A Down-szindróma, korábbi nevén Down-kór, egy kromoszóma-rendellenesség, amely a 21-es kromoszóma „triszómiája” miatt alakul ki. Ebben az esetben a sejtekben a normális kettő helyett három 21-es kromoszóma található meg. Ez a leggyakoribb magzati genetikai betegség, és az esetek 95%-ában nem örökletes, így a felismerésében a magzati genetikai vizsgálatok játszanak kulcsszerepet. Megelőző vizsgálatok nélkül körülbelül minden 5-600. csecsemő születne ezzel a betegséggel. A betegség legismertebb tünetei a súlyos szellemi fogyatékosság és a testi-szervi rendellenességek.
A kromoszómahibák szűrésére ma már számos lehetőség áll rendelkezésre, melyek többsége magánfinanszírozásban érhető el. Mivel az eltérések előfordulási gyakorisága az édesanya életkorával nő, Magyarországon a 37 év feletti várandósoknak térítésmentesen felajánlják a magzat kromoszóma-vizsgálatát invazív mintavétellel (amniocentézis). Ez a beavatkozás azonban körülbelül 0,5-1% vetélési kockázattal járhat. A 37 év alatti korosztálynál a Down-szűrést rutinszerűen nem végzik el, így ma már a Down-szindrómás gyerekek döntő többségét a fiatalabb kismamák szülik.
A Down-szindróma szűrésének módszerei
A terhesség alatti Down-szűrés legfontosabb alappillérei a több alkalommal végzett ultrahang- és vérvizsgálatok. Számos módszer áll rendelkezésre a Down-szindróma, valamint az Edwards- és Patau-szindrómák szűrésére, melyeket az orvos javaslatára, az életkor és egyéb kockázati tényezők alapján érdemes megfontolni.
1. Kombinált teszt
A kombinált teszt a terhesség 11. (optimálisan betöltött 12.) és 14. hete között javasolt. Ez egy Fetal Medicine Foundation (FMF) rendszerű kiterjesztett genetikai szűrővizsgálat, mely ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával történik. Az első trimeszteri genetikai ultrahang vizsgálat során a magzati méretek meghatározása mellett a fejlődési rendellenességek korai felismerésére, valamint a kromoszóma-rendellenességekre utaló eltérésekre, mint például a nyakiredő mérésére és az orrcsont meglétének vizsgálatára koncentrálunk. Az ultrahangvizsgálat eredménye csak akkor fogadható el kockázatbecslésre, ha az FMF kritériumoknak megfelelően történt, és a vizsgálatot végző személynek FMF licence-e van. A kombinált teszt részét képező vérvizsgálatot az anyai vérben található, a méhlepény által termelt két magzati fehérje koncentrációjának meghatározásával végezzük. A kombinált teszt szakirodalmi adatok alapján jelentős hatékonysággal képes szűrni az Edwards- és Patau-szindrómákat is, a szűrés hatékonysága 95% körül van.
2. NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) tesztek
A NIPT tesztek a Down-szindróma és számos egyéb genetikai rendellenesség szűrésében a legmodernebb és legmegbízhatóbb nem-invazív (beavatkozással nem járó) vizsgálatok. Ezek alapja, hogy a magzat örökítőanyaga (DNS) a terhesség alatt átkerül az anyai vérbe, amely ma már kellő pontossággal elkülöníthető az anyai DNS-től, így anélkül vizsgálhatók a magzat kromoszómái, hogy közvetlenül tőle vennénk mintát. A NIPT tesztek megbízhatósága minden eddigi szűrővizsgálatnál pontosabb, 99% feletti.
Számos NIPT teszt érhető el, mint például a NIFTY teszt, amely a 94 féle kromoszóma-rendellenesség kockázatát szűri. A leggyakoribb betegségek között szerepelnek az úgynevezett triszómiák (Down-szindróma, Edwards-szindróma, Patau-szindróma), valamint a nemi kromoszómák (X és Y) számbeli eltérései (Klinefelter-szindróma, Turner szindróma, dupla Y-szindróma, tripla X-szindróma).
A Trisomy-tesztek szintén nem invazív prenatális vérvizsgálatok, amelyek különböző szintű teszt típusokat kínálnak. A Trisomy teszt Alap változata a Down-szindróma, az Edwards-szindróma és a Patau-szindróma (21-es, 18-as vagy 13-as triszómiák) kiszűrésére szolgál, az esetek 85%-ában. A Trisomy teszt XY további 4 nemi kromoszómát érintő genetikai hibát vizsgál. A Trisomy teszt Complete a legkiválóbb prémium teszt, amely a baba teljes genetikai állományát vizsgálja.
A GeneSafe teszt olyan NIPT szűrés, amely nem kromoszómális rendellenességeket vizsgál, hanem az úgynevezett monogénes, azaz egy gén hibájából a magzatnál újonnan kialakuló súlyos genetikai rendellenességek kockázatát szűri. A GeneSafe tökéletes kiegészítő vizsgálata a hagyományos kromoszómális magzati rendellenesség szűréseknek.
3. Invazív vizsgálatok (CVS és amniocentézis)
Az invazív vizsgálatok, mint a méhlepényvizsgálat (CVS - chorion boholy biopszia) és a magzatvízvizsgálat (AC - amniocentézis), a legbiztosabb módszerek a Down-szindróma diagnosztizálására. A CVS-t általában a terhesség 11-13. hetében végzik, míg az amniocentézist a 15-19. hét között. Ezek a beavatkozások, bár pontosak, 0,5-1%-kal megemelik a vetélés kockázatát, ezért csak megfelelő indikációval végezhetők el.
Indikációk lehetnek többek között a 37 év feletti anyai életkor, számos ultrahangos jel (pl. megvastagodott nyaki redő), pozitív szűrőteszt eredmény, anyai vagy apai kromoszóma- vagy egyéb genetikai eltérés, vagy korábbi terhességben előfordult kromoszóma-rendellenesség. A beavatkozás szükségességét minden esetben genetikus határozza meg, és tájékoztatja a kismamát a kockázatokról és alternatívákról.
A Down-szindrómás babák gondozása és támogatása
A Down-szindrómával született babák gondozása speciális figyelmet igényel. A betegség külső jegyei egyénenként eltérőek lehetnek, de jellemző lehet a mandulaformájú szem, a szemzugokban kis bőrredő, a gyenge izomtónus (hipotónia), lazább ízületek (hiperflexibilitás), rövidebb végtagok és ujjak, kisebb fej, lapos tarkó, kicsi száj, orr és fül, valamint lapított orrnyereg.
A Down-szindróma diagnózisa után a családoknak lelki támogatásra van szükségük. A Down Dada Szolgálat a Down baba születése miatti traumát segíti feldolgozni a családoknak, hiteles információt és lelki támogatást nyújtva. A Down Egyesület és a Down Alapítvány korai fejlesztő központokat működtet, ahol szakértők segítik a gyermekek fejlődését.
A Down-szindrómás gyermekek szüleinek fontos a pozitív önértékelés fejlesztése, elfogadás és a szeretet. A mentális jólét alapja az önelfogadás és a támogató emberi kapcsolatok. A testi és lelki egészség szorosan összefügg, és a Down-szindrómával élőknek nehézségük akadhat érzelmeik kifejezésével.
Radar - Ne skatulyázz be! - Ma van a Down-szindróma világnap- HÍR TV
Élet a Down-szindrómával
A Down-szindróma nem akadálya a teljes és boldog életnek. Számos Down-szindrómás ember él aktív, teljes életet, dolgozik, alkot, és részt vesz a társadalmi életben. Andrew Self, aki a BBC "The Greatest Dancer" című műsorában nyújtott emlékezetes teljesítményt, példát mutat arra, hogy a Down-szindróma nem korlátozhatja az ember álmait.
A szülők számára a Down-szindrómás gyermek érkezése különleges kihívás, de egyben rendkívüli lehetőséget is kínál a feltétel nélküli szeretetre és az új dolgok megtanulására. Az érett, felelősségteljes felkészülés a terhességre, a genetikai tesztek megfontolása és a megfelelő támogató rendszerek igénybevétele segíthet a családoknak abban, hogy felkészüljenek a gyermek érkezésére, és boldog életet biztosítsanak számára.
A Down-szindróma világnapját (World Down Syndrome Day) március 21-én tartják, melynek célja a figyelemfelhívás, a megértés növelése és a Down-szindrómások méltósággal és aktív társadalmi részvétellel való életének támogatása.
tags: #down #szindromas #babak