A Down-szindróma manapság egy ismert kromoszóma-rendellenesség, melyet sokan tragédiaként fognak fel. Vannak azonban, akik a lehető legtermészetesebben élnek együtt vele. Amikor gyermeket vár egy nő, minden vágya az, hogy egészséges legyen a baba - és ez lehet, hogy közhelyesen hangzik, mégis igaz. Van, aki vállalja, hogy gyermeke valamilyen oknál fogva különbözni fog egy úgymond átlagosnak mondható gyerektől, és ő így is ugyanannyira fogja szeretni, és fog küzdeni érte, hogy teljes és boldog életet biztosíthasson a fiának vagy lányának. Március 21. a Down-szindrómával élők világnapja, mely a 21. kromoszóma három példányban való jelenlétére utal, ami a szindróma hátterében áll.
A Down-szindróma: Fogalom és okok
A Down-szindróma, kevésbé szakszerűen és pontatlanabbul Down‑kór, vagy régi, elavult nevén mongol idiotizmus, egy veleszületett kromoszóma-eltérés, ami a 21. kromoszómapár hibás osztódásának következtében jön létre. Nevét John Langdon Down angol orvos után kapta, aki 1866-ban elsőként írta le klinikailag a tünetegyüttest.
Az emberi sejtekben 23 pár kromoszómába rendeződnek a gének, amelyek a szervezet működéséhez és növekedéséhez szükséges információkat tartalmazzák. Szaporodás során az ivarsejtek kettéosztódnak, az utód mindkét szülő kromoszómapárjainak felét kapja meg, azaz 23-at az apától és 23-at az anyától. Ismeretlen okból azonban előfordulhat, hogy egy kromoszómapár nem osztódik ketté és az egyik szülőtől az utód duplán kap meg egy kromoszómát. Ha ez a 21. kromoszómával történik, akkor Down-szindróma alakul ki.
A Down-szindróma leggyakoribb oka (95%) az, hogy a hibásan osztódott, tripla 21-es kromoszóma a további sejtosztódások során minden sejtbe tovább másolódik. A Down-szindrómát 1-2%-ban okozó mozaik Down-szindróma esetén a 21-es kromoszóma triplázódása a test sejtjeinek csak egy részén áll fenn. Ha a szám feletti 21-es kromoszóma egy másik kromoszómapárhoz kapcsolódik, akkor transzlokációról beszélünk, ami az esetek 2-3%-át jelenti.
Előfordulási aránya kb. 650 terhesség és 1000 szülés közül 1. Magyarországon évente 150-200 Down-szindrómás esetet jelentenek be. Gyakorisága az anya életkorával nő, de a Downos gyermekek 75%-át 35 év alatti nők szülik. A következő táblázat szemlélteti a Down-szindrómás magzatra való esélyt az anya életkorának függvényében:
| Anyai életkor | Esély Down-szindrómás magzatra |
|---|---|
| 30 éves | 1/1000 |
| 40 éves | 1/100 |
Jellemzők és egészségügyi kihívások
A Down-szindrómás emberek egészségi jellemzői, értelmi és egyéb képességei, valamint személyiségvonásai nagyon különbözőek lehetnek. Bár a külső jegyek és az egészségi problémák egyenként bárkinél megjelenhetnek, a Down-szindrómások között mindegyik nagyobb arányban fordul elő, így náluk gyakrabban jelenik meg több tünet együtt - ugyanakkor egyik tünet megjelenése sem törvényszerű.
Fizikai jegyek és értelmi képességek
Ami kívülről látszik, hogy vágott a szemük, kicsit rövid a lábuk, a tarkójuk csapott, az orruk pisze. Gyakoriak lehetnek továbbá a mandulaszemek, lapos arccsont, ritkás, vékonyszálú haj, alacsony testmagasság, rövidebb végtagok, vastag nyak, lapos tarkó, kisebb fejméret, tenyéren áthaladó keresztvonal, laza ízületek, valamint a gyenge izomtónus (hipotónia). A Down-szindrómások IQ-ja változó, átlagosan 50 körüli.
Egészségügyi problémák
A Down-szindrómával együtt járhatnak társult betegségek. A leggyakoribb a veleszületett szívfejlődési rendellenesség. Egyes európai statisztikák szerint a Down-szindrómások 40-50%-a szívfejlődési rendellenességgel születik, ennek 20%-a súlyos rendellenesség. Dóra, Berke Sándor és Krisztina kislánya is szívrendellenességgel született, amit műteni kellett (pitvar-kamrai sövényhiány - AVSD), és veleszületett pajzsmirigy-alulműködéssel él. Gyakori még az emésztési betegségek, pajzsmirigy-problémák, hallásproblémák (70%), alvási légzéskimaradás (50-75%) és látásproblémák (60%).
Az idősebb Downosokra jellemző alacsonyabb átlagéletkor nagyrészt a kezeletlenül hagyott szívhibáknak tulajdonítható. A mai műtéti technikákkal hatásosabban tudják gyógyítani a szívhibákat, ami meghosszabbítja életüket és javítja életminőségüket. A fenti problémák kiszűrése és időben elkezdhető kezelése céljából a Down-szindrómásoknak rendszeres szűréseken kell részt venniük. Az életkor előrehaladtával nő az Alzheimer-kór kialakulásának esélye.
Nyelvi fejlődés
A Down-szindrómások nyelvi fejlődése jellemzően lassabban indul meg, mint tipikus fejlődésnél, de az egyéni eltérések a nyelvfejlődésben is nagyok. Előfordul, hogy csak később veszik fel a szemkontaktust, később kezdenek mosolyogni és csak 18 hónapos koruk körül kezdenek el beszélni. Nyelvi képességeik később is elmaradhatnak az ugyanolyan intelligenciaszintű, nem Down-szindrómás egyénektől, elsősorban az aktív nyelvhasználatot tekintve. Sokan felnőttként is csak egyszerűbb nyelvtani szerkezeteket tudnak használni. Lemaradásukat artikulációs problémák (nyelvük megvastagodott, duzzadt) és gyakran nagyothallás is súlyosbítják.
A diagnózis és a szülői döntés
Sokan tragédiaként élik meg, ha gyermekük Down-szindrómával születik, vagy ha a terhesség alatt derül ki a diagnózis. A magyarországi terhesgondozás jelentős része a Down-szindróma kiszűréséről szól. Némethné Baky Tímea, aki két Down-szindrómás gyermeket fogadott örökbe, nem érzi fairnek ezt a megközelítést. Megjegyzi, hogy a szűrés nem mindig pontos, és sokszor nem veszik észre, amikor egy baba Down-szindrómás, vagy épp tévesen állapítják meg. Fontos lenne, hogy ne csak a terhességmegszakítás mint egyetlen megoldás kerüljön szóba, hanem az orvosok felvázolják a másik utat is: lehet vállalni egy Down-szindrómás gyermeket, s ehhez milyen segítségek, szervezetek érhetők el.
Ha valakinek Downos gyereke születik, aki nincs erre felkészülve, és az orvosoktól azt hallja, hogy ez baj, a legjobb elvetetni, és egy életképtelen valaki lesz, akkor persze, hogy összetörik. Csoda, hogy egyáltalán hazavisznek Down-szindrómás babákat olyan családok, akik csak a negatív dolgokat hallották. Egy anya a következőképpen fogalmazta meg az érzéseit a diagnózis után: "De én már édesanya vagyok, hiszen készültünk rá, várom. Már érzem azt is, hogy mocorog a hasamban. Szoktam vele beszélgetni. Hogyan dönthetnék én az ő életéről? Félek. Bárhogy is döntök, nagyon nehéz lesz."
Dóra szülei, Berke Sándor és Krisztina tudatosan vállalták Down-szindrómás kislányukat. "Hívő emberekként azt az elvet vallottuk, hogy a gyermekünk élete nem a mi kezünkben van, nem dönthetünk az ő élete felett." - mondta Krisztina. A diagnózis utáni felkészülésben sokat segített a Down Alapítvány Korai Fejlesztője és a Down Dada Sorstárs Segítő Szolgálat, ahol találkozhatott családokkal, akik boldogan élnek Down-szindrómás gyerekkel.
A Némethné Baky Tímea és férje, Ádám története is példaértékű. Mikor megismerkedtek, eltervezték, hogy lesz két vér szerinti gyerekük, és utána örökbe fogadnak egy Down-szindrómásat. Később, amikor örökbefogadásra jelentkeztek, azt írták a nyomtatvány megjegyzés rovatába, hogy ők csak Downos gyereket szeretnének. "Kikerekedtek a szemek, nagyon csodálkoztak" - mesélte Tímea, hozzátéve, hogy a pszichológus azon csodálkozott, hogy túl fiatalok, és nem az elkeseredett család voltak, akiknek számos lombik után ez az utolsó esélyük. Éppen ellenkezőleg, jókedvűen mentek oda. Első örökbefogadott fiuk, Samu értelmiségi szülőktől született, akik Down-szindrómája miatt mondtak le róla. Tímea és Ádám nagyon becsülik őket, amiért így a lehető legjobbat tették a kisfiúnak. Később egy kislányt, Hangát is örökbe fogadtak, aki szintén Down-szindrómás lombikbaba volt. Számukra a Down-szindróma azért lehet „szerencsés”, mert régóta ismert betegség, nagy szakirodalma van, konkrét fejlesztési tervekkel, ami egy viszonylag kitaposott, járható utat biztosít.
Délelőtt - Down-díj, a Down-szindrómás gyerekek és felnőttek fejlesztéséért - Dr. Ambrus Bence
A Down-szindrómás gyermek nevelése és fejlődése
A Down-szindrómás gyerekek fejlődése lassabb ütemű, mint az ép gyerekeké, de a korai és folyamatos fejlesztésekkel szinte mindent meg tudnak tanulni. Tímea fia, Samu egyévesen kezdett ülni, 19 hónaposan járni, ami a hypotonia (gyenge izmok) miatt jellemző. Ő mégis így fogalmazta meg: "Ezt úgy is fel lehet fogni, hogy lassan fejlődik, én úgy fogtam fel, milyen jó, hogy ilyen sokáig pici."
A korai gyógypedagógiai fejlesztések segítségével a Down-szindrómás gyerekek 1-4 éves korban járni kezdenek, megtanulnak beszélni és „szobatisztává” válnak. Ezeknek a gyerekeknek jó az utánzóképességük, szívesen tanulnak. Samu a korai fejlesztőben járt egyéni és csoportos foglalkozásokra, úszni pedig egész pici kora óta. Jelenleg integrált oviba jár, ahol ép és sérült gyerekek együtt vannak, és ott kapja meg a fejlesztést. Dóra, Berke Sándor és Krisztina kislánya heti kétszer gyógypedagógiára és kéthetente logopédiára jár magánrendelésekre. Anyukája elmondta, hogy Dóra most három és fél éves, a fiai az ő korában már kerek mondatokban beszéltek. "Dóránál egy-egy új szó vagy egy picike mozgás is ünnepnek számít. Mellette minden kisebb lépésnek jobban örülünk."
A Down-szindrómás gyerekek szeretetet és törődést igényelnek. Tímea szerint "nem kell velük éjszakázni, jól alszanak, nyugodt babák, nem sírósak, nagyon könnyen vigasztalhatóak." Dóra édesanyja pedig így nyilatkozott lányáról: "Ha ő elkeseredik, nagyon könnyen meg lehet vigasztalni. Én ritkán keseredem el, de akkor nehéz kirángatni a szomorúságból. Kitartást is tanulhatok tőle. Bár lassan tanul, de amit nagyon szeretne, azért iszonyatosan kitartóan tud tenni. Dóra nagyon tud szeretni. Kedvesen tud örülni, különlegesen szép kapcsolata van az apukájával, olvasztgatja a férfiúi szíveket."
A testvérek kapcsolata is kiemelten fontos. Samu hihetetlenül jól fogadta Hanga érkezését. "Mindig felsorolja Hangát is a családtagok között, simogatja, eteti, fogja a cumisüveget, nagyon szereti, ha pelusozom, és elfogadja, hogy családtag. Persze féltékeny, de nem is ránk, elfogadta, hogy mi mindig kézben tartjuk Hangát, de ha vendég jön, akkor próbál hozzá odaférkőzni." A családoknak fontos odafigyelni arra, hogy a Down-szindrómás gyermek nevelése ne csak róla szóljon, hanem az egész család életében meglegyen az egyensúly, és a többi gyermek is megkapja a kellő figyelmet.
Kamaszkor és nőiség Down-szindrómával
A Down-szindrómás lányok kamaszodása is különleges figyelmet igényel. Az első menstruáció érkezése izgalmas, de olykor aggodalommal teli időszak lehet a szülők számára. Van, akinél előjelek nélkül érkezik meg az első menstruáció, de legtöbbször megelőzi a növekedés felgyorsulása és a másodlagos nemi jelleg kialakulása: a mellek növekedésének kezdete és a fanszőrzet megjelenése, akár 1-2 évvel előre is. Megváltozhat a test illata is. Az első vérzés valamikor 9-14 éves kor között várható, de ritkán előfordulhat hamarabb vagy később is. A vérzés első alkalommal még jellemzően nem erős, és előfordul, hogy aztán hónapokig nem történik semmi.
Általában igaz, hogy minél lazábban kezeli a szülő a témát, az annál természetesebb lesz a gyerekek számára is. A legtöbb megkérdezett családban magától értetődő volt, hogy a Down-szindrómás lányok előtt az anyák és a nagyobb testvérek természetesen kezelik a saját menstruációjukat, és elmondják, hogy “ilyen majd neked is lesz, ha nagyobb leszel.” Sokan előre megmutatták, hogyan kell a betétet beragasztani, összecsomagolni, és elmondták, hogy azt nem szabad a vécébe dobni. Jó ötlet előre összekészíteni egy kis csomagot, amit magával hordhat, amikor úgy gondoljuk, hogy hamarosan szükség lesz rá. Kerüljön bele néhány betét és egy tiszta bugyi is.
Érdemes az iskolában beszélni az osztályfőnökkel, iskolai védőnővel, ha megjött vagy közeledik az első vérzés. Egy anya a következő tapasztalatokról számolt be: "Közösen beszéltünk a tanárokkal, kértük őket hogy az elején segítsék, figyeljenek rá, a WC-n ne zavarják. Maximálisan segítették, mindig volt egy kislány, aki elkísérte, de nagyon hamar önálló lett ebben is. Már önállóan vásárolja meg a betétet is magának."
A lányok általában megértik és elfogadják, ami történik, sőt büszkék arra, hogy bekerültek a nagylányok klubjába. A menstruáció a Down-szindrómás lányoknál is ugyanolyan tünetekkel járhat, mint másoknál: vannak, akik a vérzés előtt érzékenyebbek vagy nehezebben kezelhetőek, vagy görcseik vannak, melyek jellemzően az első nap jelentkeznek.
Sikeres életek és a társadalmi elfogadás
A korai gyógypedagógiai fejlesztéseknek köszönhetően a Down-szindrómás fiatalok képesek lehetnek önálló életvezetésre és munkavállalásra, bár nem ez a tipikus. Sokan egy lakóotthonban társakkal együtt tudnak élni, és egy védett munkahelyen dolgozni. Jól tűrik a monotóniát, szorgalmasak, kitartóak, egyszerű betanított munkákra képesek lehetnek. A fiatal felnőttek közül sokan bizonyos szakmákat, betanított munkákat jól elsajátítanak, amivel saját keresetük is lehet.
Külföldön számos példa van arra is, hogy magasabb szintű képzést igénylő vagy kreatív munkákat végeznek: van közöttük ruhatervező, pedagógus asszisztens, jelnyelvi tanár, étteremvezető, riporter, önkormányzati képviselő, sőt polgármester is. Holland mintára Magyarországon is létesültek kiscsoportos lakóotthonok, ahol segített önálló életet élhetnek. Ezek az emberek ugyanúgy képesek részt venni a kultúrában és a sportban, mint bárki más.
A társadalmi elfogadás terén egyre több pozitív példát látunk. Valentina Guerrero az első olyan Down-szindrómás modell a világon, aki egy nagy divattervező cég fő reklámaracaként szerepel annak amerikai katalógusában. Nem ő az egyetlen sikeres Down-szindrómás modell: Taya Kennedy több reklámkampányban felbukkant, a hat éves Ryan Langston az amerikai Targer and Nordstorn katalógusában szerepel rendszeresen, Natalia Goleniowski pedig már két ruhacéggel szerződött. Ezek a sikerek mind azt bizonyítják, hogy a Down-szindrómás emberek egyszerűen csodálatosak és megérdemlik ugyanazokat a lehetőségeket, mint mások.
A barátságok is fontos szerepet játszanak. Mary Lapkowicz és Ben Moser még általános iskolában ismerkedtek meg, és azonnal egy hullámhosszra kerültek. Mary Down-szindrómával született, Bent viszont ez egyáltalán nem zavarta, sőt, talán még közelebb hozta őket egymáshoz. Ben mindig vigyázott a lányra, és próbálta bevonni a saját programjaiba, valamint a különböző iskolai tevékenységekbe. Ahogy Ben édesanyja mondta: „Bent mindig is úgy neveltem, hogy az emberek egyenlőek.”
Némethné Baky Tímea hangsúlyozza, hogy ő és férje nem hősként tekintenek magukra, hanem önzőként, mert nekik kellett a gyerek. "Mi nem azért fogadtunk örökbe két Downos gyereket, hogy őket megmentsük, hogy nekik ne kelljen intézetben felnőniük, hanem mert mi szerettük volna, hogy a családunk részei legyenek. Inkább önzők vagyunk, nekünk kellett a gyerek." Ez a gondolkodásmód segít lerombolni a "hősiesség" mítoszát, és normalizálni a Down-szindrómás gyermekek nevelését.
Délelőtt - Down-díj, a Down-szindrómás gyerekek és felnőttek fejlesztéséért - Dr. Ambrus Bence
Támogatás és lehetőségek
Az érintett családok számára számos támogatási lehetőség és szervezet áll rendelkezésre. A Down Alapítvány átmeneti otthonával és Korai Fejlesztőjével az egyik legismertebb ilyen intézmény. A Down Dada Sorstárs Segítő Szolgálat abban is tud segíteni, hogy kiderüljön, vannak-e társult betegségek a babánál, és támogatja a szülőket a felkészülésben és a döntéshozatalban.
Vannak korai fejlesztő központok, például Budapesten a Down Alapítványé, van Down Ambulancia a Bethesda Kórházban, ahol 0-18 éves korig gondozzák a Down-szindrómás gyermekeket. 18 év fölöttieknek pedig az Irgalmas Kórházban működik a Down Egészségközpont. Emellett léteznek csoportok és levelezőlisták Downos szülőknek, ahol megoszthatják tapasztalataikat és tanácsokat kérhetnek.
Bár a bürokrácia, különösen Romániában, ahonnan Dóra szülei is érkeztek, sok papírmunkával jár, és számos nehézséget okoz, fontos, hogy a szülők ne maradjanak egyedül. "Nagyon sok lehetőség van segítségkérésre, keressenek nyugodtan sorstárs családokat, segítő szakembereket, szervezeteket" - javasolja Dóra édesanyja. "Ha hívő vagyok, akkor sokat segíthet az a közösség, ahova tartozom. Mondjuk el nekik nyugodtan már most, hogy egy ismeretlen, nehéz, de különleges út előtt állunk, ahol számítunk az ő támogatásukra is."
Szerencsére egyre több a nyitás a társadalom részéről. Nagy üzletláncoknál (Kaufland, Carrefour, Mega Image) dolgoznak Down-szindrómás vagy más fogyatékkal élő emberek, és Hollandiában egy egész kávézólánc épül arra, hogy Down-szindrómás és más fogyatékkal élő embereket foglalkoztassanak. Ezek a kezdeményezések azt mutatják, hogy a rendszer szintű változások hozzájárulnak a Down-szindrómával élők teljesebb beilleszkedéséhez és boldogabb életéhez.