Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy gyermeke egészségesen jöjjön a világra. A magzat fejlődése természetes folyamat, általában rendben zajlik, de bonyolult is. Előfordulhatnak rendellenességek a legnagyobb gondosság mellett is. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra, így a magzat egészségét vizsgálni természetes igény a szülőben és orvosban egyaránt.
A genetikai vizsgálatok szinte mindig megnyugtató eredményt hoznak. Ugyanis, az olykor súlyos, ám ritkán előforduló rendellenességek jelenlétét kimutatni és - vizsgálat-típustól függően - kizárni is képesek. A köznyelv mindent „genetikai vizsgálatnak” nevez, mert a céljuk a magzat valamely genetikai rendellenességének felderítése. A módszerek lehetőségei és korlátai azonban igen különbözőek.
A Molekuláris Diagnosztika Szerepe a Terhesség Alatt
A molekuláris diagnosztika a genetikai állomány, illetve a fehérjék szintjén vizsgálja a páciens egészségi állapotát vagy esetleges betegség jelenlétét. A diagnosztika az egészségügyi ellátásban kritikus szerepet játszik, mivel eredménye az orvosi döntéshozást és a kezelés irányát alapjaiban határozza meg. Szerepe a betegellátás folyamán több helyen is kulcsfontosságú, kezdve a hajlamosító faktorok kimutatásától a magas kockázatú betegek korai kiszűrésén át a betegség állapotának, előrelátható lefolyásának becsléséig, a megfelelő, személyre szabott terápia kiválasztásáig, vagy akár a kiújulás vagy a terápia hatékonyságának monitorozásáig.
Ha egy betegségtípus egy családon belül halmozottan fordul elő, az előrevetíti, hogy annak hátterében az örökítőanyag, vagyis DNSünk meghibásodása áll, ezek az öröklődő betegségek. Ilyen esetben testünk minden sejtje hordozza az adott genetikai elváltozást. Az elváltozás nem csak betegséget jelenthet. A hajlam egy bizonyos betegségtípusra ugyanilyen módon továbbadódhat a szülőkről az utódokra. Genetikai eredetű betegségek azonban az egyén egyedi élete során is kialakulhatnak, ha testünk egy sejtjének örökítőanyagában vagy annak szabályozásban hiba jön létre. Ez jellemzően nem mutat a családon belül emelkedett gyakoriságot, inkább szórványosan fordul elő a társadalomban. A rákos megbetegedések túlnyomó többsége ide sorolható. A genetikai eredetű betegségek hátterében minden esetben van egy vagy több olyan, a „normálistól” való elváltozás, mutáció, amely a kialakulásért, vagy a lefolyásért alapjaiban felelős.
Ultrahang Szűrések a Terhesség Alatt
Leendő szülőként az egyik legfontosabb feladatunk a születendő gyermekünk védelme. A várandósgondozást, valamint a várandósság szakaszait - az úgynevezett trimesztereket - végigkísérő ultrahangszűrések mind a magzat, mind a kismama egészségének biztosítását szolgálják. Többféle ultrahang vizsgálatot különböztetünk meg annak célja és módja alapján. A szűrés célja szerint elkülönítjük többek között a terhesség megállapítását szolgáló hüvelyi ultrahangot, a hasi ultrahangot, a magzati szívultrahangot, illetve a genetikai ultrahang vizsgálatot.
Az első trimeszteri szűrés (11-13. hét + 6 nap): Ideális ideje 11. hét 1 nap-13. hét 6 nap között. Ez az egyik legfontosabb vizsgálat a magzat esetleges súlyos rendellenességeinek, kromoszóma rendellenességeinek korai diagnosztikájában. Általában valamilyen teszttel szokták párhuzamosan végezni (pl. kombinált teszt, Prena-teszt, Panorama-teszt), mely pontosítja az ultrahang vizsgálat eredményét. Szinte a teljes magzat, és minden szerve vizsgálható ebben a korban. Az egyik legfontosabb paraméter a tarkóredő vastagsága, melyet csak ebben a terhességi intervallumban mérünk, és minél vastagabb, annál nagyobb rizikót jelent pl. a magzat nemének megállapítása 94% pontossággal már a 12. héten.
A második trimeszteri szűrés (18-22. hét): Ideális ideje 18-22. hét között. Ezt nevezték korábban „genetikai ultrahang” vizsgálatnak. Ideális ideje a 20-22. hét között. Magzati szívultrahangot olyan specialista végez, akinek megfelelő tapasztalata és képzettsége van a magzati szív szerkezetének méhen belüli vizsgálatához. Ezt elsősorban speciálisan képzett gyermekkardiológusok végeznek, de néhány szülész kolléga is felvállalja. A szív és a keringés rendkívül bonyolult felépítésű és működésű szervrendszer.
A harmadik trimeszteri szűrés (29-32. hét): Ideális ideje 29-32. hét között. Jól megítélhető a magzat fejlődése, a magzatvíz változása, a lepény érése. A szervek megfelelő működése már ilyenkor jól vizsgálható. A legszebb 5D felvételeket ekkor szokták készíteni a babákról. A magzat súlya nagyon gyorsan gyarapodik, illetve lassacskán felveszi a világrajövetelhez szükséges testhelyzetet.
A szülés előtti vizsgálatok (36-37. hét): A szüléshez szükséges adatok megállapítása, például a magzat fekvésének vizsgálata, várható születési súlyának megsaccolása, szülést nehezítő körülmények megállapítása, magzatvíz mennyiségének, a köldökzsinór helyzetének vizsgálata a fontos feladat.
Fontosnak tartjuk kiemelni, hogy mindegyik vizsgálat egyenlően fontos, a baba érdekében egyiket sem szabad kihagyni vagy félvállról venni. Ezeken kívül azonban nem szükséges további ultrahang vizsgálat, kivéve, ha a megszokott ellenőrzések során bármilyen rendellenesség tapasztalható. Sajnos a méhen belüli szűrések sosem képesek 100 %-ban kimutatni minden rendellenességet. Azonban a siker kulcsa 3 fontos tényezőn múlik: megfelelően felkészült szakember, jó minőségű ultrahang készülék, elegendő vizsgálati idő. Ultrahang laborjainkban mindhárom tényező rendelkezésre áll pácienseink számára.
Genetikai Vizsgálatok és Szűrések
A veleszületett fejlődési rendellenességek gyakorisága Magyarországon 3%. Az okok nem minden esetben deríthetők ki. Az előforduló probléma 20%-ban genetikai eredetű, de ezen kívül okozhatja magzati korban történő károsodás, melynek hátterében anyai fertőzés, esetlegesen nem megfelelő életmód állhat. A fertőzések okozta betegségek sajnos nem ritkán az anyában tünetmentesek, ilyenkor a terhesség alatt fel sem merül, hogy ilyen veszélynek vannak kitéve. Ráadásul a veleszületett betegségek nemcsak olyanok lehetnek, amelyek már az újszülött megtekintésekor szembetűnőek, hanem olyan funkcionális (működési) zavarok is előfordulhatnak, amelyek csak a későbbi fejlődés folyamán válnak láthatóvá. Ezek esetleg gyógyszeresen korrigálhatóak, de néhány esetben sajnos nincs kezelési lehetőség.
A genetikai megbetegedések leggyakrabban kromoszóma-rendellenességekre vezethetőek vissza. Hazánkban kb. 700 ilyen gyermek születik évente, és ezek a rendellenességek súlyos testi és értelmi fogyatékossággal járnak. A leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség a Down-kór, mely az értelmi fogyatékosságok 3-5%-áért felelős, ez pedig évente 165-175 esetet jelent. A Down-kór előfordulási gyakorisága terhességben 25-29 éves korban 1/1100, 40 éves korban már 1/75, 45 körül 1/20, tehát az anya életkorának növekedésével az előfordulási kockázat jelentősen nő.
A magzati kromoszóma-rendellenességek előfordulásának kockázata a terhesség elején nagyobb, mivel a beteg magzatok egy része a terhesség során elhal. Ez a megbetegedés azokat is érintheti, akiknek már született egészséges gyermeke, de azokat is, akik családjában nem fordult még elő ilyen megbetegedés. Különböző szűrővizsgálatokat alkalmazhatunk, amelyeket érdemes minden várandósnak elvégeztetnie. Olyan esetekben is, amikor semmilyen okot nem látunk a magzat rendellenességére. Ugyanis, például a Down-kóros gyermekek 75-80%-a a várandósan 35 évesnél fiatalabb anyától születik. Ne feledjük azt sem, hogy a kockázat-mentes szűrővizsgálatok figyelmeztetnek vagy megnyugtatnak, mindenképpen jól járunk velük.
Fontos azonban pontosítani, hogy a szűrővizsgálatok - különösen a régebbi módszerek - csak felvetik a lehetőségét annak, hogy a magzat bizonyos rendellenességeinek kockázata magasabb az átlagosnál, de eredményük nem tekinthető diagnosztikus értékűnek. Igaz, a legmodernebb eljárások pontossága már vetekszik a diagnosztikai eljárásokéval, amit az is bizonyít, hogy többnek folyamatban van az elfogadtatása diagnosztikai vizsgálatként egyes országokban. Visszatérve, a szűrővizsgálat során tehát a betegség előfordulási kockázatáról adunk információt, és ennek ismeretében tudnak a szülők dönteni, hogy kérik-e a pontosabb szűrővizsgálatot vagy az invazív, vetélési kockázattal járó, de a legbiztosabb eredményt adó diagnosztikus vizsgálatot. Minél pontosabb szűrővizsgálatra van szükség ahhoz, hogy a betegség kockázatát nagyobb biztonsággal tudjuk becsülni. 100%-os bizonyossággal járó szűrőmódszer nem létezik, ám a legmodernebb vizsgálataink már egyes paramétereikben ezrelékekkel közelítik meg azt.
Komplex Genetikai Diagnosztika
Komplex genetikai szűréseink olyan vizsgálatokat foglalnak magukba, melyek eredményeként egy betegség vagy tünetegyüttes kialakításában a tudomány jelenlegi állása szerint szerepet játszó összes génelváltozást megvizsgáljuk. A génekben lévő mutációk a legtöbb esetben rizikófaktorként nyilvánulnak meg, ami azt jelenti, hogy vizsgálatukkal és az elváltozások azonosításával segíthetünk többek között abban, hogy a jövőben Ön is úgy tervezhesse életét, hogy bizonyos körülményekre jobban odafigyelve, egészsége megmaradjon. Az adott génekben lévő mutációk felhívhatják a figyelmét arra, hogy milyen szűrővizsgálatokat érdemes a jövőben gyakrabban látogatnia.
Örökletes Tumor Génpanel
Az Örökletes Tumor Génpanel több mint 90 gén teljes szekvenálását foglalja magába. A vizsgált gének közös jellemzője, hogy olyan örökletes mutációk találhatók bennük, amelyek különböző daganatok kialakulására hajlamosítanak. Ezenkívül a génpanel még közel 300 olyan pontmutáció vizsgálatára is alkalmas, melyek előfordulása összefüggést mutat a rák kialakulásával. Az Örökletes Tumor Génpanel vizsgálatot abban az esetben ajánlott kérni, ha a családban gyakran előfordultak különböző daganatos betegségek. Ez a vizsgálat ugyanis választ adhat arra, hogy milyen genetikai elváltozás, mutáció áll a rákos megbetegedések hátterében.
Szomatikus Tumor Génpanelek
A szomatikus génpanelek segítségével választ kaphatunk arra, hogy milyen DNS mutációk állnak a daganatos betegség hátterében. Ezek a panelek ugyanis olyan géneket tartalmaznak, amelyek gyakran elmutálódnak egy daganat kialakulása során, elősegítve ezáltal annak növekedését és osztódását. A 26 és 48 gént tartalmazó panelek elsősorban olyan géneket vizsgálnak, melyek mutációira már jelenleg is van célzott daganatterápiás gyógyszer. Egy ilyen vizsgálat tehát elősegítheti azt, hogy a daganatos beteg a daganat genetikai profiljára szabott terápiában részesülhessen. A 160 gént tartalmazó panel egy jóval szélesebb spektrumú vizsgálat. Ez a panel a Humán Exom Panelből azokat a géneket foglalja magába, amelyekről korábbi vizsgálatok alapján már ismert, hogy mutációjuk betegséget okoz, szignifikánsan hozzájárul valamilyen klinikai kórkép kialakulásához, esetleg betegségre hajlamosít.
Klinikai Exom Panel
A Klinikai Exom Panel hozzávetőlegesen 60.000 exont vizsgál, ami kb. 4.800 gén fehérjébe átíródó részének felel meg. A Klinikai Exom Panel használatának előnye a célzott vizsgálat, amennyiben a genetikai betegség/hajlam gyanúja a kórképek, vagy az előzetes információk alapján felmerül.
Cisztás Fibrózis Szűrés
A cisztás fibrózis (CF, cisztikus fibrózis, mukoviszcidózis) az egyik leggyakoribb veleszületett genetikai betegség, melyet a CFTR (cisztás fibrózis transzmembrán konduktancia regulátor) génben fellelhető mutációk okoznak. Magyarországon minden 28. emberben a CFTR gén egyik kópiája hibás. Kiemelendő a ΔF508del nevű mutáció, ami a betegek mintegy kétharmadánál felelős a kórkép kialakulásáért. A betegség megjelenésére akkor kell számítani, ha valaki mindkét szülőjétől hibás CFTR gént örökölt. A cisztás fibrózis gyakorisága indokolttá teszi a CFTR gén mutációs analízisét.
Tejcukor-érzékenység Szűrés
A tejcukor-érzékenység (laktóz intolerancia) egy, a tejben és a tejtermékekben megtalálható cukorféle lebontásának a képtelensége. Ennek oka a lebontáshoz szükséges laktáz enzim hiánya vagy alacsony szintje. A laktózérzékeny személyeknél a csecsemőkor elmúltával fokozatosan (egyénenként különböző sebességgel) csökken az enzimszint, akár teljesen le is állhat a laktáz enzim termelése.
Emlő- vagy Petefészekrák Szűrés
Átlagosan a népességben mintegy 10% annak a kockázata, hogy egy nőnél emlő- vagy petefészekrák alakul ki élete folyamán. Az emlőrák hazánkban a nők leggyakoribb rosszindulatú daganata. Az esetek kb. 5-10 %-ában az emlőrák hátterében örökletes mutáció áll, petefészekráknál ez az arány kb. BRCA1 és BRCA2 génben mutációt hordozó populáció körében, 55-88 %-os eséllyel alakul ki emlőrák 75 éves korig, míg a petefészekrák kialakulásának valószínűsége 26-48%. A betegségek kialakulásának nagyarányú valószínűsége indokolttá teszi a BRCA1 és BRCA2 gének mutáció-analízisét a veszélyeztetett személyek esetében.
A BRCA1 szerepe a rákban
DeltaGene Csomagajánlatok
Cégünk daganatspecifikus génpaneljei az adott tumor fajtákban leggyakrabban megnyilvánuló genetikai elváltozásokat tartalmazzák. Ezek a genetikai elváltozások esetében megalapozott információk vannak az adott mutációt hordozó tumorok jövőbeli terjeszkedésére, illetve már jelenleg is forgalomban lévő, bizonyítottan hatásos gyógyszerek szolgálhatnak az adott tumor kordában tartására és kezelésére. Kiemeltük a paneleken belül azokat a géneket, amelyek már hazánkban is elérhető gyógyszerek hatásainak előrejelzéséhez szükségesek.
Csomagajánlatok egyszeri szűrővizsgálatokra:
- Gold: Női/Férfi Trombózis-hajlam (2 gén), Laktóz-érzékenység (1 gén)
- Diamond: Férfi Trombózis-hajlam (3 gén), Laktóz-érzékenység (1 gén), leggyakoribb CFTR mutáció (1 mutáció); Női Trombózis-hajlam (3 gén), Laktóz-érzékenység (1 gén), Leggyakoribb mellrákra hajlamosító (BRCA1) mutáció (1 mutáció)
- Platina: Férfi Trombózis-hajlam (3 gén), Laktóz-érzékenység (1 gén), 5 leggyakoribb CFTR mutáció; Női Trombózis-hajlam (3 gén), Laktóz-érzékenység (1 gén), 5 leggyakoribb BRCA1-2 mutáció
Csomagajánlatok daganatok genetikai vizsgálatára prognosztikus, vagy gyógyszerfelírási célból:
Ezek a csomagok az adott tumor fajtákban leggyakrabban előforduló genetikai elváltozásokat vizsgálják, melyek befolyásolhatják a terápia hatékonyságát és a jövőbeli prognózist.
A DNS Szekvenálás Fontossága
A DNS-t alkotó nukleotidok sorrendjének (szekvenciájának) leolvasását DNS-szekvenálásnak, vagy egyszerűen csak szekvenálásnak hívják. Ehhez jelenleg többféle módszer is használható, azonban mindegyik módszerhez az első lépés az, hogy a DNS-t ki kell vonnunk az azt hordozó sejtekből. Ez öröklődő genetikai betegségek vizsgálatának esetén történhet a vérben lévő fehérvérsejtekből vagy akár a száj nyálkahártyájából történő fájdalommentes kenetvétellel. A DNS izolálása után, a vizsgálat típusától függően választjuk ki a nukleotid szekvencia leolvasásának megfelelő módszerét.
Az Újgenerációs szekvenátorok az egy mintában jelenlévő sok egyedi DNS molekula nukleotid sorrendjét képesek megállapítani, ennek megfelelően sok hasonló szekvenciát kapunk egy ilyen vizsgálat eredményképpen. Mindkét szekvenálási módszert használva megállapítjuk, hogy van-e olyan eltérés az „átlagos” emberi DNS szekvenciától, amely oka lehet egy adott betegségnek, vagy akadályozhat bizonyos tumorterápiák alkalmazását.
