A Down-szindróma egy veleszületett kromoszóma-eltérés, amely a 21. kromoszómapár hibás osztódásának következtében jön létre. Ez az állapot, melyet John Langdon Down angol orvos írt le először 1866-ban, számos testi és értelmi jellemzővel járhat, ugyanakkor a Down-szindrómás emberek egyedi képességekkel és személyiségjegyekkel rendelkeznek.
A Down-szindróma leggyakoribb oka (95%) a 21. kromoszóma triplázódása, melynek során a 21. kromoszómából három példány található meg minden sejtben. Ritkább esetekben előfordulhat mozaik Down-szindróma, ahol a triszómia csak a test sejtjeinek egy részében áll fenn, vagy transzlokáció, amikor a többlet 21-es kromoszóma egy másik kromoszómához kapcsolódik (2-3% esetében). Ezek a genetikai eltérések befolyásolják a szervezet fejlődését és működését.
A Down-szindrómás emberek IQ-ja változó, átlagosan 50 körüli. Bár a fejlődésük lassabb ütemű lehet, mint a tipikus fejlődésű társaiké, a korai és célzott fejlesztésekkel szinte mindent képesek megtanulni. A mozgásfejlődésben is jelentős eltérések lehetnek: míg a tipikus fejlődésű gyerekek többsége 13 hónaposan kezd járni, addig a Down-szindrómások átlagosan két és fél éves koruk körül érik el ezt a mérföldkövet, de másfél év eltérés is előfordulhat. Fontos megjegyezni, hogy a fejlődés üteme nem minden területen egyformán tér el a tipikustól; előfordulhat, hogy egy mozgásban lassabban fejlődő gyerek beszédfejlődése gyorsabb, vagy fordítva.
A Down-szindrómával járó speciális egészségi problémák is jelentősek lehetnek. A leggyakoribb a szívfejlődési rendellenesség (40-50%), de gyakoriak a hallásproblémák (70%), a látásproblémák (60%) és az alvási légzéskimaradás (50-75%) is. Az Alzheimer-kór kialakulásának esélye az életkor előrehaladtával nő. A rendszeres szűrések és a korai kezelések elengedhetetlenek az egészségi állapot javításához és az életminőség növeléséhez.
A Down-szindrómások többségét lassúbb nyelvi fejlődés és beszédprodukciós nehézségek jellemzik. A csecsemőknél később jelenhet meg a szemkontaktus felvétele és az első társas mosoly. 12-24 hónapos koruk körül kezdenek gesztusokat használni és ekkortól válnak képessé a kézjelek megtanulására. Ezt a non-verbális csatornát hatékonyabban tudják használni, ami csökkentheti a frusztrációt. Az első szavak átlagosan 18 hónapos korban jelennek meg, és a szavak kombinálását körülbelül 50 szavas szókincs elérése után kezdik. A beszédprodukció jelentős lemaradása a nyelvi megértés és a non-verbális IQ mögött már gyerekkorban megjelenik, és felnőttkorra a tipikus nyelvfejlődésben ötéves korig megtanult, egyszerűbb nyelvtan elsajátításáig jutnak el. A gagyogásuk általában tipikusan fejlődik, de a beszédprodukció minden aspektusa nehézséget jelenthet.
A beszédhangok artikulációja is nehézséget okozhat a Down-szindrómások számára a testszerte jellemző hipotónia és a száj anatómiájának elváltozásai (gótikus szájpad, kisebb szájüreg, relatíve nagyobb nyelv, fogfejlődési eltérések, bulldogharapás) következtében. A nyelvi lemaradás lehetséges okainak ismerete rámutat a korrekció lehetőségeire is.
A nyelvi fejlődés támogatásában kulcsfontosságú a megfelelő kommunikációs környezet és az elvárások. A non-verbális kommunikációs csatornák, mint a jelnyelv, a PECS (Picture Exchange Communication System) vagy a Makaton, hatékonyan kiegészíthetik vagy helyettesíthetik az auditív csatornát, támaszkodva a Down-szindrómások relatíve jobban működő vizuális feldolgozására. A korai olvasástanítás (2,5-3 éves kortól) is a nyelvi fejlődés hatékony támogatójává válhat. Bár egyesek idegenkednek a nem beszéden alapuló augmentatív csatornák használatától, a legtöbb szakember egyetért abban, hogy a kommunikáció fontosabb, mint a beszéd.
A kommunikációs csatornák között rangsort állítanak fel: elsősorban a beszéd fejlesztését kell megpróbálni, amit (kb. 4 éves korig) jelnyelvvel és (kb. 3 éves kortól) olvasással is lehet támogatni.
Down-szindrómás egyének támogatása az osztályteremben
A Down-szindrómás gyerekek szinte mindent meg tudnak tanulni a korai gyógypedagógiai fejlesztések segítségével. Jó az utánzóképességük, szívesen tanulnak, és fiatal felnőttként bizonyos szakmákat, betanított munkákat jól elsajátítanak. Külföldön számos példa van arra is, hogy magasabb szintű képzést igénylő vagy kreatív munkákat végeznek, mint ruhatervező, pedagógus asszisztens, jelnyelvi tanár, étteremvezető, riporter, önkormányzati képviselő, sőt polgármester is.
A Down-szindróma-világnapot március 21-én tartják, melynek célja a figyelemfelhívás és a társadalmi elfogadás elősegítése. A Down-szindrómás emberek egészségi jellemzői, értelmi és egyéb képességei, valamint személyiségvonásai nagyon különbözőek lehetnek. A kutatások és a szülők tapasztalatai azt mutatják, hogy megfelelő támogatással és elfogadással a Down-szindrómás emberek is teljes, boldog életet élhetnek.
| Fejlesztési terület | Tipikus fejlődésű gyermek | Down-szindrómás gyermek |
|---|---|---|
| Járás (önállóan) | kb. 13 hónap (± 4 hónap) | kb. 2,5 év (± 1,5 év) |
| Első szavak | kb. 12 hónap | kb. 18 hónap |
| 50 szavas szókincs | kb. 21 hónap | kb. 27 hónap |
| Szavak kombinálása | kb. 24 hónap | kb. 30 hónap (50 szavas szókincs elérése után) |
| Gyakorlati higiénia (szobatisztaság) | kb. 2-3 év | kb. 3-4 év (gyakran hosszabb időt igényel) |
| Egyszerű nyelvtani szerkezetek használata | kb. 3-4 év | kb. 5 éves korra (felnőttkorban is gyakran csak ez a szint érhető el) |
A Down-szindrómás gyermek nevelése három fő pillérre épül: a gyermek jó egészségi állapotának biztosítása, a korai fejlesztés és az elfogadás. A Down Dada szolgálat, mely képzett szülőkből áll, személyes tapasztalatokkal, tanácsokkal és támogatással segíti az érintett családokat a kezdeti sokk feldolgozásában és a gyermek elfogadásában.
A magzati vizsgálatok, mint az AFP-szűrés vagy az amniocentézis, lehetőséget adnak a Down-szindróma korai kimutatására, de a döntés a magzat megtartásáról mindig a szülőké. Egyre több szülő dönt úgy, hogy magas kockázat vagy pozitív diagnózis esetén is megtartja Down-szindrómás gyermekét, lelkileg és fizikailag felkészülve a fogadására.
A családoknak úgy kell élniük Down-szindrómás gyermekükkel, mint bárki mással. A Down-szindrómás emberek is képesek lehetnek a többé-kevésbé önálló életre, ha a születés után azonnal elkezdik célzott fejlesztésüket. Az inkluzív oktatási stratégia, ahol együtt tanulhatnak nem Down-szindrómás társaikkal, kiemelten fontos a fejlődésük szempontjából.
Az Amerikai Egyesült Államokban és Hollandiában végzett kutatások alapján, a Down-szindrómások többsége 25 hónapos korára jár, 12 éves korára legalább elfogadhatóan beszél, 13 éves korára személyi higiéniában önálló, és 20 éves korára önállóan dolgozik. 31 éves korukra jelentős részük olvas és ír, önállóan él és közlekedik. Bár a kutatások nem reprezentatívak, tendenciákat mutatnak a fejlődési lehetőségekről.
A Down-szindrómások természete általában őszinte, érzékeny, melegszívű, jó szociális beilleszkedő képességgel. Rengeteg szeretetet adnak, és számítás, gonoszság számukra ismeretlen fogalmak. Megfelelő módszerekkel lassan, de biztosan szinte mindent képesek megtanulni és jól motiválhatóak.
A korábbiakhoz képest a Down-szindrómások átlagéletkora jelentősen megnőtt a fejlettebb orvosi ellátásnak és a szívhibák hatékonyabb gyógyításának köszönhetően. Ma már egészséges Down-szindrómás személyek akár 70 év feletti kort is megérhetnek.