Gyümölcscukor-érzékenység csecsemőkorban: tünetek és kezelés

A gyümölcscukor, más néven fruktóz, egy kémiailag egyszerű felépítésű cukor, úgynevezett monoszacharid. Természetes formában nagy mennyiségben megtalálható a gyümölcsökben, zöldségekben és mézben. Manapság egyre népszerűbb a mesterségesen előállított formája is, mely számos élelmiszerben megtalálható édesítőszerként.

Bár a fruktóz az egyik legédesebb ízű cukorfajta, és a kiegyensúlyozott táplálkozás része, hiszen nemcsak rengeteg vitamint és ásványi anyagot, de sok rostot is tartalmaz, így a gyomor- és bélrendszer egészséges működéséhez is hozzájárulnak. Bizonyos esetekben azonban komoly gondokat jelenthet a szervezetben. Fontos megkülönböztetni a fruktóz malabszorpciót (felszívódási zavar) és a veleszületett fruktózintoleranciát (enzimhiány), mivel ezek eltérő súlyosságú tünetekkel és kezelési módokkal járnak.

Fruktózintolerancia: örökletes enzimhiány

A fruktózintolerancia (veleszületett gyümölcscukor-érzékenység) egy ritka, örökletes enzimhiány, amelyet a gyümölcscukrot lebontó fruktóz-1-foszfát-aldoláz enzim hiánya vagy nem megfelelő működése okoz. Ez az enzim normális esetben a májban található és felelős a fruktóz glükózzá (szőlőcukorrá) történő átalakításáért a bélből történő felszívódást követően.

Az enzimhiány autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a betegségre való hajlamot a beteg szülei lappangva hordozzák, tünetmentesek, mert bennük egy hibás gén mellett jelen van egy egészséges is, ami miatt nem alakulnak ki a tünetek. Ha azonban mindkét szülőtől a hibás gént örököli meg a gyermek, akkor az ő esetében teljes mértékben hiányozni fog a fruktóz bontásáért felelős enzim, így a gyümölcscukornak a szervezet számára hasznosítható szőlőcukorrá történő alakulása nem történik meg.

A rendellenesség gyakorisága kb. 1:20 000-re tehető. A genetikai mutációtól függően ez a feldolgozási képtelenség lehet teljes vagy részleges is. Mivel genetikai eredetű kórképről van szó, későbbi életkorban nem alakul ki fruktózintolerancia.

Tünetek csecsemőkorban és gyermekeknél

Az első tünetek az anyatejes táplálás megszüntetése után, általában a gyermek 4-6 hónapos korában, fruktóztartalmú ételek (gyümölcsök, zöldségek) hozzátáplálásának megkezdésekor jelentkeznek. A tünetek súlyossága széles skálán mozoghat.

A vezető tünetcsoport a glükóz hiánya miatt fellépő alacsony vércukorszinthez (hipoglikémiához) köthető, mely verejtékezéssel, remegéssel, zavartsággal, kóros aluszékonysággal, esetenként görcsrohamokkal, súlyos esetben kómával jár. Ezek a tünetek hirtelen, rohamszerűen alakulnak ki.

Emellett a fruktóz kóros anyagcseréje során olyan mérgező anyagok szabadulnak fel, melyek felhalmozódva máj- és vesekárosodást okoznak. A májkárosodás miatt rossz étvágy, sárgaság, hányás alakul ki. Szövettanilag a májban a májsejtek zsíros degenerációját láthatjuk, ami gyulladáshoz, később fibrózishoz, elhanyagolt esetben akár májzsugor kialakulásához vezet.

A vesekárosító hatása a fokozott vesekőképződési hajlam miatt van. Tartósan fennálló tünetek között szerepel a rossz étvágy, így az elégtelen táplálékfelvétel miatti súly- és növekedésbéli elmaradás, valamint mentális leépülés is.

A fruktózintolerancia lehetséges tünetei:

• Alacsony vércukorszint (hipoglikémia)
• Verejtékezés, remegés
• Zavartság, kóros aluszékonyság
• Görcsrohamok, kóma
• Rossz étvágy
• Sárgaság
• Hányás
• Súly- és növekedésbeli elmaradás
• Májkárosodás (zsíros degeneráció, fibrózis, májzsugor)
• Vesekárosodás (fokozott vesekőképződési hajlam)
• Vérzékenység
• Köszvény

Kivizsgálás és diagnózis

A tünetek észlelésekor a szülőnek gyermekorvoshoz, gyermek gasztroenterológushoz kell fordulnia gyermekével. A fizikális vizsgálattal májmegnagyobbodás (hepatomegalia) és sárgaság (icterus) tapasztalható.

Laboratóriumi vizsgálatok alacsony vércukorszintet, magas szérum húgysavértéket, veseműködési zavarokat (magas aminosav, cukor- és sóürítés) igazolnak. Vizelet tesztcsík a vizeletből nem mutat ki cukrot.

A májbiopszia minta szövettani elemzésével kimutatható az enzim hiánya, és a diagnózis felállítható. DNS-vizsgálattal is igazolni lehet a betegséget, azonban ezt egyelőre csak kutatási célokra használják.

Fontos, hogy a fruktózintoleranciához nagyon hasonló tüneteket produkál a galaktozémia nevű betegség, a galaktóz nevű, glükózhoz hasonló cukor örökletes emésztési képtelensége. Fő különbség a két kórkép között, hogy a galaktozémia már az anyatejes táplálás során, míg a fruktózintolerancia csak a hozzátáplálás megkezdésekor produkál tüneteket. A heveny fruktózintoleranciás „roham” tünetei hasonlítanak a szepszis, a fertőző májgyulladás, a mérgezés tüneteire, ezeket is javasolt kizárni a kivizsgálás során.

Kezelés és diéta

A fruktózintolerancia nem gyógyítható betegség, de a rendellenesség idejekorán megkezdett fruktózmentes diéta esetén jóindulatú. Ilyen esetekben a tünetek megszűnésére, a gyermek szabályos testi-értelmi fejlődésére számíthatunk. Kezeletlen betegek egy része az egyre súlyosbodó tünetek miatt még csecsemőkorban meghalhat, másik részük mind fizikailag, mind mentálisan elmaradottá válik.

A kezelés lényege a gyümölcsökben található fruktóz és fruktóztartalmú egyéb cukrok (pl. répacukor, szacharóz, szorbitol) teljes mellőzése. A diagnózis felállítását követően a gyermek szülei a kezelőorvostól, dietetikustól pontos táblázatot kapnak azokról az élelmiszerekről, amelyeket el kell hagyniuk a gyermek étrendjéből. Fontos tudni, hogy fruktózt tartalmaznak nemcsak a gyümölcsök, gyümölcslevek, hanem a zöldségfélék többsége, édességek, szirupok, édesítőszerek, méz, ízesített, édesített tejtermékek, felvágottak, kolbászfélék, konzervek, fagyasztott élelmiszerek, késztermékek többsége és az alkohol is.

Tiltott vagy korlátozottan fogyasztható élelmiszerek:

• Gyümölcsök és gyümölcslevek (különösen alma, körte, birsalma, füge, szőlő)
• Zöldségfélék többsége
• Édességek, szirupok, édesítőszerek
• Méz
• Ízesített, édesített tejtermékek
• Felvágottak, kolbászfélék
• Konzervek, fagyasztott élelmiszerek, késztermékek
• Alkohol
• Nádcukor, répacukor, invertcukor, gabona- és gyümölcsszirupok
• Xilit és eritrit (egyéb cukoralkoholok)

Az étrendben általában a gabonafélék, kenyér, gomba, tejtermékek, tojás és hús dominál. A heveny rohamok intravénásan adott glükózzal rendezhetők. Enyhébb vércukorszintcsökkenés jól kezelhető szőlőcukor-tablettákkal, amelyeket érdemes a kórképben szenvedőknek mindig maguknál tartaniuk. Tekintettel, hogy a legtöbb gyümölcs és zöldség tiltólistás, a megfelelő vitaminbevitel érdekében étrendkiegészítő multivitamin tabletták szedése javasolt, szakorvosi vélemény kikérésével.

A megfelelő diéta elsajátítása érdekében javasolt táplálkozási szakértő felkeresése, valamint hasznos, ha egy hepatológus és nefrológus is időszakosan ellenőrzi a szervek állapotát. A fruktózintolerancia nem gyógyítható betegség, de a beteg számára jó életkilátások és életminőség biztosítható a fruktózmentes diéta betartásával. Megfelelő kezeléssel megelőzhető a súlyosabb szövődmények - például májcirrózis, veseelégtelenség - kialakulása.

Fruktóz malabszorpció (felszívódási zavar)

A fruktóz malabszorpció a fruktóz (gyümölcscukor) felszívódásának zavara, melynek következtében a fruktóz félig emésztetlen formában jut a vastagbélbe, ahol az ott élő baktériumok kezdik felhasználni, bontani. Ez nem keverendő össze az örökletes, veleszületett fruktózintoleranciával, melyet a fruktóz lebontásához szükséges enzim hiánya okoz, és súlyos tünetekkel jár.

A fruktóz malabszorpció abban különbözik leginkább a genetikai betegségtől, hogy ez esetben egyéni tolerancia függvényében fogyaszthatók fruktóztartalmú élelmiszerek. A malabszorpció nem jelent teljes fruktózfeldolgozási képtelenséget, így a tünetei is enyhébbek, és sokszor csak túlzott gyümölcscukor fogyasztást követően alakulnak ki. Felnőtt korban is kialakulhat valamilyen szerzett enzimtermelési károsodás miatt, vagy átmenetileg felléphet nagy mennyiségű antibiotikum adása, illetve bélgyulladás következtében, ami a bélgyulladás elmúlását követően helyreáll.

Okai és tünetei

A fruktóz-felszívódási zavar kialakulásának oka lehet a fruktóz felszívódását segítő fehérje (GLUT-5) hibás működése, mely következtében a fruktóz félig emésztetlen formában jut a vastagbélbe, ahol erjedni kezd. Az erjedés fokozott gázképződéssel jár együtt; ez okozza a hasi diszkomfortérzést, görcsöket, puffadást és hasmenést. A panaszok rendszerint fruktóztartalmú ételek fogyasztása után jelentkeznek. Kisgyermekeknél a túlzott gyümölcs- vagy gyümölcslé-fogyasztás idézheti elő.

A fruktóz malabszorpció tünetei:

• Hasi diszkomfortérzés
• Puffadás
• Fokozott gázképződés
• Hasmenés (gyakran vizes hasmenés)
• Szélgörcsök
• Korai teltségérzés
• Fokozott hangos bélmozgások

Diagnózis és kezelés

Mivel a fruktóz malabszorpcióra jellemző panaszok nem specifikusak, így fontos az egyéb emésztőrendszeri betegségektől történő elkülönítés (pl. laktózintolerancia, kontaminált vékonybél szindróma, irritábilis bélszindróma). A betegek rendszerint csak egy alapos gasztroenterológiai kivizsgálás után jutnak el a diagnózisig.

A fruktóz felszívódási zavarát H2 kilégzési teszttel (hidrogén kilégzési teszt), gyümölcscukor terheléssel lehet kimutatni. Ez egy non-invazív, nem kellemetlen vizsgálat, mely során meghatározott mennyiségű fruktózt tartalmazó oldatot kell meginni, majd egy speciális készülékbe lélegezni, mely méri a kilélegzett levegő hidrogéntartalmát. Képalkotó vizsgálatok, mint a hasi ultrahang, bizonyos esetekben hasi CT/MR vizsgálat is szükséges lehet differenciáldiagnosztikai szempontból.

A fruktóz malabszorpció általában jól kezelhető diétával. Nem szükséges a gyümölcscukor teljes megvonása, elegendő csupán a bevitt mennyiség megszorítása, az egyéni tolerancia függvényében. A diétánál azon gyümölcsök és zöldségek elhagyása javasolt, amelyek fogyasztása panaszt okoz. Magas fruktóz tartalma miatt a következő gyümölcsök fogyasztását kerülni kell a diéta alatt: alma, birsalma, körte, füge és szőlő. Nemcsak a gyümölcsök, de az édesítéshez használt kristálycukor is panaszokat okozhat.

A kezelésben szóba jöhet egy speciális enzimkészítmény (xilóz-izomeráz enzimet tartalmaz), ami segíti a fruktóz szőlőcukorrá történő átalakítását a vékonybélben. Ez megkönnyítheti a diétát, mivel így nem kell teljesen kiiktatni az étrendből a fruktóztartalmú élelmiszereket.

tags: #gyumolcscukor #allergia #csecsemo