A Down-szindróma, más néven Down-kór, a leggyakoribb veleszületett kromoszóma-rendellenesség, amely világszerte érinti a családokat. Hazánkban körülbelül minden ezredik terhességet érinti, és az újszülöttek körében a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességnek számít. Ez a rendellenesség a 21-es kromoszóma triszómiája, ami azt jelenti, hogy a normális kettő helyett három 21-es kromoszóma található a sejtekben.
A Down-szindróma számos tünettel járhat együtt, beleértve a súlyos szellemi fogyatékosságot, testi-szervi rendellenességeket, immunrendszeri zavarokat, szívelégtelenséget, fertőzésekre való hajlamot és légzési problémákat. Bár a betegségben szenvedők egy része képes viszonylag független életet élni, többségük gondozásra szorul.
Fontos megjegyezni, hogy az esetek 95%-ában a betegség nem örökletes, és az előfordulási gyakorisága az édesanya életkorával nő. Ennek ellenére a Down-szindrómás gyerekek döntő többségét a fiatalabb kismamák szülik, mivel a 37 év alatti korosztálynál a Down-szűrést rutinszerűen nem végzik el térítésmentesen.
Genetikai vizsgálatok a Down-kór felismerésére
A kromoszómahibák, köztük a Down-szindróma szűrésére ma már számos, magánfinanszírozásban elérhető lehetőség áll rendelkezésre. A terhesség alatti Down-szűrés legfontosabb alappillérei a több alkalommal végzett ultrahang- és vérvizsgálatok.
Kombinált teszt
A kombinált teszt egy Fetal Medicine Foundation (FMF) rendszerű kiterjesztett genetikai szűrővizsgálat, melyet a terhesség 11-13. hetében végzünk, ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával. Az optimális ideje a betöltött 12-13. terhességi hét (magzati ülőmagasság CRL 45-84 mm tartományában). A vizsgálat során az anyai vérben található két, a méhlepény által termelt magzati fehérje (PAPP-A és free ß-hCG) koncentrációját határozzák meg.
Az első trimeszteri genetikai ultrahang vizsgálat során a magzati méretek meghatározása mellett egyrészt a fejlődési rendellenességek korai felismerésére, másrészt a kromoszóma-rendellenességekre utaló eltérésekre koncentrálunk. A Down-szindróma leghatékonyabban a tarkóredő mérésével és az orrcsont meglétének vizsgálatával szűrhető. A kombinált teszt szakirodalmi adatok alapján jelentős hatékonysággal képes szűrni az Edwards- és Patau-szindrómákat is, a szűrés hatékonysága 95% körül van.
Kombinált teszt eredményeinek értelmezése:
- Alacsony kockázatú csoport (kockázat kisebb, mint 1:1000): Ebben az esetben rutin terhesgondozás javasolt.
- Köztes kockázatú csoport (kockázat 1:150 - 1:1000 között): NIPT-teszt (pl. Nifty-teszt vagy Trisomy-teszt) javasolt, melyek a jelenleg elérhető legnagyobb pontosságú szűrőtesztek.
- Magas kockázatú csoport (kombinált teszt pozitív eredményt adott): Invazív beavatkozások, mint a méhlepény- (CVS) vagy magzatvízvizsgálat (AC) jöhetnek szóba.
Integrált teszt
Az Integrált-teszt a Down-kór kiszűrésének egyik leghatékonyabb módszere, amely két fázisban zajlik. Az első fázisban, a várandósság első trimeszterében (optimálisan a 12. héten), az anyai vérben és ultrahanggal vizsgálandó jelzők kerülnek számbavételre, hasonlóan a kombinált teszthez. A második fázisban, a második trimeszterben (optimálisan a 15. vagy 16. héten), az anyai vérben további jelzőket (AFP, egyesítetlen oestriol, inhibin-A, free ßhCG) vizsgálnak. A két fázis összevont értékelése adja meg a rendellenesség előfordulásának kockázatát.
Az Integrált-teszt a Down-kórral sújtott terhességek átlagosan 94%-át szűri ki, ha 1:250 vagy a feletti kockázat esetén pozitívnak minősítjük az eredményt. Fontos, hogy a várandós mindkét alkalommal alávesse magát a vérvételnek.
NIPT-tesztek (Nem invazív prenatális tesztek)
A Down-szindróma és számos egyéb genetikai rendellenesség szűrésében a NIPT tesztek a legmodernebb és legmegbízhatóbb nem-invazív, azaz beavatkozással nem járó vizsgálatok. Ezek alapja, hogy a magzat örökítőanyaga (DNS) a terhesség alatt átkerül az anyai vérbe, amely ma már kellő pontossággal elkülöníthető az anyai DNS-től. Így anélkül vizsgálhatók a magzat kromoszómái, hogy közvetlenül tőle vennénk mintát. A NIPT-tesztek megbízhatósága minden eddigi szűrővizsgálaténál pontosabb, 99% feletti.
Dr. Fekete Áron: Minden, amit érdemes tudni a genetikai tesztekről
NIPT-teszt lehetőségek és árak:
| Vizsgálat megnevezése | Eredményt ad | Ár (Ft) |
|---|---|---|
| PrenaGenetics® Alap | 21-es triszómia (Down-kór) | 99 000 |
| PrenaGenetics® Optimum | Gyakori kromoszóma-rendellenességek (21-, 18-, 13- triszómia + nemi kromoszómák számbeli rendellenességei) (Ikerterhesség esetén is) | 199 000 |
| PrenaGenetics® Plus | A magzat teljes kromoszóma-állományára, azok számbeli rendellenességeire, kromoszómák szakaszainak esetleges hiányaira, vagy többletére, 7 Mb felbontásig. (Ikerterhesség esetén is) | 229 000 |
| PrenaGenetics® ORIGIN | PrenaGenetics® Plus és az ORIGIN hordozóság szűrés együttes elvégzése. A magzat teljes kromoszóma állományának vizsgálatára, valamint a szülők által hordozott és a magzat számára örökíthető genetikai betegségek előfordulására. (Ikerterhesség esetén is) | 425 000 |
| PrenaGenetics® MONOGEN | PrenaGenetics® Plus és a MONOGEN vizsgálat együttes elvégzése. A magzat teljes kromoszóma állományának vizsgálatára, valamint a magzatban újonnan előforduló, egészséget károsító génhibákat mutatja ki. (Ikerterhesség esetén is) | 425 000 |
| PrenaGenetics® TOTAL | PrenaGenetics® Plus, az ORIGIN hordozóság szűrés és a MONOGEN vizsgálat együttes elvégzése. (Ikerterhesség esetén is) | 645 000 |
| Panorama® Plus | 21-es, 18-as és 13-as kromoszóma triszómiája, Nemi kromoszómák számbeli eltérése (X-monoszómia is), Triploidia | 189 000 |
| Panorama® 22q | Panorama® Plus + 22q11.2 mikrodeléciós szindróma | 199 000 |
| Panorama® Extra | Panorama® 22q + 5 klinikailag releváns mikrodeléciós szindróma (22q11.2, 1p36, Cri-du-chat, Angelman, Prader-Willi) | 239 000 |
Egyéb NIPT tesztek:
- NIFTY-teszt: Szűri a 94 féle kromoszóma-rendellenesség kockázatát, beleértve a triszómiákat (Down-, Edwards-, Patau-szindróma) és a nemi kromoszómák számbeli eltéréseit (Klinefelter-szindróma, Turner szindróma, dupla Y-szindróma, tripla X-szindróma).
- Trisomy-tesztek: Több különböző szintű teszt típusból választhatnak a kismamák. Az Alap változat a Down-szindróma és a két másik leggyakoribb kromoszomális rendellenesség (Edwards-szindróma és Patau-szindróma) terhesség alatti kimutatására szolgál. Az XY változat további 4 nemi kromoszómát érintő genetikai hibát is vizsgál. A Complete változat a legátfogóbb prémium teszt.
Kiegészítő genetikai szűrések:
- SMA hordozóság szűrés: A spinális izomtrófia genetikai szűrővizsgálata. Önálló vizsgálatként 45 000 Ft, NIPT vizsgálat mellé kérve 25 000 Ft.
- Cisztás fibrózis hordozóság szűrés: Önálló vizsgálatként 45 000 Ft, NIPT vizsgálat mellé kérve 29 000 Ft.
- GeneSafe teszt: Olyan NIPT szűrés, ami nem kromoszómális rendellenességeket vizsgálja, hanem az úgynevezett monogénes, azaz egy gén hibájából a magzatnál újonnan kialakuló súlyos genetikai rendellenességek kockázatát szűri. Ára 275 000 Ft (MONOGEN prenatális szűrés).
Invazív magzati vizsgálatok
Amennyiben a szűrővizsgálatok magas kockázatot jeleznek, invazív vizsgálatok válhatnak szükségessé a diagnózis megerősítésére. Ezek a vizsgálatok azonban vetélési kockázattal járhatnak (kb. 0,5-1%).
- Méhlepény biopszia (CVS vagy chorion boholy biopszia): Akkor van szükség, ha a kombinált teszt eredménye pozitív lett. A hasfalon keresztül egy vékony tű segítségével mintát vesznek a méhlepényből. Általában a terhesség 11-16. hetében végezhető.
- Magzatvízvizsgálat (AC vagy amniocentesis): A terhesség 15-20. hetében végzik. Magzatvíz mintavételezéssel gyűjtik a magzati sejteket, melyekből kromoszómavizsgálatot végeznek.
Az invazív beavatkozások szükségességét minden esetben genetikus határozza meg, egyben tájékoztatja a kismamát a kockázatokról és az alternatív lehetőségekről. Indikáció lehet a 37 év feletti anyai életkor, ultrahangos jelek (pl. megvastagodott nyaki redő), pozitív szűrőteszt eredmény, anyai vagy apai kromoszóma eltérés, vagy előző terhességben előforduló kromoszóma rendellenesség.
Genetikai tanácsadás
A genetikai tanácsadás rendkívül fontos része a Down-kór szűrési folyamatának. Szülészeti genetikai tanácsadás igénybe vehető 35 000 Ft-ért. Ennek során a párok részletes felvilágosítást kapnak a szűrési módszerekről, az eredményekről, a kockázatokról és a további vizsgálati lehetőségekről. A tanácsadás segít a legmegfelelőbb szűrési módszer kiválasztásában, figyelembe véve a kismama életkorát, a terhességi kort és az esetleges korábbi rendellenes terhességeket.