A Down-szindróma egy veleszületett kromoszóma-eltérés, ami a 21. kromoszómapár nem megfelelő osztódásának következtében jön létre. A Down-kóros emberek sejtjeiben a 21. kromoszómából - hibás sejtosztódás következtében - nem egy pár, hanem három darab fordul elő. A Down-kór előfordulási aránya kb. 650 terhesség és 1000 szülés közül 1. A Down-szindróma gyakorisága az anya életkorával nő, de a Downos gyermekek 75%-át 35 év alatti nők szülik. A fejlődési rendellenesség esetleges jelenlétét jelző tényezők szakszerű ultrahangvizsgálatának jelentős szerepe van a Down-kór hatékony kiszűrésében. Az ilyen irányú szűrővizsgálatot a terhesség 11. hetétől a 13. hét 6. napjáig, a magzat ülőmagasságában kifejezve (CRL) 45-84 mm között végezzük.
A petesejt és hímivarsejt genetikai állománya (a kromoszómák) megtermékenyítéskor létrehozzák az utód génállományát. A szülőktől örökölt gének határozzák meg például a szemünk színét és azt is, hogy később milyen betegségre leszünk hajlamosak. Előfordul, hogy a petesejtben, vagy hímivarsejtben található kromoszómák rendellenesek. Ilyenkor az utódnak kromoszóma-rendellenessége lehet. Az ilyen magzatok (embryok) nagy része nem születik meg, a terhesség vetéléssel végződik. A leggyakrabban előforduló kromoszóma-rendellenesség a Down-szindróma. Ez a betegség a 21. kromoszóma többletére vezethető vissza és jellegzetes külsővel járó értelmi fogyatékosságot okoz. Emellett a Down-szindrómás emberek közel felének szív fejlődési rendellenessége, további 15%-uknak másfajta szervi rendellenessége is lehet. Tehát a Down-szindróma nem egy szerv betegsége, hanem a 21-es kromoszómáé, így az ezen a kromoszómán található gének az érintettek. Nem is egy tünetet, hanem egy egész tünetcsoportot, szindrómát okoz. A Down-szindrómások egy része képes közel független életet élni, míg többségük gondozásra szorul. Ez az intelligencia hányadostól és a szervi tünetek súlyosságától függ. Ezek azonban nem jósolhatók meg előre.
Magyarországon a törvény lehetővé teszi a terhesség művi megszakítását (abortuszt), amennyiben a magzatról bebizonyosodik, hogy Down-szindrómás. A szülő dönthet a terhesség sorsáról, ha az még nem több mint 24 hetes.
A Down-kór szűrésének módszerei
Szűrésre az alábbi módszereket kombináltan használják. Az ultrahang és az anyai vérből történő biokémiai vizsgálatok nem járnak veszéllyel sem a magzatra sem az anyára nézve. Ezek a módszerek nem alkalmasak diagnózis felállítására, csupán a Down szindróma előfordulásának valószínűségére lehet belőlük következtetni.
Ultrahangvizsgálat
Terhesség alatt az ultrahangos vizsgálat megszokott eljárás, és mai tudásunk szerint nem jár veszéllyel sem a kismamára, sem a magzatra nézve. Az ultrahang vizsgálat a magzat rendellenességének felderítésére is használják. A 12. héten célzottan vizsgálják például a magzatnál a nyaki redő vastagságát, mely egy bizonyos vastagságon felül felveti a kromoszóma rendellenesség gyanúját. De minden ultrahangvizsgálatnál nézik a kromoszóma rendellenességre utaló jeleket.
Vérvétel
Az anyai vérből számos magzat által termelt anyag mutatható ki. Ezeknek a vizsgálati eredményeiből, a kismama súlyát, magzatok számát, dohányzást, terhességi kort is figyelmembe véve számítógép segítségével kockázatbecslés történik. A terhesgondozás során kombinált teszt esetén a 12-14. héten, integrált teszt esetén a 12-13., valamint a 16. héten végeznek anyai vérből vizsgálatot. Az előbbi már a 14-15. terhességi héten eredményt ad, de a Down-szindróma csak hozzávetőleg 90 %-át képes kiszűrni. Az utóbbi ezzel szemben 92-95%-os hatékonysággal szűri ki a betegséget, viszont csak a 17-18. héten ad eredményt. Mindegyik szűrőteszt eredménye statisztikai módszereken alapszik, és nem tekinthető diagnózisnak.
TV2 Babavilág - KRIO Intézet - Down-kór
Kombinált teszt
A Kombinált-teszt a 12-14. héten zajlik az ultrahang-vizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával. Segítségével a Down-kóros magzatok körülbelül 95-97%-a kiszűrhető.
Integrált teszt
Integrált teszt két vérvételből álló vizsgálat, már meglévő ultrahangvizsgálati eredménnyel. Az első vérvételre 12-13, másodikra 15-18 hetesen kerül sor. A kismama a második vérvételt követően pár napon belül kap eredményt.
Négyes teszt
A négyes teszt megegyezik az integrált teszt második vérvételével. A felsorolt vizsgálatok közül ez a legkevésbé hatékony, így ezt csak akkor ajánlják, ha a kismama későn jelentkezik.
Kontingens-szűrés
A kontingens-szűrés a legújabb és egyben leghatékonyabb szűrés. A terhesség 11-14. hetében végzik el.
Trisomy-teszt
A Trisomy-teszt az anyai vérben keringő magzati DNS vizsgálata révén szűri ki. A Trisomy-teszt egy nem invazív szűrővizsgálat, amely magas érzékenysége (szenzitivitása) és fajlagossága (specificitása) révén már a terhesség korai időszakában képes a 21-es, a 18-as és a 13-as kromoszómákat érintő, a kromoszóma-rendellenességek körülbelül 85 százalékát kitevő triszómiák (három azonos kromoszóma) kiszűrésére és a magzat nemének megállapítására. A Trisomy-teszt elvégzésére leggyakrabban a terhesség 11. és 19. hete között kerül sor.
PrenaTest®
A PrenaTest® kockázatmentesen, a magzatot nem veszélyeztetve, anyai vérvétellel, az invazív (beavatkozással járó) módszerrel végzett vizsgálatokkal azonos hatékonysággal képes kimutatni a Down-kór és más számbeli kromoszóma-rendellenességeket. A PrenaTest® elsősorban azoknak a várandósoknak ajánlott, akiknél magas a kockázat valamely magzati triszómia előfordulására. A PrenaTest® a 9. terhességi hét után bármikor elvégezhető, de javasolt, hogy a vizsgálatra a 9-20. terhességi hét között kerüljök sor. A PrenaTest® elvégzését részletes tanácsadás (ún. preteszt tanácsadás) előzi meg. A PrenaTest® vizsgálattal a születendő gyermek neme is megállapítható, valamint a teszt ikerterhességben is alkalmazható.
Diagnosztikus beavatkozások
Ha az ultrahangos vizsgálatok során komolyabb gyanú merül fel egy-egy betegséggel kapcsolatban, akkor érdemes célzott biokémiai vizsgálatokat végeztetni. A szűrővizsgálat pozitív eredménye csak arra utal, hogy a magzat hordozza a 21-es kromoszóma rendellenességét. A szűrés eredménye még nem jelent biztos diagnózist. Felmerül, hogy akkor miért nem végeznek mindenkinél biztos diagnózist adó vizsgálatot. Azért nem, mert diagnosztikus vizsgálat sajnos a vetélés emelkedett kockázatával jár.
Amniocentézis (magzatvízcsapolás)
Amniocentézis során magzatvizet nyernek, és a magzatvízben lévő, a magzatról származó sejteket vizsgálják. A rendellenességek méhen belüli felderítésére az egyik leggyakrabban használt módszer. A terhesség 15. és a 19. terhességi hét között szokták végezni. A beavatkozás eredményére általában két hetet kell várni. Az amniocentézis a nő és magzata számára csekély kockázattal jár. Amniocentézist követően becslések szerint körülbelül 100 esetből egyszer fordul elő vetélés.
Korionboholy-mintavétel (CVS)
A korionboholy-mintavételt a terhesség 10. és a 12. hete között szokták végezni. A korionboholy-mintavétel legfőbb előnye az amniocentézishez képest, hogy sokkal korábban végezhető, így hamarabb kapunk eredményt. A korionboholy nem a magzat része, de ugyanúgy a magzat genetikai információit hordozza. A korionboholy-mintavétel veszélyei az amniocentézis veszélyeihez hasonlóak és előfordulási gyakoriságuk is hasonló (kicsit magasabb: 2-3%).
A János Kórház és a Down-kór szűrés
Dr. Aranyosi János szülész-nőgyógyász az ország egyik legnagyobb járóbeteg rendelőjének, a debreceni Egészségügyi Járóbeteg Központ Nonprofit Kft. nőgyógyászati szakrendelésének csoportvezető főorvosa. Ezt megelőzően a Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrum Szülészeti Klinikájának szülész-nőgyógyász szakorvosaként napi orvosi munkája mellett egyetemi adjunktusként magyar és angol nyelvű graduális, posztgraduális képzésben előadásokat és gyakorlatot tart orvostanhallgatók számára. Számos angol és magyar nyelvű közleménye, cikke, könyvfejezete jelent meg, folyamatosan továbbképzi magát rangos nemzetközi konferenciákon és tanulmányutakon.
A János Kórház szülészeti és nőgyógyászati osztálya is kiemelt figyelmet fordít a terhesgondozásra és a magzati szűrésekre. A kórházban lehetőség van különféle szűrővizsgálatok elvégeztetésére, beleértve a Down-kór szűrését is. A szakrendelésen a terhesség 11-13. hete között, ideálisan a 12. héten elvégzett szűrőmódszer a Down-kór szűrésére. Az anyai vérből a vizsgált fehérjék kimutatása szerződött partnerünknél történik. A teszt 95%-os biztonsággal képes a 21 triszómia (Down-kór) kimutatására.
A János Kórházban a várandós ambulancián a kismamák terhesgondozását végezzük. A terhesség 11. hetétől az osztályunkon szülni kívánó várandós kismamák CTG vizsgálatát is itt végezzük telefonos előjegyzés alapján. Szakrendelőnkben a szakrendelést felkereső ambuláns betegek komplex nőgyógyászati szűrővizsgálata, illetve a különböző nőgyógyászati panaszok, betegségek kezelése történik.
A pozitív eredmény az esetek zömében nem jelent valódi rendellenességet. Pozitív eredmény birtokában a kismamának feltétlenül részt kell vennie genetikai tanácsadáson. Amennyiben a Kombinált teszt köztes kockázati értéket ad (intermedier rizikó, 1:250 - 1:1000), lehetőség van további vizsgálatokra.
| Vizsgálat | Időpont (terhességi hét) | Pontosság (%) | Invazív? |
|---|---|---|---|
| Kombinált teszt | 12-14. | 95-97 | Nem |
| Integrált teszt | 12-13. és 15-18. | 92-95 | Nem |
| Négyes teszt | 15-18. (második vérvétel) | (kevésbé hatékony) | Nem |
| Kontingens-szűrés | 11-14. | (leghatékonyabb) | Nem |
| Trisomy-teszt | 11-19. | kb. 85 | Nem |
| PrenaTest® | 9-20. | (magas hatékonyság) | Nem |
| Amniocentézis | 15-19. | (diagnosztikus) | Igen |
| Korionboholy-mintavétel (CVS) | 10-12. | (diagnosztikus) | Igen |
A 37 évnél idősebbeknek, illetve akiknek a családjában előfordul kromoszóma rendellenesség, azoknak genetikai tanácsadóba kell menni, és ott a szűrővizsgálat eredménye nélkül is felajánlják a diagnosztikus vizsgálat lehetőségét.
