A Down-szindróma és a magzat súlya: Átfogó útmutató

A Down-szindróma a leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség, amely a 21. kromoszómapár hibás osztódásának következtében jön létre. Az emberi szervezet minden sejtje 46 kromoszómát tartalmaz: 23 kromoszómát az apától és 23 kromoszómát az anyától örököl. Ezeknek a betegeknek a 21-es kromoszómából az egészségesekben található 2 darab helyett 3 van. A Down-szindróma olyan genetikai rendellenesség, amely különböző fokú értelmi fogyatékossággal és jellegzetes fizikai elváltozásokkal jár. A tünetek súlyossága a genetikai elváltozás típusa mellett függ a születés utáni környezeti hatásoktól is.

A Down-szindróma típusai és okai

A Down-szindrómának több típusa különböztethető meg, az egyes altípusokban az a közös, hogy az érintettek a 21-es kromoszómán hordozott genetikai információból többletmennyiséggel rendelkeznek a genetikai állományukban.

• 21-es triszómia: Ez a leggyakoribb típus, amely a Down-szindróma által érintett esetek 94%-ában fordul elő. Ilyenkor a test összes sejtjében két 21-es kromoszóma helyett három található. Az esetek 95 százalékában a betegség oka a 21. kromoszómapár triplázódása (triszómia). A triszómia-típusú rendellenesség nem örökletes. Véletlenszerűen jön, bárkivel előfordulhat.
• Transzlokációs Down-szindróma: Ez az esetek körülbelül 4%-a. A 21. kromoszóma egy darabja a sejtben egy másik kromoszómához kapcsolódik, vagyis nincsen számfeletti kromoszóma, a többletinformációt a leszakadó darabka hordozza. A tünetek a 21-es triszómiához hasonlóak, de előfordulhat tünetmentesség is. A transzlokációs Down-szindrómát hordozó, tünetmentes szülő örökítheti gyermekének a betegséget.
• Mozaik Down-szindróma: A legritkábban előforduló típus, amely a betegek körülbelül 2%-át érinti. A 21-es triszómia a test sejtjeinek csak egy részénél áll fenn, és kevesebb késéssel lehet számolni a fejlődés bizonyos területein. Mozaik Down-szindrómánál, amely az esetek 1-2 százalékában fordul elő, a 21-es kromoszóma triplázódása csak a sejtek egy részében történik meg.

Az esély arra, hogy egy nő Down-szindrómás gyereket szüljön, az életkorral nő. 35 éves kor felett már a magzat kromoszómájának prenatális (születés előtti) diagnózisát javasolják, hiszen ekkor már az esély arra, hogy Down-szindrómás gyermek szülessen, rendkívül magas (1 a 300-ban). Az Egyesült Államokban 691 újszülöttre jut egy Down-kóros. Átlagban minden 600. gyermek születik Down-szindrómával.

A Down-szindróma főbb tünetei

A Down-szindróma születés után látható egyes tünetei minden érintettnél jelen vannak, más tünetek viszont csak bizonyos százalékuknál mutathatók ki. Általánosan jellemző az átlag alatti születési súly és testhossz, valamint a szellemi elmaradottság.

Jellegzetes tünetek továbbá az alábbiak:

• Lapos arc, az orrcsont visszamaradt fejlődése
• Ferde vágású szemrés (ún. mongolredő)
• A fülkagyló eltérései (kisebb, rövidebb fül)
• Átlagosnál vastagabb nyaki bőrredő
• Az ötödik kézujj középső percének rendellenessége (befelé hajló ujj)
• A tenyér rendellenessége: csak egy redő (harántbarázda) keresztezi
• Izomtónus gyengesége
• Laza ízületek
• Medence rendellenes fejlődése
• Szívfejlődési rendellenesség
• Bélfejlődési rendellenesség

A Down-szindróma bizonyos jegyei - például a laza nyaki bőr, az orrcsont visszamaradt fejlődése, a rövidebb végtagok, a kis fülkagyló, a bélfejlődési rendellenesség - már a magzati élet folyamán is megjelennek. A várandósság első felében ezek a tünetek ultrahangvizsgálattal többnyire kimutathatók, ami felkeltheti a Down-szindróma gyanúját, de nem jelent biztos diagnózist.

Down-szindróma diagnosztizálása

A várandósság ideje alatt végzett szűrővizsgálatok és tesztek segítségével megállapítható, hogy a magzat milyen valószínűséggel születik Down-szindrómával. A legbiztosabb diagnózist a magzat sejtjeinek tenyésztése utáni kromoszómavizsgálat adja, de ehhez a magzatvízből kell mintát venni (amniocentézis), mely növeli a vetélés kockázatát és csak viszonylag későn, a magzat életének 4. hónapjában végezhető el. A vizsgálat abból áll, hogy a terhesség 16. hetében magzatvizet vesznek, és abban a magzatból származó sejtekben nézik a kromoszómaszámot.

Születés előtti diagnosztika

A Down-szindróma szűrésének általános módszere a terhesség első harmadában (trimeszter) végzett kombinált szűrés, amely a magzati tarkóredő ultrahangos vizsgálatán, és a várandós anyától vett vérminta két biokémiai jelző (marker), a szabad béta hCG és PAPP-A mérésén alapul. A rendellenesség a magzat ultrahangos vizsgálata során deríthető ki, továbbá a terhesség 16. hetéig az anyai vérmintában elvégzett AFP (alfa-fetorpotein) szűrés mutathatja ki a genetikai eltérést. Előre jelezhetjük a Down-szindróma előfordulási valószínűségét: az ultrahanggal észlelt rendellenességek, a szülők kora (30 éves anyánál 1/1000, 40 évesnél már 1/100 az esély), az átlag alatti AFP-szint (alfa-fötoprotein: magzati vérfehérje, átlag feletti értéke a nyitott gerinc indikátora) és esetleges kórelőzmények figyelembe vételével szoftver segítségével számítják ki a kockázati tényezőt.

Amennyiben felmerül, hogy a magzat Down-kóros, a diagnózis invazív vizsgálati módszerekkel, így például magzatvízcsapolással (amniocentézissel), vagy a méhlepényből történő mintavétellel állítható fel.

A legújabb kutatási eredmények több lehetőséget is nyújtanak arra, hogy ezt a veszélyes vizsgálatot helyettesítsék. Az egyik lehetőség az ultrahangos vizsgálat. Felfedezték, hogy a 11-14 hetes Down-szindrómás magzatok 2/3-ának nincs orrcsontja, míg az egészséges magzatoknál ez a szám mindössze 1%. Ez a vizsgálat sokkal pontosabb, mint az eddig használt lábcsontok hosszának vizsgálata.

A másik lehetőséget a gyorsan fejlődő molekuláris biológia nyújtja. Ismert, hogy az anya vérében megjelennek a magzat egyes sejtjei is. Azonban olyan kis mennyiségben, hogy ezt eddig vizsgálati célra nem lehetett felhasználni. A molekuláris biológia és a modern citogenetika által használt rendkívül érzékeny módszerek napjainkban arra is lehetőséget nyújtanak, hogy akár egyetlen sejtet vizsgáljunk. Mivel minden sejtmaggal rendelkező sejt ugyanazt a genetikai anyagot tartalmazza, ebből az egész magzat állapotára következtethetünk. A vizsgálathoz csak egy vérvételre van szükség az anyától, majd mivel a magzat sejtjei más molekulákat (fehérjéket) tartalmaznak a felszínükön, ezeket megfelelő jelöléssel ki lehet válogatni. A vizsgálatra általában a magzat sejtmaggal rendelkező vörösvérsejtjeit használják. Az így nyert sejteket aztán vizsgálni lehet Down-szindrómára. A NEXT (Noninvasive Examination of Trisomy) elnevezésű eljárást tesztelő kutatásban mintegy tizenhatezer terhes anya vett részt.

Születés utáni diagnosztika

A Down-szindrómát egyes esetekben csak a születés után ismerik fel a fizikai jellegzetességei alapján. Ilyenkor vért vesznek az újszülöttől, és a vérmintát speciális vizsgálatnak, ún. kariotipizálásnak vetik alá, mely során megvizsgálják a kromoszómák számát és alakját. Amennyiben a vizsgálat során kimutatják a fent említett genetikai elváltozások valamelyikét, felállítják a Down-szindróma diagnózisát.

Mikor forduljon orvoshoz?

• Amennyiben a magzat fogantatásakor az anya a 37. életévét már betöltötte, genetikai tanácsadásra fogják irányítani. Ennek oka, hogy a Down-szindróma kialakulásának kockázata az anyai életkor növekedésével egyenes arányban nő.
• Ha korábban előfordult kromoszóma-rendellenesség a családban, javasolt részt venni genetikai tanácsadáson, ahol a szűrővizsgálati eredmény megléte nélkül is felajánlják a diagnosztikus vizsgálat lehetőségét.
• A várandósgondozás része egy általános Down-szindróma szűrés, amelyet ultrahangvizsgálattal végeznek. Amennyiben a szűrővizsgálat felveti a betegség gyanúját, indokolt célzott diagnosztikus vizsgálatot végezni, amit a vizsgáló orvos kezdeményez.
• Ha gyermeknek diagnosztizált Down-szindrómája van, ügyelni kell arra, hogy az átlagosnál gyakrabban vizsgálja meg őt gyermekorvos az esetlegesen kialakuló szövődmények, szervi rendellenességek mielőbbi felismerése és kezelése érdekében. Ha a szülőnek bármilyen kétsége van gyermeke egészségi állapotát illetően, keresse fel a házi gyermekorvost.

A Down-szindróma lehetséges szövődményei

A Down-szindrómás gyermekeket különböző mértékben érintik az olyan egészségügyi problémák, illetve állapotok, amelyek fokozott egészségügyi ellátást és gondozást igényelnek. A lehetséges szövődmények az alábbiak lehetnek:

• Szívfejlődési rendellenességek, például pitvar-kamrai sövényhiány, Fallot-tetralógia (különböző szív- és nagyérfejlődési rendellenességek összessége)
• Rendellenes bélműködés és emésztési problémák, például székrekedés, hasmenés, a vékonybél elzáródása, lisztérzékenység
• Halláskárosodás: középfülgyulladás
• Látáskárosodás: kancsalság, tompalátás, rövidlátás, távollátás, szemfertőzések, hályogok, nistagmus (a szemgolyó akaratlan mozgása), a szaruhártya elvékonyodása és kidülledése (keratoconus)
• Pajzsmirigy-működési zavarok: pajzsmirigy-alulműködés, ritkábban pajzsmirigy-túlműködés
• Fokozott fertőzésre való fogékonyság
• A gerinc nyaki szakaszának eltolódása
• A vérképző rendszer zavarai: leukémia
• Szellemi hanyatlás

A Down-szindróma gyakran befolyásolja a fogás, ülés, állás, járás, kommunikáció, beszéd és olvasás fejlődését. Egyes érintettek autizmus spektrumzavarral (ASD) vagy figyelemhiányos hiperaktivitás-zavarral (ADHD) is küzdenek.

A Down-szindróma kezelése és a Down-szindrómás gyermekek nevelése

A Down-szindróma az orvostudomány jelenlegi állása szerint nem megelőzhető és nem gyógyítható, de korai felismerésével, megfelelő egészségügyi ellátással és különböző fejlesztőprogramokkal aktív és viszonylag független élet biztosítható az érintettek számára. Ezek a programok változatos módon - beszéd- és nyelvi terápiával, fizioterápiával és igény szerinti egyéni oktatási programokkal - segítik az érintett gyermekek fejlődését.

A fejlesztés mellett különös gondot kell fordítani a Down-szindrómával élők jó egészségi állapotának megőrzésére, rendszeres orvosi ellenőrzésükre az esetlegesen jelentkező szövődmények mielőbbi hatékony ellátása érdekében. A háziorvostól, illetve házi gyermekorvostól kérhető segítség a különböző betegutak megszervezésében.

A Down-szindrómával születő gyermekek számára ugyanolyan fontos a jó egészségi állapot, a fejlesztés és oktatás, valamint az elfogadás és a szeretetteli, támogató család, mint az egészségeseknek. Amennyiben gyermeke Down-szindrómával él, tájékozódjon a korai gyógypedagógiai fejlesztés lehetőségeiről, mert ennek különösen nagy jelentősége van az értelmi- és mozgásfejlődésében korlátozott gyermek életében.

Hármas követelménynek kell eleget tennie annak, aki Down-szindrómás gyermeket nevel: biztosítani a gyermek jó egészségi állapotát, korai fejlesztését és elfogadását. Megfelelő módszerekkel lassan, de biztosan, szinte mindent képesek megtanulni, jól motiválhatóak. Természetükben is vannak közös vonások: őszinte, érzékeny, melegszívű emberek, jó szociális beilleszkedő képességgel. Családjuknak, barátaiknak rengeteg szeretetet adnak, számítás, gonoszság számukra ismeretlen fogalmak.

A sajátos nevelési igény, illetve fogyatékosság tényét szakértői és rehabilitációs bizottság állapítja meg egy komplex - orvosi, pedagógiai, gyógypedagógiai, pszichológiai - vizsgálat alapján. A nemzeti köznevelési törvény értelmében sajátos nevelési igényű az a különleges bánásmódot igénylő gyermek, tanuló, aki a szakértői bizottság véleménye alapján mozgásszervi, érzékszervi (látási, hallási), értelmi vagy beszédet érintő visszamaradottsággal, több fogyatékosság együttes előfordulásával, autizmus spektrumzavarral vagy egyéb pszichés fejlődési zavarral (súlyos tanulási, figyelem- vagy magatartásszabályozási zavarral) küzd. A sajátos nevelési igényt megállapító szakértői vélemény alapján az érintett gyermekek az állapotuknak megfelelő pedagógiai, gyógypedagógiai, konduktív pedagógiai ellátásban részesülhetnek nevelési tanácsadás, óvodai-, iskolai-, illetve kollégiumi nevelés és oktatás keretében is.

Ahhoz, hogy egy család viszonylag hamar kikerüljön a Down-baba születése utáni-miatti sokkos állapotból, általában segítség kell. Kell az információ, a bátorítás, legfontosabb talán a sorstársi segítség. A Down-Dada képzett szülőkből álló sorstársi segítőszolgálat: ha Down-baba születik, a szülők hívására megjelenik a Down-Dada, elmondja saját tapasztalatait, jogi és nevelési tanácsot ad, felhívja figyelmét a szolgáltatásokra, segít a gyermek elfogadásában.

tags: #down #szindroma #magzat #sulya