Az egypetéjű ikrek: hasonlóságok és különbségek rejtélye

Az ikrek mindig is különleges figyelmet kaptak - bárhová mennek, magukra vonzzák a tekinteteket. Kettős csoda, dupla kíváncsiság: az emberek szinte mágnesként érzik a vonzerejüket. Noha az egypetéjű ikrek ugyanabból a megtermékenyített petesejtből származnak, mégis lehet genetikai különbség közöttük - derítette ki egy amerikai kutatás. Ez a feltételezés hosszú ideje használatos egyes betegségek örökletes voltának, a környezeti hatások arányának és hasonló tényezőknek a felmérésben. Most egy izlandi kutatóintézet, a deCODE, évtizedek óta genetikai vizsgálatokkal foglalkozó kutatói cáfolták meg e régi feltételezést. Az egypetéjű ikrek azonos genetikai örökséggel rendelkeznek, mivel mindketten ugyanabból a petesejtből és spermasejtből fejlődnek ki.

Hogyan alakulnak ki az egypetéjű ikrek?

Az egypetéjű ikrek esetében egyetlen megtermékenyített petesejt az első osztódáskor különválik, majd a két rész fejlődik tovább egy-egy embrióvá, ezért ekkor teljes mértékben egyezik genetikai állományuk, vagyis természetes klónjai egymásnak. Az egypetéjű ikrek úgy jönnek létre, hogy a megtermékenyített petesejt, azaz a zigóta egy ponton kettéosztódik, így két embrió jön létre azonos génállománnyal. Hogy ez miért történik, annak eddig nem tudták az okát, most azonban egy holland kutatócsoport úgy gondolja, megoldotta a rejtélyt. A Nature Communicationsben szeptember 28-án megjelent tanulmányukra alapozva talán könnyebb lesz kezelni azokat a veleszületett rendellenességeket is, amelyek nagyobb arányban sújtják az egypetéjű ikreket. Az egypetéjű ikrek előfordulása semmiféle családi halmozódást nem mutat. Létrejöttük véletlen.

Az egypetéjű magzatok egyetlen petesejt megtermékenyítésével, annak osztódásával, majd méhfalba ágyazódásával fejlődnek ki. Az egypetéjűség a 14. hét előtt végzett ultrahangvizsgálattal megjósolható abból, hogy egy vagy két (esetleg több, az ikrek számától függően) méhlepény fejlődött-e ki. Az egypetéjű ikreknél gyakori a közös méhlepény és magzatburok. A megfogant ikrek egyharmada egypetéjű, kétharmada pedig kétpetéjű lesz.

A sziámi ikrek kialakulása

A fejlődés későbbi időszakában történő részleges kettéválás miatt összenőtt (sziámi) ikrek születnek. Összenövésük természetétől és mértékétől függően 3 csoportba soroljuk:

• thoracopagus (mellkas tájék összenövése)
• pygopagus (törzs hátsó részének összenövése)
• craniopagus (fej összenövése)

A gének hibás expressziója eredményezi az összenőtt ikreket. A leghíresebb sziámi ikerpár Chang és Eng volt, akik a hasuknál voltak összenőve.

Genetikai azonosságok és eltérések

Az egypetéjű ikreknek azonos a vércsoportjuk, nemük és külső megjelenésük (szem- és hajszín). Az egypetéjű, vagyis monoizotikus ikrek genetikai állománya teljesen azonos, ezért mindig azonos neműek. A szülők számára gyakran nehéz megkülönböztetni őket, ezért a kórházban már a születéskor segíthetnek: például másfajta kötéssel a köldökön. Az ikerterhességeknél sajnos jelentős gyakorisággal fordul elő a halva születés, az újszülött halálozás, valamint a koraszülésre való hajlam. Az ikrek születéskor általában kicsik. A kis súly és a koraszülések nagy száma az oka annak, hogy az iker újszülöttek 12-20%-a meghal. Az ikerterhességek gyakorisága nagyobb, mint az ikrek születésének gyakorisága, mert sokszor még a születés előtt meghal egy baba.

Genetikai különbségek a magzati fejlődés során

Ugyanakkor egy frissen megjelent tanulmány szerint akár több száz mutáción is átmehetnek az embriók sejtjei. Az Amerikai Humángenetikai Társaság konferenciáján Rui Li, a McGill Egyetem epidemiológusa ismertette kutatását, amely arra kereste a választ, hogy miért fordulnak elő bizonyos rákos megbetegedések az ikrek egyikében, míg a másikban nem jelentkezik a betegség. Míg a korábbi tanulmányok kizárólag a spermiumban és petesejtben jelenlévő vagy létrejövő mutációkra koncentráltak, Li a testi sejtek mutációira koncentrált. Ezek a genetikai változások, „másolási hibák” már az egész korai fejlettségű magzat sejtjeiben előfordulhatnak. Más kutatások megmutatták, hogy kémiai módosulások vagy epigenetikus (vagyis génváltozás nélküli) hatások befolyásolhatják, hogy mely gének kapnak nagyobb szerepet az évek során. Ezek szintén olyan faktorok, amelyek az egypetéjű ikrek különbözőségét bizonyítják - olvasható a LiveScience.com című online tudományos magazinban.

Hogy megfejtsék, milyen gyakorisággal fordulnak elő ezek a hatások, Li és kollégái 92 egypetéjű ikerpár genomját vizsgálták meg, több száz ezer pontot hasonlítva össze a DNS-láncokon. A kutatók ezzel azokat a mutációs különbségeket tudják megállapítani, amelyek még a nagyon korai magzati fejlődés idején keletkeztek, és a testi sejtek nagy részében jelen vannak. Ezt követően kiszámolták az effajta mutációk előfordulásának gyakoriságát. A vizsgált ikrek közül mindössze két párnál találtak mutációs különbséget, ami azt jelenti, hogy a génváltozás valószínűsége egy a tízmillióhoz-tízmilliárdhoz. Ez látszólag rendkívül ritka jelenségnek tűnik, számbavéve, hogy a testen belül a sejtek több billiószor osztódnak, ez már nem olyan kicsi esély: azt jelenti, hogy egy egypetéjű ikerpár tagjai között átlagosan 359 genetikai különbséget találunk. A kutatás egyik gyengéje, hogy csak megbecsülni tudja a vérsejtek mutációs rátáját. Mivel néhány sejt a testben gyakrabban osztódik, így ez a fenti eredményt megnövelheti. Más sejtekben - mint például a lassan regenerálódó agysejtek esetében - a mutációs gyakoriság sokkal alacsonyabb lehet. Előfordul, hogy az egyik testvér genomjában 10-15 genetikai mutáció található, de a másikéban egy sem.

Kutatásokban az egypetéjű ikrek közti különbségeket általában a környezet okozta eltérésnek vélték, mivel a genomjukat egyformának gondolták, feltételezték, az egypetéjűek egymás „klónjai” kellene hogy legyenek. Ezt a feltételezést hosszú ideje használják egyes betegségek örökletes voltának, a környezeti hatások arányának és hasonló tényezőknek a felmérésben. Most egy izlandi kutatóintézet, a deCODE, évtizedek óta genetikai vizsgálatokkal foglalkozó kutatói cáfolták meg e régi feltételezést. Összesen 387 egypetéjű ikerpár, az ő szüleik, a gyerekeik, illetve a házastársuk genomját mérték fel, majd összehasonlítások révén meg tudták keresni azokat a géneket, amelyek az ikrek fogantatását követően igen hamar megváltoztak. Két csoportba tudták besorolni az ikerpárokat: egyik csoportban az ikrek mindkét tagja egyaránt rendelkezett mutációkkal, a másik csoportban csak az egyik tagnál voltak jelen a génváltozások. „A mutációk akkor keletkeznek, amikor a sejtek osztódnak, s az így kialakult utódsejtekben talált mutációból vissza lehet következtetni arra, hogy mikor történt a változás. Ha csak az ikerpárok egyik tagjában van jelen, akkor ez visszavezethető arra a korai időszakra, ami az ikrek kialakulását jelentette” - magyarázta Hákon Jónsson, a Nature Genetics szakfolyóiratban megjelent tanulmány egyik szerzője, a deCODE kutatója. Az, hogy eltérések vannak az ikreket érintő mutációkban, arra utal, hogy ezek a mutációk az embriófejlődés első napjaiban következnek be, amikor az embrió még csak néhány sejtből áll.

Az ujjlenyomat különbségei

Bár DNS-ük szinte teljesen megegyezik, az egypetéjű ikrek ujjlenyomata mégsem teljesen azonos. Az ujjlenyomatra ugyanis környezeti tényezők is hatással vannak, mind a kialakulása során, mind a későbbiekben. A barázdák a magzati fejlődés 13. és 19. hete között jönnek létre, és csupa olyasmi befolyásolja, ami ekkortájt történik velünk, például a méhben a magzat pozíciója, a felvett tápanyagok, de még a köldökzsinór hossza is. Bár az egypetéjű ikrek társbérlők az anyaméhben, eltérő hatások érik őket, így a genetikai azonosság ellenére az ujjlenyomatuk is különböző lesz. Amikor a babák mozognak a méhben, és érintkeznek a magzatburokkal - vagy egymással - egyedi vonalak alakulnak ki az ujjaikon, így lesz az ujjlenyomatuk egyedi. A tudósok szerint ez a folyamat a terhesség 6-13. hete között megy végbe. Persze valószínűleg nem fogsz ujjlenyomatot venni minden alkalommal, amikor meg akarod különböztetni az ikreket. Ebben segíthetnek az anyajegyek is, amelyek szintén nem teljesen azonosak még az egypetéjű ikreknél sem.

Környezeti tényezők és személyiségfejlődés

Az egypetéjű ikrek nem csak külsőleg hasonlítanak egymásra, egészségi állapotuk, betegségeik, képességeik hasonlók, intelligenciájuk szintje, az, hogy egy adott helyzetben milyen érzelmeket mutatnak, mennyire agresszívek, vagy épp béketűrők, sőt még az is hasonló, hogy milyen gyorsan kötnek barátságot, mennyire nyíltak, vagy zárkózottak. Tanulási képességeik, memóriájuk is nagyon hasonló.

Kati és Gabi, egypetéjű ikertestvérek, életpéldája is ezt mutatja. „Gabi, valahogy mindig egy kicsit erősebb, határozottabb volt. Érdeklődési körünk, ízlésünk azonban cseppet sem tér el egymásétól. Régebben sokszor vizsgáltak minket szívzörejünk miatt, ami egyébként panaszt sosem okozott. Mivel mindketten sportoltunk, ha sportorvoshoz kellett menni, elég volt csak egyikünknek elmenni, hiszen még a laboreredményeink is mindig szinte azonosak voltak. Egyformán nőtt a hajunk, a fogunk, egy időben vették ki a mandulánkat, egyszerre kezdtünk el őszülni. Az iskolában egyformák voltak az eredményeink, ugyanazokat a tárgyakat, ételeket szerettük. Egy szomorú film közben a mai napig is ugyanabban a pillanatban kezdünk el sírni. Azt is elmesélték, ha az egyikük boldogtalan, a másik is az, ha örül, a másik tökéletesen boldog. Különös módon Gabinak három gyereke van. Katinak három méhen kívüli terhessége volt. Kati azonban testvére gyerekeit, sőt nemrégen született kicsi unokáját is sajátjaként szereti. A gyerekeink, az unokánk, mondja, ha őket említi. Mindenét odaadná, és oda is adja Gabi gyerekeinek. A gyerekek pedig úgy érzik, két anyukájuk van. Azt mondják, Katinak pontosan olyan az illata, mint a mamájuké. Ugyanúgy szól hozzájuk, ugyanúgy öleli őket. Kati azt szokta mondani, hogy gondolkodás nélkül a kútba ugrana értük, ha kellene. Ezért nehéz szerinte az ikrek élete. Nem csak a saját életüket élik, nem csak a saját érzéseiket érzik, de a másikét is. Pedig néha egyetlen élet is elég nehéz.”

Ikerkutatások és a genetika szerepe

Az egypetéjű ikrekkel rengeteg vizsgálatot végeztek és végeznek ma is. Az ikrek közötti genetikai hasonlóság miatt lehetőség nyílik a gyógyszerhatékonyság és a gyógyszermellékhatások genetikai meghatározásának vizsgálatára. Ezek a kutatások lehetővé teszik azoknak a genetikai és környezeti hatásoknak az összehasonlítását, amelyek kialakítják az egyéni tulajdonságokat, viselkedést, vagy hozzájárulnak betegségek megjelenéséhez. Különösen a betegségek genetikai eredetének feltérképezéséhez vizsgálnak gyakran erre vállalkozó egypetéjű ikreket. Természetesen a genetikai tényezők mellett a környezeti hatások is befolyásolják ezeknek a betegségeknek a kialakulását. Nagyon fontos tudni, hogy a genetikai hajlam nem jelenti azt, hogy a betegség mindenképpen megjelenik.

Többek között ezt is vizsgálják a talán a leghíresebb magyar egypetéjű ikrek és ikerkutatók, dr. Tárnoki Ádám Domonkos és dr. Tárnoki Dávid László radiológusok. Ők alapították meg az első, egész országra kiterjedő, úgynevezett populációalapú magyar ikerregisztert, melyre alapvetően a jövőbeli ikerkutatások miatt lesz szükség, de olyan fontos kérdések megválaszolásának is kiindulópontja lehet, mint az, hogy a ritka krónikus betegségek kialakulásában milyen mértékű lehet a genetikai és epigenetikai háttér szerepe.

Mégsem teljesen egyformák

A Tárnoki ikrek a Semmelweis Egyetem elvégzése során ösztöndíjaknak köszönhetően sebészetet Lublinban, belgyógyászatot és szülészetet Buffalóban, gyermekgyógyászatot Brazíliában tanultak. Jelenleg az Országos Onkológiai Intézet osztályvezető főorvosai és a Semmelweis Egyetem Orvosi Képalkotó Klinika docensei. Előadásaik, kutatási listájuk meglehetősen hosszú. Azt mondják, ez azért van így, mert ők egész életükben mindent közösen csináltak, ezért hatékonyak. „Minden feladatot feleannyi idő alatt elvégzünk, mint más, hiszen megosztjuk a munkát, s még magyaráznunk sem kell, hiszen tudjuk, hogy nagyjából ugyanazt gondoljuk. Miközben genetikai állományuk csaknem 100 százalékban azonos, mégsem egyformák teljesen. Vajon miért?”

Nos, az ikerkutatások éppen erre a kérdésre keresik a választ. Tárnoki doktor urak például többek között arra, hogy a szív- és érrendszeri betegségek kialakulásáért mennyiben felelős a genetika, és milyen mértékben a környezet s az életmód. Mivel az egypetéjű ikrek genetikailag csaknem azonosak, így a genetikailag meghatározott tulajdonságok, betegségek is egyformán alakulhatnak ki bennük, és elméletileg minden különbség, eltérés a környezeti hatások és a fejlődési tényezők különbözőségének tulajdonítható.

Eddigi kutatásaikból az látszik - mondják -, hogy az érelmeszesedés kialakulása szempontjából alapvető fontosságú annak megelőző állapota, az érrugalmatlanság kialakulása. S ez vizsgálataik szerint 45 százalékban öröklött, de 55 százalékban az életmód által befolyásolt faktor.

Példaként említették a doktor urak, hogy járt náluk olyan 57 éves ikerpár, akik egyik tagjának érállapota a korát meghazudtolóan jó volt, míg a másiké, nagyon rossz, nyaki ütőere tele volt plakkokkal, csaknem elzáródott. Kiderült, hogy egyikük világéletében dohányzott, és nem vetette meg a zsíros ételeket sem. Ő tehát hiába örökölt jó géneket, életmódjával elrontotta azokat. De éppen így igaz mindez a sporadikus daganatos betegségekre is, melyeknek többségére csupán kevesebb mint 45 százalékban jellemző a genetikai meghatározottság. Nagyon fontos felhívni erre az emberek figyelmét, mert sokan még ma is úgy gondolják, hogy bármiként élnek is, a szüleik, nagyszüleik betegségeit örökölni fogják. Márpedig ez nincsen így.

Kutatások a betegségek genetikai hátteréről

Tény azonban, hogy az ikerkutatások sok betegség genetikai hátterét feltárták. A mellrák és a vastagbélrák esetében is ismertek genetikai hajlamot mutató szindrómák, Hasonló családi halmozódásra mutat a melanoma, vagyis a bőrrák. Az ikrekkel végzett kutatások hozzájárultak annak megállapításához, hogy az 1-es típusú cukorbetegség rendszerint, a 2-es típusú ritkábban függ genetikai tényezőktől. (Az 1-es típusú cukorbetegség általában autoimmun eredetű.)

Az 1-es típusú cukorbetegség genetikai hajlamát több gén is befolyásolhatja. A 2-es típusú cukorbetegség inkább a környezeti tényezők és az életmódbeli szokások, mint a túlsúly, a kevés mozgás, a helytelen táplálkozás kombinációjának eredménye, bár genetikai tényezők is szerepet játszanak kialakulásában. Az egypetéjű ikrekkel történt tanulmányok azt is mutatják, hogy genetikai tényezők hozzájárulnak a szívbetegségek kialakulásához. Bizonyos gének is szerepet játszanak a magas vérnyomás, a szívritmuszavarok, a szívizom betegségei és az érelmeszesedés kialakulásában.

Arra is ikerkutatásokból jöttek rá a tudósok, hogy a mentális betegségek között is lehet genetikai tényezőket is találni. Például a skizofrénia kialakulásában: az egypetéjű ikrek között gyakori, hogy mindkét testvér skizofréniában szenved. Ehhez hasonlóan az egypetéjű ikrek között a bipoláris zavar kockázata is nagyobb. Miként az autizmus spektrumzavar kialakulásában is szerepet játszik a genetika. És az egypetéjű ikrek között a depresszió és szorongás kialakulásának kockázata is magasabb.

A Minnesotai Egyetem ikerkutatása

A 20. század egyik legjelentősebb ikrekkel kapcsolatos kutatása volt. A vizsgálatot Thomas J. Bouchard vezette a Minnesotai Egyetemen. A kutatás középpontjában az egypetéjű ikrek és a környezeti hatások viszonya állt. A cél az volt, hogy megértsék a genetika és környezet szerepét a személyiségjegyek, az intelligencia, az érdeklődési körök és viselkedés kialakulásában.

A kutatás során olyan egypetéjű ikreket kerestek, akiket különböző családokban neveltek fel, hogy külön-külön mérhessék a genetikai és környezeti hatásokat. Az ikreknek számos vizsgálaton kellett részt venniük, beleértve a személyiségteszteket, az intelligenciamérést és az érdeklődési körökre vonatkozó kérdőíveket.

Az eredmények azt mutatták, hogy az egypetéjű ikrek a legtöbb vizsgált területen nagyon hasonlóak voltak, még akkor is, ha különböző környezetekben nevelkedtek. Ez a kutatás erősítette a genetikai tényezők szerepét. A minnesotai ikerkutatás jelentősen hozzájárult az ikrekkel kapcsolatos kutatási módszerek fejlődéséhez, és felkeltette az érdeklődést az ikrekkel kapcsolatos témák iránt.

Az ikrek saját nyelve: kriptofázia

Az ikrek saját nyelve nemcsak mítosz - létezik, és tudományosan is dokumentált. Ezt a jelenséget kriptofáziának (görögül: titkos, kódolt beszéd) nevezik, és az egypetéjű ikrek körében különösen gyakori. A kriptofázia lényege, hogy a gyerekek korai gyermekkorban kialakítanak egy saját nyelvet, amelyet csak ők értenek. Ez a nyelv lehet fordított szavak, hangutánzó kifejezések, illetve kitalált szavak kombinációja.

Az ikerterhesség gyakorisága és lehetséges kockázatai

Manapság egyre több ikerbaba születik, így jó eséllyel a te környezetedben is van legalább egy ikerpár. Már a bevezetőben kiderült: ikrekből egyre több születik. Ennek fő oka, hogy a nők átlagos első szülési életkora emelkedik, és ezzel együtt nő annak az esélye, hogy egyszerre több petesejt szabaduljon fel, ne csak egy. A több ikerszülés mögött tehát részben a magasabb életkorral járó hormonális változások állnak, de a modern orvostudomány is szerepet játszik benne. Azok a párok, akiknek hosszabb ideig nem sikerül természetes úton babát vállalni, gyakran orvosi segítséghez fordulnak - és ennek eredményeként szintén nő a többes terhesség esélye. A mesterséges megtermékenyítés és a termékenységet fokozó gyógyszerek kombinációjával igen nagy a valószínűsége, hogy ikrek születnek. Az ikerterhességek gyakorisága növekszik a korábbi terhességek számával, családi halmozódás esetén, illetve egyes földrajzi régiókban is.

Az ikerterhesség komplikációinak hátterében az áll, hogy két vagy több magzat számára a környezet nem minden esetben optimális. Fokozott figyelmet igényelnek a várandósgondozás alatt, mivel az alábbi kórképek gyakorisága magasabb a nem ikerterhességgel szemben:

• Terhességi toxémia (preeklampszia)
• Terhességi cukorbetegség
• Anyai vérszegénység
• Méhszáj-elégtelenség
• Szülés közbeni komplikáció (fájásgyengeség, atónia)
• Vetélés
• Éretlen és koraszülés: minél több gyermekkel várandós egy nő, annál kisebb a valószínűsége, hogy a terhességét végig kihordja
• Iker-iker transzfúziós szindróma: egypetéjű ikrek esetén a közös méhlepény (a közös vérerek) miatt előfordulhat, hogy a kiegyensúlyozatlan vérellátás miatt az egyik magzat a másiknál jelentősen jobban fejlődik
• Fekvési, tartási és beilleszkedési rendellenességek

Különleges ikertípusok

Igen, az ikrek nemcsak az egy- és kétpetéjű változatban fordulhatnak elő. Ezek a leggyakoribb típusok, de léteznek más, különleges formák is - például a tükör-ikrek. Ezek az azonos, egypetéjű ikrek később szétvált petesejtből születnek, mint szokásos, és úgy fejlődnek, hogy mintha tükörképei lennének egymásnak. A tükör-ikrek az összes egypetéjű iker kb. 25%-át teszik ki. Egy érdekes jelenség, hogy gyakran tükörképszerű anyajegyek jelennek meg rajtuk - ugyanaz, de az ellentétes oldalon.

Létezik még egy nagyon ritka típus, a superfetációval fogant ikrek. Ez akkor történik, ha a petesejtek két külön menstruációs ciklus során szabadulnak fel, megtermékenyülnek, és beágyazódnak a méhbe. Ilyenkor a nő gyakorlatilag már várandós, amikor újra teherbe esik. Technikai értelemben nem valódi ikrekről van szó, de mivel a terhesség többes, gyakran így emlegetik őket. A superfetáció rendkívül ritka: világszerte kb. 10 megerősített eset ismert. Van még egy különleges jelenség, a heteropaternális superfekundáció, amikor egy ovuláció során különböző spermiumok termékenyítik meg a petesejteket - tehát az ikreknek különböző apukái lehetnek. Bár nagyon ritka, nem lehetetlen. Az ilyen eseteket csak DNS-teszttel lehet bizonyítani, amit néha a gyanakvó családtagok kérnek. Egy amerikai tanulmány szerint az Egyesült Államokban nagyjából minden 400. ikerszülésnél előfordul.

tags: #egypeteju #ikrek #megkulonboz