A diabetes insipidus, vagy más néven „szomjbetegség”, egy olyan állapot, melynek fő jellemzője a nagy mennyiségű, híg, vízszerű vizelet ürítése és a csillapíthatatlan szomjúságérzés, valamint az állandó folyadékfogyasztás. Ez az anyagcsere-betegség a szervezet vízmegőrző képességének rendellenességével jár.
Miért alakul ki a diabetes insipidus?
A diabetes insipidus azért alakul ki, mert a szervezet nem tudja megőrizni a felvett vizet, és nem alakul ki folyadékkoncentráció, vagyis visszatartás, akkor sem, ha ez szükséges lenne. Ehelyett indokolatlanul sok folyadék távozik a veséken keresztül vizelet formájában.
Alapvetően két formája van:
- Centrális diabetes insipidus (CDI): Ebben az esetben az agyalapi mirigy által termelt ADH (antidiuretikus hormon) hiányzik, vagy a termelődése, ürülése zavart.
- Nefrogén diabetes insipidus (NDI): Itt a vese érzéketlen a normális mennyiségben termelődő hormon iránt, vagyis a vazopresszin nem fejti ki a hatását a veseszövetekre.
A centrális diabetes insipidus (CDI)
A centrális diabetes insipidus a vazopresszin termelődésének zavarára visszavezethető forma, és az esetek túlnyomó többségét alkotja. Nem gyakori betegség; feltételezik, hogy 25 000 ember közül évente egy betegszik meg.
Okai
A betegség első formája lehet veleszületett betegség (ritkán előforduló forma, és más rendellenességek is járhatnak vele, pl. a Wolfram-szindróma, vagy lehet autoimmun hátterű). Gyakoribb a szerzett ok, amikor különböző betegségek, fertőzések szövődményeként, koponyát ért sérülések, daganatok következményeként alakul ki.
A szervi okok között trauma, idegsebészeti beavatkozás, a hypothalamus vagy a hipofízis tumorai, metasztázisai, gyulladásos megbetegedései, infiltrátumai és véráramlási zavarai szerepelnek. A terhesség harmadik trimeszterében kifejlődő átmeneti zavart a vazopresszin fokozott inaktiválódása okozza.
Understanding Diabetes Insipidus
Tünetei
A betegség tünetei az olthatatlan szomjúságérzés és a nagy mennyiségű vizelet ürítése. Az ADH teljes hiányakor a napi felvett és kiürített folyadék mennyisége a 20 litert is elérheti. A vizelet mennyisége változó, függ a betegség súlyossági fokától: részleges diabetes insipidusban néhány liter naponta, a betegség komplett formájában a 18-20 litert is elérheti. A szomjúság olyan nagyfokú lehet, hogy a beteg csak jeges vízzel tudja a szomját oltani, zavarja az éjszakai pihenését és természetesen a mindennapi életvitelét. Ha csak részleges az ADH hiánya, a folyadékigény is kisebb. A betegek megszokják a napi több liter folyadék iránti igényüket, és nem feltétlenül találják azt terhesnek.
Ez a nagy mennyiségű folyadékürítés hatalmas terhet ró a vesékre, emiatt következményes vesemedence-, illetve húgyvezeték-tágulat is létre jöhet. A gyakori vizelési inger megzavarja a beteg éjszakai nyugalmát, alvászavart, álmatlanságot, napközben aluszékonyságot, figyelem-összpontosítási zavart, hosszabb távon krónikus fáradtság szindrómát okoz. A beteg ebből eredően gyakran ideges, ingerült, érzelmileg labilis lehet. A nagy mennyiségű vizelettel a víz mellett létfontosságú elektrolitok is távoznak a szervezetből, ezért a folyadék- és elektrolit-háztartás felborulhat, egyes szervek (pl. a vese) működése is károsodhat.
Ha egy ilyen beteg szükségletének megfelelően kap inni és a szomjúságközpontja ép, a folyadékháztartása rendben lesz. Napi 3 litert meghaladó folyadékszükségletnél és híg, cukrot nem tartalmazó vizelet ürítésekor kell erre a betegségre gondolni. Ilyenkor az orvoshoz forduló betegnél először a gyakoribb, hasonló tünetekkel járó betegségeket zárják ki (pl. vesebetegségek, cukorbetegség, vízhajtószedés, pszichésen kialakult fokozott ivás), és ezután vetjük fel a diabetes insipidus gyanúját, indikálva a szükséges vizsgálatokat.
Ezért is nagyon fontos, hogy a diabetes insipidusban szenvedő beteg mindig kapjon szükségletének megfelelően inni, különben igen hamar kiszárad, ami az életét is veszélyeztetheti.
Diagnózis
A kórkép igazolásához alap ionvizsgálatok, ozmolalitás meghatározása és az ADH hormon szintjének mérése szükséges. Speciális úgynevezett szomjaztatási próba során is nézik a vizelet ozmolalitását (koncentráció), ezzel a diabetes insipidus két formája is elkülöníthető. Képalkotó vizsgálatokkal az agyalapi mirigy elváltozásait igazolják.
A diabetes insipidus klinikai gyanúja esetén a diagnosztikai vizsgálatok alkalmazása fekvőbeteg-intézetben javasolt.
- Folyadékdeprivációs teszt: A diabetes insipidus gyanújakor végzett speciális vizsgálat során azt mérik, hogy folyadékmegszorításos állapotban miként változik a testsúly és a vizelet koncentrációja.
- Vazopresszinteszt: A folyadékdeprivációs tesztet követően az orvos vazopresszintesztet is kérhet. Ehhez injekciós formában viszik be a hormont, majd figyelik a kiváltott hatást. Az eredményből következtetni lehet arra, hogy a diabetes insipidus centrális vagy nefrogén formája áll-e fenn. Amennyiben a kívülről bejuttatott hormon hatására a vizeletmennyiség csökken, akkor a kórállapot hátterében jó eséllyel hormonhiány, tehát a centrális forma áll.
- Mágnesrezonancia- (MR-) vizsgálat: A mágnesrezonancia-vizsgálat modern képalkotó módszer, mely különösen a lágyszövetek részletgazdag ábrázolására alkalmas, többek között az agyi struktúrák aprólékos feltérképezésére is, így a hipotalamuszban megbúvó akár apró daganatra is fény derülhet.
Kezelés
A centrális diabetes insipidus kezelése, ha van kiváltó ok, akkor annak megoldása, pl. sebészeti ellátás, fertőzés kezelése. Ismeretlen ok, örökletes betegség és tüneti terápia során az ADH hormon pótlásával - pontosabban annak szintetikus analógjával a desmopressinnel - ma már lehetséges a tünetmentes állapot elérése. A készítmény orrspray és tabletta formájában is rendelkezésre áll. Adagolása a hormonhiány foka szerint történik endokrinológus szakorvos által, szoros felügyelet mellett. A dezmopresszin - a természetes vazopresszinhez hasonlóan - folyadékhiányos állapotban megakadályozza, hogy a vesék nagy mennyiségű vizet válasszanak ki.
Enyhe tünetek fennállása esetén nem feltétlenül szükséges kezelést indítani. Enyhének minősül a betegség akkor, ha a 24 óra alatt ürített vizelet mennyisége nem haladja meg a 3-4 litert. Ha ez nem elegendő, akkor a hormonhiány megszüntetésére kívülről bevitt vazopresszinre lehet szükség.
Az adagolást egyénileg kell beállítani. A vizelet térfogatát és ozmolalitását kell titrálni az optimális adag kialakításához. Mellékhatásként ritkán fejfájást okoz, ami a dózis csökkentésével rendszerint megszüntethető. Túladagolása vízmérgezéshez vezet, amit a szérum alacsony Na-szintje jelez.
A nephrogén diabetes insipidus (NDI)
A nefrogén (vese eredetű) forma arra vezethető vissza, hogy bár elegendő mennyiségben áll rendelkezésre a szervezetben a víz visszaszívását szabályozó hormon, a vese szövetei nem reagálnak rá megfelelő módon.
Tünetei
A nephrogén diabetes insipidus tünetei teljesen hasonlóak az előző formához, de itt a kívülről bevitt hormon nem hat, hiszen a vese érzéketlen a hormonhatással szemben. Ez okozza a tüneteket is.
Lehetséges okai
Az ok ennél a formánál is lehet öröklött, veleszületett genetikai hiba következménye, mely az X-kromoszómához kötötten öröklődik, és csak férfiaknál fordul elő. Lehet viszont krónikus vesebetegség, anyagcsere-betegség, lítiumtartalmú gyógyszer, vagy nagyon magas káliumszint, esetleg egyéb kór szövődménye is. Bizonyos gyógyszerek (pl. az egyes hangulatzavarokban adott lítium vagy egyes antibiotikumok) nem kívánt mellékhatásaként is kialakulhat nefrogén diabetes insipidus. A veseszövetek károsodásához, ezen keresztül nefrogén diabetes insipidushoz vezethet a vér tartósan magas kalcium- vagy alacsony káliumszintje, a vese gyulladása vagy a vizeletelfolyás tartós akadályozottsága (pl. megnagyobbodott prosztata okozta vizeletrekedés).
Kezelése
Az NDI-nek nincs specifikus terápiája. Természetesen ki kell zárni minden okot, ha van, akkor annak kezelése az elsődleges. Elsődleges formánál, csecsemőkben és gyermekekben gondoskodni kell a megfelelő folyadékbevitelről, ez persze felnőtteknél is fontos. A korábbiakból egyértelmű, hogy a renális formában kívülről bevitt hormon adása nem segít, hiszen a vazopresszin nem fejti ki a hatását a vese szöveteire. Javasolt a sóbevitel enyhe megszorítása, és szokás adni olyan készítményeket, amelyek a szervezetben enyhe folyadékhiányt okoznak, ezáltal csökkentik a vizelet mennyiségét és így a folyadékszükségletet is. Javasolhatnak még nemszteroid gyulladáscsökkentőket, amilorid vagy tiazid típusú káliumvisszatartó vízhajtókat, mert ezek is kedvezően befolyásolhatják a folyadékháztartást.
A nefrogén esetek kezelésében rendkívül fontos az előidéző ok tisztázása. Amennyiben a működészavarhoz vezető vesekárosodást gyógyszer (pl. lítium, tetraciklin) okozta, szükségessé válhat a gyógyszer adásának felfüggesztése, a vesekárosító hatással nem rendelkező egyéb készítményre való váltás. A gyógyszerváltás eldöntése azonban mindig szigorúan orvosi feladat, saját döntése alapján senki se hagyja abba az orvos által rendelt gyógyszer(ek) szedését.
Enyhe betegségben az orvos esetenként só- és fehérjeszegény étrendet írhat elő, mert ez is hozzájárulhat, hogy a vese kevesebb vizeletet termeljen. Ez azt jelenti, hogy kerülni kell a feldolgozott húskészítmények, a hús, a tojás és a diófélék fogyasztását.
Terhességi cukorbetegség (gestatiós diabétesz)
Fontos elkülöníteni a diabetes insipidustól a terhességi cukorbetegséget, amely a várandósság alatt jelentkező diabétesz. Ez hatással lehet mind az anyára, mind a magzatra. A terhességi diabétesz kialakulása jelentős gondot jelenthet mind az anya, mind a magzat számára.
Okai és kockázatai
A terhességi diabétesz kialakulásának legfőbb oka, hogy a várandósság ideje alatt a lepényi hormonok miatt az édesanyának több inzulinra van szüksége. Ha ennek nem képes eleget tenni, kialakul a szénhidrát-feldolgozás zavara, ami terhességi cukorbetegséghez vezet.
Bárkinél előfordulhat, de a korral előrehaladva nő a kockázata (35 év felett). Kockázati tényező a túlsúly is (BMI 30 felett), ha előzőleg eleve fennállt inzulinrezisztencia, illetve gyakrabban fordul elő azoknál, akiknek a családjában van a felmenők között cukorbeteg, vagy ha előző terhességben kialakult.
A terhességi cukorbaj érinti mind a baba fejlődését, mind a szülés körülményeit, mind a születés utáni életét. Az anyától kapott vérben ilyenkor a magas vércukorszint magzati súlyfelesleghez, nagyobb belső szervek kialakulásához vezet, valamint pangást, ödémát okozhat, és ezáltal nehezebb a szülés, az újszülött sérülékenyebb. Koraszülés, netán vetélés is megtörténhet.
A várandósság alatt a magasabb vércukorszint miatt a baba inzulintermelése megemelkedik, a születést követően pedig vércukorszintje jelentősen lecsökken a (hipoglikémia), mivel a vércukor-utánpótlás megszűnik, de az inzulintermelés továbbra is magas marad. Ennek következtében agyi károsodás is kialakulhat, valamint az alacsony vércukorszint miatt a kicsiknél remegés, illetve visszatérő rosszullét is felléphet.
Diagnózis
A terhességi cukorbetegség többnyire nem, vagy alig okoz panaszokat, ezért a betegség felismerésének leghatékonyabb módja a vércukorterheléssel járó laborvizsgálat. A várandósgondozás kötelező része a terheléses vércukorszint vizsgálat, amely ha nincs előzetesen már cukorbetegségre utaló tünet vagy korelőzmény, akkor a várandósság 24-28. hetében szükséges.
A terhességi cukorbeteg diagnózisa az OGTT (orális glükóz tolerancia teszt) elvégzésén alapszik, melyet a 24-28. terhességi héten, majd pedig a 30-32. héten is, ha az első alkalommal negatívnak bizonyult a teszt. Amennyiben terhesség előtt inzulinrezisztencia állt fenn, vagy előző terhesség során már volt terhességi cukorbaja a kismamának, akkor hamarabb, a 10-12. héten szükséges elvégezni.
A vizsgálatra korán reggel kell érkezni, az azt megelőző 12 órában vízen kívül mást fogyasztani nem szabad. Első körben éhgyomri vérvétel történik, amit egy vércukorszint-ellenőrzés követ. Amennyiben a mért érték 7.00 mmol/l alatt van, a vizsgálat elvégezhető. A páciensnek ezúttal el kell fogyasztania 75 g glükózt tartalmazó édes oldatot.
Kezelés
A terhességi cukorbetegség kezelésében központi szerepe van az ilyen esetekben előírt speciális diéta betartásának. A diéta szerint meghatározott időben, meghatározott mennyiségben kell szénhidráttartalmú ételeket fogyasztani. A megfelelő étrend kialakításában dietetikus szakorvosaink állnak a kismamák rendelkezésére.
A kiegyensúlyozott, egészséges táplálkozás mellett a mozgás és az aktív életmód kialakítása segíthet a terhességi cukorbetegség kezelésében. Amennyiben a kezelőorvos szerint nem ellenjavallt a testmozgás, akkor érdemes beiktatni a mindennapi életvitelbe, ugyanis hozzásegítheti a szervezetet az egészséges vércukorszint fenntartásában.
Amennyiben a diéta, mozgás, testsúlykontroll révén nem érjük el a kívánt vércukorprofilt, akkor inzulin bevezetésére kerül sor. Mind a diéta, mind az inzulinkezelés egyénre szabott, rendszeres orvosi ellenőrzés és dietetikus által végzett tanácsadás mellett történik. Fontos kiemelni, hogy a megfelelő várandósgondozással a terhességi diabétesz szövődményei minimalizálhatók.