Istenhegyi Géndiagnosztika: A Prenatális Tesztek Széles Palettája

Míg tizenöt évvel ezelőtt korlátozott lehetőség volt a magzatok, illetve a szülők genetikai állományának a tesztelésére, ma már számtalan szűrővizsgálat áll a párok rendelkezésére, amit szükség esetén további diagnosztikus vizsgálatokkal lehet megtámogatni.

Annak ellenére, hogy a témának számtalan társadalmi-szociális aspektusa is van, most ezeket a kérdéseket kizárólag egészségi nézőpontból vizsgáljuk az Istenhegyi Géndiagnosztika szakértőivel és érintett anyákkal.

Miért fontos a genetikai szűrés?

A minél szélesebb körű tájékozottság a baba méhbeli állapotáról sok kapaszkodót adhat, és sok mindent befolyásolhat. Fontos azt is kiemelni: az, ha ezeken a vizsgálatokon kiszűrnek valamit, nem jelenti, hogy meg is kell szakítani a várandósságot - ez mindenkinek a maga döntése.

A genetikai tanácsadás segítséget nyújt abban az esetben, ha a családban ismétlődő, súlyos betegség van, vagy korábban beteg gyermek született, vagy valamilyen káros hatás érte a nőt várandóssága alatt.

A leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek

A három leggyakoribb triszómia, azaz kromoszóma-rendellenesség, ami magzati korban szűrhető már, a Down-kór, az Edwards-, illetve a Patau-szindróma.

• Down-szindróma: A 21-es kromoszóma többlete okozza.
• Patau-szindróma: A 13-as kromoszómából van kettő helyett három kópia.
• Edwards-szindróma: A 18-as kromoszómából van kettő helyett három kópia.

Az anyai életkor előrehaladtával az említett triszómiák előfordulásának esélye egyre nő. Az esetek több mint 90%-ában a Down-szindróma minden korábbi családi előzmény nélkül alakul ki a magzatban, ezért a magzati Down-kór-szűrés minden várandós számára javasolt.

Várandósság alatti szűrővizsgálatok

Állami szűrővizsgálatok

Állami gondozásban három olyan ultrahangot végeznek, ami szűrővizsgálatnak felel meg:

• Az elsőt a várandósság 12-13. hetében.
• Majd a 18-20. héten.
• És a 29-32. héten.

A 12. heti vizsgálaton olyan paraméterek alapján, mint például az orrcsont láthatósága vagy a nyaki redő vastagsága, már lehet ugyanis következtetni a Down-szindróma kockázatára (hozzátéve, hogy a downos esetek kb. negyedében nem észlelhetők ultrahangjelek).

A másik két leggyakoribb triszómia, az Edwards- és a Patau-szindróma jelei azonban még nem feltétlenül láthatók. Ezért egészítik ki sokan a 12. heti ultrahangot, immár saját költségen, kombinált teszttel.

Kombinált teszt

A kombinált teszt genetikai ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjából álló, kockázatbecslő szűrővizsgálat, melyre optimálisan a betöltött 12. hét és a 14. hét vége előtt kell, hogy sor kerüljön.

A genetikai ultrahangvizsgálati rész az esetleges fejlődési rendellenességek korai felismerésére, valamint kromoszóma-rendellenességekre utaló eltérések feltárására koncentrál, meghatározott „markerek” figyelembevételével.

A szűrővizsgálat vérvizsgálat részének keretén belül az anyai vérben található két, a méhlepény által termelt magzati plazmafehérje koncentrációjának (szabad ß-hCG és PAPP-A) meghatározása történik, melyek az úgynevezett vérbiokémiai markerek.

Az Egészségügyi Minisztérium 2021-ben kihirdetett szakmai protokollja szerint a genetikai ultrahang vizsgálat eredménye csak abban az esetben fogadható el a kombinált teszthez kockázatbecslésre, ha az a nemzetközi FMF kritériumoknak megfelelően történik, és a vizsgálatot végző személynek FMF licence van (FMF: Fetal Medicine Foundation - Magzatgyógyászati Alapítvány).

Intézetünkben a genetikai ultrahangvizsgálati rendeléseket a szakma legkiemelkedőbb orvosai végzik.

A kombinált szűrés során a kiindulást mindig a kismama életkori kockázata jelenti, amely kockázat az életkor előrehaladtával nő.

A kockázati értékek csakis szakember által értékelhetők, azokból semmiképpen nem ajánlott önállóan, cikkek, internetes anyagok, vagy laikusok véleménye alapján bármely következtetést levonni!

Az időzítés rendkívül fontos, mert a 11-14. hét között térnek el olyan mértékben a beteg és az egészséges magzatoknál az ultrahangos paraméterek, hogy ez statisztikailag alkalmas legyen rizikó csoportok felállítására. Valamint az ebben a terhességi korban kapott eredmények alapján további vizsgálatokra még van idő.

A kombinált teszt eredményének átadása Intézetünkben 1,5-2 órán belül, konzultáció keretei között történik. Ennek során részletesen elmagyarázzuk az eredményt - ugyanis nem mindegy, hogy a végső kockázati érték milyen paraméterek alapján született meg.

Centrumunkban nyolc kiváló, FMF képesítéssel rendelkező szakember végez a kombinált szűrővizsgálathoz szükséges genetikai ultrahangvizsgálatot, míg a teszt biokémiai laborelemzését 25 biológussal működő citogenetikai laboratóriumunk végzi.

NIPT tesztek (Nem Invazív Prenatális Tesztek)

A NIPT-ekkel - amelyek 2014 óta vannak jelen a hazai piacon - ma már teljesen kockázatmentesen vagyunk képesek az anyai vérből nagyon széles körű vizsgálatokat végezni: a magzat DNS-állományának a többleteit vagy hiányait nagy megbízhatósággal kiszűrni.

Ezekből többféle van a piacon, különböző árfekvésben és tudásban, és ugyanazon az elven működnek: az anyai vérben keringő magzati DNS-t vizsgáljuk velük.

A NIPT-tesztek a szűrővizsgálatok és a diagnosztikus vizsgálatok közötti határon helyezkednek el. És bár a szakmai besorolás szerint nem diagnosztikusak, rendkívül megbízhatók.

Ha valaki a kombinált teszten közepes rizikójú eredmény után NIPT-tesztet csináltat, és azon negatív eredményt kap, mondjuk, az Edwards-szindrómára vonatkozóan, akkor megnyugodhat, mert szinte teljesen kizárt, hogy mégis edwardsos babát várjon.

A NIPT-tesztek pontossága minden egyéb, ma létező prenatális szűrővizsgálatokénál nagyobb, azaz 99% feletti szűrési megbízhatóságra számíthat, bármely márkát választja is. A teszt típusától függően a szűrés a leggyakoribb rendellenességek vizsgálatától akár több mint 100 különböző genetikai betegségre, a baba minden kromoszómájának ellenőrzésére is kiterjedhet.

Mivel ezek a tesztek elég sokba kerülnek - és államilag nem támogatottak -, első körben egy 25-30 éves anya esetében a kombinált szűrést szoktuk javasolni, míg 37 év feletti kismama esetében már valamilyen NIPT-tesztet is megajánlunk a kombinált szűrés mellé - persze annak és a 12. heti genetikai ultrahang eredményének függvényében.

Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban a világon a legtöbbet alkalmazott iGen Nifty-tesztek, valamint a TRISOMY teszt család érhető el.

Trisomy Tesztek

A Trisomy NIPT tesztek kiváló, európai fejlesztésű, nem invazív prenatális vértesztek. E teszt esetében a kismamák több különböző komplexitású teszt típusból is választhatnak.

• Trisomy Teszt Alap: A Down-szindróma és a két másik leggyakrabban előforduló kromoszómális rendellenesség (Edwards-szindróma és Patau-szindróma) terhesség alatti kimutatására szolgál, azaz a 21-es, 18-as vagy 13-as triszómiák kiszűrésére. Ezek a leggyakrabban, az esetek 85%-ában előforduló betegségek. A teszt segítségével meghatározható a magzat neme is.
• Trisomy Teszt XY: Az Alap teszthez képest további 4 nemi kromoszómát érintő genetikai hibát is vizsgál, azaz a Klinefelter-szindróma, a Turner-szindróma, a dupla Y-szindróma, vagy a tripla X-szindróma esetleges jelenlétét.
• Trisomy Teszt Complete: Centrumunk prémium tesztje. Már nemcsak a kromoszómák számeltéréseit vizsgálják, hanem a kromoszómán belüli apró többleteket-hiányokat is kimutatják. Ezért van, hogy akár több mint száz ritka genetikai betegséget is nagy megbízhatósággal ki tudnak zárni.
• Trisomy Teszt SUPER: Trisomy Complete + szülői SMA + szülői cisztás fibrózis hordozóságszűrés együttesen.

NIFTY Tesztek

A NIFTY az egyik legjobb és legelterjedtebb prémium NIPT teszt, amely összesen 102 féle kromoszóma-rendellenesség kockázatát szűri, 5Mb eltérés méretig*. Ilyen triszómia például a Down-szindróma és két másik kromoszómális rendellenesség, az Edwards-szindróma és Patau-szindróma. A teszt ezeken felül azonban még számos további eltérés, úgynevezett mikroduplikációs és mikrodeléciós szindrómák terhesség alatti felismerésére is szolgál.

• iGen NIFTY-pro: Több mint 11 millió elvégzett vizsgálat világszerte. Centrumunk több mint 10 éve a teszt hazai központja. Ikervárandósság esetén jelenleg ez a teszt képes a legtöbb, 98 féle rendellenesség szűrésére, a Down-, Edwards-, Patau-szindrómák és 95 mikro-deléciós és duplikációs szindróma szűrésére.
• iGen NIFTY-pro Iker teszt: Az ár mindkét magzat vizsgálatát magában foglalja, összesen 102 rendellenesség szűrésére.
• iGen NIFTY Super: A legszélesebb körű iGen NIPT, mely a Nifty-pro teszt teljes kromoszómaállományt szűrő tudását két monogénes betegség (SMA és cisztás fibrózis) szülői hordozoságszűrésével egészíti ki.
• iGen NIFTY Total: A legszélesebb körű magzati teszt, mely egyesíti az iGen Nifty Pro, a Mono, valamint az SMA és cisztás fibrózis szülői hordozóságszűrő teszteket. Több mint 100 magzati kromoszóma-rendellenesség szűrése, 218 monogénes betegség és a leggyakoribb örökletes betegsége szűrése egy tesztszolgáltatásban.

A Nifty-teszt mellé az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum ingyenesen biztosítja, hogy pozitív eredmény esetén a javasolt megerősítő vizsgálatok Centrumunkban ingyenesen elvégeztethetők.

A NIFTY-teszt elvégzésére a 10-18. terhességi hét között kerülhet sor. 0,2 %-ban előfordulhat, hogy az első NIFTY-teszt után ismételt vérvételre van szükség, mivel az anyai vér nem tartalmazott elegendő magzati DNS-t. Mivel a magzati DNS mennyisége a terhesség előrehaladtával folyamatosan növekszik, az ismételt vérvétel már nagy valószínűséggel eredményes lesz. Az NIFTY-teszt megismétlése ingyenes! Amennyiben az ismételt vizsgálatot követően sem adható eredmény, a páciens a teszt árának teljes visszatérítését kérheti.

Hordozóságszűrések

Természetesen vannak a piacon már olyan vizsgálatok is, amelyek a magzati genetika mellett a párok DNS-mintáját elemzik a születendő gyerekük egészsége kapcsán.

A hordozóságszűrések olyan rejtett genetikai hibákat szűrnek, amik rendellenességeket okozhatnak a születendő gyerekeknél. Segítségükkel vizsgálható annak kockázata, hogy a gyerek örökölhet-e bizonyos génbetegségeket, még akkor is, ha a szülők egyébként egészségesek - tünetmentesek. A leggyakoribb ilyen betegségek például a cisztás fibrózis, az erre való hajlamot minden 25. ember hordozza, valamint a spinális izomatrófia, azaz SMA, amiről az elmúlt években sokat lehetett hallani. Az ezt okozó génhiba egy példánya egyébként minden 35. embernél megtalálható.

Az „lappangó” genetikai betegségek hordozóságát a családtervezés megkezdésekor a legideálisabb vizsgálni, de a fogantatás után is érdemes erre szűrni. Ennek a vizsgálatnak a jelentősége, hogy a génjeink többsége két példányban (kópiában) van jelen DNS-ünkben.

A vizsgálatot genetikai tanácsadás előzi meg, amely során pontos információkat kaphat a hordozóság szűrés jelentőségéről. A vizsgálat tehát nők és férfiak számára egyaránt elérhető a családtervezés bármely szakaszában.

Invazív diagnosztikus vizsgálatok

A jelenleg életben lévő terhesgondozási protokoll szerint 37 év felett a diagnosztikus vizsgálatoknak a lehetőségét minden kismamának fel kell ajánlani, pusztán az életkora miatt, további indok nélkül.

Azonban javasolni csak indokolt esetben szoktuk a mintavétel elvégzését: ez lehet egy emelkedett nyakiredő-érték az ultrahangon, magas kockázatú kombinált teszt, vagy pozitív NIPT-teszt.

Maga a mintavétel mindkét esetben - orvosi kifejezéssel élve - testüregbe hatolással történik, ezért nevezzük invazívnak. A magzatvízvizsgálatot és a lepényi mintavételt is steril környezetben, ultrahangvezérlés mellett végezzük.

A méhlepényvizsgálatra (CVS vagy chorion boholy biopszia) akkor van szükség, ha a kombinált teszt eredménye pozitív lett. Ilyenkor a hasfalon keresztül egy vékony tű segítségével mintát vesznek a méhlepényből.

A magzatvízvizsgálatot (AC) a 15-19. héten végzik. Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban mindig felhívjuk a kismamák figyelmét, hogy a méhlepény és a magzatvíz vizsgálata nem veszélytelen, 0,5-1%-kal megemeli a vetélés kockázatát.

Mivel a CVS is és az AC is egy magzatot veszélyeztető eljárás, ezeket csak megfelelő indikációval végezhetjük el. Ezek lehetnek többek között a 37 év feletti anyai életkor, számos ultrahangos jel, mint például a megvastagodott nyaki redő, pozitív szűrőteszt eredmény, anyai vagy apai kromoszóma vagy egyéb genetikai eltérés, előző terhességben előforduló kromoszóma rendellenesség.

A beavatkozás szükségességét minden esetben genetikus határozza meg, egyben tájékoztatja a kismamát a kockázatokról és az alternatív lehetőségekről.

tags: #istenhegyi #gendiagnosztika #prenatest