Az újszülöttkori szűrővizsgálatok alapvető célja, hogy a lehető legkorábban, még tünetmentes állapotban felismerhetővé váljanak a különféle veleszületett betegségek és rendellenességek. Az újszülöttkori szűrés egy speciális vérvizsgálat, mely lehetővé teszi ritka, de súlyos anyagcsere-betegségek felismerését. Jelenleg 26 betegség szűrését végezzük el néhány csepp vérből.
Olyan betegségeket szűrünk, melyek komoly egészségügyi problémát okozhatnak gyermekének. Ha nem ismerjük fel őket időben, s nem kezdjük el azonnal a kezelésüket, a testi vagy szellemi fejlődés elmaradását, életveszélyes állapotokat, vagy akár halált okozhatnak. A szűrésre éppen azért van szükség, mert ilyen korai időpontban más módon még nem ismerhető fel a betegség. A vérvétel biztonságos, az újszülöttet nem veszélyezteti.
Az újszülöttkori anyagcsere-szűrés folyamata
A vérvételt a születést követő 48. és 72. óra között végezzük el. A baba sarkából néhány csepp vért veszünk, amelyet szűrőpapírra itatnak, majd az anyagcsereszűrő laboratóriumba szállítanak. Ott néhány napon belül elvégezzük a szükséges méréseket.
A legtöbb anyagcsere-betegséget a szülőktől öröklik a gyermekek. A beteg gyermek szülei egy normális és egy kóros gént hordoznak, ezért ők rendszerint nem mutatnak tüneteket. Ha azonban a baba mindkét szülőtől a kóros gént örökli, ő beteg lesz.
Megkezdődött a szüret, az őszi betakarítás – sok a munkagép az utakon
Gyakori kérdések a szűréssel kapcsolatban
- Miért van szükség ismételt vérvételre? A második vérvétel nem jelenti azt, hogy az Ön kisbabája beteg. Az ismételt vizsgálat leggyakoribb oka, hogy az első mintából nem lehet egyértelmű következtetést levonni (például koraszülöttség vagy elégtelen táplálékfelvétel miatt).
- Mi történik gyanú esetén? Ha felmerül a gyanú, hogy gyermekével probléma van, azonnal értesítjük az őt ellátó egészségügyi személyzetet. Ezután további, a betegség fennállását megerősítő, vagy kizáró vizsgálatokat végzünk.
- Kötelező-e a vizsgálat? A szűrést Magyarországon minden újszülöttnél kötelező elvégezni, a szülés utáni szűrővizsgálatok térítésmentesen vehetők igénybe.
Életkorhoz kötött szűrővizsgálatok (0-4 nap)
Az újszülött 4 napos koráig a szülészeti intézményben történik meg a veleszületett anyagcsere-betegségek szűréséhez szükséges vérvétel. Ezen felül az alábbi vizsgálatokra kerül sor:
- Teljes fizikális vizsgálat (bőr, szív, tüdő, has, nemi szervek, csípő).
- Testtömeg, testhossz, fejkörfogat mérése.
- Ideggyógyászati vizsgálat.
- Csípőficam szűrés.
- Érzékszervek működésének vizsgálata (hallás, látás).
SMA-szűrés és egyéb speciális vizsgálatok
A veleszületett gerincvelői izomsorvadás (SMA) újszülöttkori szűrése 2022. november elsejétől már Magyarországon is elérhető. A vizsgálathoz a rutin újszülöttkori szűrővizsgálatokhoz kötelezően levett vérmintát használják fel, így nem jelent plusz kellemetlenséget a gyermek számára. Az SMA-szűrés ingyenes.
Az alapellátáson felül vannak olyan vizsgálatok is, amiket térítés ellenében lehet igénybe venni, mint például a myNewborn vizsgálat, amely egy átfogó újszülöttkori genetikai szűrés. A koponya- és a hasi ultrahang indokolt esetben, házi gyermekorvosi beutalóval ingyenesen is igénybe vehető.