A Down-szindróma, más néven Down-kór, a leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség, amely a 21. kromoszóma triplázódásából adódik. Megelőző vizsgálatok nélkül hozzávetőlegesen minden 500-600. csecsemő születik ezzel a betegséggel. A rendellenesség előfordulásának kockázata az anyai életkor előrehaladtával növekszik. Szerencsére a modern orvostudomány számos lehetőséget kínál a Down-kór korai felismerésére és kiszűrésére már a terhesség első trimeszterében.
Az egyik legelterjedtebb és leghatékonyabb módszer a Kombinált teszt, amely ultrahangvizsgálat és anyai vérvétel kombinációján alapul. Ez a vizsgálat a terhesség 11. hetétől a 14. hetéig végezhető el, optimálisan a 12. hét környékén, amikor a magzat ülőmagassága (CRL) 45-80 mm közötti. A Kombinált teszt a Down-kór kiszűrésének legkorszerűbb módszere az első trimeszterben.
A Kombinált teszt részletei
A Kombinált teszt során két fő vizsgálati területet vesznek igénybe:
- Ultrahangvizsgálat: Az első trimeszteri genetikai ultrahang vizsgálat során a magzat fejlődési rendellenességeire utaló jeleket keresik. Kiemelt figyelmet kap a tarkóredő vastagsága (NT), amelynek megvastagodása a Down-szindróma egyik fontos jelzője lehet. Emellett vizsgálják az orrcsont meglétét vagy hiányát (NB), valamint az áramlási viszonyokat is. Az FMF (Fetal Medicine Foundation) által meghatározott kritériumoknak megfelelő vizsgálat elengedhetetlen a megbízható eredményhez.
- Anyai vérvétel: A vérvizsgálat során a méhlepény által termelt két fontos fehérje, a terhességgel összefüggő plazmafehérje (PAPP-A) és a human chorionic-gonadotropin szabad ß-egysége (free ß-hCG) koncentrációját határozzák meg.
Az eredmények kiértékelése során figyelembe veszik az anyai életkortot, az ultrahangos és a biokémiai jelzők értékeit. Ezeket az értékeket a terhességi koruknak megfelelő mediánértékhez (MoM - Multiple of Median) viszonyítják, hogy pontosabb képet kapjanak a kockázatról.
A Kombinált teszt átlagosan a Down-kórral érintett terhességek 95%-át képes kiszűrni, 2-3%-os pozitivitási arány mellett. Ha a kockázat 1:250 vagy a feletti, a vizsgálat eredménye pozitívnak minősül, és javasolt a magzati kromoszómavizsgálat elvégzése.
A kockázatbecslés és az eredmények értelmezése
A kockázatbecslés alapja minden esetben a várandós szüléskor betöltött életkora. Az anyai vérben vizsgált jelzők koncentrációja és a magzati tarkóredő vastagsága is változik a terhességi korral. Az első trimeszterben a PAPP-A szintje és a tarkóredő vastagsága növekszik, a free β-hCG érték pedig csökken. Annak érdekében, hogy ezek a változó értékek a terhesség minden szakaszában értelmezhetőek legyenek, a jelzők az azonos terhességi korú, rendellenességgel nem sújtott terhességeknél megfigyelt mediánérték szorzataként (MoM) kerülnek kifejezésre.
Az alábbi diagramon látható, hogyan alakulnak a mediánértékek a terhesség különböző szakaszában:
A vérvizsgálat eredménye alapján a várandósokat két fő csoportra osztják:
- Alacsony kockázat: Ha a kockázat kisebb, mint 1:250, a szűrővizsgálat eredménye negatív. Abszolút negatív eredménynek tekinthető, ha a kockázat kisebb, mint 1:1000.
- Köztes kockázat: Ha a kockázat 1:250 és 1:1000 között van, az eredmény negatívnak, de köztes kockázatúnak minősül. Ebben az esetben további szűrőteszt (pl. NIPT) elvégzése javasolt.
- Magas kockázat: Ha a kockázat 1:250 vagy a feletti, a vizsgálat eredménye pozitívként kerül meghatározásra. Ilyenkor a magzati kromoszómavizsgálat elvégzése javasolt.
Kromoszómavizsgálatok és egyéb szűrőmódszerek
Pozitív szűrővizsgálati eredmény esetén a magzati kromoszómavizsgálat elvégzése javasolt. Ennek érdekében magzati sejtek gyűjtése szükséges, amely történhet méhlepény mintavételezéssel (chorion biopsia - CVS, a 12-16. terhességi hétben) vagy magzatvíz mintavételezéssel (amniocentesis - AC, a 16-20. terhességi hétben). Ezek a vizsgálatok átfogó képet adnak a magzat kromoszóma állományáról.
A modern orvostudomány újabb, nem-invazív módszereket is kínál, mint például a NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing). Ez a teszt az anyai vérben keringő szabad magzati DNS szakaszok vizsgálatán alapul, és rendkívül magas, 99% feletti megbízhatósággal képes szűrni a kromoszomális rendellenességeket, beleértve a Down-szindrómát, Edwards-szindrómát és Patau-szindrómát, valamint a nemi kromoszómák eltéréseit.
A Kombinált teszt mellett léteznek más szűrőmódszerek is, mint például a szekvenciális szűrés (kombinált teszt + négyes teszt) vagy az integrált teszt. Azonban a legkorszerűbb és legmegbízhatóbb nem-invazív vizsgálatok közé tartoznak a NIPT tesztek, amelyek a magas költségük miatt jelenleg még nem rutinszerűen elérhetők mindenki számára.
TV2 Babamánia - Interjú laborvezetőnkkel a NIPT (nem invazív prenatális teszt)-ekről
Fontos tudnivalók és ajánlások
A terhesség korának hibás megállapítása pontatlan eredményt adhat a markerek MoM-értékeinek meghatározásakor. Számos tényező befolyásolhatja a vérvizsgálati eredményeket, például az anya testsúlya, ikerterhesség, vagy bizonyos gyógyszerek szedése. Ezért fontos, hogy a vizsgálatokat mindig szakképzett orvos végezze, és az eredményeket megfelelően értelmezze.
Szinte minden kismamának javasolt az anyai vérből történő kockázatbecslés, a kombinált vagy az integrált szűrés. Különösen ajánlott a vizsgálatok elvégzése a 35 év feletti kismamáknál, akiknél a Down-kór kockázata jelentősen magasabb. A legmodernebb ultrahang készülékekkel és FMF minősített szakorvosokkal biztosítható a kimagasló színvonalú, professzionális ellátás.
A Kombinált teszt és a NIPT tesztek jelentősen hozzájárulnak a magzati genetikai rendellenességek korai felismeréséhez, lehetővé téve a szülők számára, hogy megalapozott döntést hozzanak a terhesség folytatásáról vagy megszakításáról. Fontos megjegyezni, hogy a szűrővizsgálatok eredménye nem diagnózis, hanem kockázatbecslés. Pozitív eredmény esetén mindig további diagnosztikus vizsgálatokra van szükség.
A Down-kór szűrése egy összetett vizsgálat, amelynek eredményeit számítógépes program segítségével értékelik ki. A legújabb módszerek, mint a NIPT tesztek, már a terhesség 10. hetétől elérhetők, és rendkívül magas megbízhatóságot nyújtanak. Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum a legkorszerűbb magzati genetikai vizsgálatokkal várja a várandós kismamákat, biztosítva a legmagasabb színvonalú ellátást.