Down-szindróma szűrése a 18. heti ultrahangon: Mire utalhatnak az értékek?

A terhesség alatti ultrahangvizsgálatok kiemelten fontosak a magzat fejlődésének nyomon követésében és az esetleges fejlődési rendellenességek időben történő felismerésében. Különösen a 18. heti genetikai ultrahang vizsgálat játszik kulcsszerepet, mivel ekkor már részletesen ellenőrizhetők a magzati szervek és felismerhetők a Down-szindrómára utaló jelek.

A terhességi ultrahangok jelentősége és típusai

A várandósság során több ultrahangvizsgálat is esedékes, melyek mind más-más célt szolgálnak:

• I. trimeszteri ultrahang (11-14. hét) - Genetikai kockázatok szűrése

  Az első „genetikai” ultrahangra a 12. hét körül kerül sor. Ekkor vizsgálják a magzat ülőmagasságát (CRL), tarkóredőjének vastagságát (NT) és az orrcsont (NB) meglétét illetve nagyságát. Ellenőrzik a gerinc, a koponya és a végtagok fejlődését is. A 12. héten mért tarkóredő vastagsága 3 mm-ig számít normálisnak, de a 11. héten már 2,5 mm körüli érték miatt is indokoltnak találhatják a további vizsgálatokat. A kombinált teszt Fetal Medicine Foundation (FMF) rendszerű kiterjesztett genetikai szűrővizsgálat, melyet a terhesség 11-13. hetében végzünk, ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával. A kombinált tesztnél az anyai vérben, a terhességgel összefüggő plazmafehérjét (PAPP-A) és a human chorionic-gonadotropin szabad ß-egységet (free ß-hCG) vizsgáljuk, amelyeket a placenta termel. A vizsgálat, a biokémiai jelzők mellett, ultrahang markereket is használ, mint például a tarkóredő-vastagság (NT), az orrcsont megléte vagy hiánya, áramlás viszonyok.

• II. trimeszteri genetikai ultrahang (18-22. hét) - A magzat szerveinek részletes vizsgálata

  A második, szokottnál alaposabb ultrahang vizsgálatot a 18-20. héten végzik. Ellenőrzik a magzat fejlődési ütemét, megmérik a fej- és mellkaskörfogatát, combcsontjának hosszát. Megvizsgálják a koponyát, az agyat, a szív üregeit, billentyűit, a hasi szerveket, a gerincet és a végtagokat. Ellenőrzik a köldökzsinór, a méhlepény állapotát és a magzatvíz mennyiségét. A 18-19. heti ultrahang vizsgálat nem kizárólag a Down-kór szűrésére fókuszál. Célja, hogy a magzat minél több anatómiai struktúráját átvizsgáljuk. Vizsgáljuk a szívet, a tüdőt, a gerincet, az arc- és agykoponyát, az agyi struktúrákat, a belső szerveket, a végtagokat, a hasfalat, stb. illetve számos olyan apró jelet, ami utalhat valamilyen rendellenesség vagy kromoszómahiba meglétére. Nyilatkozhatunk továbbá a magzatvíz mennyiségéről és a méhlepény helyzetéről. Ebben a korban már megállapítható a magzat neme is.

• III. trimeszteri ultrahang (28-32. hét) - Késői eltérések és fejlődési állapot felmérése

  A harmadik trimeszterben végzett ultrahang célja a magzat növekedésének nyomon követése, a magzatvíz mennyiségének mérése, valamint a méhlepény elhelyezkedésének és működésének ellenőrzése. Ekkor az esetleges későn jelentkező rendellenességek is felismerhetők.

Down-szindróma és egyéb kromoszóma-rendellenességek jelei a 18. heti ultrahangon

Down-szindrómára utalhatnak a magzatvízben a szívfejlődési rendellenességek, a bél fejlődésének eltérései, a vesetágulat, a rövidebb combcsont, rövidebb felkarcsont, a kisujj egyik ujjpercének hiánya vagy az arc előtti tér szűkössége. Ultrahanggal végzett magzati Down-kór szűrés a második trimeszterben a Down-kórnak nemcsak az újszülött korban, hanem a méhen belüli élet folyamán is lehetnek súlyos vagy enyhe testi jegyei (ún. major és minor jelek). Ilyen major jel például a vastagabb nyaki bőrredő, a kisebb orrcsont, a szívhibák, a bélelzáródás stb. Ezek a jellegzetességek az esetek egy részében ultrahang vizsgálat során is láthatóak, segítve ezzel a Down-szindrómás magzatok méhen belüli felismerését.

Down-szindróma gyanúját keltő ultrahangleletek

A második trimeszteri ultrahangon a Down-kórra utaló jelek között szerepelhetnek:

• Szívfejlődési rendellenességek
• Bél fejlődésének eltérései
• Vesetágulat (pyelontágulat)
• Rövidebb combcsont vagy felkarcsont
• A kisujj egyik ujjpercének hiánya
• Az arc előtti tér szűkössége
• Fokozott echogenitású belek
• Agyi kamratágulat
• Echogén bél
• Kóros lefutású jobb artéria subclavia
• Kóros testüregi folyadékgyülem
• Prenasalis oedema

Fontos tudni, hogy a Down-kóros magzatok mindössze 25%-a mutat major jeleket a második trimeszteri ultrahangszűrésen. A szűrés hatékonysága az ún. minor jelek vizsgálatával (pl.: vesetágulat, agykamra tágulat, echogén bél, rövid combcsont, kóros lefutású jobb artéria subclavia, kóros testüregi folyadékgyülem, prenasalis oedema stb.) tovább növelhető, melyeket a Down-kóros magzatok 50-60%-a mutat. Önmagában a második trimeszteri ultrahangszűrés hatékonysága Down-kórra, a fenti major és minor jelek vizsgálatával kb. 50-75%-os.

AFP érték és echodens belek

Az AFP (alfa-fetoprotein) önmagában nem jelent kromoszóma vizsgálatra javallatot, genetikai vizsgálatot. Normális érték 0,5-2,5 MoM. Az 1 MoM alatti értéknél a Down-szindróma gyanújának kockázata nagyobb. A testsúly befolyásolja értékét. A pyelon tágulat 4 mm-ig élettani eltérés. Az echodens belek ultrahanggal kis jelnek számítanak. Tanácsos 20. terhességi hét előtt felkeresni a Genetikai Tanácsadót.

További vizsgálatok gyanús ultrahanglelet esetén

Bár az ultrahang segíthet genetikai betegségekre utaló jelek felismerésében, önmagában nem ad 100%-os diagnózist. Kimutatásuk nem jelent biztos diagnózist, csak a Down-szindróma valószínűségét növelik.

• Non-invazív prenatális teszt (NIPT) - Vérvizsgálat genetikai eltérések szűrésére

  Az iGen NIPT szűrésekkel Ön a lehető legnagyobb biztonságban tudhatja születendő gyermeke egészségét. Bármely NIPT tesztünket is választja, a 99% feletti megbízhatóságon kívül komplex szolgáltatásra számíthat. A NIPT egy anyai vérvizsgálat, amely a magzati DNS-t elemzi genetikai rendellenességek, például a Down-szindróma (Triszómia 21), Edwards-szindróma (Triszómia 18) és Patau-szindróma (Triszómia 13) kimutatására. Ez a teszt biztonságos, mivel nem jár beavatkozással a méhbe, és már a terhesség korai szakaszában elvégezhető.

• Amniocentézis - Magzatvízvétel genetikai diagnózishoz

  A kromoszóma rendellenességek (pl. a Down szindróma) biztos, 99,9%-os diagnózisa csak invazív módszerrel (magzatvíz minta vétel (amniocentézis), vagy köldökzsinór vérvételel útján oldható meg. Az amniocentézis során a magzatvízből vesznek mintát, amely tartalmazza a magzati sejteket és anyagokat. Ezeket a sejteket genetikai vizsgálatoknak vetik alá, hogy azonosítsák a kromoszóma-rendellenességeket vagy genetikai betegségeket. Sajnos az invazív vizsgálatok, nevezetesen a magzatvíz vétel, a chorionboholy mintavétel 1%-os vetélési kockázattal járnak.

• Genetikai tanácsadás

  Ha az ultrahangon eltérés gyanúja merül fel, az orvos kiegészítő vizsgálatokat (pl. kombinált teszt, magzati DNS-teszt, amniocentézis) javasolhat a pontosabb eredmény érdekében. Komolyabb eltérések esetén genetikai tanácsadó bevonása segíthet a lehetséges kockázatok és további lépések megértésében. A genetikai tanácsadástól nem kell félni, ők az alapos kikérdezés és a meglévő leletek ismeretében kiszámolják, mekkora egyes rendellenességek statisztikai valószínűsége, és ennek a számnak az ismeretében javasolnak további vizsgálatokat (genetikai ultrahang, amniocentézis stb.).

Mennyire pontos a magzati ultrahang?

Az ultrahangvizsgálatok nem mindig képesek minden rendellenességet felismerni, és néha normális variációkat is kórosnak értékelhetnek. Ezért fontos, hogy az ultrahang eredményeit más szűrővizsgálatokkal, például biokémiai tesztekkel vagy genetikai vizsgálatokkal együtt értékeljék. Fontos megjegyezni, hogy egyetlen ultrahangvizsgálat eredménye alapján nem szabad végleges következtetéseket levonni; mindig szükséges a szakemberek véleményének kikérése és a további vizsgálatok elvégzése.

tags: #down #korra #utalhat #ultrahang #ertekek #18