Down-szindróma: átfogó útmutató szülőknek és gondozóknak

A Down-szindróma az egyik leggyakoribb veleszületett rendellenesség, amely körülbelül minden 600-700. babát érint. A Down-szindróma (kevésbé szakszerűen, pontatlanabbul Down-kór, vagy régi, elavult nevén mongol idiotizmus) egy veleszületett kromoszóma-eltérés, ami a 21. kromoszómapár hibás osztódásának következtében jön létre. Nevét John Langdon Down angol orvos után kapta, aki 1866-ban elsőként írta le klinikailag a tünetegyüttest.

A Down-szindróma genetikai lényegének megértéséhez érdemes felidézni néhány alapvető dolgot sejtjeink kromoszómaállományáról. Az emberi szervezet minden sejtje egy sejtmagot tartalmaz, amely a genetikai anyagot gének formájában tárolja. A gének az örökölt tulajdonságokért felelős kódokat tartalmazzák, amelyek kromoszómáknak nevezett, rúd-szerű szerkezetek köré csoportosulnak. Testi sejtjeink 23 kromoszómapárt, tehát 46 kromoszómát tartalmaznak. Mindkét szülőnktől 23-23 kromoszómát kapunk. Ez úgy lehetséges, hogy az ivarsejtek kialakulásakor ún. számfelező osztódás megy végbe, az ivarsejtek nem párban tartalmazzák a kromoszómákat. Az apai és anyai ivarsejtek egyesülése során jön létre az a sejt, amely ismét "teljes" állományú: a genetikai információ fele az apából, másik fele az anyából származik.

A Down-szindróma abban az esetben fordul elő, ha a 21-es kromoszómának egy darabja vagy egy egész példánya pluszban van. Ez a plusz genetikai anyag fejlődési zavart okoz, és a Down-szindrómával együtt járó jellemzők kialakulásához vezet.

A Down-szindróma típusai

Genetikailag három alapvető formáját különítjük el:

1. 21-es triszómia (szabad triszómia): Ez a leggyakoribb forma (95%). Valamelyik szülő ivarsejtjeinek számfelező osztódásakor bekövetkező "non-disjunctio" következménye, azaz a 21-es kromoszómapár ilyenkor nem válik szét, ezért az egyik ivarsejtbe két 21-es kromoszóma kerül, míg a másikba egy sem. A kromoszómatöbblettel rendelkező ivarsejt a másik nem ivarsejtjével való egyesülésekor egy 47 kromoszómát (ezen belül három 21-est) tartalmazó embriót hoz létre. A hibásan osztódott, tripla 21-es kromoszóma a további sejtosztódások során minden sejtbe tovább másolódik.
2. Transzlokációs Down-szindróma: Ez az esetek 3-4%-át teszi ki. A szerkezeti rendellenesség lényege, hogy az egyik 21-es kromoszómáról letörik egy darab, majd az áttapad egy másik kromoszómára (általában a 14-es kromoszómához). Mivel a testi sejtek kromoszómaállománya ebben az esetben teljes, ez az elváltozás nem okoz zavart a szülőnél. Ez a szülő ún. kiegyensúlyozott transzlokációt hordoz, gyermekének azonban átadhatja a Down-szindróma transzlokációs formáját.
3. Mozaikos Down-szindróma: Az esetek 1-2%-ában fordul elő. Ekkor a 21-es kromoszóma triplázódása a test sejtjeinek csak egy részén áll fenn. Ez akkor történik, ha a 21-es kromoszóma nondiszjunkciója az egyik, de nem mindegyik kezdeti sejtosztódás során előfordul a fogantatás után. Amikor ez előfordul, a kétféle sejt (a megszokott 46 kromoszómát, illetve a 47 kromoszómát tartalmazó sejtek) keveréke alakul ki. A kutatások arra utalnak, hogy a mozaikos Down-szindrómás egyéneknél kevesebb jellemző van jelen, mint a Down-szindróma egyéb formáival élőknél.

Kockázati tényezők és gyakoriság

A Down-szindróma okai nem ismertek, de feltételezhető, hogy a kismama életkora hatással van a szindróma kialakulásának valószínűségére. Egyértelmű az összefüggés az anyai életkorral. Fiatal anyák gyermekei között a gyakoriság 1/1500 összes születés, amely 40 éves korban már 1/50 (2%), és ez az arány minden egyes anyai életévvel 1%-kal növekszik. Mivel sokan egyre későbbre tervezik a családalapítást, a Down-szindrómás esetek előfordulási gyakorisága várhatóan nő majd. Ezért a szülőknek nyújtott genetikai tanácsadás egyre fontosabb lesz.

Magyarországon a Down-szindróma gyakorisága kb. 1 eset/1000 terhesség (1,17 ezrelék). Évente 150-200 Down-szindrómás esetet jelentenek be. Fontos megjegyezni, hogy a Down-szindróma mindhárom formája genetikai rendellenesség, de az eseteknek csupán 1%-ában beszélhetünk öröklött tényezőről (amikor a kórt az egyik szülő adja át a gyermeknek). Az esetek többségét szórványos, véletlen eseménynek tekinthetjük.

A Down-szindróma tünetei és jellemzői

A Down-szindróma jellemző külső jegyekkel és egészségügyi problémákkal jár, bár az egyéni eltérések igen nagyok. Fontos, hogy a külső jegyek és az egészségi problémák egyenként bárkinél megjelenhetnek, de a Down-szindrómások között mindegyik nagyobb arányban fordul elő, így náluk gyakrabban jelenik meg több tünet együtt - ugyanakkor egyik tünet megjelenése sem törvényszerű.

Külső jegyek

• Arcvonások: Különleges, mandulaformájú szem, a szemzugokban kis bőrredővel (epicanthus), lapos orrnyereg, kis orr, kis száj, elálló fül. A fej kisebb lehet az átlagosnál, tarkónál pedig laposabb. Gyakori a jellegzetes arcpír.
• Izomtónus és ízületek: Általában gyenge izomtónus (hipotónia) és laza ízületek (hiperflexibilitás). A száj gyakorta nyitva van, a nyelv kilóghat.
• Végtagok: A végtagok és az ujjak rövidebbek lehetnek a megszokottnál. A kisujj néha egy ujjperccel rövidebb és befelé hajló.
• Tenyér: A tenyéren gyakran csak egy keresztvonal található, ez az úgynevezett négyujjas redő.
• Fogak: Gyakorta csökevényesek, rendellenes elhelyezkedésűek a fogak, a fogszuvasodás viszont ritkább. Gyakori a fogágybetegség.
• Bőr és haj: A bőr, különösen a nyakon és a háton laza, bőséges szövetmennyiségű, száraz, az elszarusodás fokozott. A haj finom szálú és ritka.

Egészségügyi problémák

A Down-szindrómás gyerekeknél az átlagpopulációnál gyakrabban fordulnak elő bizonyos betegségek:

• Szívfejlődési rendellenességek: A legismertebb, bár nem a leggyakoribb egészségi probléma. Az esetek 40-60%-ában fordulnak elő. Leggyakrabban kamrai és pitvari sövénydefektus, nyitott Botallo-vezeték, ritkábban billentyűelégtelenség és a kulcscsont alatti artéria rendellenességei. A modern műtéti technikákkal hatásosan gyógyíthatóak, ami meghosszabbítja az érintettek életét és javítja életminőségüket.
• Hallásproblémák: A leggyakoribb (70%-ban) előforduló probléma.
• Alvási légzéskimaradás: Az esetek 50-75%-ában megfigyelhető.
• Látásproblémák: Az érintettek 60%-ánál fordulnak elő, mint például rövidlátás, szemtekerezgés (nystagmus), kancsalság, könnycsatorna-elzáródás, felnőttkori szürkehályog.
• Emésztőrendszeri fejlődési rendellenességek: Bélrendellenességek, reflux, szorulás.
• Pajzsmirigy működési zavarok.
• Ortopédiai problémák: Gyenge medencecsontok, sekély combcsontvápa.
• Fertőzések és krónikus légúti megbetegedések: Fokozott fogékonyság a légzőszervi fertőzésekre.
• Neurológiai és pszichiátriai zavarok: Ritkábban epilepszia és Moya-moya betegség.
• Alzheimer-kór: Az életkor előrehaladtával nő az Alzheimer-kór kialakulásának esélye.

Értelmi és nyelvi fejlődés

A Down-szindrómások IQ-ja változó, átlagosan 50 körüli. Értelmi képességeiket régebben alábecsülték. Ma már tudjuk, hogy megfelelő módszerekkel „lassan, de biztosan” taníthatóak, legtöbbjük olvasni, írni is megtanítható, szeretettel jól motiválhatóak.

Nyelvi fejlődésük jellemzően lassabban indul meg, mint tipikus fejlődésnél, de az egyéni eltérések a nyelvfejlődésben is nagyok. Előfordul, hogy csak később veszik fel a szemkontaktust, később kezdenek mosolyogni és csak 18 hónapos koruk körül kezdenek el beszélni. Nyelvi képességeik később is elmaradhatnak az ugyanolyan intelligenciaszintű, nem Down-szindrómás egyénektől, elsősorban az aktív nyelvhasználatot tekintve. Sokan felnőttként is csak egyszerűbb nyelvtani szerkezeteket tudnak használni. Lemaradásukat artikulációs problémák (nyelvük megvastagodott, duzzadt) és gyakran nagyothallás is súlyosbítja.

Diagnózis és szűrés

A Down-szindróma diagnózisa már a méhen belül is lehetséges, különböző genetikai vizsgálatokkal. Az orvosok javasolni szokták a vizsgálatot, de a döntést a leendő szülőknek kell meghozniuk. A legjobb, ha a tesztet olyan hamar elvégzik, amennyire csak lehetséges.

Szűrővizsgálatok (nem diagnosztikusak)

Az ultrahang és az anyai vérből történő biokémiai vizsgálatok nem járnak veszéllyel sem a magzatra, sem az anyára nézve. Ezek a módszerek nem alkalmasak diagnózis felállítására, csupán a Down-szindróma előfordulásának valószínűségére lehet belőlük következtetni. A szűrővizsgálat pozitív eredménye csak arra utal, hogy a magzat hordozza a 21-es kromoszóma rendellenességét.

• Ultrahangvizsgálat: A terhesség 12. hetén célzottan vizsgálják például a magzatnál a nyaki redő vastagságát, mely egy bizonyos vastagságon felül felveti a kromoszóma-rendellenesség gyanúját. De minden ultrahangvizsgálatnál nézik a kromoszóma-rendellenességre utaló jeleket.
• Vérvétel: Az anyai vérből számos magzat által termelt anyag mutatható ki. Ezeknek a vizsgálati eredményeiből, a kismama súlyát, magzatok számát, dohányzást, terhességi kort is figyelembe véve számítógép segítségével kockázatbecslés történik.
  • Kombinált teszt: A terhesség 10-13. hete között végezhető, vérvétel és ultrahang-vizsgálat kombinációja.
  • Marker- vagy quadszűrés: A második trimeszterben (16. héten) egy újabb vérvizsgálat segíthet a szűrés pontosságának növelésében, mely során 4 különböző anyag összetételét vizsgálják meg a kismama vérében.
  • NIPT tesztek (non-invazív prenatális teszt): A legújabb és legmodernebb NIPT teszt a baba teljes genetikai állományát vizsgálja. Ezek a tesztek 99% feletti megbízhatóságot nyújtanak.

Diagnosztikai vizsgálatok (diagnózist adók)

Amennyiben a szűrővizsgálatok eredményei alapján fennállhat a Down-szindróma kialakulásának lehetősége, diagnosztikai vizsgálat javallott, mellyel egyértelműsíthető, hogy a gyermeknél fennáll-e a szindróma. Fontos tudni, hogy a diagnosztikus vizsgálat sajnos a vetélés emelkedett kockázatával jár.

A Down-szindrómát vérből történő genetikai vizsgálattal lehet egyértelműen igazolni. Ezt a vizsgálatot általában azoknál az újszülötteknél végzik el, akiknek külső vonásai és az esetleges szervi elváltozásaik felvetik a Down-szindróma előfordulásának gyanúját.

Gondozás és fejlesztés

A Down-szindróma nem gyógyítható, hiszen betegségnek sem mondható, sokkal inkább egy állapot. A korai gyógypedagógiai fejlesztések segítségével a Down-szindrómás gyerekek szinte mindent meg tudnak tanulni. A fejlesztésben részt vevő gyerekek 1-4 éves korban járni kezdenek, megtanulnak beszélni és „szobatisztává” válnak. Ezeknek a gyerekeknek jó az utánzóképességük, szívesen tanulnak.

Az amerikai gyermekorvosok szakmai szervezete (AAP) 2011 augusztusában új ajánlást adott ki a Down-szindrómás gyerekek egészségügyi gondozásával kapcsolatban. Az irányelvek messze nem csak a szigorúan vett orvosi szempontokra hívják fel a figyelmet, hanem összefoglalják mindazt, amivel egy széles látókörű szemléletben a Down-szindrómások kezelése és családjuk egészségügyi támogatása a legoptimálisabb lehetne, hogy adottságaik maximumát tudják megélni és a társadalom szolgálatába állítani.

Fontos tanácsok szülőknek és gondozóknak

• Pozitív hozzáállás: A terhességgel kapcsolatos döntést a szülőkre hagyva, fontos a pozitív példák megismertetése és a tények elfogulatlan bemutatása.
• A diagnózis közlése: Születés után gratulációval kezdjék, gyanújukat azonnal közöljék, lehetőleg egyszerre a két szülővel, objektív információt adva. Adják meg Down-szindrómás gyermeket nevelő családok és segítő szervezetek elérhetőségét.
• Szoptatás: A Down-szindrómás gyerekek általában sikeresen szoptathatók, bár néhányan nem rögtön, tanulniuk, erősödniük kell.
• Rendszeres szűrések: Már újszülötteknél ajánlják az alapvető szemészeti ellenőrzést és az objektív hallásvizsgálatot. Rutinból ellenőrzik az emésztőszervek megfelelő állapotát és működését (bélelzáródás, reflux, szorulás), a légzőszervek állapotát, teljes vérképet, a pajzsmirigy működését.
• Hordozás: A hipotónia miatt a hordozóeszköznek körbe kell ölelnie a babát, és megtámasztania a fejét, hátát, combjait és a teljes törzset. A szövött hordozókendő egyrétegű kötésben ideális.
• Súly és magasság: Minden orvosi vizit alkalmával ellenőrizni kell a súlyt és a magasságot.

Későbbi élet és társadalmi beilleszkedés

Fiatal felnőttként bizonyos szakmákat, betanított munkákat jól elsajátítanak, amivel saját keresetük is lehet. Külföldön számos példa van arra is, hogy magasabb szintű képzést igénylő vagy kreatív munkákat végeznek: van közöttük ruhatervező, pedagógus asszisztens, jelnyelvi tanár, étteremvezető, riporter, önkormányzati képviselő, sőt polgármester is. Holland mintára Magyarországon is létesültek kiscsoportos lakóotthonok, ahol segített önálló életet élhetnek. Ezek az emberek ugyanúgy képesek részt venni a kultúrában és a sportban, mint bárki más.

Az orvostudomány fejlődésének köszönhetően a Down-szindrómás egyének életkilátásai egyre jobbak. 1910-ben a tünetegyüttest mutató egyének várható élettartama 9 év volt. Jelenleg a Down-szindrómás felnőttek 80%-a megéli a 60 éves kort, és sokan ennél lényegesen magasabb kort is megélnek. Egészséges Down-szindrómás személyek ma már 70 év feletti kort is megérnek, átlagéletkoruk csak néhány évvel alacsonyabb, mint az átlag.

tags: #down #koros #6 #honapos #baba