A csecsemőkori kivizsgálások fontossága és folyamata

A csecsemőkor rendkívül érzékeny időszak a fejlődésben, amikor számos veleszületett vagy korán kialakuló probléma befolyásolhatja a gyermek későbbi életminőségét. Az újszülöttkori- és a csecsemőkori szűrővizsgálatok célja, hogy időben azonosítsák azokat a betegségeket és állapotokat, amelyek kezelés nélkül súlyos egészségkárosodáshoz vezetnének, és gátolhatják a baba testi, lelki, szociális fejlődését. A kiszűrt betegségek időben elkezdett kezelésével megelőzhetők a súlyos következmények, vagy jelentősen javítható az életminőség.

Kötelező szűrővizsgálatok Magyarországon

Magyarországon a szülés utáni szűrővizsgálatok térítésmentesen vehetők igénybe. A szűrések rendjét az 51/1997. (XII. 18.) NM rendelet, valamint annak 1. számú melléklete szabályozza, amely a kötelező egészségbiztosítás keretében igénybe vehető betegségek megelőzését és korai felismerését szolgáló egészségügyi szolgáltatásokról és a szűrővizsgálatok igazolásáról szól.

Életkorhoz kötött szűrővizsgálatok

Az életkorhoz kötött szűrővizsgálatokat az újszülött 4 napos koráig a szülészeti intézményben végzik el. Itt történik meg a veleszületett anyagcsere-betegségek szűréséhez szükséges vérvétel is a sarok megszúrásával. Az újszülött hazaadását követően az 1, 2, 3, 4, 6, 9 és 12 hónapos életkorban esedékes szűrővizsgálatokat a házi gyermekorvos és a védőnő végzi el.

0-4 napos életkorban elvégzett vizsgálatok:

• Teljes fizikális vizsgálat: Különös tekintettel a fejlődési rendellenességek szűrésére, beleértve a bőr, nyak, mellkas, szív, tüdő, has, hát, nemi szervek, végtagok, gerinc és csípő vizsgálatát, valamint a testjáratok átjárhatóságát.
• Testtömeg, testhossz, fejkörfogat mérése: A hazai standardok szerinti értékeléssel a fejlettség meghatározása és a fejlődési rendellenességek kiszűrése.
• Ideggyógyászati vizsgálat.
• Érzékszervek működésének vizsgálata: Hallás objektív vizsgálata, látás vizsgálata.
• Csípőficam szűrése.
• Veleszületett anyagcsere-betegségek szűrése (PKU teszt): Ennek során szűrt állapotok közé tartozik a galactosaemia, hypothyreosis, biotinidáz hiány, cisztás fibrózis, jávorfaszörp betegség (MSUD), tyrosinaemia I, II, citrullinaemia I, arginosuccinic aciduria, homocystinuria, rövid-, közép-, hosszú- és nagyon hosszú-láncú acyl-CoA dehydrogenase hiány, Carnitin-palmytoil transferase hiány, Carnitin transzport zavara, multiplex acyl-CoA dehydrogenase defectus, beta-ketothiolase hiány, glutársav aciduria I, isovaleriánsav acidaemia, metilmalonsav acidaemia, propionsav acidaemia, 3-hydroxi-3-metilglutaryl-(HMG-)-CoA lyase, methylcrotonyl CoA karboxylase hiány, multiplex carboxylase hiány, és a phenylketonuria.

Apgar-teszt

Az újszülött állapotának felmérésére szolgáló vizsgálat, melynek eredményét egy pontrendszer értékeli. A vizsgálat során 5 szempont szerint pontozzák az újszülöttet 0-1-2-ig terjedő skálán:

1. Appearance = megjelenés → bőrszín
2. Pulse = pulzus → szívfrekvencia
3. Grimace response → reflexek, válaszreakciók
4. Activity → izomtónus
5. Respiration → légzésfrekvencia

Az egészséges újszülöttnél a teszt eredménye általában 7 és 10 pont közé esik. A kevesebb mint 7 pont azt jelzi, hogy a csecsemőnek orvosi beavatkozásra van szüksége, például légzéstámogatás vagy a szívverés megfigyelése indokolt.

SMA-szűrés

A veleszületett gerincvelői izomsorvadás (SMA) újszülöttkori szűrése 2022. november elsejétől már Magyarországon is elérhető egy kutatási mintaprogram keretében, amelyet a Bethesda Gyermekkórház koordinál. A vizsgálathoz a rutin újszülöttkori szűrővizsgálatokhoz kötelezően levett vérmintát használják fel, így nem jelent plusz kellemetlenséget a gyermek számára. Az SMA-szűrés ingyenes.

A baba hazaadását követő vizsgálatok

Az újszülött hazaadását követően, valamint 1, 2, 3, 4, 6 és 9 hónapos életkorban elvégzett vizsgálatok:

• Teljes fizikális vizsgálat, különös tekintettel a fejlődési rendellenességek szűrésére.
• Mozgásszervi vizsgálat, csípőficam szűrése 4 hónapos korig.
• Idegrendszer fejlődésének vizsgálata, érzékszervek, érzékelés, észlelés vizsgálata (látás, hallás).
• Rejtettheréjűség vizsgálata.
• Adaptáció, gondolkodás, preverbalis (beszédet megelőző) képességek, kommunikáció, szocializáció, testi fejlődés és motoros képességek (nagymozgások, finommozgások/manipuláció) vizsgálata.
• Testhossz, testtömeg, fejkörfogat mérése, a fejlődés és tápláltsági állapot értékelése a hazai standardok alapján.
• Rizikószűrés a hazaadást követően 1 hónapon belül és az életkörülményekben történő egészségi-, környezeti változás esetén.

12 hónapos életkorban elvégzett, illetve megismételt vizsgálatok:

• Teljes fizikális vizsgálat, testmagasság, testtömeg (fejkörfogat szükség szerinti mérése), a fejlődés és tápláltsági állapot értékelése hazai standardok alapján.
• Idegrendszer vizsgálata, érzékszervek, érzékelés, észlelés vizsgálata (látás, hallás).
• Rejtettheréjűség vizsgálata 2 éves korig, herék vizsgálata évente.
• Adaptáció, gondolkodás, preverbalis képességek, kommunikáció, szocializáció, testi fejlődés és motoros képességek (nagymozgások, finommozgások/manipuláció) vizsgálata.
• Mozgásszervek vizsgálata.
• Korai fogászati szűrés és gondozás.
• Rizikószűrés az életkörülményekben történő egészségi-, környezeti változás esetén.

Ultrahang vizsgálatok csecsemőkorban

A koponya- és a hasi ultrahangot - mivel nem kötelező vizsgálatok - nem finanszírozza automatikusan az egészségbiztosító, azonban indokolt esetben, házi gyermekorvosi beutalóval ingyenesen is igénybe vehetők. Egyéb esetekben térítés ellenében kérhető. Sok esetben megelőzhető a később már csak műtéttel, vagy hosszantartó kezeléssel korrigálható problémák kialakulása. Az ultrahang vizsgálat nem fájdalmas, káros hatása nincs, az esetek többségében a babák békésen tűrik.

Hasi ultrahang vizsgálat

A hasi ultrahangvizsgálat során a hasi szervek - a máj, az epehólyag, a lép, a hasnyálmirigy, a vesék, a húgyhólyag és a kismedencei szervek - fejlődési rendellenességeit szűrjük. A korai stádiumban felfedezett elváltozások könnyebben és hatékonyabban gyógyíthatók. Hasi ultrahanggal többek között kizárható a bukós, hányós csecsemőknél a „gyomorszájszűkület” (pylorus stenosis), ami leggyakrabban a hat hetes kor körüli fiúcsecsemőkben alakul ki. A vizsgálat előkészítést nem igényel.

Csípő ultrahang vizsgálat

A csípő ultrahangos vizsgálata 6 hetes kortól 5-6 hónapos korig lehetséges, amíg a combcsont feje porcos. Fontos, hogy a porcos csontfej elhelyezkedését vizsgáljuk az ízületi vápában. Korábban a csípő gyakran éretlen, így álpozitív eredményt kapunk. Később a combfej csontosodik, a vizsgálat már nem ad megbízható eredményt. Ha eltérést látunk, ortopédiai vizsgálatot tanácsolunk, az esetleges teendők megítélésére. A csípő ultrahang vizsgálattal felfedezett elváltozások pici korban könnyen orvosolhatók. Csak az esetek 1-1,5 %-ában kell kengyellel kezelni a csecsemőt, a valódi csípőficam, ami akár műtéti beavatkozást is megkövetelhet, rendkívül ritka. A vizsgálat különösen javasolható olyan babáknál, akiknek a családjában csípőficam fordult elő, vagy ikerterhességből, farfekvésből születtek.

Koponya ultrahang vizsgálat

A koponya ultrahang vizsgálat segítségével fény derülhet kisebb-nagyobb eltérésekre, melyek a magzati életben nem voltak észlelhetők. Így időben felismerhetők olyan rendellenességek, melyek tünetet még nem okoznak, de ha szükséges, kezelésük időben elkezdhető. Ha magzati korban már eltérést találtak, akkor mindenképpen, és ha a családban már előfordult csecsemőkorban szűrhető betegség, akkor is kiemelten javasolt a vizsgálat.

Orrdugulás és reflux csecsemőkorban

A kisgyermekek anatómiai jellegzetessége, hogy csak az orrán tud levegőt venni. Ennek oka, hogy ebben az életkorban a lágy szájpad alacsonyan, a gégefedő pedig viszonylag magasan, egymáshoz közel helyezkedik el, és ez így akadályozza a szájon át a levegő útját. Az orr hátsó részén, az orrgaraton át viszont normális esetben kényelmesen közlekedik a levegő, hacsak valamilyen okból, például náthás betegség miatt a kicsi orra el nem dugul. Mivel ez az alvására és az étkezésére is kihat, a szülők szeretnék mielőbb orvosolni a problémát.

Orrtisztítás csecsemőkorban

Az orr tisztítására több eszköz is létezik. Újszülötteknél általában kézi ballonos orrszívót használhatunk. Ennek lényege, hogy a ballont összenyomva helyezzük az orrba az eszközt, majd felengedve a ballont szívóhatás lép fel. A hangtalan eszköz nem ijeszti meg a kicsit, viszonylag gyorsan végezhetünk a művelettel, ám hátránya a gyenge hatékonyság. Ezen javíthatunk, ha alkalmazása előtt vizes orrspray-t használunk, hogy picit fellazítsuk az orrváladékot, amit így könnyebben kiszippanthatunk. Fontos, hogy akkor se hanyagoljuk el az orrszívást, ha a mi csemeténk ahhoz a többséghez tartozik, akiket már az orrszívó hangja is megrémít. Az elhúzódó nátha gyakori szövődménye a középfül-, vagy arcüreggyulladás, ezek megelőzésében is nagyon fontos a rendszeres orrszívás. A csecsemőknek 3 hónapos kor alatt nem szabad orrcseppet adni, mert az érzékeny orrnyálkahártyát tönkreteheti. Helyette vizes orrspray-t, orrcseppet használjunk. Csecsemőkorban a kézi ballonnál már jóval hatékonyabb eszközök állnak rendelkezésre az orrtisztításhoz. A porszívóhoz csatlakoztatható orrszívónak létezik egy csendesebb, bárhová magunkkal vihető változata is, ennél a szívóhatást az elektromossággal működtetett kis szívómotor adja. Fontos elmondani, hogy az orrszívásnál a hatékonyság érdekében mindig be kell fogni a másik orrlyukat. Ha nagyon tapadós az orrváladék, érdemes például tengervizes orrspray készítménnyel feloldani, ezután jön az orrszívás.

Tüsszögés és nátha

Sok szülő akkor is aggódni kezd, ha az újszülött orra nincs ugyan eldugulva, de gyakran tüsszög. Az újszülötteknél észlelhető tüsszögés általában a leváló orr hámsejtek eltávolítására szolgál, nem náthás a pici. Ez a folyamat idővel magától elmúlik, ilyenkor orrcseppet adni, vagy orrszívást alkalmazni káros. Aggodalomra az ad okot, ha a tüsszögés mellett egyéb tünet: láz, köhögés, nehézlégzés, orrdugulás is jelentkezik.

Reflux és orrmandula megnagyobbodás

Reflux is okozhatja, ha a kicsi orra állandóan eldugul, vagy úgy tűnik, mintha náthás lenne. A kis csecsemőknél előfordulhat, hogy az elfogyasztott táplálék a gyomorból visszajut a nyelőcsőbe, akár a garatig is. Ez a bukás jelensége, amelyet szinte minden anyuka tapasztalhat. Az első hónapokban ez szinte természetes dolog, a bukások gyakorisága a gyomor záróizmának megerősödésével, nagyjából a gyermek fél-egy éves korára fokozatosan csökken. Problémát az okoz, ha akkor is visszacsorog a gyomrából a táplálék, amikor lefektetjük a kicsit. Ilyenkor hallhatunk a garatban meggyűlő váladék miatt szörtyögő hangot és ez okozza azt az érzetet, hogy a csecsemő hurutos. A garatban szörtyögő váladékot az orron keresztül nem tudjuk kiszívni, ennek keressük más okát. Elhúzódó orrdugulás esetén fül-orr-gégészeti vizsgálat is javasolt, mivel ezt a megnagyobbodott orrmandula is okozhatja, ami gyakran jár éjszakai horkolással is.

A reflux jelenség csecsemőkorban szinte természetes, de súlyos formája esetén a gyermek nyugtalan lesz, súlyfejlődése lelassul, hurutos tünetek, sípoló légzés, köhögés, sőt akár visszatérő tüdőgyulladás, középfülgyulladás is lehetséges. A felsorolt tünetek, betegségek jelentkezése esetén javasolt tehát a refluxra is gondolni! Ebben az esetben nem az orrszívás és váladékoldás a megoldás, hanem a tápszer sűrítése, illetve anyatejes táplálás mellett olyan anyag adása, ami a reflux ellen hat. Fontos hangsúlyozni, hogy a jól gyarapodó, jókedvű, nyugodt csecsemők bukása nem tekinthető betegségnek, hanem a záróizom éretlenségéből adódó életkori sajátosság, amelyet a baba ki fog nőni. Ha azonban a bukásokkal olyan nagy mennyiségű táplálékot veszít el a csecsemő, hogy súlygyarapodása lelassul vagy megáll, már betegséggel állunk szemben. Ha a savas gyomortartalom kimarja a nyelőcső alsó szakaszát, a fájdalom olyan erőssé válhat, hogy a gyermek visszautasítja az ételt. Nagyobb gyermekek a felnőttekhez hasonlóan gyomorégést, savas felböfögést, mellcsont mögötti fájdalmat panaszolnak. A reflux-betegség légzési zavarok képében is jelentkezhet. Mert náluk GOR miatt néha életveszélyes légzészavar vagy akár teljes légzésleállás is bekövetkezhet, vagy a folytonos bukások és hányások következtében súlyos éhezéses állapot, sorvadás alakulhat ki.

A reflux diagnózisa és kezelése

A segítség feltétele a pontos diagnózis. A hasi ultrahang vizsgálat tájékozódásra szolgál. Egyéb vizsgálatokra is sor kerülhet: tükrözéssel (endoszkópia) a nyelőcső állapotát, a gyulladás mértékét állapítjuk meg; röntgenvizsgálatokkal a GOR kiváltásában szereplő anatómiai rendellenességeket keressük. A betegség kezelésében étrendi változtatásokat, kicsi csecsemőnél speciális testhelyzetben való fektetést alkalmazunk - enyhébb esetekben ez már önmagában is elegendő lehet. Különféle, a nyelőcső nyálkahártyáját védő bevonó anyagokat, illetve a gyomorsósavat lekötő vagy termelését csökkentő gyógyszereket használunk, gyakran egymással kombinálva. Ha a gyógyszer(ek) adásával sikerül tünetmentességet elérni, akkor az orvos fenntartó kezelést alkalmaz. A túlsúly és az elhízás szerepet játszhat a GOR betegség kialakulásában és fenntartásában. Az egészséges testarányok helyreállítása ezért fontos eleme a kezelésnek. Fekvő helyzetben emeljék meg a gyermek törzsét és fejét, például tegyenek pokrócot a matrac fejrésze alá.

Csecsemőkori görcsök kivizsgálása

A csecsemőkori görcsök (IS) az epilepszia ritka, de súlyos formája, amely jellemzően csecsemőknél és kisgyermekeknél fordul elő. Jellemzői az izmok hirtelen, rövid összehúzódásai, amelyek gyakran jellegzetes rohammintázathoz vezetnek. A csecsemőkori görcsök felismerése és megértése kulcsfontosságú, mivel a korai diagnózis és kezelés jelentősen befolyásolhatja a gyermek fejlődését és életminőségét. Az állapotot görcscsoportok jellemzik, amelyek a karok, lábak és a törzs hirtelen rángatózó mozgásaként jelentkezhetnek. Ezek a görcsök sorozatban jelentkezhetnek, gyakran egy jellegzetes "szalám" testtartáshoz vezetve, ahol a csecsemő derékban előrehajol.

Okok és diagnózis

Bár a csecsemőkori görcsök pontos oka gyakran ismeretlen, bizonyos fertőző ágensek és környezeti tényezők hozzájárulhatnak a kialakulásához. Az olyan fertőzések, mint az agyhártyagyulladás vagy az encephalitis, agygyulladást okozhatnak, ami potenciálisan görcsöket válthat ki. A genetikai tényezők jelentős szerepet játszanak bizonyos csecsemőkori görcsök esetén. Bizonyos genetikai szindrómák, mint például a tuberózus szklerózis komplex (TSC) és a Down-szindróma, az IS magasabb előfordulásával járnak. A csecsemőkori görcsök diagnózisa alapos klinikai vizsgálattal kezdődik. Az egészségügyi szolgáltatók részletes kórtörténetet vesznek fel, beleértve a görcsök kezdetét és gyakoriságát, a fejlődési mérföldköveket és az esetleges mögöttes egészségügyi állapotokat.

Kezelés és kilátások

A csecsemőkori görcsök kezelése jellemzően gyógyszeres kezelést igényel. A gyógyszerek mellett a nem gyógyszeres kezelések is előnyösek lehetnek. A kezelési megközelítések a gyermek egyéni szükségleteitől függően változhatnak. A görcsös csecsemők prognózisa széles skálán mozog. Egyes gyermekek teljesen felépülhetnek, míg mások fejlődési késedelmet vagy folyamatos görcsrohamokat tapasztalhatnak.

Mikor forduljunk orvoshoz?

Minden csecsemő más és más ütemben fejlődik, így az egyéni különbségek megjelenése esetén még nincs ok az aggodalomra. Ha azonban az alábbiak a csecsemő 3 hónapos korában is fennállnak, forduljon házi gyermekorvosához:

• A babának nem javul a fejtartása.
• Nem reagál a hangos zajokra.
• Nem mosolyog, ha az édesanyja hangját hallja (és másokra sem).
• Nem követi szemével a mozgó tárgyakat.
• Nem játszik saját kezeivel, nem markol meg semmit, nem tartja meg a tárgyakat.
• Nem tud elegendő táplálékot magához venni (pl. kifárad evés közben).
• Megfelelő étkezés mellett sem gyarapszik.
• Növekedési üteme lelassul, vagy jelentősen felgyorsul.

tags: #gor #csecsemokorban #kivizsgalasa