Az ikrek születése mindig is különleges jelenségnek számított, amely számos tudományos és biológiai kérdést vet fel. Az ikerkutatókat és a tudományos híreket olvasókat egy négy éve született ausztrál ikerpár tartja lázban, ahol a MoDi-ikrek (lásd később) közül az egyik fiú, míg a másik leány. Hogyan jöhetett létre ez? Semi-identical twins mondták rájuk.
Ez az eset azonban nem volt az első. 2007-ben írták le az Egyesült Államokban, de az ikrek születési helye nem vált publikussá, viszont a kutatásokat az ausztrál pályázati rendszer támogatta. Ez esetben külön amnionzsákban nevelkedve egy fiú és egy hermafrodita született (külső nemi szervei lányra utaltak inkább, de here- és petefészekszövetekkel is rendelkezett). Ez utóbbit lányként nevelték.
A genetikai vizsgálatok szerint az újszülöttek kimérák, vagyis a sejtjeik örökítő anyaga változó. Ez olyannyira igaz, hogy mindkét csecsemőben találtak XX és XY kromoszómájú sejteket is. Igen, a hímivarszervvel rendelkezőnek is voltak sejtjei, amelyek nőkre jellemző XX kromoszómapárt tartalmaztak. A sejtek szintjén anyai részről azonosak voltak, de apai részről két spermium örökítő anyagának sejtkeverékét mutatták ki. Vagyis se nem valódi egypetéjűek, se nem kétpetéjűek, hiszen egy petesejten két spermium osztozott.
Ez a fogamzások ~1%-nál fordulhat elő, amit nem is mondanék ritkának. A túlélés az, ami valószínűtlen. A triploid élőlények az osztódás során olyan fajta fejlődési zavarokat produkálnak, hogy korán elhalnak és elvetélnek. A mi esetünkben azonban nem is kis csoda történt, hiszen mentálisan egészséges emberpár született. A csodák azonban ezen a területen ritkák ugyan, de sokfélék.
Az ikerfogamzás mechanizmusai
A genetikusok 2007-ben két eshetőséget vetettek fel. Az egyik szerint a pete már a megtermékenyítés előtt spontán és szűznemzésre (pathenogenesis) jellemző módon osztódott, de az utódsejtek nem szeparálódtak (binovular follicle). Az ezt követő megtermékenyítést így két spermium végezhette el. Ez esetben az utódok genetikai anyaga apai részről teljesen elkülönül.
Nem kizárt azonban a poláris testekre (polar body) támaszkodó teória sem. A pete (ovum) négy azonos genetikai tartalmú petesejt (oocyta) terméke, amelyek közül három szikanyagait a funkcionális petesejtnek átadva poláris testekként maradnak vissza, és később elhalnak, majd felszívódnak. Úgy gondolják, hogy speciális esetekben ezek közül is megtermékenyülhet valamelyik, miközben szikanyaguk szegényes. A kétspermiás megtermékenyítésnél az egyik spermium az egyik poláris sejtet veszi célba. Az ilyen ikreket poláristest-ikreknek szokták nevezni.
Ez esetben az egy zona pellucida védelmében található két zigóta osztódásakor korai utódsejtcserére is sor kerülhetett, ami a kiméra jelleg kialakulásakor mindig tipikus előzmény. Ez azonban pillanatnyilag elmélet (alacsonyabb rendű szervezetekben a poláris testek önálló funkciói ismertebbek), emberen bizonyítására nem került sor, viszont feltehető a kérdés, hogy a poláristest-ikrek (~75% genetikai hasonlóság) valójában nem azonosak az álegypetéjű (sesquizygotic vagy semi-identical) magzatokkal?
További lehetőség, hogy triploid elsődleges zigóta jött létre, de az első osztódásnál valahogyan diploidizációra került sor, s az egyik spermium örökítő anyaga került az egyik utódsejtbe, míg a másik spermiumé a másodlagos zigótába. Ez ellen szól a hermafrodita csecsemő esete.
Az ikerszülések statisztikái és földrajzi eloszlása
Az emberre jellemző terhesség meghatározóan egy, néha néhány petesejt és egy vagy néhány spermium találkozásából jön létre, vagyis két haploid (egyszeres kromoszómaszerelvényű) ivarsejt egyesül a diploid zigótában. Az esetek többségében egy petesejt és egy spermium találkozásáról van szó.
Magyarországon 2000-2012 között vizsgálva a szülések ~98%-a egyes szülés, míg ~2%-a ikerszülés volt. Ez az európai átlagnak megfelelő érték.
A 13 év átlagában a kettes ikrek (dizigóta) aránya 15,88‰, a hármas ikreké (trizigóta) 0,51‰, míg a négyes ikreké (tetrazigóta) 0,01‰ vagyis valószínűségében csökkenő tendencia ismerhető fel.
Európán belül az ikerszületések száma alacsony Romániában, míg magas Dániában (itt az IVF laborok tevékenységét látják a háttérben) és Cipruson.
Kiemelkedően alacsony az ikerszülések száma India (vannak azonban az országon belüli helyek, ahol az ikerszületés igen magas), Pakisztán, Banglades és Nepál esetében (6-9‰).
A jorubák (főként Nigéria területén élnek) között viszont meghökkentően magas az ikerszületések száma (45-50‰), amit sokan a jamgyökérfogyasztással (Dioscorea fajok) hoznak összefüggésbe, amely fajok fitoösztrogén-tartalma jelentős lehet, ami az egyidejű többszörös peteérést gyakoribbá teszi. Erre utal az is, hogy a többpetéjű ikerterhességek aránya itt 90%.
Az ikrek típusai és genetikai hátterük
A többpetéjű ikrek esetében több petesejt (ez 30-40 éves nőknél gyakoribbá válik), és velük azonos számú spermium a főszereplők. A zigóták itt önálló és azonos számú petékből és spermiumokból keletkeznek, és a magzatoknak önálló magzatburkai (chorion és amnion) vannak. Ekkor az azonos apától származó ikertestvérek a birtokolt gének 50%-ában hasonlóak, mint a nem egyidőben született édestestvéreik esetében is.
Ennek alesete a szuperfekundáció, amikor az anya rövid idő belül több férfival közösül, és az ikreknek eltérő apjuk van, vagyis genetikai értelemben féltestvérekként születnek egyidőben. Természetesen ez előfordulhat mesterséges megtermékenyítésnél is, ha a spermiummintát elcserélik. Az IVF laborok mindig több zigótát ültetnek be egyidejűleg, arra számítva, hogy így valamelyik megtapad. Mindez jól érzékelhetően emeli a megszülető ikrek arányát is azokban az országokban, ahol ez széles körű gyakorlat.
A szuperfekundáció akkor jön létre, mikor a két levált pete közül az első közösüléskor csak az első termékenyül meg, vagy amikor a további peteérést a terhesség nem állítja le, és a méhszáji nyákdugó is inkomplett, ekkor 1-2 héttel újabb tüszőrepedés történhet (szuperfetáció), s a pete ekkora késéssel más apától termékenyülhet meg.
A többpetéjű ikrek természetesen eltérő ivarúak is lehetnek, és önálló magzatburkokban (DiDi-ikrek) fejlődnek. Ennél az esetnél a legmagasabb az élveszületés.
Jelentősen más a helyzet az egypetéjű (monozigóta) ikreknél, ahol egy petesejtet egy spermium termékenyít meg, de az első osztódás után keletkező utódsejtek különválnak, és önálló embriót hoznak létre. Ekkor a gének 100%-a azonos, és természetesen az ivarok is.
Speciális eset ilyenkor, hogy az ikrek egymás tükörképei: egyik bal-, a másik jobbkezes, a jellemző testi bélyegek szimmetrikus módon a másik oldalon jelennek meg (mirror image twins).
Az egypetéjű ikreknél a külső korionzsák közös (MoDi-ikrek), de a belső amnionzsák önálló lehet, sőt ez a leggyakoribb előfordulású az egypetéjű ikreknél. 1-2%-nál mindkét zsák közössé válik (MoMo-ikrek). Ilyenkor a hólyagcsíra-állapot után az amnionzsákok fuzionálnak, ami közös vízteret eredményez, vagyis a táplálásuk és közvetlen környezetük is azonos lesz.
A sziámi ikrek a MoMo-ikrek speciális válfaja, vagyis különféle összenövésekre és változásokra kerülhet sor. Ezek sebészeti elválasztása valamely csecsemő halálával is járhat.
Az egypetéjű ikrek a klónozás természetes eseteként is felfoghatók.
A ritka és rendellenes ikerterhességek
Az ikerterhességek többsége a többpetéjűek közé tartozik, és megjelenésüket a többes peteérés idézi elő. Az egypetéjű ikreknek mindig közös korionzsákja (monochoriotic) van.
A korai fejlődés során az egyik magzat felszívódhat, amit fantomiker-terhességnek nevezünk. Az ikerkutatás sokféle különleges esetet mutatott fel eddig is. Közülük a fantomikrek (vanishing twin) vonzotta eddig a legtöbb SciFi érdeklődést.
Egyesek szerint minden tizedik eset ikerfogazás, de ezek kb. tizede születik csak meg. A statisztikák szerint minden nyolc ikerterhesség közük egyben az egyik magzat idő előtti pusztulásával (ez a hólyagcsíra-állapotra vonatkozik leginkább), széthullásával és felszívódásával számolhatunk. Ekkor az is megtörténhet, hogy eggyé válnak.
Speciális eset, mikor a beágyazódás előtt a kétpetéjű hólyagcsírák fuzionálnak, és genetikai mozaik jön létre. Ekkor az ivarszerv részben a kétpetéjű összeolvadt fantomhoz tartozhat.
A visszamaradás és pusztulás a hólyagcsíra utáni állapotnál jóval későbbi is lehet, és ekkor a mumifikálódott iker (foetus papyraceus) jelenségéről beszélhetünk, ami már vetélésnek számít.
Az is előfordulhat, hogy az egyik iker vetélésre kerül (miscarried twin), míg a másik kihordásra. Ez olyan kései is lehet, hogy mindkét iker életben marad.
A fejlődés során előfordulhat a parazita iker állapota is. Ekkor az egyik MoMo-iker nem képes önálló további fejlődésre, így igénybe veszi - részben való egybeolvadással - az egészséges magzat testét. Ez a sziámi ikrek súlyos változatának tekinthető. Ennek további alesete, mikor osztódási rendellenességek miatt a parazita iker formája daganat formáját ölti.
A fentiektől eltérően ismert, hogy ha egy petesejtet egyidejűleg több spermium termékenyít meg, ilyenkor életképtelen mola (aneuploid/triploid) keletkezik, ami a korai fejlődés fázisában elhal. Fennáll ennek rosszindulatú szövődménye (choriocarcinoma), ami veszélyezteti az anya életét. Indonéziában ez a terhességek ~1%-át is kiteszi, ami az átlag tízszerese.
Ezek az álegypetéjű ikrek tehát azonos és eltérő ivarúak is lehetnek, de egyetlen korionzsákjuk van. Genetikai rokonságuk közelebbi, mint a többpetéjű ikreknél. A ritka ikerterhesség felismerését az egy korionzsákban fejlődő, eltérő ivarú terhességek könnyűvé teszik, míg azonos ivar esetén könnyen rejtve maradhat.
Az angol szakirodalom a sesquizygotic és a semi-identical elnevezést használja rájuk, amiből a sesqui másfelet, míg a semi felet/részben megfelelőt jelent. Én az álegypetéjű ikrek elnevezést tartanám megfelelőnek, hiszen morfológiailag az egypetéjű ikrekre jellemző állapotot találunk, míg a genetikai vizsgálat eltérést mutathat ki az apai részről, akinek genetikai állománya az ivart is meghatározza, mint az XY-kromoszómás szervezeteknél ez közismert.
Az ikerkutatás aktuális eredményei és kihívásai
A 2007-es eset után, Ausztráliában 2014-ben egy fiú és egy lány született az ikerképződésnek ezen a ritka útján. Viszont éppen most jelent meg az esetük The New England Journal of Medicine szaklapban, amelyben genetikai vizsgálatokkal igazolták az ikrek anyai ágon való teljes megegyezőségét, míg apai ágon kimérákra jellemzően >75%-os megegyezőséget.
A szerzők videója szerint nem a poláristest-ikrekre jellemző ikerképződési útról van szó, hanem átmeneti triploiditásról, ahol mindhárom kromoszómakészlet párkapcsolatot létesített egymással (tripolar spindle apparatus), vagyis a két spermium is, de ezek utódsejtjei elhaltak (átmeneti tripronukleáris zigóta). Maradnak tehát azok a diploid utódsejtek, amelyek a két spermium petével létesített kapcsolataiból keletkeztek (lásd a címképen gabbet és mtsai ábráját).
A sejtcserés kimérák genetikai tartalma aszimmetrikus, vagyis az egyiket inkább az egyik spermium, míg a másikat a másik spermium örökítő anyaga dominálja. Így lehetséges, hogy az ivari kromoszómák az egyik magzatnál az XX, míg a másiknál az XY túlsúlyát mutatják, vagyis eltérő ivarúak.
Bár az ikrek ugyanabból a petesejtből alakulnak ki, és ugyanazt a genetikai anyagot öröklik a szüleiktől, ez nem jelenti azt, hogy genetikailag azonosak lennének. Az egyforma (egypetéjű) ikrekben genetikai mutációk alakulnak ki az anyaméhben, ahogy fejlődés közben a sejtjeik új DNS-szálakat szőnek és több sejtté osztódnak.
Egy tanulmány, amit a Nature Genetics közölt január 7-én, azt állítja, hogy ezek a mutációk még a fejlődés korai szakaszában alakulnak ki: innen eredeztethetők azok a mutációk, amik az egypetéjű ikerpárok 15 százalékánál kimutathatók, és a testvérüknél nem jelentkeztek.
Ikerpár akkor születik, ha a megtermékenyített petesejt, a zigóta kettéhasad, és két különálló embrió lesz belőle. Ez általában a megtermékenyítés utáni héten történik, de Stefánsson szerint egyes ritka esetekben 8-13 napig is eltarthat. Minél később válnak szét a sejtek, annál több sejt halmozódik fel az ikrek elválásáig.
Stefánsson szerint a mutáció nem jelent automatikusan egészségügyi kockázatot: vannak, amik betegségeket okoznak, míg mások véletlenül alakulnak ki.
A National Cancer Institute (NCI) azt írja, hogy a családokban több generáción át öröklődő mutációk csíravonal-mutációk, ami a petében, a spermiumban, és ezek prekurzoraiban alakul ki. Ha a mutáció a szülő szomatikus, azaz nem reprodukciós sejtjeiben is feltűnik, valószínű, hogy a fejlődés korai szakaszában alakult ki. A megtermékenyítés utáni hetekben ugyanis még egyetlen sejt sem válik csírasejtté: minden sejt ugyanazokat a mutációkat örökölheti meg.
A tanulmányban a szerzők 387 egypetéjű ikerpárt és két hármas ikret, illetve a szüleiket, házastársaikat és gyerekeiket is megvizsgálták.
Azon túl, hogy több generáció genomját feltérképezték, a kutatók olyan mutációkat is kerestek, amik az ikerpárok mindkét tagjában fellelhetők voltak, de nem egységesen jelent meg a sejtjeikben. Ezt a jelenséget mozaikosság néven ismerjük; ez arra utal, hogy a mutációk a petesejt megtermékenyítése után, de még a zigóta kettéválása előtt fejlődhettek ki.
A tanulmány hiányossága, hogy az alanyok DNS-ét a szerzők vér- és nyálmintákból gyűjtötték be, de spermiumot és petesejtet nem használtak. Pedig ha többféle szövettípust szekvenáltak volna, több embrionális mutációra bukkanhattak volna.
Az eredmények alapján azonban így is kijelenthető: a tudósoknak nem szabad abból a feltételezésből kiindulniuk, hogy az egypetéjű ikrek DNS-e 100 százalékig azonos. Ezt azért kell nyomatékosítani, hogy az ikervizsgálatokban is számoljanak vele. Kérdés, hogy ez mekkora gyakorlati kockázatot jelent, mert a genetikai különbség tényleg minimális: a DNS néhány bázispárnyi eltérése áll szemben hatmilliárd megegyezővel.
A tanulmány nem tért ki rá, hogy a vizsgált mutációk hol fordulnak elő a genomban, sem arra, hogy megtalálhatók-e a specifikus fehérjetípusokat kódoló génekben.
A Semmelweis Egyetemen zajló erőfeszítések 2021. február 15-én értek be, amikor is a Budapest Főváros Kormányhivatala elkezdte a meghívólevelek kiküldését. A Központi Statisztikai Hivatal (KSH) adatbázisa alapján mintegy 130 ezer iker él Magyarországon. Tárnoki Ádám és Dávid Budapest Főváros Kormányhivatalán keresztül kereste fel a magyarországi ikreket. Ezen a leválogatáson több mit 160 ezres számot kaptak a kutatók.
„Az egy napon, ugyanabban a városban született, hasonló vezetéknevű embereket kerestünk meg, akiknek az édesanyjukat is ugyanúgy hívják. Persze vannak tévedések is, a gyakori vezetéknevűek közül néhányan már jeleztek, hogy nekik nincs is ikertestvérük. Akkor lesz sikeres a kezdeményezés, ha az ikerpárok legalább 30 százaléka visszajelez és regisztrál a Semmelweis Egyetem honlapján.
A legtöbb vizsgálat projektalapú. Az elmúlt bő egy évtizedben voltak szemészeti, bőrgyógyászati, légzőrendszeri, szív- és érrendszeri, társadalmi nézetekkel, dohányzással kapcsolatos, illetve alvás és agyi ikervizsgálatok is. Tárnokiék szerint érdemes részt venni az ikreket érintő vizsgálaton, hiszen ezek érdekesek és különlegesek lehetnek. Nem minden vizsgálat ilyen érdekes.
„A legutóbbi alkalommal bélbaktérium flórát vizsgáltunk és székletmintát kértünk az ikrektől. De van ezeknél prózaibb ok is, hogy miért vegyenek részt a vizsgálatokon. Olyan vizsgálatokat végeznek el rajtuk, amit máshol vagy panaszmentesség folytán nem, és sok esetben ekkor derül ki egy egészségesnek hitt személyről, hogy beteg.
„A Városmajori Szív- és Érgyógyászati Klinikán zajlott egy szív CT-vizsgálat 2013-ban. Ennek során 105 tünetmentes ikerpárt hívtunk be koszorúér-CT vizsgálatra. Három ikerpár életét sikerült megmenteni, mert olyan koszorúér-szűkületük volt, amely hamarosan infarktust okozott volna.
A kutatók szerint nemcsak Magyarországon, hanem külföldön is rendhagyó, hogy egy egypetéjű ikerpár kutatja az ikreket.
Hogyan változtatták meg az ikerkutatások a tudományt
A nyolcvanas évek óta egyre több iker születik. Ez több okra vezethető vissza. Folyamatosan nő a lombikprogramban születettek száma. Gyakori eset, hogy egynél több megtermékenyített petesejtet ültetnek be az anya méhébe, hogy ezzel növeljék a sikeres megtapadás esélyét. Emellett kitolódott a gyermeket vállaló nők életkora, ami szintén emeli az ikerterhesség esélyét. (A legtöbb iker 37 és 38 éves nőtől születik). További érdekesség, hogy a tejfogyasztás növeli, míg a vegetáriánus étrend csökkenti az ikerterhesség esélyét. Az egypetéjű ikrek száma viszont hosszú évtizedek óta stagnál.
A világon másodszor azonosítottak olyan ikerpárt, amely se nem egypetéjű, se nem kétpetéjű, a Brisbane-ben 2014-ben született kisfiú és kislány másfél petéjű (sesquizigóta) ikerpár. A ma már négyéves gyerekek anyai részéről egypetéjű (monozigóta) ikrek, génjeik 100 százaléka azonos édesanyjuk DNS-ével, ám apai oldalról csupán a férfi DNS-ének egy részén osztoznak, azaz nem hasonlítanak jobban egymásra, mint más testvérek. Ez azt jelenti, hogy genetikailag az egypetéjű és a kétpetéjű (dizigóta) ikrek között vannak. A másfélzigóta ikerpár az ikerterhesség egy harmadik típusa. Ez az első eset viszont a világon, amikor az orvosok még akkor állapították meg genetikai tesztekkel, hogy az ikrek másfélpetéjűségét, amikor még a méhben fejlődtek - közölték ausztrál kutatók a The New England Journal of Medicine (NEJM) orvostudományi folyóiratban meggyelent tanulmányukban.
Az anya 28 éves volt és az ikrek természetes módon fogantak. "Valószínűleg az anya petesejtjét egyszerre termékenyítette meg az apa két spermiuma még osztódás előtt. A várandósság hathetes korában végzett ultrahang egyetlen placentát mutatott és a magzatburok fekvését, ami azt jelezte, hogy egypetéjű ikreket vár az anya. A 14 hetes korban végzett ultrahang vizsgálat azonban azt mutatta, hogy az ikerpár hím- és nőnemű, ami lehetetlen, ha egypetéjű ikrekről van szó" - idézte az Eurekalert tudományos hírportál Nicholas Fisk professzort, a tanulmány egyik szerzőjét. Ő vezette azt az orvoscsoportot, amely az anyáról és ikreiről gondoskodott a Royal Brisbane and Women Hospitalban 2014-ben.
Egypetéjű ikrek akkor születnek, ha egyetlen ivarsejt termékenyít meg egyetlen petesejtet, amely a fogantatás követően kettéosztódik. Kétpetéjű ikrek születése esetén az ikerpár tagjai két petesejtből és két külön spermiumból fejlődnek ki. Ha egy petesejtet két spermium termékenyít meg, az három kromoszómakészletetet eredményez, egyet az anyától, kettőt az apától. "Három kromoszómakészlet tipikusan összeegyeztethetetlen az élettel, és az ilyen magzat általában nem marad meg" - magyarázta Michael Gablett, az egyetem genetikusa, a tanulmány társszerzője. A brisbane-i ikrek esetében a megtermékenyített petesejt egyenlően osztódott három kromoszómakészletre sejtcsoportokban, amelyek aztán kettéváltak, így jöttek létre az ikrek. "Egyes sejtek az első spermium kromoszómáit tartalmazzák, a többiek a másodikát, ennek eredményeként az ikrek csupán az apai DNS egy részéből és nem száz százalékából részesednek" - tette hozzá.
Ilyen ikrek születésről először az Egyesült Államokban számoltak be 2007-ben, de őket megszületésük után azonosították másfél zigóta ikerpárnak. Fist professzor közölte, hogy az ikerkutatások adatbázisát tanulmányozva kiderül, mennyire ritka az ilyen ikerpár. "Először úgy véltük, lehettek más ilyen esetek is, amelyeket rosszul vagy egyáltalán nem azonosítottak, ezért megvizsgáltunk 968 kétpetéjű ikerpár és szüleik genetikai adatait. Nem találtunk egyetlen más másfél zigóta ikerpárt köztük, sem pedig a világ nagy ikertanulmányaiban."
A brisbane-i ikrek császármetszéssel jöttek világra és látszólag egészségesnek tűntek, ám az orvosok kiderítették, hogy születésük előtt a kislánynál vérrög képződött. Ezért négyhetes korában amputálni kellett egyik karját. Hároméves korában el kellett távolítani petefészkeit, mivel azok nem fejlődtek ki teljesen, és így daganatos betegség kockázatát hordozták, ami genetikájának a következménye.
Meglepően gyakori, hogy többször is születnek kétpetéjű ikrek egy családban. Ez arra utal, hogy genetikai hátterű lehet a jelenség - egy kutatásban nemrégiben ez a lehetőséget vizsgálta meg egy, a QIMR Berghofer Orvosi Kutatóintézet vezette nemzetközi csoport.
A kétpetéjű ikrek akkor foganhatnak, ha az anyuka egyszerre két petesejtet érlel, és mindkettőt megtermékenyíti egy-egy különböző spermium. Ezzel két külön magzat kezd fejlődni, akikben ugyanannyi lesz a közös, mint bármely testvérpárban, a kétpetéjű ikerpárokban így az is előfordul, hogy egyik fiú, másik lány.
A kutatás során nyálmintákból kivont DNS-t vizsgáltak meg, és hét olyan gént azonosítottak a szakemberek, amelyek összefüggenek a kétpetéjű ikerterhességekkel. Egy ilyen egyszerű teszttel ma már feltárható, hogy egy nő vajon hajlamos-e az ikerszülésre, illetve további, a termékenység problémáival összefüggő adatokat is kinyerhetnek így a szakemberek. A feltárt összefüggéseket azonban tovább lehet pontosítani, ehhez arra van szükség, hogy még több kétpetéjű ikerpár anyukája jelentkezzen a DNS-tesztre. Eddig 8265 ilyen édesanya génjeit vizsgálták meg (a világ számos országában zajlottak a felmérések), és ezeket hasonlították össze olyanokkal, akiknek nem voltak ikreik. A vizsgálatokat úgynevezett gén-chipek segítségével végezhették el, ezekkel lehetett ellenőrizni és összehasonlítani a közel egymillió génváltozatot.
Nick Martin professzor, a kutatás vezetője elmondta, hogy az azonosított gének természetesen a női termékenységgel összefüggők, többek közt a tüszőstimuláló hormon (FSH) szabályozásában résztvevők - ezt a mesterséges megtermékenyítésre szorulók oly jól ismerhetik. A megtalált gének közt kettőről eddig nem sejtették, hogy köze lehet az ikrek születéséhez.
„Ez csak a kezdet. Most hét gént találtunk, de tudjuk, hogy jóval több van még. Minél több anyukát vizsgálhatunk, annál jobban tudjuk majd azonosítani azokat, akik szupertermékenyek és számíthatnak az ikerszülésre” - mondta Martin professzor. Hozzátette, hogy a terméketlenséggel küzdők számára ugyanilyen fontosak ezek a felfedezések.
Meghökkentette a világot, de minimum a bulvárhírek fogyasztóit a Brittany és Briana nevű egypetéjű ikrek kijelentése - akik egyébként egy másik ikerpárral, Josh és Jeremy Salyersszel házasodtak össze -, mely szerint fiaik unokatestvérek, genetikai testvérek és kvaterner ikrek (két ikerpár gyermekei) egyszerre. Bár ez elsőre elég merész állításnak tűnik, a szülők egyáltalán nem tévedtek.
Az ugyebár nem jelent túl nagy újdonságot, hogy bizonyos állatfajok és növényfajok esetében számos példája van annak, hogy egyetlen egyed azonos időben több utódot hoz létre. A növényvilágban a kettős gyümölcsöket (cseresznyét, meggyet, szilvát) vagy a kettős magvakat (mandulát, mogyorót) tartják ikerképződménynek. A növény- és állatvilágban előforduló „ikrek” rendszerint többpetéjűek és csak egész kivételes esetben fordul elő egypetéjűség. A ritka kivételt az öves állatokhoz tartozó tatufélék jelentik, amelyek állandóan négy egypetés utódot hoznak a világra, míg a háziállatok közül például a szarvasmarhák ikerszüléseinek csupán egy százaléka egypetés.
A fentiekhez képest érdekesen alakul az embereknél előforduló ikerszületések száma: a kutatások szerint minden 7-10. terhesség ikerterhességként indul, de - többek között genetikai rendellenesség miatt - a testvérpárnak csak az egyik fele születik meg. Magyarországon az 1990-es években a természetes fogantatások általában 2-3 százalékában születtek ikerpárok, ma pedig a Magyar Ikerregiszter statisztikája szerint összesen 170 ezer körül lehet az ikrek száma. Ezen belül az évben a hármas ikerszülések száma 57, míg a négyes ikreké egyet tesz ki.
A tudományos magyarázat szerint azért, mert vélhetően az embereknél az ikerterhesség fokozott kockázattal jár. Érdekes tény, hogy az emberek esetében az egypetéjű ikrek fogantatása egy random esemény, hátterében genetikai tényezők hatása nem ismert. Minden nőnek ugyanakkora esélye van egypetéjű ikreket szülni, a megtermékenyített petesejt korai szétválása pedig egyfajta fejlődési zavarnak tekinthető.
A kétpetéjű ikerterhesség hátterében ugyanakkor találtak genetikai hatást, elsősorban anyai ágon bizonyos fokú családi halmozódást mutat, ami a gonadotropinelválasztás genetikai determináltságára utal. Szomorú hír a férfiak számára, hogy az ő szerepük az ikerhajlam átadásában vitatott. Ennek ellenére a családfák nem ritkán éppen apai ágon mutatnak generációkon keresztül halmozódást, akár egypetéjű, akár kétpetéjű ikrekét.
Nos, Brittany és Briana egyáltalán nem hazudtak, amikor gyakorlatilag testvéreknek titulálták gyermekeiket. Na már most, az édesanyák egy ikerpárhoz mentek feleségül, ezért az arány rögtön 50 százalékra ugrott, hiszen a férjek is hozták a maguk 25 százalékát. Azaz a gyerkőcök így már genetikailag édestestvéreknek számítanak.
Átlagosan 1-3% az esélye annak, hogy egy terhesség ikerterhességgel záruljon, de ez a genetikai, életkori és életmódbeli tényezőktől is függ. Az ikerterhesség azt jelenti, hogy az anya egyszerre két (vagy több) magzatot hord a méhében. A spontán ikerterhesség viszonylag ritka esemény. A 19. század végén pedig a Hellin-szabály alapján még átlagosan 85 szülésből 1 végződött ikerszüléssel. Az ikerterhességek gyakorisága Magyarországon is emelkedett: jelenleg nagyjából minden 60. szülés ikerszülés, ami évente körülbelül 1500 ikerpár világrajövetelét jelenti. Az ikerterhességek számának emelkedése főként a kétpetéjű ikrek gyakoribbá válásának köszönhető, amit részben a modern termékenységi kezelések és a változó demográfiai trendek - pl. az anyák idősebb életkora - magyaráznak.
Érdekesség, hogy a természetes ikerszülések aránya Afrikában a legmagasabb, Ázsiában pedig jóval alacsonyabb. Számos biológiai és környezeti tényező hatással van arra, hogy mekkora az esély egy ikerterhesség kialakulására. Ha a családban már voltak ikrek, különösen anyai ágon, az növeli az ikerterhesség esélyét. Ugyanis az iker nővérek körülbelül minden 60. terhessége ikrekkel végződik, míg az iker férfiak párjainál nagyjából minden 125. terhesség végződik ikrekkel. 35-39 éves kor között azonban ez az arány kb. 40 év felett pedig elérheti a 7%-ot. Akik már többször voltak várandósok és szültek, azok körében nagyobb valószínűséggel fordulhat elő ikerterhesség a későbbiekben.
Kutatási adatok utalnak arra, hogy az átlagosnál magasabb testmagasságú, illetve magasabb testtömeg-indexű (BMI > 30) nőknél gyakoribb a kétpetéjű ikerterhesség. Érdekes módon megfigyelték, hogy közvetlenül a hormonális fogamzásgátló tabletta szedésének abbahagyása után is megugorhat a többes terhesség esélye. A mesterséges megtermékenyítés (pl. lombikbébi-program, IVF) és az ovulációt serkentő gyógyszerek növelik a többes terhesség valószínűségét. Statisztikák szerint a lombik programban részt vevő várandósságok mintegy 19%-a ikerterhesség - vagyis kb. minden ötödik IVF-terhesség ikrekkel jár. A hármas ikerterhesség is gyakoribb lombiknál, amelynek kb.
Az ikerterhességek gyakoriságát tehát nemcsak az embrióbeültetések száma befolyásolja, hanem az alkalmazott hormonkezelések is. Nem. A tévhiedelemmel ellentétben a lombik program nem minden esetben végződik ikerterhességgel, hiszen az esetek többségében egyetlen magzat fejlődik. Egyes kutatások felvetették, hogy a magas folsavtartalmú vitaminok szedése a fogantatás környékén növelheti az ikerterhesség esélyét.