A Down-szindróma az újszülöttek leggyakoribb kromoszóma-rendellenessége. Ez a rendellenesség jellemzően értelmi fogyatékosságot okoz, emellett számos egyéb tünettel járhat együtt, mint például immunrendszeri zavarok, szívelégtelenség, fertőzésekre való hajlam, légzési problémák, stb. A Down-szindróma az anyai életkor előrehaladtával növekszik. Magyarországon a gyakoriság 1,17 ezrelék, vagyis a Down-szindróma körülbelül minden ezredik terhességet érint, és rizikója az anyai életkor előrehaladtával növekszik, ezért 35 éves kortól a magzati kromoszóma-vizsgálatot a terhesgondozási protokoll részeként ajánljuk fel a kismamáknak.
A kromoszóma rendellenességeket, beleértve a Down-szindrómát is, csak magzat kromoszóma vizsgálatokkal állapítható meg. Ezek a vizsgálatok kismértékben kockázatot jelentenek a magzat számára (~ 1-2%). További vizsgálati lehetőségek, amelyeknek nincs vetélési kockázata Down-szindróma vonatkozásában: ultrahang vizsgálat, valamint biokémiai vizsgálatok anyai vérből.
A 12. heti genetikai szűrés fontossága
A terhesség 12. hete körül végzett genetikai szűrés rendkívül fontos időszak és vizsgálat. Erre az időre a magzat szervei már kifejlődtek, és meg lehet vizsgálni őket. A Down-szindróma jelei láthatók az első trimesztertől, ezért fontos, hogy ép-e a koponya, az arc, a szív normálisan fejlődött-e, kamrái és pitvarai rendben megvannak, végtagfejlődés halad-e az útján.
A szűrésre leginkább a kora terhességi 9-10 és a 12-13. hetes vizsgálatokat ajánljuk. A vizsgálat a terhesség 11. és a betöltött 14. hete között (magzati ülőmagasság CRL 45-84 mm tartományában) bármikor elvégezhető, optimális ideje a betöltött 12-13. hét.
A szűrési módszerek
A kromoszóma rendellenességek vizsgálatára diagnosztikus és szűrővizsgálatokat alkalmaznak világszerte. A diagnosztikus (invazív) vizsgálat során magzati genetikai mintából (magzatvíz, lepényboholy, magzati vér) állapítják meg a magzat kromoszóma állományát. A vizsgálat értéke közel 100 %-os. Hátránya, hogy körülbelül 0,5-1%-os vetélési szövődménnyel járhat. Ezért van egyre nagyobb igény hatékony szűrővizsgálatokra, amelyek eredménye segíti a párt az invazív vizsgálatokról való döntésben.
A szűrővizsgálatok során a kromoszóma rendellenességek esélyét határozzuk meg és az eredmény soha nem 100 %-os. Előfordulhat tévesen pozitív és tévesen negatív eredmény is.
Kombinált teszt
A kombinált teszt a Down-kór kiszűrésének a várandósság első trimeszterében végezhető módszere. A várandósság 11. hetétől a 14. hetéig (magzati ülőmagasság (CRL) 45-80 mm tartományban) - optimálisan a 12. héten, az anyai vérben és ultrahanggal vizsgálandó jelzők kerülnek számbavételre. A vérben mérhető biokémiai jelző (marker) értékével - az anyai életkorból kiindulóan - átlagosan 95%-os biztonsággal szűrhetjük ki a Down-kórral érintett magzatokat.
A kombinált teszt Fetal Medicine Foundation (FMF) rendszerű kiterjesztett genetikai szűrővizsgálat, melyet a terhesség 11-13. hetében végzünk, ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával. A vérvétel időpontja: terhesség 12-13 hete között, a legoptimálisabb a 12. hét. Az első trimeszterben vérvétel szükséges anyai vérből, mellyel egy hormon és egy fehérje (HCG, PAPP-A) szintet mérünk. Az elsősorban a magzat ülőmagasságát, tarkóredő vastagságát, orrcsont meglétét vizsgáljuk.
A kétfázisú, kiterjesztett kombinált teszt a 9-10. héten vett anyai vér és a magzat életképességének, valamint a korai gyanújelek ultrahang vizsgálatával kezdődik, amelyet a 12-13. heti genetikai ultrahang vizsgálat követ. A kétfázisú teszt hatékonysága 1,5-2%-kal magasabb az egyfázisúhoz képest.
Integrált teszt
Az integrált teszt két vérvételből és az ultrahangos felvételek eredményeit veti össze. Az első vérvételre az 1. trimeszterben, 12-13 hetesen kerül sor, a második vérvétel a 2. trimeszterben, 15-18 hetesen történik. A laboratórium anyai vérből meghatározza a PAPP-A szintet, melyhez a terhesség 12. hete körül elvégzett genetikai ultrahang vizsgálat is szükséges (a kombinált teszthez hasonlóan). Első vérvétel a terhesség 12-13. hete között, második vérvétel 16-17 hét között történik.
NIPT (Non-Invaszív Pre-natális Diagnosztika)
A legújabb és leghatékonyabb módszer az ún. szekvenciális-szűrés. Az iGen NIPT szűrésekkel ön a lehető legnagyobb biztonságban tudhatja születendő gyermeke egészségét. Bármely NIPT tesztünket is választja, a 99% feletti megbízhatóságon kívül komplex szolgáltatásra számíthat, sosem “csak” egy anyai vérteszt elvégzésére. Klinikai genetikusok, saját citogenetikai laborháttér és a legkiválóbb magzati diagnosztikus orvosok várják intézményünkben.
A PrenaGenetics® DNS alapú teszt, nem statisztikai alapon működik, mint a Kombinált-teszt, így érzékenysége magasabb, fals pozitivitása alacsonyabb.
Eredmények és kockázatbecslés
A szűrés eredménye egy kockázatbecslés. Mivel mindegyik szűrőteszt eredménye statisztikai módszereken és adatokon alapszik, nem tekinthető diagnózisnak. A negatív vizsgálati eredmény azt jelenti, hogy kicsi a kockázata annak, hogy Down-kór vagy idegcsőzáródási rendellenesség forduljon elő. Ez nem jelenti azt, hogy biztosan egészséges a magzat, ez annyit jelent, hogy alacsony a rendellenesség kockázata.
Amennyiben a kockázat 1:250 (0,4%) felett van, magas kockázatról beszélünk, de ez az eredmény sem jelenti feltétlenül azt, hogy a magzat érintett lenne az adott rendellenességgel. Ebben az esetben számos körülményt számításba véve javaslunk további vizsgálatokat. Ez lehet a PrenaGenetics®, a chorion biopszia (méhlepény mintavétel), vagy magzatvíz vizsgálat. Az optimális vizsgálat kiválasztása genetikai tanácsadás során dől el.
A kockázat kisebb 1:1000-nél, tehát a rendellenesség előfordulási esélye 0,1% alatti. Ebben az esetben rutin terhesgondozás javasolt. A kockázat 1:250 - 1:1000 között van, vagyis 0,4-0,1%, ebben az esetben PrenaGenetics®-et javaslunk, mely az anyai vérben keringő magzati DNS-t vizsgálja.
Fontos tudnivalók
A vizsgálat során az egyes paraméterek tized milliméter pontossággal mérendőek, és pár tized milliméteres tévedés is fals eredményt adhat. Ezért Intézetünkben csak olyan szakemberek végezhetnek magzati vizsgálatokat, akik a világ legelismertebb akkreditációjával, a londoni Fetal Medicine Foundation által kiadott licence-el rendelkeznek.
A szűrések további előnye, hogy a 10-13. héten már látható magzati alaki rendellenességekre is fény derül. A 18-20. heti részletes genetikai ultrahang vizsgálat a kombinált teszttel együtt a Down szindróma szűrés hatékonyságát 98-99%-ra emelheti 2% ál-pozitivitás mellett. Természetesen nem csak kromoszóma rendellenességre, hanem a magzat minden szervére kiterjedően végezzük az ultrahangszűrést.
Kinek fontos a Down-kór szűrés?
A One Stop Clinic for Assessment of Fetal Risc (OSCAR) alkalmazásával, másfél óra alatt végzünk minden vizsgálattal, és a lelet is elkészül.