A családon belüli rokonság, különösen az unokatestvérek közötti kapcsolatok, gyakran felvetnek aggodalmakat a gyermekvállalás tekintetében. Sokan felteszik a kérdést, hogy egy ilyen kapcsolat törvényileg megengedett-e, és milyen egészségügyi következményekkel járhat. A genetikai tanácsadás ilyen esetekben kulcsfontosságú, mivel segít felmérni a genetikai betegségek kockázatát.
Vérrokonság és genetikai kockázatok
A vérrokonság és bizonyos betegségek közötti kapcsolatra már évezredekkel ezelőtt felfigyeltek, és vallási, illetve állami rendelkezések tiltották és tiltják például a testvérek közötti házasságkötést (vérfertőzés/incestus). Ennek ellenére az unokatestvérek közötti házasságkötést általában nem tiltja a törvény, azonban a családalapítás előtt érdemes genetikai tanácsadáson részt venni.
Jelentősen megnő rokonok között annak a valószínűsége, hogy valamelyik ritkán előforduló génre nézve a két fél egyaránt heterozigóta legyen. Mivel minden egészséges ember hordoz néhány (becslések szerint 4-5) lappangó (recesszív) mutáns gént, az első fokú unokatestvéreknek az átlagosnál jóval nagyobb az esélyük, hogy hibás recesszív génjeik közül valamelyik azonos legyen. Az első fokú unokatestvérek házasságából született utódoknak az esélye 1:64, hogy homozigóták legyenek dédapjuk vagy dédanyjuk valamilyen mutáns alléljára. Ezért szüleik felelőtlensége miatt az ilyen házasságok minden 32. utóda valamilyen súlyos genetikai rendellenességgel születik.
Például, a cystás fibrosisban (a mutáns gén gyakorisága 1/25) a születési gyakoriság 1/2500, míg első fokú unokatestvérek gyermekei körében 1/800. Tehát ilyen rokonházasságokban háromszor akkora valószínűséggel várható a betegségben szenvedő gyermek születése, mint az átlagpopulációban. Hasonló módon emelkedett kockázat számítható ki minden további autoszomális recesszíven öröklődő betegségben is.
Genetikai tanácsadás és vizsgálatok
A genetikai tanácsadás során alaposan kivizsgálandó, hogy nem fordult-e elő valamilyen autoszomális recesszíven vagy multifaktoriálisan öröklődő betegség a családban. Ha a családban még nem fordult elő örökletes genetikai betegség, akkor az első szülés után az újszülött különös, részletes vizsgálata tanácsos. Ezt követően csak akkor vállalkozzanak újabb terhességre, ha az újszülött egészséges.
A genetikai tanácsadás feladata, hogy a családban előforduló betegségek tükrében döntést lehessen hozni arról, hogy szükséges-e genetikai laborvizsgálatot végezni, vagy kell-e emelkedett genetikai kockázattal számolni a gyermekvállalás során. Amennyiben a szülők kromoszómavizsgálata során kiegyensúlyozott kromoszóma-rendellenességre derül fény, úgy a következő terhességben tanácsos elvégezni a méhen belüli magzat kromoszómavizsgálatát. Ez a vizsgálat szinte 100 százalékos pontosságú.
Veszélyeztetett terhesség
A terhességek mintegy 20-30 százaléka magas kockázatú kategóriába tartozik. A veszélyeztetett státusz megállapítása minden esetben a kezelőorvos feladata. Ha egy várandós kismamát veszélyeztetett terhessé nyilvánít az orvosa, az nem jelenti azt, hogy valamiféle rendellenesség alakul ki gyermekénél vagy egészségügyi probléma jelentkezik az anyánál. Egyszerűen gyakoribb és sokkal körültekintőbb vizsgálatokra lesz szükség a terhesség ideje alatt, ami azt segítheti elő, hogy időben kiszűrjék az esetleges eltéréseket és idejében elvégezzék a megfelelő beavatkozásokat, kezeléseket az anya és a magzata egészsége érdekében.
A veszélyeztetett terhesség okai
A veszélyeztetett terhességnek számos oka lehet, melyek az anya életkorához, kórtörténetéhez vagy a jelenlegi terhesség állapotához kapcsolódnak.
Anya életkora:
- Tizenéves korban.
- 35 évesnél idősebb korban (különösen 37 év felett).
Egyéni kórtörténet:
- Cukorbetegség.
- Magas vérnyomás.
- Szívbetegségek.
- Daganatos betegségek.
- Vesebetegség.
- HIV-fertőzöttség.
- Túlsúly.
- Autoimmun betegségek.
- Miómák a méhben.
- Korábbi méhműtét.
Előző terhesség során:
- Ha több vetélés történt a teherbeesés előtt.
- Ha régóta fennálló meddőségi problémák után sikerül a fogantatás.
- Koraszülés egy korábbi terhesség során.
- Egy korábbi halvaszületés vagy egy újszülött elvesztése esetén.
- Császármetszéssel végződő korábbi szülés(ek).
- Öt vagy több terhesség kihordását követően.
Jelenlegi terhesség állapota:
- Ikerterhességről van szó.
- A baba nem növekszik a várt módon.
- A szülés előtti vizsgálat során a baba genetikai vagy más egészségügyi probléma jeleit mutatja.
- A terhesség során alakul ki valamilyen szövődmény, probléma (pl. gesztációs diabétesz, toxaemiás állapot, elöl fekvő méhlepény, méhnyak nem megfelelő állapota, Rh-összeegyeztethetetlenség).
What Is a High-Risk Pregnancy? with Dr. Sean Daneshmand | San Diego Health
Sugárzás és terhesség
Az ionizáló sugárzásnak nemcsak teratogén, hanem mutagén és karcinogén hatása is van. Általánosan elmondható, hogy a teratológiailag veszélyes sugárdózis körülbelül 10 rad. A sugárzásra mindig az embrió a legérzékenyebb, azaz a terhesség 4-8. hete között a sugárzás súlyos fejlődési rendellenességet okozhat. Amennyiben az embrió túlélte a sugárhatást, a terhesség későbbi időszakában a magzatot ért ionizáló sugárzás már fejlődési rendellenességet nem, csak növekedési retardációt (a fizikai fejlődés elmaradását) okozhat.
Spontán vetélés
Az első fogamzás spontán vetéléssel is végződhet. Ilyen esetekben a vetélés kockázata a második terhességben nem magasabb, mint az átlagpopulációban. A valóságban a spontán vetélések gyakorisága jóval nagyobb, a családtervező párok 4-5%-ban fordul elő kettő, míg körülbelül 1%-ban három egymást követő spontán vetélés. A kromoszóma-rendellenességek előfordulását habitualis vetélő párokban körülbelül 5%-nak találták.
Az első spontán vetélés utáni felvilágosítás során feltétlenül hangsúlyozni kell az esemény véletlen voltát, továbbá azt, hogy jó esélyei vannak, hogy a következő terhesség sikeres legyen. Amennyiben azonban a vetélés ismétlődik, elengedhetetlenné válik a kiváltó okok keresése.
Fontos tennivalók
Amikor egy kismama megtudja, hogy gyermeket vár, javasolt minél hamarabb felkeresnie szülész-nőgyógyász szakorvosát, hogy időben el lehessen végezni a szükséges terhesség alatti vizsgálatokat. A vizsgálatok azért lényegesek, mert általuk megtudható, a terhesség a megszokott módon, kockázatok és problémák nélkül zajlik-e.
Az orvos már az első vizsgálat alkalmával alaposan ki fogja kérdezni a kismamát. Felveszi a részletes családi anamnézist (kórtörténetet). Nagy hangsúly helyeződik a családban előforduló örökletes betegségek kikérdezésére is.