A várandósság alatti szűrővizsgálatok célja, hogy időben felismerjék a magzati fejlődési rendellenességeket és genetikai betegségeket, mint például a Down-szindróma. Ezek a vizsgálatok lehetőséget adnak a szülőknek, hogy tájékozott döntést hozzanak a terhesség további sorsáról, és felkészülhessenek egy esetleges rendellenességgel élő gyermek fogadására.
A Down-szindróma, korábbi megnevezésében Down-kór, a leggyakoribb magzati genetikai betegség, egy kromoszóma-rendellenesség, a 21-es kromoszóma „triszómiája”. Ilyen esetben a normális kettő 21-es kromoszóma helyett három található meg a sejtekben. Ez a rendellenesség jellemzően értelmi fogyatékosságot okoz, emellett számos egyéb tünettel járhat együtt, mint például immunrendszeri zavarok, szívelégtelenség, fertőzésekre való hajlam, légzési problémák, stb. A betegségben szenvedők egy része képes közel független életet élni, míg többségük gondozásra szorul. Az eltérések előfordulási gyakorisága az édesanya életkorával nő.
Mivel a betegség az esetek 95%-ában nem örökletes, a rendellenesség felismerésében a magzati genetikai vizsgálatok segítenek. Megelőző vizsgálatok nélkül megközelítőleg 5-600 csecsemőből egy születne ezzel a betegséggel.
A Down-szűrés fajtái
A kromoszómahibák szűrésére ma már számos lehetőség áll rendelkezésre. Ezek két fő csoportra oszthatók: nem-invazív és invazív vizsgálatokra.
Nem-invazív szűrővizsgálatok
Ezek a vizsgálatok kockázatmentesek, sem az anya, sem a magzat nem szenved károsodást. Fontos azonban megjegyezni, hogy ezek a módszerek nem diagnózis felállítására alkalmasak, csupán a Down-szindróma előfordulásának valószínűségére lehet belőlük következtetni. Valamely nem-invazív vizsgálat pozitív eredménye esetén - a tényleges diagnózishoz - az invazív vizsgálatok egyikét is el kell végezni.
1. Ultrahangvizsgálat
Terhesség alatt az ultrahangos vizsgálat megszokott eljárás, és mai tudásunk szerint nem jár veszéllyel sem a kismamára, sem a magzatra nézve. Az ultrahang vizsgálat a magzat rendellenességének felderítésére is használják. Az első trimeszteri genetikai ultrahang vizsgálat során a magzati méretek meghatározása mellett egyrészt a fejlődési rendellenességek korai felismerésére, másrészt a kromoszóma-rendellenességekre utaló eltérésekre koncentrálunk. A Down-szindróma leghatékonyabban a nyakiredő mérésével és az orrcsont meglétének a vizsgálatával szűrhető. A 12. héten célzottan vizsgálják például a magzatnál a nyaki redő vastagságát, mely egy bizonyos vastagságon felül felveti a kromoszóma rendellenesség gyanúját. De minden ultrahangvizsgálatnál nézik a kromoszóma rendellenességre utaló jeleket.
2. Anyai vérből végzett biokémiai vizsgálatok (kombinált és integrált teszt)
Az anyai vérből számos magzat által termelt anyag mutatható ki. Ezeknek a vizsgálati eredményeiből, a kismama súlyát, magzatok számát, dohányzást, terhességi kort is figyelembe véve számítógép segítségével kockázatbecslés történik.
- Kombinált teszt: Ideális esetben a terhesség 12. hetében végzik el a vizsgálatot, de a terhesség 11. és a betöltött 14. hete között (magzati ülőmagasság CRL 45-84 mm tartományában) bármikor elvégezhető, optimális ideje a betöltött 12-13. terhességi hét. A terhesgondozás során kombinált teszt esetén a 12-14. héten végeznek anyai vérből vizsgálatot. A vérvizsgálat során az anyai vérben található két, a méhlepény által termelt magzati fehérje koncentrációját határozzuk meg: a terhességgel összefüggő plazmafehérje (PAPP-A) és a human chorionic-gonadotropin szabad ß-egysége (free ß-hCG). A kombinált teszt szakirodalmi adatok alapján jelentős hatékonysággal képes szűrni az Edwards- és Patau-szindrómákat is, a szűrés hatékonysága 95% körül van. Az eredmény már a 14-15. terhességi héten megérkezhet, de a Down-szindróma csak hozzávetőleg 90%-át képes kiszűrni.
- Integrált teszt: A Down-kór kiszűrésének hatékonyabb módszere az integrált-teszt, amely két vizsgálati fázisból áll. Az első vérvétel a terhesség 12-13. hete között történik, a második vérvétel pedig a 16-17. hét között. A laboratórium anyai vérből meghatározza az AFP, HCG, szabad ösztriol és inhibin-A markereket. A két időpontból származó adatokat együttesen értékelik, és a kockázatbecslés csak a második vérvétel után történik. Kimutatási pontossága átlagosan 94-95%, de az eredmény csak a 17-18. héten adódik.
3. DNS alapú teszt (NIPT-tesztek)
A Down-szindróma és számos egyéb genetikai rendellenesség szűrésében a NIPT tesztek a legmodernebb és legmegbízhatóbb nem-invazív, azaz beavatkozással nem járó vizsgálatok. Ezek alapja, hogy a magzat örökítőanyaga (DNS) a terhesség alatt átkerül az anyai vérbe, amely ma már kellő pontossággal elkülöníthető az anyai DNS-től, így anélkül vizsgálhatók a magzat kromoszómái, hogy közvetlenül tőle vennénk mintát. A NIPT-tesztek megbízhatósága minden eddigi szűrővizsgálaténál pontosabb, 99% feletti. A vizsgálat a terhesség 10. hetétől elérhető.
Különböző NIPT-tesztek léteznek, mint például a NIFTY és a Trisomy-tesztek, amelyek eltérő számú kromoszóma-rendellenesség kockázatát szűrik.
- NIFTY-teszt: az egyik legkiválóbb és legnépszerűbb NIPT teszt, amely a 94 féle kromoszóma-rendellenesség kockázatát szűri. Ezek közül a leggyakoribb betegségek az úgynevezett triszómiák, azaz a Down-szindróma és két másik kromoszomális rendellenesség (Edwards-szindróma és Patau-szindróma), valamint a nemi kromoszómák (X és Y) számbeli eltérései (Klinefelter-szindróma, Turner-szindróma, dupla Y-szindróma, tripla X-szindróma).
- Trisomy-tesztek: szintén nem invazív prenatális vértesztek (NIPT-ek), azonban itt a kismamák több különböző szintű teszt típusból is választhatnak, valamint ezen tesztek felbontása jelenleg a legnagyobb a hazai tesztek között.
- Trisomy teszt Alap: a Down-szindróma és a két másik leggyakrabban előforduló kromoszomális rendellenesség (Edwards-szindróma és Patau-szindróma) terhesség alatti kimutatására szolgál, azaz a 21-es, 18-as vagy 13-as triszómiák kiszűrésére. Ezek a leggyakrabban, az esetek 85%-ában előforduló betegségek. A teszt segítségével meghatározható a magzat neme is.
- Trisomy teszt XY: az Alap teszthez képest további 4 nemi kromoszómát érintő genetikai hibát is vizsgál, azaz a Klinefelter-szindróma, a Turner-szindróma, a dupla Y-szindróma, vagy a tripla X-szindróma esetleges jelenlétét.
- Trisomy teszt Complete: a baba teljes genetikai állományát vizsgálja, és jelenleg az elérhető legkiválóbb prémium teszt.
- GeneSafe teszt: olyan NIPT szűrés, ami nem kromoszómális rendellenességeket vizsgálja, hanem az úgynevezett monogénes, azaz egy gén hibájából a magzatnál újonnan kialakuló súlyos genetikai rendellenességek kockázatát szűri. A GeneSafe tökéletes kiegészítő vizsgálata a hagyományos kromoszómális magzati rendellenesség szűréseknek és így a lehető legátfogóbb képet nyújtja a magzatról a nem invazív szűrések kapcsán. Bár az egyes rendellenességek előfordulása viszonylag ritka, ezek összesített gyakorisága a Down-szindrómáéhoz hasonló (~1/300 - ~1/600). A vizsgálat egyszerű anyai vérvételi mintából készül, és a terhesség 10. hetétől érhető el.
Invazív szűrővizsgálatok
Az invazív vizsgálatok elvégzése csak nagyobb kockázatú terhesség esetén javasolható, mert növeli a vetélés kockázatát (körülbelül 0,5-1%). Ezek a vizsgálatok diagnosztikai eljárások, és a kromoszóma rendellenességek jelenlétét a terhességben, a magzati kromoszóma vizsgálat igazolja, amelyhez magzati sejt gyűjtésére van szükség. Ezeket jellemzően akkor végzik el, ha egy korábbi szűrővizsgálat eredménye erre okot ad, vagy pedig egyéb, a kromoszóma rendellenesség fennállására utaló tényező áll fenn. Ilyen tényezők lehetnek többek között a 37 év feletti anyai életkor, számos ultrahangos jel, mint például a megvastagodott nyaki redő, pozitív szűrőteszt eredmény, anyai vagy apai kromoszóma vagy egyéb genetikai eltérés, előző terhességben előforduló kromoszóma rendellenesség. A beavatkozás szükségességét minden esetben genetikus határozza meg, egyben tájékoztatja a kismamát a kockázatokról és az alternatív lehetőségekről.
1. Chorionboholy-biopszia (CVS)
Az eljárás során közvetlenül a méhlepényből vesznek szövetmintát kromoszóma vizsgálat céljából, a mintavétel a 11. hetétől végezhető el, a 10. és a 12. hete között szokták végezni. A korionboholy nem a magzat része, de ugyanúgy a magzat genetikai információit hordozza. Megbízható eredményt ad, melynek közlési ideje 14-21 nap között van. A korionboholy-mintavétel legfőbb előnye az amniocentézishez képest, hogy sokkal korábban végezhető, így hamarabb kapunk eredményt.
2. Amniocentesis (magzatvíz mintavétel)
Amniocentesis során magzatvizet nyernek, és a magzatvízben lévő, a magzatról származó sejteket vizsgálják. Közvetlenül a magzatvízből kerül sor mintavételre kromoszóma vizsgálat céljából. A terhesség 15. hetétől a 20. hetéig végezhető el, optimálisan a 15. és 19. terhességi hét között szokták végezni. Megbízható eredményt ad, melynek közlési ideje 7-10 nap. Az amniocentézis a nő és magzata számára csekély kockázattal jár. Amniocentézist követően becslések szerint körülbelül 100 esetből egyszer fordul elő vetélés.
A Down-szűrés eredményei
A szűrővizsgálatok eredményéről a vizsgáló orvos adhat tájékoztatást, a genetikai vizsgálatok eredményét írásos formában közlik. Az eredmény befolyásolja a további vizsgálatok és teendők szükségességét. Minden szűrőteszt eredménye statisztikai módszereken és adatokon alapszik, nem tekinthető diagnózisnak.
- Negatív eredmény: A negatív vizsgálati eredmény azt jelenti, hogy kicsi a kockázata annak, hogy Down-kór vagy idegcsőzáródási rendellenesség forduljon elő. Ez nem jelenti azt, hogy biztosan egészséges a magzat, hanem a rendellenességek nagyon alacsony kockázatát jelzi. Ebben az esetben rutin terhesgondozás javasolt.
- Pozitív eredmény: Amennyiben magas a kockázata annak, hogy Down-szindróma vagy az idegcső-záródási rendellenesség előforduljon, az eredmény pozitív. A pozitív eredmény az esetek egy részében nem jelent kromoszóma-rendellenességet, ezért ilyenkor ne essen pánikba. Amennyiben a vizsgálat eredménye pozitív, mert a kockázat magas a Down-kór vagy más számbeli kromoszóma rendellenesség előfordulására, a magzati kromoszóma vizsgálat elvégzése javasolt. Pozitív teszteredmény esetén a szülőket genetikai tanácsadásra irányítják, ahol a további teendőket feltétlenül meg kell beszélni a genetikai tanácsadó munkatársával.
Fontos tudnivalók
- Magyarországon a 37 év feletti várandósoknál térítésmentesen felajánlják a magzat kromoszóma-vizsgálatát invazív mintavétellel (amniocentézis), mely beavatkozás azonban körülbelül 0,5-1% a vetélés kockázattal járhat.
- Mivel a 37 év alatti korosztálynál a Down-szűrést rutinszerűen nem végzik el, ma már a Down-szindrómás gyerekek döntő többségét a fiatalabb kismamák szülik.
- Magyarországon a törvény lehetővé teszi a terhesség művi megszakítását (abortuszt), amennyiben a magzatról bebizonyosodik, hogy Down-szindrómás. A szülő dönthet a terhesség sorsáról, ha az még nem több mint 24 hetes.
- A terhesség megszakításáról a szülők szabadon dönthetnek. A döntés meghozatala előtti mérlegelés során fontos tisztában lenni azzal, hogy a Down-szindrómás gyermekek jelentős része megfelelő fejlesztés és támogatás mellett boldog életet élhet. A fejlesztés már a korai gyermekkorban elkezdődik.