Minden kultúrában megtalálhatók a magzatok egészségesen születésének elősegítéséért mondott imák, fohászok, varázsigék is.
Az újszülöttek kívánt számának és optimális idejének elősegítését, továbbá az egészséges megszületésükért tett erőfeszítéseket magába foglaló hatékony családtervezés azonban csak az elmúlt 50 év terméke.
A komplex, minőségi családtervezési programot Dr. Czeizel Endre orvos-genetikus alkotta 1984-ben az Egészségügyi Világszervezet (WHO) támogatásával.
I. A Fogamzás Optimalizálása: Előkészületek és Vizsgálatok
A fogamzás optimális körülményeinek elérése céljából különböző vizsgálatokat végzünk a családtervező páron.
1. Genetikai Alkalmasság Felmérése
A személyes konzultáció során összefoglaljuk az elkövetkezendő három hónapos felkészülési időszakot, amire a családtervező-pár készül, anamnézis felvétel történik, illetve tisztázzuk, hogy a pár családjában fordult-e elő genetikai örökletes betegség, amely a gyermekvállalás tekintetében genetikai tanácsadást tesz szükségessé, melyet Intézetünkben opcionálisan igénybe tudnak venni.
A családtervező-párok vagy közvetlen családtagjaik: szüleik és testvéreik 8 %-ában fordul elő olyan genetikai betegség, ami szükségessé teszi a genetikai tanácsadást.
Elérhető az olyan molekuláris genetikai vizsgálat, amely a veszélyes lappangó hibás géneket szűri a gyermeket tervező párban.
A hordozóság-szűrés, az ORIGIN akár több mint 300 gén vizsgálatával, többszáz genetikai betegség, mint például a súlyos tüdőbetegséget okozó cisztás fibrózis, az izomsorvadást okozó spinális muszkuláris atrófia (SMA), vagy az autizmus és mentális retardáció leggyakoribb genetikai oka, a fragilis X-szindróma azonosítható.
Ha a családtervező-nő hordozza e hibás gének valamelyikét, meg kell vizsgálni a családtervező-férfit is.
Azokban a ritka párokban, amikor mindketten ugyanazt a hibás gént hordozzák, e súlyos betegség gyermekeikben várható előfordulási kockázata 25% (bizonyos kórképekben 50%) és várandósság korai szakaszában, lepény biopszia révén gyűjtött magzati sejtekben végzett célirányos vizsgálattal tisztázható, hogy érintett-e a magzat a kiszűrt génhibával.
2. Nőgyógyászati Konzultáció és Kivizsgálás
Az általános nőgyógyászati kivizsgálás magába foglalja a rákszűrés elvégzését, az átfogó ultrahangvizsgálatot és a szexuálisan terjedő fertőzések/betegségek (úgynevezett SZTB-k) szűrését.
3. A Férfi Nemzési Alkalmasságának Felmérése
Jelentős megfigyelés volt, hogy az egészségesnek tűnő családtervező-férfiak mintegy 20 %-ának volt a természetes gyermeknemzést megakadályozó kevés és/vagy rosszul mozgó ondósejtje.
Az ondó vizsgálata alkalmas a férfi SZTB-einek a felismerésére is a gennysejtek kimutatása révén.
Az adatok szerint a férfiak 14 %-ának „gennyes” az ondója, ami önmagában is veszélyes, mint minden idült gyulladás.
Ráadásul a fogamzást is megnehezíti, mivel a fertőzött ondót a méhnyak gyakorta nem engedi át.
4. Laboratóriumi Vér- és Vizeletvizsgálatok
Az általános vér- és vizeletvizsgálatokon elsősorban a családtervező nő részére, a hormonszinteket és a fertőző betegségek elleni védettséget is ellenőrizzük a pár mindkét tagjára vonatkozóan.
II. A Felkészülés Időszaka: Az Ivarsejtek Védelme és a Ciklus Meghatározása
A sorsunkat alapvetően meghatározó fontos események a fogantatáskor dőlnek el, például, hogy férfiként vagy nőként éljük le életünk; hogy egészségesek vagy betegek leszünk; hogy milyen szellemi adottságokkal indulunk neki az életnek, stb.
Éppen ezért a fogamzásra fel kell készülni, ennek segítése ezért a családtervezési program egyik fontos eleme.
1. Az Ivarsejtek Védelme
Az ivarsejtek védelme érdekében a dohányosoknak már a három hónapos felkészülési időszakban le kellene mondaniuk a cigarettáról.
A várandósság alatti dohányzás nemcsak gátolja a magzat testi és agyi fejlődését, de fejlődési rendellenességeket is okozhat.
Csak az orvos által előírt gyógyszereket ajánlatos szedni, ugyanakkor a gyógyszerek döntő többségétől nem kell félni.
2. A Fogamzásgátlás Felfüggesztése
Ha korábban fogamzásgátló tablettával védekeztek, ezt abba kell hagyni, és ebben a három hónapban más módon (elsősorban óvszerrel) helyes védekezni.
A korszerű fogamzásgátló tabletták használata után már egy hónap is elégséges a nők belső hormonszabályozásának a helyreállásához.
A tabletta-szedés alatt ugyanis e kívülről bevitt hormon-készítmények hatása érvényesül, az ilyenkor jelentkező megvonásos vérzéseket (amik tehát nem havi-vérzések) is ezek idézik elő.
A méhbe helyezhető fogamzásgátló eszközt (az úgynevezett hurkot vagy spirált) is indokolt a tervezett fogamzás előtt három hónappal eltávolítani.
3. A Ciklus Meghatározása
A nők csaknem 90 %-ában tisztázható a tüszőrepedés időpontja.
A petesejt 24 óráig életképes, ezért a ciklus minél pontosabb meghatározása segítheti a fogamzás gyorsabb elérését.
A fogamzás optimális napja a tüszőrepedés előtti nap.
4. A Magzatvédő Vitaminok Szerepe
A magzatvédő-vitamin szedésétől elsősorban a központi idegrendszer leggyakoribb és legsúlyosabb fejlődési rendellenességeinek: a nyitott gerinc (spina bifida cystica/aperta), valamint az agy- és koponyahiány (anencephalia) előfordulásának jelentős (mintegy 90 %-os) csökkenése várható.
Ezen túl azonban a szív és vese rendellenességek, valamint a végtaghiányos rendellenességek megelőzésében is igazolták szerepüket.
A magzatvédő-vitaminok szedését lehetőleg három, de mindenképpen a tervezett fogamzás előtt egy hónappal el kell kezdeni.
A kimaradó havi-vérzéskor a magzat ugyanis már 15 napos, és ekkor már megkezdődik a szervek, így az idegcső kialakulása, amelyből azután az agy és gerincvelő lesz.
A programban részt vevőknek három havi Dr. Czeizel Endre által javasolt vitamin-készítményt kell szedniük.
III. A Terhesség Korai Szakaszának Védelme
A családtervezési program harmadik, de a korábbiaknál semmivel sem kisebb jelentőségű szakasza a korai várandósság, és ezen belül az embrió fokozott védelmének szükségessége.
A fogamzáskor a szüleinktől kapott gének új összerendeződésben hozzák létre bennük azt a genetikai tervrajzot, amely életünk során jól-rosszul megvalósul.
A testformák és a szervek az embrióban, a várandósság utáni 5. és 10. hét között „formálódnak ki”.
1. A Családtervezési Alkalmasság és Felkészülés Ellenőrzése
A családtervezési alkalmasság és a fogamzásra történő 3 hónapos felkészülés során történt vizsgálatokban kiszűrtek egészségi állapotának (vagyis a további vizsgálatok és kezelések eredményeinek) az ellenőrzése.
2. A Fogamzás Optimális Napjának Meghatározása
A fogamzás optimális napjának megállapítása (ami tehát a tüszőrepedés előtti nap) ismeretében a várandósság gyorsabban érhető el, és valószínűleg a fejlődési zavarok kockázata is kisebb.
Érdemes tehát erre a napra összpontosítani a fogamzás céljából történő szeretkezést.
Ajánlatos e nap előtt egy-két napig tartózkodni a nemi-élettől, mivel így az ondó dúsabb lesz ondósejtekben.
3. Tájékoztatás a Fogamzás Várható Időpontjáról
Szükséges ilyenkor a családtervezőket arról is tájékoztatni, hogy általában egy és nyolc hónap között, átlagosan három hónap alatt várható a kívánt fogamzás bekövetkezte.
Néhány párnál a fogamzás azonnali bekövetkezésének az elmaradása ugyanis komoly csalódást, sőt egyesekben szorongást okoz.
A nehezített teherbe esés gyanúja akkor merül fel, ha a fogamzásgátlás nélküli rendszeres nemi-élet ellenére a várandósság egy év alatt nem következik be.
4. A Kimaradó Havi Vérzés Jelentősége
A kimaradó havi vérzés a várandósság jele, amit meg kell erősíteni az un. terhességi próbákkal.
A terhesség korai felismerésének a magzat védelme szempontjából nagy a jelentősége.
5. A 0-dik Ultrahangvizsgálat
A várandósság igazolása után végzett ultrahangvizsgálat feltárhatja a ritka méhen-kívüli terhességeket és az ikermagzatokat (ők speciális gondozást igényelnek).
6. Az Embrió Fokozott Védelme
A várandósságnak a terhesség 5. hetében történt igazolása után jó az esély a külső ártalmak okozta fejlődési rendellenességek kivédésére, amelyek döntő többsége ugyanis a várandóság 5. és 10. hete között, tehát az embrióban alakul ki.
Ez az idő az emberi élet legsérülékenyebb időszaka, tehát a várandósnak úgy kell vigyáznia magzatjára, mint a szeme világára.
Ebben a periódusban mindent az ő védelmének kell alárendelni.
A kora-terhesség biztos tudatában könnyebb az embrióra ártalmas életmódbeli és egyéb hatások kerülése is, illetve hatékonyabb védelmet lehet számukra biztosítani.
Ilyenkor azt sem szabad megengedni, hogy valaki a várandós jelenlétében cigarettázzon.
A magzatvédő-vitamint a várandósság 14. hetéig javasolt szedni.
IV. Modern Genetikai Vizsgálatok és Szakértői Ellátás
A Czeizel Intézet mindig is élen járt az orvostudomány, a genetika és az orvostechnológia újdonságainak alkalmazásában és elterjesztésében.
Az Intézet nevéhez fűződik például a kockázatbecslésen alapuló Down-szűrés és az anyai vérvétellel elvégezhető magzati kromoszóma-vizsgálat (NIPT) hazai bevezetése.
Az Intézet névadója által kidolgozott betegségmegelőzési modell azonban napjainkban nemcsak a születendő kisbabák egészségét szolgálja, hanem ezek a legkorszerűbb módszerek már a felnőttek egészségmegőrzését, az esetlegesen kialakuló betegségek lehető legkorábbi felismerését is segítik.
Ilyen szolgáltatások az újonnan bevezetett várandós és nőgyógyászati kiterjesztett ultrahangvizsgálatok, melyeket a jelenleg elérhető legjobb képességű és felbontású ultrahangkészülékekkel, a hazai protokollokon túlmutatóan, a nemzetközi, legmagasabb szintű ajánlások szerint végeznek az Intézetben.
„Bármelyik szolgáltatásunkat kéri a kismama, ezeknek a gépeknek a nagy felbontású, részletgazdag képei különleges élményt nyújtanak és még nagyobb pontossággal segítik kiszűrni az esetleges rendellenességeket.
A kiterjesztett ultrahangvizsgálatok mellett a másik újdonságunk a neuroszonográfia, a magzati idegrendszer célzott, speciális ultrahangvizsgálata.
A vizsgálat jelentőségét az adja, hogy méhen belül az idegrendszer rendellenességei a második leggyakoribbak a szív eltéréseit követően, ráadásul számos ritka, súlyos genetikai betegség állhat ezen rendellenességek hátterében.
Nehézségét az jelenti, hogy a magzati idegrendszer a csontos koponyán belül helyezkedik el, összetett és bonyolult struktúra, a terhesség alatt folyamatosan változik és érik, a vizsgálatához pedig nagy felbontású ultrahangberendezés és speciálisan képzett vizsgáló szakember szükséges.
Nálunk, a Czeizel Intézetben mindkét feltétel adott.
A magzati neuroszonográfiás vizsgálat hatékonyan a 19-22. terhességi héttől kezdve végezhető el, és az idegrendszer állandó változása miatt gyakran van szükség ismételt vizsgálatra a 22-30. hét között” - mondta el az új magzati vizsgálatokról Dr.
V. Az Apai Életkor Hatása és a Proaktív Genetikai Szűrések
Az ma már közismert, hogy az anyai életkor előrehaladtával nő a magzat állapotát és a gyermek hosszú távú egészségét befolyásoló kockázatok kialakulásának esélye.
Az orvosok is elsősorban az anyai tényezőket vizsgálják, amikor a betegségek kialakulásának kockázatait mérlegelik, kevés szó esik az apai életkor és a születendő gyermek egészségi állapota közötti összefüggésekről, pedig bizony az apán is sok múlik.
A rendelkezésre álló adatok alapján az apai életkor előrehaladtával a fogantatáskor újonnan kialakuló (de novo) monogénes, azaz egy génhez köthető rendellenességek előfordulása növekszik, ezeknek a genetikai betegségeknek a kialakulása független az anya életkorától.
Az ilyen monogénes rendellenességek előfordulása önmagában viszonylag ritka, azonban ezek összesített gyakorisága a Down-szindrómáéhoz hasonló.
A monogénes rendellenességek a fogantatás után, a magzati korban gyakran nem ismerhetőek fel, mert vagy nem járnak ultrahangeltéréssel, vagy az ultrahangeltérés csak későn, a terhesség harmadik trimeszterében válik láthatóvá, így jellemzően csak a megszületést követően derül ki a szülők számára, hogy gyermekükben kialakult a betegség.
„A magzati vizsgálatok bővülése mellett a felnőttek egészségmegőrzését megcélzó genetikai szűrések hazai meghonosításában is élen járunk, a Proaktív tesztet elsők között ajánljuk azoknak, akik tudatosan szeretnének tenni a betegségek kialakulásának megelőzéséért.
Európában és hazánkban is a két vezető halálok a szív-és érrendszeri betegségek és a rákbetegségek.
A betegségek kialakulása sokféle okra vezethető vissza, de jelentős arányban (5-15%) az örökölt génállomány is nagyon meghatározó.
A Proaktív genetikai teszt a különböző felnőtt korban rejtetten jelen lévő, de nagy kockázatot jelentő betegségekre hajlamosító géneket vizsgálja.
Segítségével meg lehet tudni, hogy életünkben mely betegségek kialakulására nagyobb a kockázat, ennek ismeretében pedig olyan életmódbeli változtatások, gyógyszeres kezelések vagy néhány esetben műtét alkalmazhatóak, melyekkel késleltethető vagy akár megelőzhető az adott betegség kialakulása” - egészítette ki az orvosigazgató által elmondottakat a Czeizel Intézet klinikai genetikusa, Dr.
Czeizel Endre a háromszülős lombikprogramról - 2015.03.02. - tv2.hu/mokka
tags: #czeizel #endre #teherbeeses