. A kombinált teszt a Down-kór, Edwards-szindróma és Patau-szindróma szűrésére alkalmas.
A vizsgálat hatékonysága nagymértékben függ a megfelelő képesítéssel rendelkező szakembertől és a speciális felszereléstől. Az Egészségügyi Minisztérium 2021-ben kihirdetett szakmai protokollja szerint a genetikai ultrahang vizsgálat eredménye csak abban az esetben fogadható el a kombinált teszthez kockázatbecslésre, ha az a nemzetközi FMF kritériumoknak megfelelően történik, és a vizsgálatot végző személynek FMF licence van (Fetal Medicine Foundation - Magzatgyógyászati Alapítvány).
A kombinált teszt kiinduló kockázata mindig a kismama életkora, amely az életkor előrehaladtával nő. Például 25 év alatt ez 1:1500-hoz, míg egy 35 éves várandós esetében ez 1:380. Az anyai életkori kockázatot módosítjuk az ultrahang és a vérvizsgálat során mért markerekkel.
Az eredmények három kategóriába sorolhatók:
- Negatív eredmény: Az arányszámítások 1:1000 felett számítódnak, a rendellenesség előfordulási esélye 0,1% alatti. Ebben az esetben rutin terhesgondozás javasolt.
- Intermedier (köztes) eredmény: A kockázat 1:250 és 1:1000 között adódik, mely eltérés általában az anyai szérummarkerek értékében mutathat eltérést.
- Pozitív eredmény: Az arányszámítás 1:250 alá esik, így további vizsgálati módszerek határozottan javasoltak.
A kombinált teszt eredményének átadása általában 1,5-2 órán belül, konzultáció keretei között történik. Ebben részletesen elmagyarázzák az eredményt és kitérnek az ultrahangos és a vérbiokémiai paraméterekre egyaránt.
Szekvenciális szűrés
A szekvenciális szűrés egy kétlépcsős vérteszt, amely az ultrahang paraméterek értékelése mellett a PAPP-A-t (12-13 hetesen) és további négy genetikai vérparamétert (AFP, bHCG, szabad-ösztriol, inhibin - 16 hetesen) vizsgál. A módszer előnye, hogy a legnagyobb hatásfokkal (92-95%) képes a genetikai rendellenességeket kiszűrni, hátránya viszont, hogy csak később, a 17-18. hét körül ad eredményt.
Az I. fázis a várandósság első trimeszterében végezhető el (12-13. hét). A II. fázis a betöltött 15. és 18. hét között történik (optimálisan a 16. hét). A vizsgálat során anyai vérből négy genetikai vérparaméter (AFP, bHCG, szabad-ösztriol, inhibin) mennyisége kerül meghatározásra.
Integrált teszt
Az integrált teszt a kombinált teszthez hasonlóan indul a 12. hét körül, de a 16. terhességi héten egy újabb vérvizsgálatot igényel, így az eredmény csak ezután várható. Az I. fázisban (11-14. hét) ultrahangvizsgálattal mérik a tarkóredő vastagságát. A II. fázisban (15-20. hét) anyai vérből meghatározzák az AFP, oestriol, inhibin-A és free ßhCG szintjét. Az integrált teszt elvégzéséhez mindkét alkalommal vérvétel szükséges. Ha a második vérvétel elmarad, a kombinált teszt kerül elvégzésre.
Nem Invazív Prenatális Teszt (NIPT)
A NIPT, vagyis Nem-Invazív Prenatális Teszt terhesség alatt az anya vérébe jutó magzati DNS-t elemzi, ami lényegében egyébként a méhlepényből kerül a véráramba. A NIPT tesztek érzékenysége 21-es, 18-as és 13-as triszómiára 99% feletti, az ál-pozitivitás esélye pedig kevesebb, mint 1%. A vizsgálat nem veszélyes sem az anyára, sem pedig a magzatra.
A NIPT tesztek alapja, hogy a terhesség alatt a magzatból (pontosabban a méhlepényből) származó DNS az anya véráramába is átjut. A legújabb technológia a DNS tesztek között a qPCR alapú módszer. A Trisomy Teszt COMPLETE a baba teljes genetikai állományát vizsgálja. A NIFTY tesztek világszerte több mint 11 millió elvégzett vizsgálattal rendelkeznek.
A NIPT tesztek a terhesség 10-18. hetében végezhetők el, és a 9-20. hét között elérhető PrenaTest® vizsgálattal a születendő gyermek neme is megállapítható, valamint a teszt ikerterhességben is alkalmazható.
Invazív genetikai vizsgálatok
Ha a szűrővizsgálatok magas kockázatot mutatnak, vagy az eredmények bizonytalanok, invazív genetikai vizsgálatokra lehet szükség, amelyek közvetlenül a magzat genetikai anyagát vizsgálják. Ezek a módszerek pontosabb diagnózist adnak, de kis mértékben növelik a vetélés kockázatát.
Chorionboholy mintavétel (CVS)
A chorionboholy-mintavétel (méhlepényboholy-mintavétel/biopszia, CVS) invazív beavatkozás, amely során ultrahangos ellenőrzés mellett a hüvelyen vagy a hasfalon keresztül egy vékony tűvel mintát vesznek a chorionboholyból (méhlepényből). Mivel a lepény a magzatra jellemző genetikai információkat hordozza, ebből megerősíthetők vagy kizárhatók a genetikai rendellenességek. A vizsgálat a 10. héttől kezdődően végezhető el, és 1-2%-kal emeli meg a vetélés kockázatát.
Amniocentézis (magzatvíz mintavétel)
Az amniocentézis során egy vékony tűvel az anya hasfalán keresztül 15-20 ml magzatvizet szívnak ki. A magzatvízben lévő sejtek kizárólag magzati eredetűek, és hordozzák a magzatra jellemző genetikai információkat. A vizsgálatot a terhesség 15-19. hetében végzik, és mintegy 1%-kal növeli a vetélés kockázatát.
Kardiocentézis (magzati vérvétel)
A kordocentézis során a köldökzsinórból vesznek 2-3 ml vért. Ennek a beavatkozásnak már 3-5% a vetélési kockázata, így csak nagyon indokolt esetben jön szóba.
Ultrahang vizsgálatok a terhesség alatt
A terhesség folyamán három fontos, nagy hangsúlyt jelentő ultrahang-vizsgálat történik: az I., a II. és a III. trimeszterben.
- I. trimeszteri ultrahang (11-14. hét): Ez az első genetikai vizsgálat, amely a kromoszóma-rendellenességek korai szűrésére összpontosít. Vizsgálják az orrcsont jelenlétét (hiánya a 21-es triszómiára utalhat), a tarkóredő vastagságát, valamint egyéb anatómiai eltéréseket.
- II. trimeszteri ultrahang (18-22. hét): Ez a második genetikai ultrahang vizsgálat, amely a magzat teljes anatómiájának részletes áttekintését jelenti. Ellenőrzik a szervek fejlődését, az agyállomány szerkezetét, a szívbillentyűk működését, a végtagokat, a bőrt és a gerincet. Ekkor már általában a magzat neme is megállapítható.
- III. trimeszteri ultrahang (30-32. hét és 36. hét): A 30-32. heti vizsgálat a magzat növekedésének ütemét, a lepény működését és a magzatvíz mennyiségét ellenőrzi. A 36. héten végzett vizsgálat nem kötelező, de igényelhető a magzat méhen belüli állapotának, a lepény érettségének és a fejlődési rendellenességek kiszűrésére.
Egyéb fontos vizsgálatok a terhesség alatt
A genetikai vizsgálatok mellett számos más vizsgálat is része a terhesgondozásnak:
- Terhességi cukor terheléses vizsgálat (24-28. hét): A terhességi cukorbetegség kiszűrésére.
- Hepatitis B szűrés (16. hét): A májgyulladás kimutatására.
- Vizelet- és vérnyomásmérés, súlymérés: Rendszeres ellenőrzések a terhesség alatt.
- CTG/NST vizsgálat: A magzati szívműködés és mozgás ellenőrzésére, különösen a terhesség utolsó szakaszában.
Genetikai tesztelés terhesség alatt
Fontos megjegyezni, hogy a kockázati értékeket csak szakember által lehet értékelni, és önállóan, laikus források alapján nem ajánlott következtetéseket levonni.
