A várandósság szakaszait végigkísérő ultrahangszűrések elsődleges célja a fejlődési rendellenességek kiszűrése, valamint, hogy megelőzhetővé váljanak a szüléssel járó szövődmények. Az ultrahang vizsgálat nem igényel különösebb előkészületet, a nap bármely szakában elvégezhető. Teljesen fájdalommentes noninvazív eljárás, mely bármikor ismételhető, hiszen nem jár sugárzással, nincs egészségkárosító hatása.
Az ultrahangvizsgálatok időtartamát annak célja, az abból nyerhető információ teljessége határozza meg.
Az első trimeszteri szűrés
Az első trimeszteri szűrés talán a legfontosabb a magzat lehetséges súlyos rendellenességeinek, illetve a kromoszóma rendellenességeinek korai vizsgálatában. Az ultrahang-szűrővizsgálat optimális ideje a terhesség 11-13. hét + 6 nap közötti időpont. Ez leegyszerűsítve azt jelenti, hogy ugyan ebben az időszakban a magzat még nagyon pici, de testének felépítése már nagy részben kialakult, így ultrahanggal megállapítható, ha nem megfelelően fejlődik.
A fejlődési ütem, az életjelenségek és a méretek vizsgálata mellett az időszak alkalmas az úgynevezett tarkóredő mérésére, ami a Down-kór szűrésében az egyik legfontosabb vizsgálat.
A második trimeszteri ultrahang
A terhesség 18-19. hetében (második trimeszter) végzett ultrahang vizsgálat nem kizárólag a Down-kór szűrésére fókuszál. Célja, hogy a magzat minél több anatómiai struktúráját átvizsgálják. Vizsgálják a szívet, a tüdőt, a gerincet, az arc- és agykoponyát, az agyi struktúrákat, a belső szerveket, a végtagokat, a hasfalat, stb.
A vizsgálat alkalmával a méhlepény egészséges működése is ellenőrzésre kerül és a magzatvíz mennyiségét is megállapítják. A méhnyak hosszának megállapításával jól szűrhetők a koraszülésre hajlamos terhességek.
A harmadik trimeszteri ultrahang
A harmadik trimesztert érintő kötelező ultrahang vizsgálat esetén továbbra is fontos a magzat méreteit, fejlődési ütemét, helyzetét, a méhlepény érettségét és a magzatvíz mennyiségét vizsgálni. Emellett viszont vannak azonban olyan rendellenességek, amelyek ebben az időszakban könnyebben észlelhetőek.
Ellenőrzik a magzat intrauterin mérete mellett az állapotát, növekedési zavarait, a magzatvíz mennyiségét, a rendellenesen tapadó lepény helyzetét. Ekkor történik az uteroplacentáris és magzati véráramlás Doppler- és duplex áramlásvizsgálatának elvégzése. A 36-37. terhességi héten a várandósok ismételten ultrahangra hivatalosak, ez alkalommal a magzatvíz mennyiségét, a placenta állapotát, a köldökzsinórban történő áramlást (doppler vizsgálat) és a baba méreteit nézik.
A Down-kór szűrésének modern módszerei
Az utóbbi időben a fejlett világban, így Magyarországon is elterjedőben vannak a magzati kromoszóma-rendellenességeknek a terhesség korai szakában történő felismerését célzó szűrővizsgálatok. Ezen rendellenességek közül a Down-kór az, amely a család és a társadalom számára a legnagyobb megpróbáltatást jelenti.
A szűrővizsgálat lényege, hogy felismerje azokat a terhességeket, amelyekben a kromoszóma-rendellenesség előfordulásának valószínűsége nagy. Tévhit tehát, hogy a szűrővizsgálat diagnosztizálni tudja a kromoszóma-rendellenességeket. A szűrővizsgálat “csak” azt mutatja meg, hogy az adott terhességben mennyi a valószínűsége a vizsgált kromoszóma-rendellenességnek. A teszt eredménye tehát egy arányszám. Ami lehet például 1:50-hez, amely orvosi szempontból magas kockázatnak minősül, vagy 1:1000-hez, ami alacsony kockázatnak számít. A fenti két példában, az első esetben ötven terhes közül egynek, a második esetben ezer közül egynek születne Down-kóros gyermeke.
A szűrések vér- és ultrahang-vizsgálaton alapulnak. A szűrővizsgálatok minőségét az határozza meg, hogy a beteg eseteket milyen arányban szűri ki, és milyen sokszor mutat tévesen kóros eredményt.
Különböző szűrővizsgálati módszerek
A Magyarországon leggyakrabban alkalmazott szűrővizsgálat, a 16. terhességi héten történő, vérből végzett AFP-vizsgálat önmagában teljesen alkalmatlan a Down-kór diagnosztizálására, ez legfeljebb szűrésre alkalmazható. Ennek az az oka, hogy az egészséges és érintett terhességekben található AFP-szintek úgynevezett normális eloszlási görbéje nem tér el egymástól lényegesen. Magyarul a vizsgálat találati aránya alacsony, miközben sok tévesen kóros lelet keletkezik. Így a terhesek feleslegesen esnek át a diagnózis pontosításához szükséges magzatvíz-vételen, ami még avatott kezek által végezve is egy százalékos gyakorisággal vetélést okoz.
Az utóbbi időben egyre több intézetben végzik az úgynevezett hármas teszt vizsgálatot. Ez az ugyancsak a 16. héten végzett hormonvizsgálat az AFP mellett két másik hormont is vizsgál, így a találati aránya eléri az 50-70 százalékot. Update: 2014.július 1-től megszűnt Magyarországon az AFP-vizsgálat (a szerk.).
A fenti teszteknél korszerűbb és sokkal pontosabb az úgynevezett integrált teszt és a kombinált teszt. Az integrált teszt a 13. terhességi hét környékén végzett ultrahangos és vérvizsgálaton, valamint a már korábban említett négyes teszt elvégzésén alapszik, így a 16. Az úgynevezett kombinált teszt a 11. és a 13. terhességi héten végzett ultrahangvizsgálaton és vérvizsgálaton alapul. A módszert a Fetal Medicine Foundation London (FMF) tökéletesítette.
Az ultrahangvizsgálatok végzését standardizálta. Az FMF kockázatelemző programját (szoftverét) használók a világ összes pontján ugyanazon technika szerint végzik a vizsgálatokat. Az ultrahangozó szakemberek alapos képzésen, vizsgán és minden évben auditon esnek át. Így az ultrahangos mérés során keletkező adatok pontosan összehasonlíthatóak függetlenül attól, hogy a vizsgálat Londonban, Amszterdamban vagy Budapesten történik-e.
Az ultrahang-vizsgálat során a Down-kór szűrése szempontjából két fontos paraméter kerül a fókuszba. A magzat nyaka körüli vizenyő vastagsága, valamint az orrcsont megléte vagy hiánya. (A Down-kóros gyermekeknek, így a magzatoknak is általában vastag a nyaka és lapos az arca). A kombinált teszt a vizsgálat napján eredményt ad.
A kor és a Down-kór kockázata
Uralkodó tévhit az is, hogy minden 35 év feletti terhes magzatánál érdemes kromoszómavizsgálatot végezni. A korszerű szűrővizsgálatok pont arra valók, hogy megtalálják azokat a fiatalokat, akiknél érdemes és azokat az időseket, akiknél nagy valószínűséggel nem érdemes magzati kromoszóma vizsgálatot végezni, így a beavatkozás kockázatát vállalni. Ezen szűrővizsgálatok arra alkalmasak, hogy a döntés meghozatalánál ne az anya korcsoportjának kockázatát, hanem a terhes egyedi kockázatát vegyük figyelembe.
Elképzelhető tehát, hogy egy 39 éves terhesnek a kombinált teszt eredménye alapján az egyedi kockázat annyi, mint a 20 éves korcsoporté, (1:1068) így nincs indikációja további vizsgálatnak. Amennyiben csak az anya korát vennénk figyelembe azon döntés meghozatala szempontjából, hogy végezzünk-e kromoszómavizsgálatot, vagy sem, az összes Down-kóros eset 30 százalékát találnánk meg. A Down-kóros esetek 70 százaléka a 35 évnél fiatalabb anyáknál fordul elő. A jelenlegi magyarországi találati arány az egyre terjedő szűrővizsgálatoknak és a 12. héten rutinszerűen végzett vizsgálatnak köszönhetően ennél valamivel jobb.
Egy átlagos európai országban 100 000 terhességre kb. 140 Down-kóros terhesség esik. Szülőnők életkora egyre öregszik, jelenleg kb. 8 százalék a 35 év felett terhességet vállalók száma. Ha kizárólag korcsoport szerinti választás alapján végeznénk magzati kromoszóma vizsgálatot, a 140 kóros terhességből csak 42 esetben találnánk meg a Down-kóros eseteket, 98 esetben nem. Vagyis az életkor szerinti kiválasztás esetén 8000 kromoszóma-vizsgálat és 80 vetélés árán megtalálunk 42 beteget, és nem találunk meg 98-at úgy, hogy 7958 felesleges kromoszóma-vizsgálatot végzünk. Amennyiben kombinált szűrésen mind a 100 000 terhes átesne, a 140 kóros terhességből a szűrővizsgálat 133 beteget kiemelne és csak 7 beteg újszülött születne.
Személyes tapasztalatok és dilemmák
„Azokban a hetekben annyira boldog voltam, hogy azt gondoltam, engem ez nem érinthet. Ehhez képest, amikor kinyitottam a csatolt file-t, nem hittem a szememnek: pirossal kiemelve ott állt, hogy pozitív, a Down-kór kockázata 1:130. A doki azt mondta, 1:250 fölött már magas a kockázat, és akkor további teszteket kell csináltatni." A nőgyógyász a terhesség megállapításakor felkészítette Flórát: nem biztos, hogy egyértelmű teszteredményt fog kapni. A Down-szűrésről kérdezettek közül azonban nem járt mindenki ilyen jól: van, aki már csak az ijedtséget okozó lelettel a kezében jutott el olyan szakemberhez, aki felvilágosította az arányszám mibenlétéről.
Zsolt barátnőjénél, Andreánál 1:150-hez kockázatot mértek, de a nőgyógyász nem magyarázta el, mit jelent ez. "Utána genetikai tanácsadáson vettünk részt, rengeteg információnak néztünk utána, hogy dönteni tudjunk. Nehéz volt racionálisan megközelíteni a tesztek arányszáma mögötti valószínűséget" - próbálja Zsolt egyszerűen megfogalmazni azt, hogy ha Andrea 150-szer pontosan ugyanilyen körülmények között esne teherbe, akkor nagy valószínűséggel lenne köztük egy downos baba. De az a gyerek, akit Andreával épp most várnak, egészséges-e? Zsolt ebben a bizonytalanságban apává érett: "eloszlatta a lila ködöt a fejem körül, amelyet a fogantatás felhőtlen öröme szült. Arra jöttem rá, hogy ez az aggodalom - ha nem is ilyen intenzitással - ezentúl örökké fog tartani."
Flóra férje, Krisztián hasonlóan élte meg a saját dilemmájukat: "Az életben először éreztem konkrét apai aggodalmat, és elkezdtem úgy nézni minden egészségesen született emberre, mint olyan szerencsejátékosra, aki a főnyereménnyel távozott a kaszinóból."
Szúrni vagy nem szúrni?
Miközben az érintett szülők a kétségbeesésből a pánikba zuhannak, a Down-kór szűrésére alkalmas ún. komplex tesztek (kombinált és integrált tesztek) az orvostudomány szempontjából voltaképpen nagy előrelépésnek számítanak. A Down-kór a leggyakoribb genetikai rendellenesség, 700 terhességből egyszer fordul elő. A hatvanas évek óta szűrik, amióta Angliában rájöttek, hogy a magzatvízből következtetni lehet a magzat genotípusára; ott akkor vezették be a 35 éves kor feletti szűrést. A 16. hét környékén mintát vettek a magzatvízből, amihez meg kellett szúrni a várandós nő hasát. Ez a művelet akkor (és ma is) nagyjából 1-1,5 százaléknyi vetélési kockázattal jár.
"Ahhoz, hogy észrevegyenek évi kétszáz downosból hatvanat, ötezer vizsgálatot kellett csinálni, amiből ötven vetéléssel járt. Nem volt jó módszer, de akkor nem volt más - fejti ki Csermely Gyula szülész-nőgyógyász, a Rózsakert Medical Center magzati medicina specialistája. - Aztán rájöttek, hogy ha megnéznek néhány biokémiai paramétert meg hogy van-e orrcsont, milyen a nyaki redő vastagsága, akkor egyre precízebben meg tudják határozni a kockázatot. Ebből lett a kombinált teszt."
A komplex tesztek közel tizenöt éves magyarországi karrierje okán az invazív (szúrással járó) vizsgálatok elvileg csak a második helyen szerepelhetnének. De nem így van: Magyarországon a társadalombiztosító a szúrás költségét állja, ellenben nem téríti meg a komplex tesztek árát, amelyek képesek lennének jó közelítéssel kimutatni, hogy egyáltalán szükség van-e szúrásra. A korszerű szűrés bevezetésének előfeltétele a drága műszer és a magas ultrahangos képzettség, de az állam egyelőre nem szán erre pénzt. A szúrás indokoltságát ma a legtöbb helyen még mindig a 70-es években bevezetett AFP-vizsgálattal alapozzák meg. (Az AFP az anyai vérből kimutatható magzati fehérje, amiből ha kevés van, azt a Down-kórra utaló jelként értelmezik.) Mára e módszer elavult és megbízhatatlan, mégis ez alapján teszik ki a kismamák jelentős részét egy veszélyes vizsgálatnak. Sok nőgyógyász - tájékozatlanságból vagy felelősséghárításból - alaptalanul befolyásolja a szülőket a szúrás felé.
A 39 éves Petrát például az életkori statisztikákra szerencsésen rácáfoló teszteredménye (1:1230) ellenére hetekig üldözte a nőgyógyásza telefonon, hogy rávegye a magzatvizes vizsgálatra. "Ez nem tájékoztatás volt, hanem paráztatás. A doki azt mondta, hogy a kora miatt meg kell csinálnia a magzatvíz-vételes tesztet, és Petra csak a saját felelősségére hagyhatta ki ezt" - meséli Petra férje, ma már két egészséges kislány apukája.
Invazív vizsgálatok
Ha a 12-16. heti tesztek pozitívak, a közelmúltig két lehetőség közül választhattak az anyák: vállalják, hogy csak a szülésnél tudják meg, egészséges-e a gyermekük, vagy mennek valamelyik szúrással járó vizsgálatra, számolva a vetélés kockázatával. A magzatvíz-mintavétel (amniocentézis) mellett a másik lehetőség a korionbiopszia, amikor - szintén tűvel - a magzatburok bolyhából vesznek mintát. A biopsziát a 11-13. héten végzik, a magzatvizet a 16-20. héten tudják levenni. Mindkét vizsgálatot támogatja a tb, és mindkettő 99 százalék körüli eredményt ad.
Utak Sára magzatánál a nyaki redő 5,2 mm volt, vagyis sokkal vastagabb a kritikusnak számító 3,5 mm-es értéknél. Az 5,2 mm egyharmadnyi eséllyel utal kromoszóma-rendellenességre, és csak 50 százalék az esélye annak, hogy a baba egészséges lesz. "Először nem hittem el, aztán nagyon kiborultam, és a nap végére feladtam a reményt. A nőgyógyászom azt mondta, hogy ilyen értékeknél nem érdemes további teszteket csinálni, vetessem el a babát."
Csermely doktor szerint ilyen magas értéknél akkora a kockázat, hogy a szülők valóban dönthetnek a terhesség megszakításáról, akár az invazív vizsgálat elvégzése nélkül is. "Én igyekszem nagyon vigyázni, hogy ne befolyásoljam a pácienseket" - tette hozzá. Sára nőgyógyásza egyértelmű véleménye mellett megadta egy magánklinika elérhetőségét is, ám elsősorban azért, hogy biopsziával megnézzék, fennáll-e a szülőknél valamilyen genetikai betegség. A magánklinikán viszont a reménybeli apa, Gábor úgy tapasztalta, "empatikusan viselkedtek, ami azt sugallta, hogy nem kell még feladni a reményt". Három napot kellett az eredményre várni. "Semmit nem tudtam csinálni, Jane Austen-fimeket néztünk, és sokat sírtunk. "ránként megnéztem a vizsgálati eredményeken szereplő ultrahangfelvételeket" - meséli Sára. Gábor: "Szörnyű volt az a pár nap. Meg kellett gyászolni egy gyermeket, aki még meg sem született, úgy, hogy közben azért a reményt is ébren tartsuk, hogy a dolgok mégis jóra fordulnak." A magzat szerencsére egészséges volt. A procedúra viszont nagyon sokba került, Sárának a biopszia után ugyanis hetekig ultrahangvizsgálatra kellett járnia, így összesen 230 ezer forint körül költöttek szűrővizsgálatokra.
Andrea és Zsolt az állami utat járták végig. A magzatvízvétel mellett döntöttek, tudatában annak, hogy a Down-szindróma előfordulási esélye alacsonyabb, mint a vizsgálat vetélési kockázata. Andrea lelkiállapotán nem segített, hogy úgy tapasztalta, a kórházban "futószalagon megy a magzatvízvétel, nem tekintenek rá úgy, mint egy nehéz élethelyzetet meghatározó döntésre". Míg a leletet egy magánklinikán néhány napon belül megkapják, az állami ellátórendszerben általában 2-3 hetet kell várni. Andreáékcsak azért jutottak hozzá 3 héten belül, mert a hivatalos értesítés előtt ki tudták sajtolni a laborból. Andrea addigra a terhesség 21. hetében volt, mert a mintát a karácsonyi túlterheltségre hivatkozva nem tudták azonnal levenni a kórházban. Ez azért is lényeges, mert amennyiben a szülők az abortusz mellett döntenének, akkor azt hivatalosan a terhesség 20. hetéig végeztethetik el Magyarországon (súlyos diagnózisnál a 24. hétig). Arról kevés szó esik, hogy a késői abortusz micsoda lelki traumával és fizikai megterheléssel jár, hiszen már érezni a magzati mozgásokat, és gyógyszeres úton nem lehet beavatkozni.
A legmodernebb szűrési technológia: PrenaTest
A Down-szindrómát kockázatmentesen és közel 100 százalékos biztonsággal szűrő módszer egészen két évvel ezelőttig nem létezett a világon. Flóra és Krisztián szerencsésnek tartják magukat, mert tudtak a PrenaTest létezéséről. Ez egy egyszerű vérvétel, a leletet azonban Európában még csak egyetlen akkreditált német laborban tudják kiértékelni. A monopólium miatt persze fizetni kell: egy vizsgálat ára 220-300 ezer forint, attól függően, hogy melyik intézetben végzik.
"Nem sokat mérlegeltünk, a biztos és biztonságos megoldást akartuk, és mindenekelőtt nyugalmat - mondta Flóra. - Azon sokat gondolkodtam, hogy az állami terhesgondozás keretében a nők egyáltan\ hozzáférnek-e az információkhoz, és mi történik, ha nincs pénzük ezekre a vizsgálatokra."
A Prena a 9. terhességi héttől képes kiszűrni az anyai vérbe jutó magzati DNS-szakaszokat, és megállapítani a mennyiségüket. Ez alapján nemcsak a Down-kórért felelős 21-es kromoszómapár elváltozásai, de a ritkábban előforduló rendellenességek (az Edwards-kór, a Patau-kór) is kimutathatók. Az eredményre - ami negatív lett - két hetet kellett várni.
Döntés a terhesség folytatásáról
Az általunk megkérdezett párok vagy nem beszéltek arról, hogy mit tettek volna pozitív Down-diagnózis esetén, vagy hajlottak volna az abortuszra, arra gondolva, így lenne esélyük újra próbálkozni. Gábor a magzatelhajtás mellett volt. "Nem voltam biztos benne, hogy elég bátor vagyok-e vállalni és felnevelni egy Down-kóros gyermeket. Ezzel együtt az egész procedúra alatt foglalkoztatott, miért mutat minden abba az irányba, hogy egy Down-kóros babát el kell vetetni."
Ezzel kapcsolatos adatnyilvántartás szerint Magyarországon a szülők túlnyomórészt az abortusz mellett döntenek, de van némi jele annak, hogy egyre többen tartják meg a sérült magzatot. Nyugat-Európában egyértelműen erősödik a megtartás trendje. Sőt: sok országban fontosabbnak tartják a terhesség természetes megélését, és még a rendszeres ultrahangos vizsgálatokat is mellőzik.
Csermely doktor úgy véli, "sok múlik a szociális hálón és a társadalmi elfogadottságon. A downosok, hál' istennek, most már sokáig élnek. Könnyebb a megtartás mellett dönteni azokban az országokban, ahol egyszerűbb gondoskodni róluk."
Kombinált és integrált tesztek összehasonlítása
A Down-kór kockázata tisztán statisztikai alapon egy 36 éves nőnél négyszer akkora (1:310), mint egy 27 évesnél (1:1200). Egy 40 éves nőnek már azzal kell számolnia, hogy a korcsoportjára jellemző arány (1:110) alakítja a rá vonatkozó kockázatot, miközben lehet, hogy az ő személyes értéke egy kamasz lányéra jellemző statisztikai adatnak felel meg.
Az egyéni értéket pontosabban megállapító "kombinált teszt" a terhesség 12. hetében aktuális: vérvételből és ultrahangos vizsgálatból áll, utóbbin elsősorban a magzat nyaki redőjét nézik meg: ennek vastagsága árulkodhat genetikai és szív-rendellenességekről. Habár nem teljesen tisztázott, mi okozza a vastagodást, a 2000-es évek eleje óta ez az egyik legfontosabb jel a terhesgondozásban.
Más nőgyógyászok az "integrált tesztben" hisznek, amelyhez egy második vérvizsgálat is tartozik a 16. héten, és a két érték átlaga adja a végeredményt. (A tesztek ára 30-35 ezer forint közötti.) Hiába tűnik alaposabbnak az integrált teszt, valójában gyakrabban mutat tévesen kóros esetet. E kettőn kívül léteznek kevésbé korszerű tesztek is, amelyeket későn, a 16. hét után végeznek (például az ún. négyes teszt).
A nőgyógyászok vitáznak arról, hogy melyik a jobb, de az biztos, hogy egyik teszt sem ad diagnózist, csak a Down kockázatát képes - az anya életkorára jellemző statisztikák és az egyéni adatok alapján - megbecsülni. Ráadásul ezt sem teszik teljes bizonyossággal, habár a komplex tesztek alapján már 90-95 százalékos biztonsággal felismerhető a betegség.
Statisztikák a Down-szűrésről
A korszerűbb diagnosztika elterjedése miatt az elmúlt tíz-egynéhány évben nőtt a születés előtt felismert Down-szindrómás esetek száma Magyarországon. 2001-ben 40, 2011-ben 69 százalékban ismerték fel a betegséget magzati korban. A felismert esetek 70 százaléka a 35 évnél fiatalabb terhesek köréből kerül ki (ők sokkal többen vannak). 2011-ben 71 gyerek született Down-szindrómával, 131 terhességet szakítottak meg ennek gyanúja miatt, valamint 10 gyermeket tartottak meg a szülők a magzati korban felismert Down-szindrómával - a korábban tapasztaltnál többet.