A Down-szindróma (kevésbé szakszerűen, pontatlanabbul Down-kór, vagy régi, elavult nevén mongol idiotizmus) egy veleszületett kromoszóma-eltérés, ami a 21. kromoszómapár hibás osztódásának következtében jön létre. Nevét John Langdon Down angol orvos után kapta, aki 1866-ban elsőként írta le klinikailag a tünetegyüttest. Ez azt jelenti, hogy a Down-szindróma lehetősége nagyobb az átlagnál. Az előfordulási aránya kb. 650 terhesség és 1000 szülés közül 1. Magyarországon évente 150-200 Down-szindrómás esetet jelentenek be.
A Down-szindróma okai és típusai
A szervezet működéséhez és növekedéséhez szükséges információkat a gének tartalmazzák, amelyek az emberi sejtekben 23 pár kromoszómába rendeződnek. Szaporodás során az ivarsejtek kettéosztódnak, az utód mindkét szülő kromoszómapárjainak felét kapja meg, azaz 23-at az apától és 23-at az anyától. Ismeretlen okból azonban előfordulhat, hogy egy kromoszómapár nem osztódik ketté és az egyik szülőtől az utód duplán kap meg egy kromoszómát. Ha ez a 21. kromoszómával történik, akkor Down-szindróma alakul ki.
- Triszómia 21: Ez a Down-szindróma leggyakoribb oka (95%). A hibásan osztódott, tripla 21-es kromoszóma a további sejtosztódások során minden sejtbe tovább másolódik.
- Mozaik Down-szindróma: A Down-szindrómát 1-2%-ban okozó mozaik Down-szindróma esetén a 21-es kromoszóma triplázódása a test sejtjeinek csak egy részén áll fenn.
- Transzlokáció: Ha a szám feletti 21-es kromoszóma egy másik kromoszómapárhoz kapcsolódik, akkor transzlokációról beszélünk (az esetek 2-3%-a).
Gyakorisága az anya életkorával nő, de a Downos gyermekek 75%-át 35 év alatti nők szülik. 30 éves anyánál 1/1000, 40 éves anyánál 1/100 az esély Down-szindrómás magzatra.
Jellemzők és egészségügyi problémák
A Down-szindrómás emberek egészségi jellemzői, értelmi és egyéb képességei és személyiségvonásai nagyon különbözőek lehetnek. A külső jegyek és az egészségi problémák egyenként bárkinél megjelenhetnek, de a Down-szindrómások között mindegyik nagyobb arányban fordul elő, így náluk gyakrabban jelenik meg több tünet együtt - ugyanakkor egyik tünet megjelenése sem törvényszerű. Például, a szemek kicsit bandzsák lehetnek, vagy úgy néznek ki, mint egy Down-szindrómásnál.
Egészségügyi kihívások
Legismertebb, bár nem a leggyakoribb egészségi problémájuk a szívfejlődési rendellenesség. Egyes európai statisztikák szerint a Down-szindrómások 40-50%-a szívfejlődési rendellenességgel születik, ennek 20%-a súlyos rendellenesség. Down-szindrómás gyerekeknél az átlagpopulációnál gyakrabban fordulnak elő bizonyos betegségek:
- Hallásproblémák (70%-ban)
- Alvási légzéskimaradás (50-75%)
- Látásproblémák (60%)
Ezen problémák rendszeres szűrésén és kezelésén felül nem kívánnak külön gondozást. Az életkor előrehaladtával nő az Alzheimer-kór kialakulásának esélye.
Az idősebb Down-szindrómásokra jellemző alacsonyabb átlagéletkor nagyrészt a kezeletlenül hagyott szívfejlődési eltéréseknek volt tulajdonítható. A mai műtéti technikákkal hatásosabban tudják ezeket gyógyítani, ami meghosszabbítja életüket és javítja életminőségüket. A fenti problémák kiszűrése és időben elkezdhető kezelése céljából a Down-szindrómásoknak rendszeres szűréseken kell részt venniük.
Fejlődés és támogatás
A Down-szindrómások IQ-ja változó, átlagosan 50 körüli. A korai gyógypedagógiai fejlesztések segítségével a Down-szindrómás gyerekek szinte mindent meg tudnak tanulni. A fejlesztésben részt vevő gyerekek 1-4 éves korban járni kezdenek, megtanulnak beszélni és „szobatisztává” válnak. Ezeknek a gyerekeknek jó az utánzóképességük, szívesen tanulnak.
Down szindromás gyerekek fejlesztése
Nyelvi fejlődés
A Down-szindrómások nyelvi fejlődése jellemzően lassabban indul meg, mint tipikus fejlődésnél, de az egyéni eltérések a nyelvfejlődésben is nagyok. Előfordul, hogy csak később veszik fel a szemkontaktust, később kezdenek mosolyogni és csak 18 hónapos koruk körül kezdenek el beszélni. Nyelvi képességeik később is elmaradhatnak az ugyanolyan intelligenciaszintű, nem Down-szindrómás egyénektől, elsősorban az aktív nyelvhasználatot tekintve. Sokan felnőttként is csak egyszerűbb nyelvtani szerkezeteket tudnak használni. Lemaradásukat artikulációs problémák (nyelvük megvastagodott, duzzadt) és gyakran nagyothallás is súlyosbítják.
Munka és társadalmi integráció
Fiatal felnőttként bizonyos szakmákat, betanított munkákat jól elsajátítanak, amivel saját keresetük is lehet. Külföldön számos példa van arra is, hogy magasabb szintű képzést igénylő vagy kreatív munkákat végeznek: van közöttük ruhatervező, pedagógus asszisztens, jelnyelvi tanár, étteremvezető, riporter, önkormányzati képviselő, sőt polgármester is. Holland mintára Magyarországon is létesültek kiscsoportos lakóotthonok, ahol segített önálló életet élhetnek. Ezek az emberek ugyanúgy képesek részt venni a kultúrában és a sportban, mint bárki más. Ők azonban rendszertelen időkben dolgoztak, s bár a Down-szindrómások bizonyos fokig képesek önálló életre, Thomasnak szüksége volt rá, hogy mindig legyen a közelében valaki.
Diagnosztika
A Down-szindróma szűrésére és diagnosztizálására több módszer is létezik:
- AFP-szűrés (alfa-fetoprotein-szűrés): a terhesség 16. hetében végezhető.
- Amniocentézis (magzatvízcsapolás): a terhesség 10. hetétől végezhető.
- Coelocentézis: a terhesség 10. hetétől végezhető.
Down-szindróma világnapja
A Down-szindróma-világnapot (angolul: World Down Syndrome Day, WDSD) március 21-én tartják.