A Mikrokefália és Hipotónia: Okok, Tünetek és Kezelési Stratégiák

A mikrokefália egy ritka neurológiai állapot, melyben a csecsemő fejmérete és agya lényegesen kisebb, mint a vele azonos korú és nemű gyerekeké. A születésnél kimutatható kisfejűség általában a méhen belüli abnormális agyfejlődés eredménye, de előfordul, hogy születés után nem növekszik az agy megfelelő mértékben. A kisfejűség széles skálán mozog, eltérő súlyosságú következményekkel jár. A mikrokefáliát okozhatják különböző genetikai eltérések, környzeti károsító tényezők a terhesség alatt, továbbá bizonyos fertőző betegségek, különösen a világszerte aggodalmat okozó Zika-vírus. A kisfejűséggel született gyermekeknél fennáll a súlyos fejlődési rendellenesség kockázata, de enyhébb esetekben előfordulhat, hogy kisebb mértékű következményekkel jár. A mikrokefáliára nincs kimondott kezelési lehetőség, ám a korai terápiák, beszéd- és egyéb fejlesztő foglalkozások segítenek a gyermek fejlődésében és az életminősége javításában.

A hipotónia az izomtónus gyengeségét jelenti. Fontos, hogy a hipotónia nem azonos az izomgyengeséggel, amely az izomerő hiányát foglalja magában. Az izomtónus az izmok passzív mozgatással szembeni ellenállását, feszítettségét írja le. Leegyszerűsítve tehát azt a folyamatosan és passzívan fennálló részleges összehúzódást, amely az izmok tartását adja. Ha például egyik kezünkkel megszorítjuk a másik kar nyugalmi helyzetben lévő bicepszét, az abban érzett ellenállás az izom tónusa. Az izomtónus kulcsszerepet játszik a többi között a testtartásban, de egyes szervek működésében is. Újszülöttek körében a hipotónia a motoros képességeket érintő leggyakoribb zavar. Általában hamar felismerik a csecsemőkori hipotóniát. A hipotónia általában veleszületett probléma, és legtöbbször hamar felismerik. Többféle kiváltó ok állhat a hátterében, beleértve az izmok, illetve a mozgatóideg-végződések és izmok kapcsolatának rendellenességeit, valamint a centrális és perifériás, avagy környéki idegrendszer zavarait.

Mi számít kisfejűségnek?

A mikrokefália (orvosi írásmóddal microcephalia) elsődleges tünete és a diagnózis alapja, hogy a fej mérete lényegesen kisebb, mint az azonos korú és nemű gyerekeké. A kisgyermekek fejméretének annak körfogatát tekintik, és standarizált növekedési (percentilis) táblázatok, grafikonok segítenek összehasonlítani a többi gyermek fejméretével. Többnyire úgy definiálják, hogy amennyiben a fej kerülete az adott korra és nemre vonatkozó átlagos fejkerülettől több mint kétszeres szóráson kívül esik, kisfejűségről, azaz mikrokefáliáról beszélhetünk. Vannak gyermekek, akiknek egyéni jellemzőik alapján egyszerűen csak kicsi a feje, de az ő fejméretük is eléri a minimális értéket, vagy annak közelében van.

Fontos tudni, hogy a koponya mérete nem egyenesen arányos az agyi kapacitással, mivel az agyi hálózatok komplexitása és az idegi kapcsolódások (szinapszisok) száma határozza meg a kognitív képességeket, és a kisebb fejméret is kompenzálható komplexebb agyi hálózatokkal. A mikrokefáliában szenvedő gyermekeknél a fejméret és az agytérfogat jelentősen az átlag alatt van, amit már nem tud az agy más módszerekkel kompenzálni, és ezért különböző súlyosságú következményekkel kell számolni. A súlyos mikrokefáliában szenvedő gyermekeknél előfordul, hogy a homlok homorú.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

A mikrokefália általában az agyfejlődés rendellenességének eredménye, amely kialakulhat magzati korban az anyaméhben (veleszületett), vagy a születés utáni fejlődés során, csecsemőkorban is. A méhen belüli felismerés nehéz, általában csak születés után derül ki a probléma. Nagy valószínűséggel orvosa észreveszi a mikrokefáliát a baba születésénél, vagy a rendszeres vizsgálatok során. Ugyanakkor, ha úgy érzi, gyermeke feje kisebb, mint az normális lenne, esetleg nem növekszik úgy, ahogy kellene, beszéljen orvosával!

Annak megállapítására, hogy gyermeke mikrokefáliában szenved-e, az orvos valószínűleg alapos szülési és családtörténeti, valamint fizikális vizsgálatot végez. Megméri a baba fejkerületét, összehasonlítja azt az általános növekedési diagramban található értékkel, és kiszámolja, mennyit kell növekednie egy következő vizsgálatig. A szülők fejméretét is megvizsgálhatják, annak megállapítására, a kisebb fejméret örökletes-e a családban. Egyes esetekben, különösen, ha a gyermek fejlődése elmaradt, CT vagy MRI vizsgálat és vérvizsgálat is történhet a lemaradás okának meghatározására.

A mikrokefália kialakulásának okai

A kialakulás okát illetően megkülönböztethetjük az elsődleges és másodlagos mikrokefáliát.

Az elsődleges (vera) mikrokefália okai

A mikrokefália legtöbbször örökletes, ilyenkor genetikailag meghatározottan elégtelen mennyiségű agysejtképződés figyelhető meg. A magzati korban az agy kifejlődéséért felelős MCPH1 gén hibája okozza, amennyiben mindkét szülőtől hibás gént örökölt a baba. Nem örökletes, környezeti tényezők is okozhatnak elsődleges mikrokefáliát:

• Röntgen- és radioaktív sugárzás.
• Kábítószernek, alkoholnak, egyéb mérgező anyagoknak és vegyszereknek való kitettség az anyaméhben, ezek közül bármely okozhat agyi rendellenességeket.
• Bizonyos epilepsziaellenes gyógyszerek.
• Súlyos alultápláltság - A nem megfelelő táplálkozás a terhesség alatt befolyásolja a baba fejlődését.
• Nem kontrollált fenilketonúria (phenylketonuria, PKU) az anyánál - A PKU egy olyan születési rendellenesség, amely nehezíti a szervezetben a fenilanilin nevű aminosav lebontását.
• Magzati fertőzés a terhesség során. Ezek közé tartozik a toxoplazmózis, a citomegalovírus, rózsahimlő (rubeola) és a bárányhimlő (varicella), továbbá a Zika-vírus.

Elsődleges mikrokefália esetén keskeny a homlok, csúcsos a koponya, súlyos magatartászavar és epilepszia kíséri a betegséget.

A másodlagos (clasticus) mikrokefália okai

A koponyavarratok veleszületett elcsontosodása (craniosynostosis) okozza a másodlagos mikrofefáliát. A csecsemő koponyáját alkotó csontos lemezek közötti porcos anyagot varratoknak nevezzük, aminek összecsontosodása normális esetben csak kisgyermekkorban kezdődik és a pubertás végére fejeződik be teljesen. A koponyavarratok korai fúziója gátolja az agy további növekedését, így bár nem áll fenn elsődleges agyfejlődési rendellenesség, az agy tömege a koponya által biztosított hely elégtelensége miatt csökken. A betegség kezelése azt jelenti, hogy a fuzionált csontokat műtéttel szétválasztják. Amennyiben nincs további, a háttérben meghúzódó probléma az aggyal, ez a műtét lehetővé teszi, hogy elegendő hely álljon az agy rendelkezésére a további növekedéshez, fejlődéshez.

A mikrokefália következményei

A mikrokefália esetében különböző súlyossági fokozatokat különböztetünk meg, aszerint, hogy a fejméret mennyivel tér ez a kor és nemnek megfelelő normál percentilis érték alsó határától. Minél kisebb a fejméret, annál kevesebb helye van az agynak, várhatóan annál súlyosabbak lesznek a tünetek is. Enyhe esetben például tanulási nehézségek és bizonyos neurológiai problémák jelentkezhetnek, mérsékelt kisfejűség esetén szellemi visszamaradottság és mozgáskoordinációs zavarok lépnek fel, súlyos mikrokefália esetén a gyerekek sokszor nem képesek önálló életvitelre és folyamatos gondozást igényelnek.

A betegség okától és súlyosságától függően az alábbi szövődményekkel kell számolni:

• Lemaradás a beszéd- és mozgásfejlődésben
• Koordinációs- és egyensúlyi nehézségek
• Törpe- vagy alacsonynövés
• Arctorzulás
• Sikettség
• Látásproblémák
• Hiperaktivitás
• Mentális retardáció
• Nyelési problémák
• Görcsrohamok

Kezelési lehetőségek

Elsődleges mikrokefáliában nincs olyan gyógymód, amely növelheti a gyermek fejét és agyméretét, vagy visszafordíthatja a mikrokefália okozta szövődményeket. Speciális esetben, másodlagos mikrokefália esetén a craniosynostosis műtéti megoldása áll rendelkezésre, ami a betegség okát is kezeli. A kisfejúség kezelésének célja általában a gyermek állapotára való fókuszálás, az életminőséget befolyásoló káros következmények enyhítése.

A kora gyermekkori intervenciós programok segíthetik a fejlődést. Ezek beszéd-, fizikai-, mozgásterápiát foglalnak magukban. Gyógyszert a betegség által okozott szövődmények (pl. görcsrohamok, hiperaktivitás) kezelésére írhat fel az orvos.

A hipotónia tünetei és hatása

A hipotón csecsemők izomzata jellemzően nagyon puha, petyhüdt, és testük hasonlóan reagál a mozgatásra, mint egy rongybaba: végtagjaik lógnak anélkül, hogy könyökben, térdben behajlanának, testük elernyed. Fejüket is nehezen tudják mozgatni, illetve általában véve nehezükre esik a mozgás. Hasra fektetve nem tudják felemelni magukat, emiatt csak fekszenek, „repülőznek”. Jellemző, hogy az érintett gyerekek késleltetve érnek el olyan fejlődési mérföldkövekhez, mint a felülés, mászás, séta, az első szavak kimondása és az önálló étkezés.

Az evés és a beszéd az arcizmok kontrollált és finom mozgásán alapszik. Ehhez azonban, elengedhetetlen a normál izomtónus, és az arc izmainak a megfelelő izomerejére, mozgástartományára, sebességégére, koordinációjára és disszociációjára (a szájüregi struktúrák pl. a nyelv és az ajkak külön mozgására) van szükség. A hipotón gyermekeknél a szopási nehézségek is gyakoriak lehetnek, mivel nem képesek megfelelő vákuumot képezni, túl lassan vagy túl sokáig szopnak. Az ivás során a folyadék kontrollálásával is adódhatnak nehézségeik, amely megmutatkozhat a folyadék kicsorgásában, köhögés és félrenyelés formájában is. A nyelv gyengesége pedig kihathat az étel, a falat szájtéren belüli irányítására.

Hipotónia kezelése és fejlesztése

A kezelés alapját mindig a hipotóniát kiváltó tényező kezelése jelenti, amennyiben ez lehetséges. Ezenkívül szükség lehet gyógytornára a motoros képességek és a testi erő fejlesztése céljából, beszédterápiára a légzési, beszéd- és nyelési nehézségek kezelésére, valamint a táplálkozás támogatására alultápláltság, alacsony testsúly esetén. Csecsemőkorban az agy és az izomzat még könnyen alakítható, így az időben megkezdett fejlesztő terápia révén a hipotón gyerekek akár hamar be is hozhatják a kortársaikkal szembeni lemaradásukat.

A gyermekgyógytorna foglalkozáson a gyógytornász átnézi mozgásait, izületi szögeinek a tartományát, talpán való terhelését, gerincét, testtartását, ülését….stb. A gyermekgyógytornász felkeresése különösen javasolt addig, amíg a mozgásfejlődés, testtarttás kialakul. A gyógytornász speciális technikákkal kezeli az újszülöttet. Ezek közül az egyik a Katona módszer, melyet főként, de nem kizárólag az oxigénhiány miatt károsodott csecsemők kezelésére alkalmas. Lényege, hogy a minden csecsemővel veleszületetten jelen lévő, ún. komplex elemi mozgásmintákat (mászás, ülésbe húzódzkodás, ülésbe emelkedés, kúszás, stb.) napi rendszerességgel kiváltjuk a fiatal csecsemőben. A mozgás kiváltását az agy „serkentésével” érjük el azáltal, hogy a csecsemőt különböző gravitációs helyzetekbe hozzuk, ami aktiválja az agy azon részét, ahol ezek az elemi mozgásminták tárolva vannak.

A fejkörfogat nyomon követése

A fejkörfogat növekedése a csontos koponyán belül található képletek (agy, vértérfogat, agyvíz és csontok) növekedéséből adódik össze. Az újszülöttek koponyája több csontból áll, amelyek varratokkal illeszkednek egymáshoz azért, hogy a szülés során megfelelően tudjanak alkalmazkodni a térfogat változásokhoz, illetve azért, hogy a gyermek első éveinek agytérfogat növekedését le tudják követni a koponya növekedésével. Ezek a varratok kisded korban elcsontosodnak. A varratok csontosodásának időpontja szintén befolyásolni tudja a koponya méretét és formáját.

A WHO (World Health Organization, az Egyesült Nemzetek Szövetségének egészségügyi irányító szervezete) növekedési görbéi egy Multicenter Növekedési Referencia Tanulmány adatai alapján készültek. Ezeket a görbéket az Országos Egészségügyi és Táplálkozási Vizsgálat adataiból alakítják ki. A fejkörfogat nyomonkövetése, ellenőrzése a gyermekorvos feladata. Mivel a kis fejkörfogattal járó állapotokban gyakoribb az értelmi fejlődés elmaradása, ezért nagyon fontos az ilyen gyermek fejlődésének nagyon szoros követése, ellenőrzése, és a lehető leghamarabb elkezdett speciális fejlesztése.

Az időre született újszülött fejkörfogata átlagosan 35 cm (32,6-37,2 cm), majd egy éves korig mintegy 10 cm-t növekszik. A fejkörfogat az életkorhoz meghatározott értéktáblázatban 3 percentilis alatt van. Másodlagos kis fejkörfogatot a magzati korban, illetve az intenzív agynövekedés szakaszában (első 2 életév) bekövetkező agyat károsító ártalmak okoznak. Ilyen károsító tényezők lehetnek: röntgen sugárzás, veleszületett fertőzések (CMV, Rubeola, Toxoplasma, agyhártya-, agyvelőgyulladás), anyai alkohol-, drogfogyasztás, dohányzás, anyai anyagcsere-betegség, születés körüli oxigénhiányos állapotok, újszülöttkori extrém magas láz.

A nagyobb fejkörfogattal járó állapotok között előfordulnak familiáris formák, ezért mind a szülők, mind a testvérek fejkörfogat méretét figyelembe kell venni, mielőtt kórosnak ítélünk egy átlagosnál nagyobb fejkörfogatot. Ilyen esetekben a gyermeknek semmilyen kóros idegrendszeri tünete nincsen, teljesen jól fejlődik, intellektusa ép. Az eltérés öröklődő családi alkat következménye. Ebben az esetben a csecsemő fejkörfogata a testméretéhez viszonyítva nagynak tűnik, de a koponya növekedési üteme teljesen normális.

Koraszülöttek, krónikus vérszegénységben szenvedő, esetleg angolkóros csecsemők körében fordulhat elő, de a kórelőzmény, illetve ezekre az állapotokra jellemző sajátos tünetek, és a laborvizsgálatok egyértelműen igazolják, hogy csak felületes ránézésre tűnik vízfejűnek a gyermek. A csecsemő fejkörfogata fokozott mértékben növekszik, a nagykutacs szélesen nyitott, kissé előboltosul, a fejen lévő vénák kitágultak. Gyakori a lemenő nap tünet, ami azt jelenti, hogy a szemgolyó lefelé fordul, és a szivárványhártya felett látható az ínhártya (” szem fehérje”), emiatt a szemgolyó látványa a horizonton lebukó napra emlékeztet. Ezek eredményezik a fokozott fejkörfogat növekedést.

Gyanú esetén a túlzott fejkörfogatnövekedés-igazolása és koponyaultrahang-vizsgálat igazolja a vízfejűséget. A vízfejűség kezelése műtéti, mely során a felesleges agyvíz elvezetése a cél, hiszen a fokozott nyomás az agyat károsítja. A műtét során az agy oldalkamrájába helyeznek egy katétert, melyhez egy bizonyos nyomás felett megnyíló, egyenirányító szelepen keresztül kapcsolódik egy másik, a bőr alatt a hasüregbe vezető katéter. Amennyiben a műtét előtt nem szenvedett el a gyermek maradandó agyi károsodást, akkor a műtét után egészségesen fejlődhet. Amennyiben a kiváltó ok korábbi gyulladás, agyvérzés volt, akkor a kórjóslatot az akkor elszenvedett károsodás mértéke határozza meg. A műtét után az esetek egy részében lokalizációhoz kötődő epilepszia léphet fel, mely gyógyszeres kezelésre jól reagál. Fontos, hogy a műtött gyermekek szülei tisztában legyenek a katéter esetleges nem megfelelő működésének jeleivel, a következményesen kialakuló koponyaűri nyomásfokozódás tüneteivel, mert ezek megjelenése sürgős kórházi ellátást igényel.

tags: #hipotonia #nagyobb #fejkorfogat