A velőcső záródásának folyamatáról és a nyitott gerincről már egészen biztos, hogy mindenki hallott. Nagyon fontos szerepe van a gyermekvállalás előtt álló nőknél. A magzati idegrendszer fejlődésének szakaszában az agy és a gerincvelő a velőlemezből képződik, mely normál esetben velőcsővé fejlődik. Ha a záródás elmarad vagy nem teljes, akkor beszélünk velőcsőzáródási rendellenességről. A velőcsőzáródási rendellenességek a leggyakoribb fejlődési rendellenességek közé tartoznak. Az embrionális fejlődés során a külső csíralemez csővé formálódik - ez az idegrendszer kialakulásának első lépése, mely az egészen korai embrionális időszakban, a terhesség 21-29. napja között zajlik.
A velőcső fejlődése
A megtermékenyített petesejt (a zigóta) fejlődését a belső és a külső tényezők együttesen határozzák meg. Az élet első szakasza az anya testében zajlik, és összefügg az anya életmódjával és szervezete állapotával. A fejlődés időtartama 9 hónap (40 hét, 280 nap).
Az első trimeszter: a velőcső kialakulása és záródása
A terhesség kezdetét mindig az utolsó menstruáció elejétől számolják. A megtermékenyülés pillanatától a nyolcadik hét befejezéséig nevezhetjük embriónak a fejlődő magzatot, ez pedig körülbelül a 10-11. terhességi hetet jelenti.
- 1-4. hét: A megtermékenyítés és a beágyazódás
A megtermékenyülés pillanatában a petesejt falán áttör egy ondósejt, és a megtermékenyített petesejt (más néven zigóta) osztódni kezd. A zigóta osztódása során kialakul a szedercsíra, ennek belső sejtjei részben elfolyósodnak, és ebből jön létre a hólyagcsíra (blasztula). A méh eközben felkészül a fogadására: a nyálkahártya megvastagodik. A megtermékenyülést követő 5-7. napon meg is érkezik a zigóta, és 2-3 napos várakozást követően beágyazódik. A beágyazódás a megtermékenyülést követő 12. napon fejeződik be.
A negyedik és ötödik hét környékén következik be az egyik leglátványosabb, bár még mindig mikroszkopikus mérföldkő: a velőcső kialakulása. Ez a struktúra a központi idegrendszer előfutára, ebből fejlődik ki később az agy és a gerincvelő. A velőcső záródása kritikus pillanat, amely általában a fogantatás utáni 28. napra tehető. A velőcső záródására nagyjából a 4. terhességi héten kerül sor. Képzeljünk el egy papírlapot magunk előtt kiterítve. Most folyjuk meg ez a papírlapot és formáljuk hengerré. Nagyjából így a legegyszerűbb elképzelni ezt a záródást. A hosszanti csík, ami záródik, az maga a gerincoszlop.
- 5-6. hét: A szív és a velőcső záródása
A szívműködés általában a fogantatás utáni 21-22. napon kezdődik, de az ultrahangvizsgálat során legbiztosabban a 6. terhességi héttől látható és hallható. A szív, amely ekkor még csak egy egyszerű, cső alakú képződmény, elkezdi ritmikus összehúzódásait. A vérkeringés beindulása azt jelenti, hogy a tápanyagok és az oxigén már sokkal hatékonyabban jutnak el a fejlődő szövetekhez. Az 5-6. héten még igen-igen aprócska (3.5-4 mm-es) az embrió, de a fontosabb belső szervek kezdeményei mellett (tüdő, máj, gyomor, hasnyálmirigy) már alakulóban vannak a hangszalagok, a gége, valamint a belső fül is. Formálódnak a kezek és lábak is, sőt az aprócska végtagokon már kis barázdák jelzik a hamarosan szétnyíló ujjakat. Mivel az agy rohamos fejlődésen megy keresztül. A fejen mindeközben megjelenik két kis kopoltyúív, melyek a füleket jelzik.
- 7-8. hét: Emberi formát ölt az embrió
Az embrió naponta akár 1 mm-t is nő. Tovább nyúlik, növekedik a kar- illetve lábbimbó. Kialakul a test csontváza, a gerinc csigolyasora valamint az oldalbordák. Kifejlődnek a váll-, könyök- és a térdízületek is. A 8. hétre a végtagok már jól láthatóak, a lábak meghosszabbodnak, az ujjpercek elkülönülnek. Az embrió hossza körülbelül 3-4 cm, súlya alig 1 gramm. Méretének 1/3-át a fej teszi ki. A baba arcocskája egyre felismerhetőbb, láthatóvá válik a szemgolyó, kialakulnak az orrlyukak és az orrcimpák, és határozott formát ölt a száj körvonala. A csontosodási folyamat is ekkor veszi kezdetét.
- 9-12. hét: Magzatkorszak kezdete
Ebben a két hétben ismét ugrásszerű növekedés következik be: a testsúly több mint 75 százalékkal növekszik. De a 10. hét több szempontból is fontos mérföldkő. Innentől már magzatként beszélünk erről a fejlődő kis életről, és a külső ivarszervek is megkülönböztethetővé válnak a fiú és lány magzatokban. Tovább fejlődnek a karok és lábak, a kézen kezdenek elkülönülni az ujjak (melyeket már szopizni is tud), kialakulnak az ujjbegyek, és megindul a körmök fejlődése. A 10. hétre már alakulóban van a 20 tejfog kezdemény is. A két agyfélteke már jól elkülönül, és a szív is kettétagolódik a szívsövény által. A szem és szemhéj szintén jól megfigyelhető ebben az időszakban. A 11. hétre a magzat valamennyi szerve kifejlődött, a fej és a test mérete közel azonos, az orr és az ajkak teljesen kialakultak. A 12. héten a magzat hossza már elérheti a 6,5 cm-t, súlya 18 gramm körüli. Bár a szemek még oldalt helyezkednek el és szorosan zárva vannak, az arc struktúrája már felismerhető.
A második trimeszter: gyors növekedés és érzékszervek fejlődése
A terhesség második szakasza a 12. héttől a 28. hétig tart. Ebben az időszakban nemcsak gyors növekedésnek indulnak az eddig kifejlődött szervek, tovább alakul az agy és a gerinc, hanem a kötődés is egyre inkább kibontakozik a magzat és a várandós nő között.
- 13-16. hét: Mozgás és nemek megkülönböztetése
A pici rengeteget mocorog, ficánkol és rugdalózik a magzatvízben. Emellett gyakorolja a légzőmozgást, tud már mosolyogni és sírni is. A 13. héten kezdenek kialakulni a hangszalagok és a belső fül. A 14. héten a szemöldöke, a 15. héten pedig az első hajszálak is megjelennek. A tizenhatodik hét környékén érkezik el az egyik legjobban várt információ: a baba neme általában már láthatóvá válik az ultrahangon. A 16. hétre súlya már eléri a 100 grammot, teljes hossza pedig akár 16 centiméter is lehet. A testét beborító finom szőr is megjelenik, szemhéja azonban még csukva van. Ekkor már nagyokat rúg és bukfencezik.
- 17-20. hét: Magzatmáz és hallás fejlődése
Ekkorra egyfajta védőanyag, a magzatmáz fedi be. A 20. héttel pedig elérkeztünk a várandósság félidejéhez, a baba súlya ekkorra 300 g, amihez 25-28 cm-es hosszúság társul. A fejlődése rohamléptekkel halad tovább: ebben az időszakban átlagosan hétről hétre 80-100 grammnyi súlygyarapodás is megfigyelhető, így már kívülről is egyre jobban érezhető a mozgása. Ekkorra már teljesen kifejlett a belső fülben a csiga, amely a hallásért felelős, így a pici egyre több mindent hall a pocakodban. A magzat ízlelőbimbói már a terhesség 13. hetétől fejlődnek, a huszadik hét környékén pedig teljesen kifejlődnek a nyelven.
Az emberi élet KEZDETE, ahogy még soha nem láttuk
- 21-24. hét: Külső nemi szervek és csuklás
Gyermeked súlya továbbra is rohamosan gyarapodik, már 400 grammnyi. De nem csak a súlya, idegsejtjeinek száma is elképesztő gyorsasággal gyarapodik hétről hétre. Ekkorra a külső nemi szervek már kellően fejlettek ahhoz, hogy - ha ő is akarja - meg lehessen állapítani a nemét. Bőre még ráncos. Továbbra is rengeteget mozog, és kortyolgat a magzatvízből. Ha csuklik, azt te is megérzed. A huszonnegyedik hét környékén a hallójáratok és a belső fül szerkezetei annyira kifinomulttá válnak, hogy a magzat elkezdi érzékelni a külvilág zajait. Az édesanya hangja azonban kiemelkedik minden más közül.
- 25-28. hét: Agyfejlődés és szemek nyitogatása
A terhesség ezen időszakában az agy tömege 4-500 százalékkal növekszik. A 25. hétre a magzat hossza 31 centiméter körül lehet, amit hétről hétre újabb 1 cm-rel gyarapodik. Súlya körülbelül 700 gramm. A 27. héten szemecskéit nyitogatja, pupillái reagálnak a fényre, ekkor már ízérzékelése egyre kifinomultabb. A huszonhetedik hét környékén egy újabb érzékszerv lép működésbe: a baba kinyitja a szemeit. Bár a méhben nincs túl sok látnivaló, a baba már érzékeli a fényt. A 28. héttől meg tudja különböztetni a magas és mély hangokat egymástól.
A harmadik trimeszter: Felkészülés a születésre
Az utolsó szakasz nagy részét a magzat kinti életre való készülése tölti ki: amellett, hogy növekedik, apró, de jelentőségteljes finomhangolásokat végez. Az édesanya eközben a szülésre és az új életre hangolódik.
- 29-32. hét: Agytekervények és alvási ciklusok
Ahogy belépünk a harmadik trimeszterbe, a baba agya látványos fejlődésen megy keresztül. Az agyfelszín, ami eddig sima volt, elkezdi kialakítani a jellemző barázdákat és tekervényeket, hogy nagyobb felületen férjenek el az idegsejtek. Megjelennek a valódi alvási ciklusok, amelyek során a baba mélyalvásban és REM (gyors szemmozgásos) szakaszban váltakozik. Az agyi aktivitás mérései azt mutatják, hogy a huszonnyolcadik hét után a magzat agyhullámai hasonló mintázatot mutatnak, mint egy újszülötté. A 30. héttől - a helyszűke miatt - már kevesebbet mozog a babád. Súlya ezen a héten már 1.5 kg, hossza pedig 38 cm.
- 33-36. hét: Zsírréteg és tüdő érése
Babád súlya elérte a 2 kg-ot, amit innentől fogva negyed kilóval növel hetente. A piciny test és szervei már fejlettek. A harminckettedik hét környékén a baba már nem csak nő, hanem „kerekedik” is. Ebben az időszakban kezdődik meg a szubkután zsírréteg intenzív felhalmozódása. A bőr állaga is megváltozik: a korábbi áttetsző és ráncos felület simábbá és rózsaszínűbbé válik. A lanugo (piheszőrzet) nagy része elkezd lekopni, és helyét a vernix caseosa, vagyis a magzatmáz veszi át. A tüdő az egyik utolsó szerv, amely teljesen éretté válik a kinti élethez. A harmincnégy-harminchatodik hét környékén a tüdő sejtjei elkezdenek egy különleges anyagot, úgynevezett szurfaktánst termelni. A 34. héten a legtöbb baba már készülődik a születéshez, és fejjel lefelé helyezkedik el.
- 37-40. hét: Immunanyagok és a születés
A harminchetedik hétre azonban a legtöbb baba tüdeje már elég érett ahhoz, hogy önállóan ellássa a szervezetet oxigénnel. A harminchetedik hetet betöltve a baba időre születettnek számít. A várandósság utolsó heteiben egy csendes, de létfontosságú folyamat zajlik: az immunanyagok átadása. Az édesanya vérében keringő antitestek a méhlepényen keresztül átjutnak a baba keringésébe. Súlya 3 kg körüli, magassága 46 cm. Mivel a helye egyre szűkösebb, így csak fészkelődik. A 38. hétre a fej már a medenceüregben van. A méhlepény elöregedése és a magzatvíz mennyiségének csökkenése természetes folyamat, ami jelzi a várandósság végét. Amikor eljön az idő, a baba és az anya hormonális rendszere összehangoltan indítja el a szülés folyamatát.
Az emberi élet KEZDETE, ahogy még soha nem láttuk
Velőcsőzáródási rendellenességek típusai
A velőcsőzáródási rendellenességek a leggyakoribb fejlődési rendellenességek közé tartoznak. Attól függően, hogy a záródási hiba milyen fokú, illetve a velőcső mely részét érinti, különböző megjelenési formákat különböztethetünk meg.
- Anencephalia: A legsúlyosabb, élettel összeegyeztethetetlen forma. Ilyenkor a koponyatető teljesen hiányzik és az agyállomány helyén is csak kevés idegszövet található, a magzat rendszerint halva születik.
- Nyitott gerinc hasadék (spina bifida aperta): Szintén súlyos megjelenési forma, amikor a gerinccsatorna hátul nyitott, mert a csigolyaívek nem egyesülnek. Ennek az elváltozásnak két különböző súlyosságú megjelenési formája ismert:
- Meningokele: Amikor a gerinccsatornából elő boltosul az a gerincvelői folyadékkal (liquor) telt burok, mely az agyat és a gerincvelőt veszi körül. Leggyakrabban a háti-ágyéki gerincszakaszon található, és bőrrel vagy vékony hártyával fedett. Komoly idegrendszeri elváltozás az újszülöttnél nem észlelhető, így egy mielőbb elvégzett operációval orvosolható a probléma.
- Myelomeningokele (spina bifida cystica): Súlyosabb formája a meningokelének, amikor a csigolyák csontos íve valamint a keményagyhártya is nyitott, és nem csak a gerincvelőt körülvevő burok, hanem vele együtt a gerincvelő is elő boltosul. A gerincvelő ilyenkor teljesen nyitott, vagy legfeljebb egy vékony hártya borítja, így ez komoly fertőzések kialakulására ad lehetőséget. Az ilyen elváltozással született újszülötteknél komoly idegrendszeri eltérések észlelhetők. Az alsó végtagok gyakran bénák vagy nagyon gyengék, és legtöbbször a széklet és vizeletürítés szabályozása is lehetetlen.
- Spina bifida occulta: Amikor a gerinccsatorna csontos része szintén nyitott, de bőr fedi. Általában idegrendszeri eltérés sincs, ezért gyakran véletlenül fedezik fel az elváltozást, pl. amikor más okból készített röntgenfelvételen láthatóvá válnak a nyitott gerinccsigolya-ívek. Valószínűleg ez a leggyakoribb formája a velőcsőzáródási rendellenességeknek.
Prevenció és kezelés
Mivel évtizedek óta ismert és igazolt, hogy a folsav hiánya is hozzájárul a velőcsőzáródási betegségek kialakulásához, ezért ma már minden terhes anya szed a várandóssága alatt folsavat. Tehát, nem a terhesség alatt kell szedni megfelelő mennyiségű folsavat, hanem már a babatervezéskor. Legalább 1 teljes hónap teljen el folsavpótlással, a babaprojekt élesítése előtt.
Czeizel Endre és Papp Zoltán professzor vizsgálatokkal igazolták, hogy a folsav rendszeres, úgynevezett periconceptionalis bevitele, vagyis a fogamzás előtt, a fogamzás környékén és a terhesség első három hónapjában történő alkalmazása lényegesen csökkenti a VZR előfordulását. Kidolgozták a folsav tudatos, tervezett alkalmazására vonatkozó szakmai protokollt, amely értelmében a gyermekvállalást tervező nőknek, így a reprodukciós kezelésben részesülőknek is, már a fogamzás előtt, a gyermekvállalás szakaszában javasolják a folsav szedését. Így biztosítható, hogy a fogamzáskor megfelelően magas legyen a folsav koncentráció az anya vérében és biztosítsuk a VZR elsődleges megelőzését.
A megfogalmazott protokoll értelmében az optimális dózis egészséges terhesek számára 0,8 mg folsav bevitele naponta. Bizonyos genetikai betegségek, pl. a metilén-tetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR) gén mutációja esetén ennek többszöröse is szükséges lehet. A Metafolin® a folát biológiailag aktív formájának, az 5-metiltetrahidrofolátnak (5-MTHF) a kalciumvegyülete. A Metafolin® a folát szabadalmaztatott formája, amely 10 éves kutatómunka eredménye. A folsavval ellentétben metabolizációja nem több lépésben zajlik. Ebből adódóan a szervezet számára közvetlenül felhasználható.