A babavárás a női élet egyik legboldogabb időszaka, azonban sajnos vannak helyzetek, amikor ez a csodálatos érzés aggodalommal telik meg. Magyarországon évente 9000-14000 várandósság szakad meg, ami a felismert terhességek 10-15%-át jelenti. Egy sikertelen terhesség után az első 12 hét - a legkritikusabb időszak - aggodalommal és szorongással telik, még akkor is, ha az ember maximális támogatást kap.
Felmerül a kérdés: Vajon mennyire kell izgulni? Kell-e tartani az eset megismétlődésétől? Lehet-e tenni bármit is, ha már elvesztettünk egy parányi embriót? A válasz összetett, de a XXI. század orvostudománya számtalan új ismeretet és vizsgálati lehetőséget kínál a bajba jutottak számára. Az eredményekből pedig a témában járatos szakemberek megfelelő kezelési tervet tudnak összeállítani a siker elérése érdekében.
Mi az ismétlődő vetélés és mik a kiváltó okai?
Az ismétlődő vetélés (más szóval szokványos vagy visszatérő vetélés, szaknyelven habituális abortusz, rövidítve HABAB) az a jelenség, amikor két vagy három egymást követő várandósság megszakad, mielőtt a baba elérné a 6 hónapos kort. Ezt legtöbbször cikluszavarok, fertőzések, nőgyógyászati vagy genetikai rendellenességek, illetve immunológiai összeférhetetlenség váltja ki.
Szakemberek vitatják, hogy mekkora vetélésszám esetén, milyen vizsgálatokat érdemes elvégezni. Egyértelmű kritériumrendszer nem született, mert minden eset egy kicsit más. Ezért mindenkinek egyénre szabva kell meghatározni, hogy milyen vizsgálatokat érdemes elvégezni, figyelembe véve az életkort, az előzményeket, a körülményeket, a korábbi vetélések számát és nem utolsó sorban az aggodalom mértékét. Fontos azt is tudni, hogy az esetek kb. 40%-ában még a legalaposabb kivizsgálás esetén sem derül ki, mi okozta a vetélést. Érdemes azonban a kivizsgálás menetét átfogóan kezelni, és olyan intézményben elvégeztetni a vizsgálatokat, ahol a lehető legtöbb módszer áll rendelkezésre.
A habituális vetélések kivizsgálása és kezelése
A habituális vetélések kivizsgálása és kezelése a legmodernebb diagnosztikai eszközöket, a legnagyobb szakmai körültekintést és a legmodernebb eljárásokat kívánja meg. Egy teljeskörű vizsgálati sor elvégzésére kb. két hónap szükséges, melytől a kapott vizsgálati eredmények ismeretében eltérhetünk. A szükséges vizsgálatok sorrendjét a témában járatos orvosok határozzák meg, a személyre szabott protokollt pedig személyi reprodukciós asszisztens koordinálja.
A férfiak kivizsgálása
A férfiak kivizsgálása a reprodukcióhoz elengedhetetlen spermiumok vizsgálatán alapul. Ennek során egyrészt vizsgálják az ondóváladék spermiumszámát, a spermiumok mozgékonyságát, minőségét. A vizsgálatok eredményétől függően terápiás tervet állítanak fel. Nem kielégítő spermiumállomány esetén a kezelések mellett lehetőség nyílik homológ inszemináció elvégzésére.
Nőgyógyászati vizsgálatok és beavatkozások
Méhizomzat göbös elváltozásai (myoma)
A nőgyógyászati vizsgálatok kapcsán viszonylag gyakran találkozunk a méh izomzatának göbös elváltozásával, melyet egyszerűen myomának hívunk. A myomák mérete és elhelyezkedése együttesen határozza meg, hogy mekkora szerepe van a göbnek egy esetleges vetélés kialakulásában. A legtöbb problémát a közvetlenül a méhnyálkahártya alatt illetve a méhnyak közelében elhelyezkedő göbök okozzák. Amennyiben a göb eltávolítása mellett döntünk, kétféle módszer között választhatunk: hasi műtét vagy hiszteroszkópia.
Méh fejlődési rendellenességei
Ritkán a méh anatómiai fejlődésének rendellenességével találkozunk. A probléma még embrionális korban alakul ki. A fejlődés során kétoldali szövettelep egyesüléséből alakul ki a méh. A problémát az okozza, ha a szövetek nem tudnak megfelelően egy közös szervet kialakítani. Így a legenyhébb méhüregi behúzódástól a legsúlyosabb kettőzött méhig minden változat előfordulhat. A behúzódás illetve a kettőzöttség fokától függ a teendő. Enyhe illetve közepes fokú behúzódás illetve szeptum esetén a legjobb megoldás a hiszteroszkóppal elvégezhető szeptum-eltávolítás. Bizonyos esetekben azonban ennél lényegesen bonyolultabb, úgynevezett metroplasztikai műtétet kell végezni, mely két elkülönülő méh üregrendszerének egyesítéséből áll.
Ashermann szindróma
Korábban szövődménnyel társuló méhűri beavatkozás (pl. terhességmegszakítás, melyet lázas állapot és méhgyulladás követett), vagy speciális baktériumok okozta fertőzés eredményezheti az Ashermann szindrómát, mely a nyálkahártya részleges vagy teljes összenövésével jár.
Méhszáj-elégtelenség
Méhszáj-elégtelenség esetén a méhnyak nem képes a terhesség során rá háruló feladatnak eleget tenni, a rá nehezedő terhet megtartani. Így akár a terhesség második, méginkább a harmadik trimeszterébe érve a méhszáj idő előtt kinyílik. Az állapot hátterében a méhnyak szöveteinek veleszületett vagy szerzett gyengesége áll. Megoldásként a megfogant terhesség korai időszakában, akár már a 13-14. terhességi héten méhszájzáró műtétet (Cerclage műtét) lehet elvégezni.
Fertőzések
A vetélések hátterében nagy százalékban fordul elő valamilyen fertőzéses kórkép. Kialakulása legtöbbször hüvelyi fertőzéssel kezdődik, melynek kezelése nem történik meg időben vagy nem megfelelő. Ilyenkor a méhnyakon keresztül felszálló fertőzés alakul ki, mely a méh, a méhnyálkahártya illetve a burok gyulladásos állapotával jár együtt. Fontos, hogy egy következő terhesség vállalása előtt alapos vizsgálat történjen. Ha esetleg fennáll hordozó állapot, akkor azt meg kell szüntessük, nehogy ismételten problémát okozzon. Fontos tudni, hogy bizonyos kórokozókat a „hagyományosan” - a hüvely és a méhnyak felületéről vett kenetben - nem lehet kimutatni. Ilyen esetekben speciális vizsgáló módszerekre van szükség.
Hormonális problémák
Sárgatest hormon elégtelenség
Közismert tény, hogy a tüszőrepedés után felszabaduló saját sárgatest hormon segíti a megtermékenyített petesejt beágyazódását a méh üregében. A sikertelen terhességek és a sárgatest hormon összefüggését vizsgáló szakemberek azonban két nagy csoportra oszthatók. Az egyik tábor úgy gondolja, hogy a szervezet által termelt sárgatest hormonon kívül nincs igazából jelentősége extra hormonbevitelnek, ezért nem is javasolják pácienseiknek. A másik iskola azonban azt vallja, hogy a progeszteronnak jelentős védő szerepe van, melyet szájon át, hüvelygolyók vagy izomba adott injekció formájában juttatnak a szervezetbe. Érdemes megnézni a mesterséges megtermékenyítéssel foglalkozó hazai és külföldi szakemberek véleményét. Egyértelműen látszik, hogy az általuk alkalmazott gyógyszer-adagolási protokollokban a sárgatest szinte mindenhol kiemelkedő szereppel bír.
A terhesség vállalása előtt mindenképpen érdemes a ciklust megismerni, folyamatait feltérképezni. Ezekre az egyik mutató a ciklus elején és második felén jellemző hormonszint. Ezt a 2. és 5. nap között, majd a 20. és 22. nap között vett vér laborvizsgálatával lehet megismerni. Szerencsés, ha a laborvizsgálatok mellett az azonos ciklusban sor kerül a tüsző érésének ultrahang (ún. folliculometria) vizsgálatára is.
Policisztás ovárium szindróma (PCOS)
Ennek az állapotnak az előfordulása a női populációban viszonylag magas, akár 20-25% is lehet. Jellemzőek a kissé megnagyobbodott petefészkek. A petefészek kérge alatt pedig számtalan apró kicsi tüsző, cysta-szerű képlet található. A hormonvizsgálatok során az állapotra nagyon jellemző képet kapunk (emelkedett LH és tesztoszteronszint). Mindezek mellett a kialakult helyzetnek jelentős hatása van a szervezet szénhidrát anyagcsere folyamataira is. Az állapotot ultrahangvizsgálattal és hormonális kivizsgálással lehet felismerni.
Cukorbetegség
Ismert vagy feltételezett cukorbetegség esetén szükséges az állapot kivizsgálása és a vércukorértékek beállítása. Erre azért van szükség, mert a tartósan emelkedett vércukorszint (hyperglikémia) növeli a vetélés kockázatát. A kivizsgálás alapja az éhgyomri és a 75 gr szénhidrát terhelés melletti vércukorszint-ellenőrzés. Enyhébb esetben szigorú diéta, súlyosan magas vércukor értékek mellett pedig inzulin adagolása válik szükségessé.
Pajzsmirigy diszfunkció
A pajzsmirigyfunkcióban bekövetkező enyhe eltéréseknek nagy jelentősége van a terhesség kimenetelét illetően. Vetéléshez leggyakrabban a tüneteket nem okozó (szubklinikus) állapotok vezetnek, mivel ezekre nem derül fény, így kezelés sem történik.
A terhesség alatti rendellenes pajzsmirigyműködés vizsgálata.
Immunológiai tényezők
Antifoszfolipid szindróma
Egy újabban felismert autoimmun betegségről van szó, amely típusosan magzati veszteség, trombózis vagy vérlemezkeszám csökkenés formájában nyilvánul meg. A többször vetélő nők 15%-ánál mutatható ki! A magzatot tápláló méhlepénysejtek kialakulása folyamán a foszfolipidekhez történő kapcsolódás a lepény szerkezetét hátrányosan alakítja át. Ennek tulajdonítható a vetélés, koraszülés és a magzatelhalás. Sajnálatos módon a kezelés nélküli esetekben a vetélés ismételt kockázata nagyon magas - 90% körüli -, ezért az állapotra mindig gondolni kell, ha a páciens kórelőzményében szerepel vetélés, méhen belüli magzati elhalás; vagy esetenkénti vérrög képződés fordult elő. Az állapot felderíthető speciális antifoszfolipid (lupus anticoagulans, anticardiolipin antitestek) vizsgálatával.
Szisztémás lupus erythematosus (SLE)
Viszonylag ritkán előforduló autoimmun betegség, melyre jellemző a szervezet saját összetevőit (szöveteit, sejtjeit) pusztító krónikus gyulladási folyamat. A kóros autoimmun folyamatok célpontja a szervezet szinte bármely szerve, szövete lehet. Attól függően, hogy a kóros folyamat egyetlen szervet, vagy pedig az egész szervezetet érinti, szervspecifikus vagy szisztémás autoimmun betegségről beszélünk. Az SLE változatos klinikai formában megjelenő betegség, mely leggyakrabban fiatal nőknél jelentkezik. Tünetei között szerepel ízületi gyulladás, láz, fehérvérsejtszám csökkenés, bőrtünetek, vizelet eltérés. A diagnózis megállapításához számos kritériumnak teljesülnie kell, melyek klinikai tüneteket és laboratóriumi eltéréseket jelentenek.
Véralvadási zavarok
Véralvadási faktorok genetikai mutációi következtében méhlepény- és köldökzsinór trombózis alakulhat ki. E tekintetben kiemelten kell kezelni mindazokat, akiknél a korábbi vetélés a 10. terhességi hét illetve a magzati szívműködés megjelenése után alakult ki.
Környezeti tényezők
Végezetül érdemes megemlíteni a káros környezeti hatásokat. Ezek közül talán legjelentősebb a dohányzás. Napi 15 szálnál több cigaretta bizonyítottan fokozza a vetélés kockázatát. Egy másik közkedvelt élvezeti szer a kávé. Sok tanulmány foglalkozott az alkohol magzatkárosító illetve terhességre gyakorolt hatásával.
Genetikai rendellenességek és kromoszóma vizsgálatok
A vetélések, elhalt koraterhességek esetében a leggyakrabban előforduló okok genetikai eredetűek. A felmerülő esetek 60-70%-ában a magzat kromoszóma rendellenessége fordul elő. A szülészeti gyakorlatban meghatározó szerepe van az anyai életkornak. A rendellenességek nagyrészt a két sejt egyesülésekor vagy a korai sejtosztódási szakaszokban alakulnak ki. Ezek az esetek általában nem ismétlődnek.
Mi az a kromoszóma rendellenesség?
A kromoszóma rendellenesség azt jelenti, hogy a kromoszómák mennyiségében (számában), vagy felépítésében (szerkezetében) valamilyen rendellenesség figyelhető meg. A DNS molekulák sejtosztódás során összetömörülnek, így jönnek létre a kromoszómák. Az emberi szervezetben 23 kromoszómapár található, 22 pár (1-22) testi kromoszóma és a nemi kromoszómapár (az XX vagy az XY) az egyed nemétől függően. A kromoszómák osztódása során egyes esetekben hiba lép fel, és ezeket a szervezet természetes, javításra törekvő mechanizmusai sem tudják kiküszöbölni. Ennek következményeképpen különféle rendellenességek (fogyatékosság) alakulhatnak ki és ezek az eltérések akár a meddőség hátterében is állhatnak. A kromoszóma-rendellenesség egy rejtett ok lehet.
Kromoszomális kiegyensúlyozottságról beszélünk, ha a teljes kromoszómális anyag jelen van, de szerkezetileg átrendeződött formában (pl. az egyik kromoszóma egy része letörik és hozzákapcsolódik más kromoszómához). Kromoszomális kiegyensúlyozatlanság esetén a kromoszómakészlet többletével (pl. az egyik kromoszóma egy része a sejtoszlás során megduplázódott) vagy hiányával (pl. az egyik kromoszóma egy része hiányzik) találkozunk.
Gyakori kromoszóma rendellenességek
A korai vetélések 60%-ában, a halvaszületések 5-6%-ában, a szellemileg súlyosan sérültek 25%-ában mutatható ki kromoszóma-rendellenesség. A leggyakoribbak ezek közül a Down-szindróma (21-es triszómia), az Edwards-szindróma (18-as triszómia) és a Patau-szindróma (13-as triszómia).
Down-szindróma (21-es triszómia)
Az egyik leggyakoribb kromoszóma rendellenesség a 21-es számú kromoszóma kettő helyett háromfelé való osztódása. Az előfordulási arányok tekintetében körülbelül minden 600. baba születik triszómiával, azaz a 21. kromoszóma triplázódásával. Jellemzői: az izmok lazasága, a végtagok rövidsége, alacsony termet, pici, lapos orr, ferde vágású szem. Értelmi képességeik lassabbak lehetnek, de jól taníthatóak. A Down-szindrómások különböző módokon funkcionálhatnak.
Edwards-szindróma (18-as triszómia)
A 18-as kromoszóma háromszorozódása körülbelül minden háromezredik magzatot érinti. Az Edwards szindrómás babák sokszor az élettel összeegyeztethetetlen jellemzőkkel jönnek világra, éppen ezért heteket, hónapokat maradnak életben, ennek legfőbb okai a szív- és légzési problémák.
Patau-szindróma (13-as triszómia)
Szintén triszómával kapcsolatos állapot, amely a 13-as kromoszóma többszöröződésével függ össze. Utóbbi háromszoros változata ott lehet minden sejtben, vagy a sejteknek csak egy részében. A Patau-szindróma ritkább, mint a Down, 10 ezerből egy gyermeknél fordul elő. Ezzel együtt sokkal súlyosabb diagnózist jelent: a Patau-szindrómás újszülöttek átlag kora ugyanis egy hónapra tehető.
Turner-szindróma
Itt nem a kromoszóma többségéről, sokkal inkább hiányáról van szó: az egyik X kromoszóma nincs, vagy módosult formában fordul elő, ez pedig a Turner-szindróma kialakulásához vezet. Kizárólag lányoknál jellemző ez az állapot, és egyik legfontosabb ismertetőjegye az alacsony termet. Általában óvodáskorban már észrevehető a szindróma jelenléte, amelynek legfőbb hatása azonban a petefészek korai károsodása.
Kockázati tényezők és a genetikai szűrés fontossága
Köztudott, hogy az életkor előrehaladtával ezen kromoszóma-rendellenességek kockázata megnövekszik. Míg 25 éves anyai életkorban annak az esélye, hogy ezen három leggyakoribb kromoszóma-rendellenességgel rendelkező gyermek jöjjön a világra 1:1065, addig ugyanez a szám 45 éves édesanya esetén 1:28! Kiemelendő azonban, hogy a triszómiás beteg gyermekek 80%-át 35 évnél fiatalabb anyák szülik, így önmagában nem elegendő az életkort, mint szűrőmódszert alkalmazni.
A kockázati tényezők között az anya és apa családjában előforduló genetikailag öröklődő problémák mellett más tényezők is szerepet játszanak. Így a fizikai-kémiai fertőző behatások, ha a pár nő tagja X kromoszómához kötött recesszíven öröklődő betegséget hordoz, illetve, ha a pár egyik tagja autoszomális domináns módon öröklődő betegségben szenved. A korábbi vetélések, halva szülések is jelenthetnek kockázatot. Emellett nagy szerepe lehet az édesanya életkorának: 35 év felett a genetikai tanácsadás ajánlott, 37 év felett pedig kötelező. A genetikai szűrés minden kismamának ajánlott, legyen veszélyeztetett kategóriában, vagy sem. A kromoszóma rendellenességek esélye ugyanis bizonyos tényezők hatására növekszik, azonban sokszor véletlenszerű az előfordulás és olyan esetben is történhet mutáció, ahol sem egészségügyi, sem életkori, sem öröklött jellemzők nem utalnak erre.
Kromoszóma vizsgálati módszerek
A modern orvosi módszerek a DNS vizsgálatát lehetővé teszik a leendő szülők és a magzat esetében is. Az egyén kromoszóma vizsgálata során legtöbbször vért vesznek, majd a kromoszómákat festés segítségével teszik láthatóvá. Így lesz megállapítható, hogy hol mutatkozik meg eltérés a normális képhez képest. A kariotipizálás során a kromoszómák számbeli és szerkezeti eltéréseit vizsgálják nőknél és férfiaknál. A vérvizsgálat meddőség esetén bizonyos esetekben választ adhat arra, hogy mi okozza a terméketlenséget. Ezt a kromoszómavizsgálatot akkor érdemes elvégezni, ha a petefészek korai kimerülése vagy cikluszavar áll fenn, illetve akkor is, ha kóros spermakép vagy spermiumhiány tapasztalható.
Prenatális kromoszóma vizsgálatok
Vannak olyan kromoszóma vizsgálatok is, amelyek a magzat genetikai állományát állítják a középpontba. A kromoszóma rendellenességek nem invazív módon, egy egyszerű vérvétellel kimutathatók még a prenatális szakaszban.
Nem invazív prenatális tesztek (NIPT)
Ilyen eljárás az IntelliNIPT is, ami a Down-kór, az Edwards-kór, a Patau-kór, vagy akár az összes kromoszóma triszómiájának, vagy a 7Mb-nál nagyobb delécióknak vagy duplikációknak a felismerését is lehetővé teszi. Ezen tesztek elve azon alapszik, hogy az anya és a magzat között kétirányú sejtforgalom is van: azaz anyai sejtek kerülnek a magzatba, és magzati sejtek kerülnek az anyába. 1997 óta tudjuk, hogy az anya keringésébe szabad magzati DNS-fragmentum (örökítőanyag-darab) is kerül. Ezen darabokból lehetőség van különböző kromoszóma-rendellenességekre következtetni, 98-99%-os detekciós rátával. Mint minden szűrővizsgálatnak, ennek is megvannak a korlátai. Elhízott várandósok esetén több álpozitív esetet találunk, illetve gyakrabban fordul elő nem informatív eredmény (nincs elegendő magzati DNS-frakció a mintában).
Kombinált teszt és kiterjesztett ultrahang vizsgálat
A szérum biomarkereken alapuló tesztek a kombinált teszt, a kvartett-teszt és az integrált teszt. Ezen esetekben a várandós egyedi kockázatát a magzati 21-es, 18-as és 13-as triszómiákra egy speciális szoftver segítségével számolják ki. Az adatokat az anya anamnéziséből, az ultrahangvizsgálat során mért paraméterekből, valamint az anyai vérből kimutatott biomarkerekből (szabad ßhCG, PAPP-A) nyerjük. Ezt a terhesség 11+ 6/7 és 13 + 6/7 hete között végezzük. Ilyen esetben 85-90%-os detekciós rátát érhetünk el, azaz 21-es, 18-as, és 13-as triszómiában szenvedő magzatok ezen százaléka szűrhető ki. Amennyiben kiterjesztett ultrahang vizsgálattal kombináljuk a vérvételt, úgy ez az érték 93-96% közé emelhető. A négyes teszt vérvétele a második trimeszterben történik. Ebben az esetben a detekciós ráta 70-75%, azaz jócskán elmarad az első trimeszteri szűrésektől. Az úgynevezett integrált teszt az első és a második trimeszteri szűrés kombinálásából tevődik össze. A kockázatbecslés eredménye a második vérvétel után történik. Ilyen esetben 85-95%-os detekciós ráta érhető el, tehát megközelíti (de el nem éri) a kiterjesztett ultrahangvizsgálattal együtt végzett kombinált teszt detekciós rátáját. Hiába a képzett ultrahang-specialista, és a csúcskategóriás ultrahang-készülék, csak arra hagyatkozva a Down-szindrómás magzatok mindössze 60-70%-a szűrhető ki. Ezt az alacsony detekciós rátát hivatottak segíteni a laboratóriumi tesztek.
Invazív prenatális diagnosztikai eljárások
Bár a fent felsorolt szűrőmódszerek némelyike közelítette a 100%-os detekciós rátát, azonban elérni azt soha nem tudja. Erre csakis a magzatvíz mintavétel (amniocentesis, GAC) képes, ami a genetikai vizsgálatok „gold standardja”, az egyedüli diagnosztikus (és nem szűrő) módszer.
Az anyai hasfalon átszúrt tű segítségével nyert sejtek tenyésztése, festése és mikroszkópos vizsgálata után, a mintavételt követően kb. egy héttel már rendelkezésre állnak azok az adatok, amelyeket a szülész és a genetikus szakorvos kiértékel. A vetélési kockázat mindkét vizsgálat esetén egyes terhességnél kb. 0,5-1%, ikerterhesség esetén kb. 0,2%. Ritkán, de előfordulhatnak egyéb szövődmények is, mint vérzés, méhösszehúzódás, magzatvíz szivárgás. Mindkét vizsgálatot a járóbeteg ellátás keretében végezzük.
- Amniocentesis (magzatvíz mintavétel): Az amnion zsák egy folyadékkal telt zsák, amiben a magzat lebeg a méhben. A terhesség alatt a magzatvízvizsgálat során a betöltött 16. hét után ebből a folyadékból veszünk mintát a genetikai vizsgálathoz. A vizsgálat első lépéseként ultrahangvizsgálattal meghatározzuk a magzat fekvését, a méhlepény elhelyezkedését és meghatározzuk a szúrás ideális helyét. Ezt követően a hasfal bőrét fertőtlenítjük, majd egy vékony tűt vezetünk a bőrön és az anya hasfalán át a méhbe, ultrahang ellenőrzése mellett. Majd egy fecskendő segítségével mintát (min. 20, max. 30 ml) veszünk. Az amniocentesist követően a karyotipizálás (kromoszómák laboratóriumi vizsgálata) kb. 2,5-3 hetet vesz igénybe, de lehetőség van az úgynevezett PCR teszt segítségével a 21-es, 13-as, 18-as és a nemi kromoszómák vizsgálatára is, ezzel már a beavatkozást követő 3-4 munkanapon belül meg tudjuk mondani az eredményt. A magzatvízben lévő magzati sejtek DNS-vizsgálata alapján a kromoszóma-rendellenességek 100%-ban szűrhetők. A beavatkozás nem rizikómentes. Hozzávetőlegesen 0,5%-ban fordul elő a beavatkozást követően vetélés.
- Chorionboholy-mintavétel (CVS): A vizsgálat során a 10. terhességi hét után a fejlődő méhlepényből veszünk mintát a hasfalon keresztül. A vizsgálat első lépéseként ultrahangvizsgálattal meghatározzuk a magzat fekvését, a méhlepény elhelyezkedését és meghatározzuk a szúrás ideális helyét. Ezt követően a hasfal bőrét fertőtlenítjük, majd egy vékony tűt vezetünk a bőrön és az anya hasfalán át a méhlepénybe, ultrahang ellenőrzése mellett. Előnye, hogy korábban, már az első trimeszterben elvégezhető. Hátránya, hogy hajszálnyit kevésbé megbízható, mint a magzatvíz mintavétel, és kicsit magasabb a szövődmények aránya.
Preimplantációs genetikai vizsgálatok (PGT)
A preimplantációs genetikai tesztek a még nem beültetett embriót vizsgálják molekuláris genetikai módszerek segítségével. Ezek a vizsgálatok fényt deríthetnek az akár élettel összeegyeztethetetlen rendellenességekre, a hordozott hibákra és az olyan betegségekre is, mint például a Down-szindróma, amely összeegyeztethető az élettel, de járhat bizonyos - műtéti vagy gyógyszeres terápiával kezelhető - fejlődési rendellenességekkel. Ezek egytől-egyig lombikeljáráshoz kötött vizsgálatok. Három fő csoportjuk van: PGT-A, PGT-M és PGT-SR.
Mindhárom vizsgálathoz vesznek egy pár sejtből álló mintát a beültetés előtt álló embrióból. A nemzetközi irányelvek az 5. napon történő mintavételt javasolják. Az embriót ezután a beültetésig lefagyasztják.
- PGT-A (Preimplantációs Genetikai Teszt Aneuploidiára): A kromoszómák számbeli eltérését vizsgálja, azaz azt, hogy hiányzik vagy esetleg genetikai többletként jelentkezik-e még kromoszóma. Segítségével már beültetés előtt kiszűrhetők olyan betegségek, mint a Down-, az Edwards-, a Patau-, vagy a Turner-szindróma. Az ilyen embriókat aneuploid embriónak nevezzük, megjelenésük gyakorisága a női életkorral egyenes arányban nő. Többségüket az anya már az első trimeszter során spontán elvetéli, ezért a vizsgálat nemcsak az egészséges gyermek születésének esélyét, de a vetélések arányát is csökkenti. Magyarországon az eljárás nem engedélyezett.
- PGT-M (Preimplantációs Genetikai Teszt Monogénes Betegségekre): Segítségével a monogénes öröklődő betegségek szűrhetők ki. Akkor végezhető, ha a szülők bizonyítottan továbbadhatnak a gyermeknek valamilyen genetikai rendellenességet, amit az egyik gén hibája okoz. Ilyen betegségek például a hemofília, a cisztás fibrózis, az izomsorvadás vagy a Huntington-kór. Az eljárásnak köszönhetően időben felismerhetők az öröklődő betegségek és a visszaültetés előtt kiválasztható az egészséges embrió.
- PGT-SR (Preimplantációs Genetikai Teszt Szerkezeti Rendellenességekre): A kromoszóma szerkezeti eltérését vizsgálja. Ilyenkor arra vagyunk kíváncsiak, hogy a 23 pár kromoszómából valamelyik tartalmaz-e bármilyen számbeli vagy nagyobb szerkezeti rendellenességet. Akkor indokolt az elvégzése, ha ismert valamilyen kromoszóma szerkezeti eltérés a szülőknél. Ezzel a vizsgálattal azokat az embriókat lehet kiszűrni, amelyeknél strukturális rendellenesség vagy transzlokáció fordul elő.
A PGT-A-val a kromoszomális rendellenességeket vizsgálják, de általánosan. Elválasztják azokat az embriókat, melyeknél bármilyen kromoszomális változás van, de ez a módszer nem olyan konkrét, mint a PGT-M, amivel az előre feltételezett öröklődő betegségeket lehet kideríteni.
Központunkban CGH micro-array- és WES vizsgálatokat is végzünk. Ezek olyan egyéb kisebb mértékű genetikai eltéréseket (array CGH esetén pl. microdeletiok, translocatiok, WES esetén pl. egyedi génmutációk) is kimutatnak, melyek a klasszikus kromoszómavizsgálatokkal nem lennének észlelhetők.
Genetikai tanácsadás
Amikor valaki gyermeket vár, főként az foglalkoztatja, hogy gyermeke egészséges lesz-e. Indokolt felkeresniük a genetikai tanácsadót azoknak a gyermeket váró pároknak, terheseknek, akiknek felmenői között valamilyen örökletes betegség fordult elő, vagy akiket olyan egészségkárosodás érhetett terhességük alatt, amely befolyással lehet a leendő utód egészségére.
A genetikai tanácsadás egyfajta speciális szakrendelés, amelynek keretében a genetikus összegyűjti és értékeli a pácienstől kapott információkat és a vizsgálatok eredményeit. A tanácsadáskor szerzett információk alapján dönti el a genetikai tanácsadó szakember, hogy szükségesek-e a továbbiakban bizonyos célzott vizsgálatok. A vizsgálatok eredményének ismeretében komplex felvilágosítást nyújt a hozzá forduló(k)nak a szóban forgó betegség öröklődésmenetéről, azaz ismétlődési kockázatáról, és megismerteti a párt a betegség tüneteivel, kezelhetőségének, karbantartásának lehetőségeivel. Ezen ismeretek birtokában dönthet az anya (illetve a partnere) a terhesség kihordása, vagy megszakítása mellett. A korszerű genetikai tanácsadás nagyban hozzájárulhat ahhoz, hogy még a magas genetikai kockázatú családoknak se kelljen lemondaniuk az egészséges utód világra jöttének lehetőségéről, illetve ne kelljen véglegesen lemondaniuk a szülői szerepről.
Genetikai tanácsadásra nemcsak azok szorulhatnak, akik valamilyen, felmenőiktől örökölhető betegség kockázatáról szeretnének képet kapni, hanem azok is, akik vagy nem képesek teherbe esni, vagy több terhesség után sem képesek babájukat kihordani. Az ismételt vetélések után felmerül a kromoszóma-rendellenesség, vagy a sárgatest-elégtelenség, illetve a méh fejlődési rendellenességének gyanúja.
Amennyiben a vizsgálat kromoszómaeltérést állapít meg a házaspár egyik tagjánál, úgy a következő terhességnél tanácsos a magzat méhen belüli kromoszómavizsgálatát is elvégezni, hiszen annak a valószínűsége, hogy a baba egészségkárosodással születik, 20 százalék körüli. A magzat méhen belüli genetikai vizsgálatára egyébként csak az annak egészségét, testi-szellemi épségét veszélyeztető tényezők alapos gyanúja esetén kerül sor.
tags: #kromoszoma #vizsgalat #veteles