Az idegcsőzáródási rendellenességek az agyat és a gerincet érintő veleszületett rendellenességek egy csoportja, melyek a magzati fejlődés korai szakaszában, a velőcső nem megfelelő záródása miatt alakulnak ki. Ezek a kórképek gyakran jelentősen befolyásolják az életminőséget, súlyosságuk változó lehet, az enyhe kimeneteltől a súlyosig terjedhet. Súlyosabb formáinak előfordulása Európában körülbelül 1 ezrelék.
A velőcső fejlődése és a rendellenességek kialakulása
A magzati idegrendszer fejlődése során az agy és a gerincvelő a velőlemezből képződik. A fejlődés korai szakaszában az embrió sejtjeinek egy speciális csoportja kialakítja a velőlemezt, amiben barázda képződik, és a két szél egymás felé közelítve, majd egymással fuzionálva kialakítja a velőcsövet. Ebből fejlődik ki az agy és a gerincvelő, valamint ezek burkai. A velőcső első és hátsó pólusának záródása az embrionális fejlődés 25. és 27. napja között történik. Ha a záródás elmarad vagy nem teljes, akkor beszélünk velőcsőzáródási rendellenességről. Amennyiben a velőcső záródása elmarad vagy nem megfelelő, akkor a nyitott szakaszon fejlődési zavar alakul ki. A velőcső záródására nagyjából a 4. terhességi héten kerül sor. Ha ebben az időszakban éri a magzatot valamilyen káros behatás, az befolyásolhatja a normális záródási folyamatot.
Az idegcsőzáródási rendellenességek okai
A velőcsőzáródási rendellenességek kialakulásában fontos szerepet játszik a folsavhiány, illetve genetikai és környezeti tényezők, anyai elhízás, valamint ezek kombinációi. A nyitott gerinc többségét multifaktoriális kóreredetűnek tartjuk, vagyis több gén hibája és környezeti tényezők együttes hatására következik be. Minél nagyobb a hibás gének szerepe, annál súlyosabb a rendellenesség, és annál nagyobb az utódokban az ismétlődési kockázat is. A legsúlyosabb nyitott gerincek esetében ez a kockázat 6% is lehet. Hasonlóan nő a kockázat akkor, ha az adott házaspárnak már született gyermeke nyitott gerinccel. Ha egy gyermek született betegen, az ismétlődési kockázat 3%, ha kettő 10%, ha három, 20%.
Kockázati tényezők:
- Alacsony folsavtartalmú étrend
- Korábbi nyitott gerinccel született gyermek
- Egyes görcsoldók használata
- Anyai elhízás
- Magas lázzal járó betegségek
- Szaunázás (anyai szervezet túlmelegedése)
- Családtörténetben előforduló nyitott gerinc (apa oldalán is)
Az idegcsőzáródási rendellenességek típusai
Attól függően, hogy a záródási hiba milyen fokú, illetve a velőcső mely részét érinti, különböző megjelenési formákat különböztethetünk meg.
1. Anencephalia
A velőcsőzáródási rendelleneségek legsúlyosabb, az élettel összeegyeztethetetlen formája. Ilyenkor a teljes koponyatető hiányzik, az agyállomány helyén csak kevés, roncsolt idegszövet található. A magzat rendszerint halva születik.
2. Spina bifida (gerinchasadék)
A gerincvelő és az idegek károsodásához vezet, ha a velőcső nem záródik megfelelően bárhol. A spina bifida (nyitott gerinc) egy veleszületett rendellenesség, körülbelül ezerből egy szülésnél fordul elő. A gerinccsatorna hátul nyitott, a csigolyaívek nem egyesülnek. Ennek az elváltozásnak több különböző súlyosságú megjelenési formája ismert.
Mi a spina bifida: okai, kezelése, várható élettartam - Prof. Nicola Portinaro
a) Meningokele
A gerinccsatornából elő boltosul az a gerincvelői folyadékkal (liquor) telt burok, mely az agyat és a gerincvelőt veszi körül. Leggyakrabban a háti-ágyéki gerincszakaszon található, és bőrrel vagy vékony hártyával fedett. A kiboltosulásra lehetőséget adhat a gerinccsatorna fejlődési hibája, vagy akár a csigolyák közötti rés is. Komoly idegrendszeri elváltozás az újszülöttnél nem észlelhető, így egy mielőbb elvégzett operációval orvosolható a probléma. Ez a nyitott gerinc legritkább formája, az idegrendszer azonban nem sérül. A műtéti zárást követően többnyire nincsenek hosszú távú következmények.
b) Myelomeningokele (Spina bifida cystica)
A spina bifida legsúlyosabb típusa. Ilyenkor a csigolyák csontos íve, valamint a keményagyhártya is nyitott, és nem csak a gerincvelőt körülvevő burok, hanem vele együtt a gerincvelő is elő boltosul. A gerincvelő ilyenkor teljesen nyitott, vagy legfeljebb egy vékony hártya borítja, így ez komoly fertőzések kialakulására ad lehetőséget. Az ilyen elváltozással született újszülötteknél komoly idegrendszeri eltérések észlelhetők. Az alsó végtagok gyakran bénák vagy nagyon gyengék, és legtöbbször a széklet- és vizeletürítés szabályozása is lehetetlen. Gyakran társul hozzá egy komplex agyfejlődési zavar, amit Arnold-Chiari malformációnak neveznek, és nem ritka a vízfejűség (hydrocephalus) jelenléte sem. A myelomeningokelével született gyermekeknél sürgős idegsebészeti beavatkozásra van szükség, ám a későbbiekben így is számtalan maradványtünettel kell számolni.
c) Spina bifida occulta (rejtett nyitott gerinc)
A leggyakoribb és legveszélytelenebb forma. Akkor jön létre, ha csupán a csontos gerinc, a csigolyaív nem záródik, ez esetben a bőrfelszín a hiány felett zárt marad. Kis rést okoz egy vagy több csigolyában, a gyermek hátán nincs szemmel látható, bőrrel fedett nyílás. Anyajegy, szőrnövekedés gyakran jelzi a rést. Általában idegrendszeri eltérés sincs, ezért gyakran véletlenül fedezik fel az elváltozást, például amikor más okból készített röntgenfelvételen láthatóvá válnak a nyitott gerinccsigolya-ívek. Valószínűleg ez a leggyakoribb formája a velőcsőzáródási rendellenességeknek, de pontos előfordulási gyakorisága - éppen tünetmentessége miatt - nem ismert. Elsősorban a gerinc alsó részén, az ágyéki, keresztcsonti részen szokott kialakulni. Időnként egyéb apró eltérések társulnak hozzá, mint például fokozott szőrnövekedés a keresztcsont feletti bőrterületen, apró haemangiomák (jóindulatú érdaganatok) a mellkason, pigment foltok, vagy érzéscsökkenés az alsóvégtagon.
Diagnosztika
A velőcsőzáródási rendellenességek súlyosabb eseteiben az a cél, hogy az elváltozást már a magzati élet során kimutassák. A spina bifida diagnózisa méhen belül történik, rutin terhesgondozás keretében. Rutinszerűen alkalmazzák a szérum alfa fötoprotein (AFP) nevű fehérje anyai vérből történő meghatározását. Az AFP (alfa-fetoprotein) volt az első olyan magzati fehérje, melynek kapcsán igazolták, hogy az anyai vérben mért emelkedett koncentrációja velőcsőzáródási rendellenességeket jelezhet. Az AFP emelkedett szintje ugyanakkor nem kizárólag velőcsőzáródási rendellenességre utalhat. A nyitott gerinc magzati diagnosztikájában legfontosabb az ultrahang-vizsgálat. A nyitott gerinc-, illetve a koponyafejlődési rendellenességek ultrahangvizsgálat segítségével legtöbbször már születés előtt diagnosztizálhatók. Súlyosabb esetben az első trimeszterben is észlelhető az elváltozás, a gerinc részletesebb vizsgálatára pedig a 18-20. terhességi hét között kerülhet sor. UH vizsgálat során feltűnő a homlok kidudorodása ("citrom-jel"), az agykamrák kitágulása, a kisagy összenyomódása és torzulása ("banán-jel"), továbbá az alsó végtagok fejletlensége és mozdulatlansága. A baba hátán nyílás vagy kitüremkedés is jelezheti a rendellenesség meglétét. Az anyát genetikai tanácsadóba kell irányítani, ahol hiteles, pontos információkat kap a várható eseményekről. A terhesség megszakítására orientálni a szülőket etikátlan. A döntés minden esetben az ő kezükben van, az orvos feladata kizárólag a felvilágosítás.
Kezelés
Az elváltozások terápiáját azok súlyossága határozza meg. A csak csontos fejlődési rendellenességek többnyire nem igényelnek kezelést, a súlyosabb formák esetén viszont komplex ellátás szükséges. Ennek része kell, hogy legyen az újszülöttkori, sőt sokszor később megismételt ortopédiai és idegsebészeti operáció, majd pedig a rehabilitáció. A műtéti technika fejlettsége ma már bizonyos esetekben a méhen belüli műtétet is lehetővé teszi! Méhen belül felismert myelomeningokele esetén, amennyiben a házaspár a terhesség kiviselése mellett dönt, szóba jöhet méhen belüli magzati sebészeti beavatkozás lehetősége is. Ezt a terhesség 26. hete előtt kell elvégezni. Ha a műtéttel várnak a magzat megszületéséig, a nyitott gerincet a születést követő első 48-72 órában zárni kell, hogy csökkentsék a fertőzés kockázatát, és megelőzzék a gerincvelő további károsodását. Ha a csecsemő vízfejűséggel küzd, az agyi nyomás csökkentésére shuntöt helyezhetnek be. A gerinccsatorna sebészeti zárását követően gyakoriak a maradványtünetek.
A fedett gerinchasadékkal vagy meningokelével született babáknak jó esélyük van arra, hogy a későbbiekben teljes értékű életet éljenek. A súlyosabb rendellenességek azonban az egész életre kihathatnak. Ezekben az esetekben az életminőséget és élettartamot az idegrendszeri elváltozások súlyossága és rehabilitálhatósága határozza meg. A legrosszabb az életkilátás azokban az esetekben, amikor a baba petyhüdt alsó végtagokkal és vizeletürítési zavarokkal születik. Ezekben az esetekben sokszor mentális fejlődési rendellenesség is része a kórképnek.
Megelőzés
A velőcsőzáródási rendellenességek kialakulásának kockázata csökkenthető a várandósságot megelőzően. 1991 óta ismert, hogy a folsav napi 0,4 mg-os adagjával a velőcsőzáródási rendellenességek 72%-a kivédhető. A nyitott gerinc megelőzhető, ha az étrend elegendő folsavat tartalmaz, és legalább 1 hónappal a tervezett fogamzás előtt az anya folsavat kezd szedni, amit a terhesség első 3 hónapjában folytat. A fogamzás körüli időszakban szedett folsav 70-90%-kal csökkenti a velőcsőzáródási rendellenességek kialakulásának kockázatát. Már az újszülöttben fiziológiás helyzetben a csontos gerinc hátulsó íve egy egységes zárt gyűrűt képez a gerinccsatorna körül, melyben a gerincvelőt tartalmazó gerinczsák, és az ebből kihaladó idegrostok foglalnak helyet.
Folsav ajánlott bevitele
A velőcső záródása a fogantatást követő 22-28. napok között történik, azaz akkor, amikor a nők jelentős része még nincs tudatában a terhességének. Ezért javasolják a szakemberek, hogy a folsav-bevitelről már akkor gondoskodni kell, amikor a gyermekvállalást tervezi a pár. Legalább 400 mikrogramm folsav szedése ajánlott minden nap. Már a babatervezéskor 3-4 hónappal érdemes abbahagyni a különböző fogamzásgátlók szedését, mert gátolják a folsav felszívódását a bélben. Legalább 1 teljes hónap teljen el folsavpótlással, a babaprojekt élesítése előtt.
A kockázat mértékét és az alkalmazandó folsav napi adagját az Egyesült Államok közegészségügyi főhatósága (Centers for Disease Control and Prevention) határozta meg.
| Élethelyzet | Ajánlott napi folsav/folát bevitel (mikrogramm) |
|---|---|
| Felnőtt (átlagos) | 300 |
| Terhességet tervező nő | 400-550 |
| Várandós nő | 550 |
| Szoptató anya | 450 |
Magas folsavtartalmú élelmiszerek
- Zöld leveles zöldségek (brokkoli, kelbimbó, káposzta, spárga)
- Hüvelyesek (zöldbab, zöldborsó)
- Gyümölcsök (narancs, avokádó, banán, citrusfélék)
- Teljes kiőrlésű gabonafélék
- Tojás
Az anyai szervezet túlmelegedésével (láz, szaunázás) kapcsolatos nyitott gerinc a magas lázzal járó betegségek erélyes antibiotikus kezelésével és hatékony lázcsillapítással védekezhetünk. Lázcsillapításra tilos szalicilsav származékokat és nem szteroid gyulladásgátlókat alkalmazni, mert ezek másféle magzati (és anyai) ártalmakat okozhatnak. Lázcsillapításra főként a paracetamol, ill. metamizol (Algopyrin) javasolható. A szauna a terhes nők számára tilos.