Kezdjük mindjárt egy megnyugtató, jó hírrel: az epilepszia - ellentétben a közhiedelemmel - ma már ugyanolyan jól kezelhető, mint például a cukorbetegség. Az esetek háromnegyede ugyanis a mai modern gyógyszerekkel teljesen tünetmentessé tehető, és így egy epilepsziás gyermek is teljes értékű életet élhet.
Ha időben felismerjük a betegség jeleit és elkezdődhet a gyógyszeres kúra, akkor elérhető, hogy soha ne érje őt hátrányos megkülönböztetés, megbélyegzés egy váratlan roham miatt. Az elmúlt évdekben nem csak a gyógyszerek fejlődtek látványos ütemben, de az epilepszia felismeréséhez használt diagnosztikai eljárások, berendezések is, így ma már nagy biztonsággal és korai állapotában beazonosítható ez az agyi rendellenesség.
Mivel gyógyszerekkel a tünetek az esetek többségében teljesen megszüntethetők, fontos, hogy időben észrevegyük azokat a jelzéseket, amik epilepsziára utalhatnak. Különösen igaz ez a gyermekeknél, hiszen ha sikerül a rohamokat megelőzni, kordában tartani, az nagyban segíti a beilleszkedésüket a közösségbe, és elkerülhető, hogy a betegség miatt az epilepsziás gyermek stigmatizálódjon.
Az epilepszia mint betegség
Az epilepszia az agy olyan formájú működési zavara, amely ismétlődő epilepsziás rohamok formájában nyilvánul meg. Az epilepsziás rohamok a neuronok (agysejtek) hirtelen fellépő, és rendellenes elektromos aktivitása miatt alakulnak ki. Akárcsak a felnőtteknél, úgy gyermekek esetében is, a rohamok típusa és súlyossága eltérő lehet - lehet rövid ideig, pár másodpercig tartó tudatkiesés, de görcsrohamok formájában is jelentkezhet.
A gyermekkori epilepszia az idegrendszert érintő, visszatérő rohamokkal járó állapot, amely sok szülő számára ijesztő lehet, de ma már jól kezelhető. A rohamok megjelenése sokféle formát ölthet - nem mindig járnak rángásokkal vagy eszméletvesztéssel. A pontos diagnózis és a megfelelő terápia meghatározása gyermekneurológus feladata és kulcsfontosságú a gyermek életminősége szempontjából.
Gyermekkorban az epilepszia az egyik leggyakoribb neurológiai betegségnek számít. Statisztikák szerint körülbelül 1000 gyermekből, 5-8 érintett epilepszia betegségben.
Az epilepszia előfordulása a gyermekek közel egy százalékát érinti. Gyermekkorban a különböző életkorok szerint eltérő típusai fordulnak elő. Lehet rosszindulatú, nehezen vagy alig kezelhető formája, illetve olyan fajtája, mely a gyógyszeres kezelésre nagyon jól reagál, illetve kinőhető.
Az agy működése kapcsán elektromos tevékenység keletkezik. Ezt EEG-készülék segítségével lehet mérni. Ha az agyban valami oknál fogva ez az elektromos tevékenység felfokozódik, az kisülés formájában jelentkezik. Az elektromos tevékenység fokozódása lokalizálódhat csak egy kis területre az agyban, de onnan végigterjedhet és az egész agyat aktivizálhatja. Ez a fokozott elektromosság az adott területért felelős tevékenység fokozódásában vagy kiesésében jelentkezhet. Így igen színes képet láthatunk, például izomrángást, végtagrángatózást, csámcsogó mozgást, nyeldeklést, de bambulást, összecsuklást és számos egyéb megnyilvánulási formát is.
A gyermekkori epilepszia sajátossága, hogy - mivel az agy gyermekkorban még fejlődik - az epilepszia tünetei az idő előrehaladtával változhatnak, átalakulhatnak.
Az epilepsziák két csoportra oszthatók: generalizált és lokális rohamok. A generalizált roham az egész agyterületet érinti, míg a lokális csak az agy egy kis részét. Mindkét típuson belül megkülönböztetünk idiopathiás (genetikai hátterű) és tüneti (agyi sérülés, fejlődési rendellenesség, daganat okozta) formákat.
Az epilepsziás rohamok típusai attól függnek, hogy az agy melyik központjában jelentkeznek. Így a mozgató központból induló roham megfeszüléssel vagy rángással, az érző központban jelentkező roham viszont hirtelen induló, majd abbamaradó zsibbadással vagy furcsa bőrérzésekkel járhat. Ha a látóközpontban van az epilepsziás fókusz, akkor furcsa képeket, villogásokat; ha a hallóközpontban, akkor hangokat hallhat a beteg néhány másodpercre.
Azokat az apró rohamokat, melyek csak a beteg szubjektív érzésével járnak és külső szemlélő nem is veszi észre őket, aurának nevezzük. Gyakran fordul elő, hogy az epilepsziás roham elindul egy tünettel (például a bal kéz zsibbadásával járó aura), majd a roham továbbterjedése az agyban egy másfajta görcstünetet (például a bal kéz rángása) hoz létre.
Az epilepszia típusai és tünetei gyermekkorban
A gyerekeknél jelentkező epilepszia leggyakoribb megjelenési formája egyben a legjobb kimenetelű is, amit idővel a gyermekek egyszerűen kinőnek akár még gyógyszeres kezelés nélkül is. A benignus centrotemporális epilepszia rendszerint 2-14 éves kor között tűnik fel (leggyakrabban 5-9 éves kor között) általában alvás közben: féloldali száj- és nyelvzsibbadás, nyálfolyás, majd féloldali arc- és karrángás jelentkezik, ami átmehet a görcsös nagyrohamba.
A szülők általában már csak ezzel az utolsó állapottal találkoznak vagy a roham utáni helyzettel, amikor a gyermeknél beszédzavar és az egyik oldalon a szájzug lógása tapasztalható. Ez persze nagyon ijesztő lehet, de a baj általában kisebb, mint amilyennek látszik, és gyógyszerrel elkerülhető a következő roham. Az orvosi vizsgálat és a konzultáció természetesen nagyon fontos ilyenkor, ezért azt nem szabad halogatni, de nem szabad kétségbeesni sem: legtöbbször három év gyógyszeres kúra után fokozatosan elhagyhatók az antiepileptikumok (az epilepszia kezelésére használt gyógyszerek) a gyermek életéből, a betegség pedig elmúlik.
Néhány másodpercig tartó tudatzavarral, figyelem kieséssel és időnként ritmikus pislogással jár az absence epilepszia. Ne essünk azonnal pánikba ha nagyritkán elbambul a gyerek, az absence ugyanis naponta akár száz alkalommal is előfordulhat, így csak akkor kell epilepsziára gyanakodnunk, ha a fenti tünetek igen sűrűn jelentkeznek. A modern terápiák ebben az esetben is hatásosak és rohammentessé tehetik a gyermek életét. Az ilyen epilepsziát a kisgyerekek még jellemzően kinövik, azonban ha serdülőkorban kezdődik, akkor legtöbbször egész életen át fennmarad - de fegyelmezetten tartva a gyógyszeres kúrát a rohamok elkerülhetők és korlátozások nélküli teljes élet élhető ezzel a fajta epilepsziával.
Serdülőkorban 12-16 év között jelentkezik a Juvenilis mioklónus epilepszia. Általában reggel, a felkelést követő órákban kisebb végtagrángások tapasztalhatók például fogmosás közben vagy a reggeli közben a beteg kezében kilöttyen a kávé. Az ilyen akaratlan, heves mozdulatokat ne bagatellizáljuk el, mert előjelei lehetnek egy későbbi, gyakran csak több hónap múlva bekövetkező nagyrohamnak. A legjobb, ha minél hamarabb elvisszük orvoshoz a gyermeket és kivizsgáltatjuk. Ha idejében fény derül az epilepsziára, akkor olyan gyógyszerkezelés állítható be, amivel elkerülhető a nagyroham és a későbbi kisebb rohamok is. Sajnos ez a fajta epilepszia már tartós és a gyógyszeres kúrát az élete végéig folytatnia kell a gyermeknek. Tanácsos türelmet és időt fordítani arra - vagy akár egy-két beszélgetést is áldozni rá egy pszichiáternél -, hogy megértessük a gyermekkel, miért fontos, hogy megszakítás nélkül, rendszeresen betartsa a gyógyszeres kúrát. Azzal sem árt tisztában lenni, hogy a kamaszoknál az újabb roham jellemzően bulik alatt vagy után jelentkezhet, ahol az alvásmegvonás, az alkoholfogyasztás, az alkohol miatti gyógyszerkihagyás, illetve a diszkók villogó fénye egyszerre szerepelhet, mint provokáló tényező.
Kisbabáknál fordul elő és oxigénhiány, vérzés vagy fejlődési rendellenesség áll a legtöbbször a megjelenése hátterében. A West szindróma első tünete, hogy a csecsemő fejlődése 4-8 hónapos kor között leáll. A következő szakaszban görcsös fejbiccentések, vállemelések sorozataként jelentkező rohamok ismétlődnek néhány percen keresztül. Mivel az agyi fejlődés igen aktív szakaszában jelentkezik ez a fajta epilepszia, ezért leggyakrabban lelassítja a fejlődést. Gyógyszerekkel a tünetek enyhíthetők, de előfordul, hogy több év tünetmentesség után a betegség más formában jelentkezik újra.
A Lennox-Gastaut szindróma 2-7 éves korban indul új epilepsziaként vagy korábban másféle epilepsziás (pl. West szindrómás) betegekben. Lelassuló fejlődéssel, speciális EEG-képpel és többféle, gyakran gyógyszerekkel nehezen befolyásolható rohamok formájában jelentkező betegség. A kiváltó okot gyakran nem ismerjük. Általában 3-4 különböző típusú rohamok váltják egymást, melyek több, párhuzamosan szedett gyógyszer mellett sem szűntethetők meg.
A Dravet-szindróma egy ritka, ám súlyos, genetikai eredetű epilepszia. Jellemzően az 1. életévben kezdődik, gyakran hosszantartó görcsrohamokkal és lázzal indul. Ez a gyermekkori epilepszia típus egy adott génmutációval hozható összefüggésbe (SCN1A). A rohamok idővel súlyosbodnak, gyakoribbá és nehezebben kezelhetővé válnak. Fejlődési visszaesés, viselkedési zavarok, illetve mozgásproblémák is jelentkezhetnek.
A fokális epilepszia esetén a rohamok az agy egy meghatározott, konkrét területéről indulnak ki. Tüneteit nagyban befolyásolja, hogy az agy mely területe érintett. Így ezek lehetnek többek között: izomrángások, érzészavarok, de akár hallucinációk is. A tudat állapota is változó lehet: a gyermek lehet tudatánál, de tudatzavar is előfordulhat.
A csecsemőkori görcsök (IS) az epilepszia ritka, de súlyos formája, amely jellemzően csecsemőknél és kisgyermekeknél fordul elő. Jellemzői az izmok hirtelen, rövid összehúzódásai, amelyek gyakran jellegzetes rohammintázathoz vezetnek. A csecsemőkori görcsök felismerése és megértése kulcsfontosságú, mivel a korai diagnózis és kezelés jelentősen befolyásolhatja a gyermek fejlődését és életminőségét. A csecsemőkori görcsök egyfajta rohamokkal járó rendellenesség, amely általában 3-12 hónapos csecsemőknél jelentkezik. Az állapotot görcscsoportok jellemzik, amelyek a karok, lábak és a törzs hirtelen rángatózó mozgásaként jelentkezhetnek. Ezek a görcsök sorozatban jelentkezhetnek, gyakran egy jellegzetes "szalám" testtartáshoz vezetve, ahol a csecsemő derékban előrehajol.
Az affektív apnoe csecsemőknél és kisdedeknél fordul elő. A sírás, hiszti vagy hirtelen fájdalom miatt jelentkező, és egészen kékülésig fokozódó légvétel-kimaradás a családban gyakran öröklődő, ugyanakkor teljesen ártalmatlan jelenség, melynek lényege, hogy az éretlen légzőközpont túl későn kapcsol be, amikor már jóval az átlagos fölé emelkedett a szén-dioxid szint. Ez ugyan rendkívül ijesztő, de semmi köze az epilepsziához.
A lázgörcs a gyermekek 3-4%-ában fordul elő legalább egy alkalommal kisgyermekkorban. Akinek kizárólag lázas állapotban vannak rohamai, azokat nem nevezzük epilepsziás betegeknek, hiszen nagy esélyük van arra, hogy a kisgyermekkorból kinőve (kb. iskoláskortól) megszűnjenek a lázgörcsök. Ugyanakkor az a gyermek, akinek több (3-4) alkalommal is volt már lázgörcse - különösen, ha hosszú rohamokról van szó - gyakran javasol az orvos gyógyszeres beállítást. Ilyenkor az a célunk, hogy a lázgörcsös (6 hónaptól - 6 éves korig tartó) időszakban elkerüljük a további lázgörcsöket.
A tic egy mozgászavar: gyakran ismétlődő fintorgásból, pislogásból, szemgolyók forgatásából, karok megrándulásából állhat. Nehéz elkülöníteni az epilepsziától.
Szintén nehéz a gyermekkori alvászavarok és az epilepszia elkülönítése. Míg az epilepszia gyermekkori gyakorisága „csak” egy százalék, addig alvászavarral 10 százalékban találkozunk. Ezek közül leggyakoribb a rémálom (pavor nocturnus), mely hirtelen éjszakai felriadásból, zavartságból, kiabálásból áll és néhány percig is eltart, mire megnyugtatjuk a gyermeket. Másik hasonlóan gyakori jelenség az alvajárás, melyet néhány hónap, esetleg év alatt általában kinőnek a gyerekek.
Az epilepszia okai
Az epilepszia okai sokfélék lehetnek. A betegek egy részénél agyi eredetű eltérés (fejlődési rendellenesség, gyulladás, oxigénhiány, vérzés, illetve sérülés) okozza, más gyermekeknél genetikai (örökletes) görcskészség áll a betegség hátterében. Ilyenkor nem ritka, hogy a szülők, testvérek, vagy a távolabbi rokonok között is előfordul epilepszia.
Rizikótényezők lehetnek:
- Magzati életkorban elszenvedett fertőzések, ártalmak
- Szülési trauma, oxigénhiányos állapotok
- Agyhártyagyulladás, fejsérülés
- Az agy veleszületett fejlődési rendellenességei
- Családban előforduló epilepszia
Diagnózis és kivizsgálás
Epilepsziás roham gyanújakor a gyermeket háziorvosának kell megmutatni, aki szükség esetén gyermek-ideggyógyászhoz küldi tovább a gyermeket. Súlyos állapot (eszméletvesztéssel járó vagy ismétlődő rohamok) esetén kórházi osztályos kivizsgálás indokolt, jó általános állapot esetén ambuláns vizsgálat is elég lehet.
A kórházban részletesen kikérdezik a szülőket (vagy a roham szemtanúját) a görcs alatt látott jelekről. Rengeteget segít, ha valamelyik rosszullétről készült telefonos videó-felvétel és ezt meg tudják mutatni az orvosnak.
Amennyiben az ideggyógyászban is felmerül az epilepszia gyanúja, akkor EEG (elektroenkefalogram) vizsgálatot kér. Ez a fájdalmatlan vizsgálat az agyhullámok méréséből áll; epilepsziás betegek 70 százalékában nem csak roham alatt, hanem bármikor mutat eltérést. Ha az EEG normális, de továbbra is fennáll az epilepszia gyanúja, akkor gyakran alvásban (de nem altatásban!) is megismétlik a vizsgálatot.
Az EEG nemcsak az epilepszia diagnózisának megerősítésében, hanem az epilepszia típusának meghatározásában is segít.
Az epilepsziás betegek egy részénél a későbbiekben ún. képalkotó vizsgálatot (koponya MR) is végeznek, különösen, ha felmerül, hogy a betegséget valamilyen agyi eltérés (pl. fejlődési rendellenesség, daganat) okozza.
Mit tegyünk roham esetén?
Az epilepsziás rohamok járhatnak eszméletvesztéssel vagy anélkül. Első esetben nem észleli és nem is emlékszik a gyermek a rosszullétre, utóbbi esetben viszont félelmetes lehet számára.
Roham esetén vegyük ölbe, próbáljuk megnyugtatni. Eszméletvesztéssel járó „nagyroham” esetén mindig fektessük oldalra a beteget, védjük a fejét a sérüléstől és próbáljuk megelőzni a nyelv hátraesésével okozta vagy ételmaradék okozta fulladásveszélytől. Az elsősegélyből ismert stabil oldalfekvés után ellenőrizzük, hogy jól veszi-e a levegőt.
Epilepsziás gyermekeknek felírnak egy olyan végbélbe adható szert (Diazepam), amit beadva leállítja az elindult rosszullétet. Akkor indokolt a használata, ha legalább egy perce tartó és spontán nem szűnő roham jelentkezik, vagy ha rövid időn belül több roham halmozódik egymás után. A Diazepam egy nyugtató szer, több gyermek elalszik a beadása után, ez normális jelenség. Egynél több Diazepamot ne adjunk be otthon, mert légzészavart okozhat.
Roham megelőzés szempontjából legfontosabb, hogy kerüljük a provokáló tényezőket.
Az első roham esetén azonnal hívjunk orvost! Ha nem ismert epilepsziával élő emberről van szó, a mentőszolgálatot értesíteni kell, mert a roham súlyos betegségek első jele is lehet.
Megelőzés és életmód
Fontos tudni, hogy a TV vagy számítógép képernyője okozta 100 Hz körüli láthatatlan vibrálás sosem vált ki rohamot. Ugyanakkor a villogó effektekkel teli filmek, rajzfilmek, gif-ek vagy számítógépes játékok veszélyesek lehetnek ebből a szempontból.
Ha egy gyermek epilepsziás és sikerült gyógyszerrel rohammentessé tennünk, akkor igyekezzünk a lehető legkevésbé korlátozni mindennapjait. Mehet zsúrba, táborba, sportolhat (sőt javasoljuk is a rendszeres testedzést). Egyedül arra kell vigyáznia, hogy úszni vagy akár kis vízbe is csak akkor mehet, ha egy felnőtt folyamatosan felügyeli. Ez vonatkozik a kádban vagy a térdig érő Balatonban való fürdésre is! Emellett még azok a helyzetek lehetnek veszélyesek, ahol magasból eshet le a gyermek (például fáramászás, mászófal).
Testnevelés alól nem mentjük fel őket, kivéve a leesés-veszélyes helyzeteket (kötélmászás, bordásfal). Érdekes megfigyelés, hogy aktív fizikai mozgás közben nagyon ritkán indul a roham, így nem forgalmas helyen nyugodtan biciklizhet is egy egyébként jól beállított epilepsziás gyermek.
A kialvatlanság nagyon erős rohamprovokáló, így mindig próbáljunk gondoskodni az epilepsziás gyermek megfelelő pihenéséről.
Kezelés
Az epilepszia gyógyszeresen (antiepileptikum), illetve műtétileg kezelhető. Nagyon fontos, hogy az epilepszia diagnózisát csak akkor mondják ki, ha az biztos. Nem egy epilepsziás roham után több nem is fordul elő, így a diagnózis kimondásával és a kezeléssel várni lehet.
A gyógyszeres kezelés sokban függ az epilepszia fajtájától. Sajnos van, hogy egy adott gyógyszer nem használ és másikra kell váltani, van hogy kombináltan kell adni. Ilyenkor az orvos mindig gondosan mérlegel, ugyanis sajnos a gyógyszereknek nem egyszer mellékhatásukkal kell számolni.
A gyógyszert mindig fokozatosan szabad beállítani és ha valamiért el kell hagyni azt is csak fokozatosan lehet. A gyógyszeres kezelést általában három rohammentes év után szokták fokozatosan kihagyni. Van azonban olyan epilepszia fajta, amelynél egy életen át kell szedni a gyógyszert.
A mai modern gyógyszereknek - megfelelő adagolás és rendszeres ellenőrzés mellett - már nincs álmosító vagy nyugtató mellékhatása, ezért nem kell tartani attól, hogy a tanulási képességeket károsan befolyásolná. Az epilepszia-ellenes gyógyszerek egy részénél a gyógyszer vérszintjének mérésére is lehetőség van, ez sokat segít abban, hogy se túl sok, se túl kevés gyógyszert ne kapjanak a gyerekek.
Epilepszia műtétre általában akkor nyílik lehetőség, ha a gyermeknek van egy MR vizsgálattal kimutatható eltérése és a videó-EEG vizsgálat segítségével sikerül igazolni, hogy ez az eltérés felel meg a rohamok gócának. Fontos szempont, hogy a góc eltávolítása ne okozzon maradványtünetet, azaz következmények nélkül is eltávolítható legyen. Nagy kiterjedésű agyi eltérés és napi sok epilepsziás roham esetén azonban felmerül, hogy a műtét kóros következménye (például részleges bénulás vagy látótérkiesés) kisebb probléma, mint a napi akár 50-100 roham jelentkezése.
A gyógyszeres terápián kívül más elérhetőségek is vannak. Sebészeti beavatkozásnak minősül az úgynevezett mélyagyi stimuláció, amikor elektródákat ültetnek az agyba és azokat árammal ingerelve próbálják a rohamszámot csökkenteni. Míg ez a módszer gyermekeknél még nem terjedt el, addig a bolygóidegre kapcsolt ingerlő berendezéseket (VNS) már Magyarországon is ültettek be.
Ezek közül legígéretesebb módszer a ketogén diéta. Ez egy komoly áldozatokkal járó étrend, ahol sok zsírt és kevés szénhidrátot fogyaszthat a gyermek. Olyan epilepsziás gyermekeknél érdemes megpróbálni, akik számos gyógyszert kaptak már, de nem sikerült rohammentessé tenni őket. Sajnos ez sem csodaszer: hasonlóan a gyógyszeres és műtéti terápiákhoz a gyermekek egy részénél segít, míg másoknál nem befolyásolja a rohamokat.
Egészség mentén: Az epilepszia tünetei és kezelése (2023.02.15.)
Az epilepszia és az értelmi képességek
Nem igaz, hogy az epilepsziás betegek egyben értelmi fogyatékosak is lesznek. Jó példa erre az a rengeteg híres ember, tudós, művész vagy éppen hadvezér, akik epilepsziások, mégis az átlagosnál sokkal jobb intellektussal rendelkeztek.
A rohammentessé tett gyermekek nagy többsége jól fejlődik és jól tanul. Ugyanakkor igaz, hogy az epilepszia az agy egyes területeinek kóros működése miatt kialakuló betegség, ezért értelmileg akadályozott embereknél gyakrabban találkozunk vele.
Egy epilepsziás betegnél több oka is lehet az értelmi akadályozottság kialakulásának. Előfordul, hogy ugyanaz az alapbetegség (például agysérülés vagy agyi fejlődési rendellenesség), amely felelős az epilepsziás rohamokért, okoz lassabb fejlődést. A terápia-rezisztens (gyógyszerekre nem reagáló) epilepsziás betegeknél a gyakori rohamok is vezethetnek értelmi akadályozottsághoz, pl. az oxigénhiányos epizódok (napi több nagyroham) esetén.
Társadalmi megkülönböztetés és támogatás
Epilepsziás gyermekeknél a kiközösítés és megbélyegzés időnként sokszor jobban megkeseríti az életüket, mint maga a roham. Sajnos még ma is látjuk, hogy sok szülő óvja egészséges gyermekét és nem engedi közel epilepsziás társához. Másik tévhit, hogy az epilepsziás gyermekek mind fogyatékosak vagy veszélyesek magukra és társukra.
Ezzel szemben az epilepsziás gyermekek 80 százaléka gyógyszerszedés mellett teljesen rohammentes, és az időnként rohamozó gyermekek a rohamok között ugyanolyanok, mint egészséges társaik.
Nagyon fontos, hogy az epilepsziás gyermekek beilleszkedését a társadalomba segítsük, támogassuk őket a megfelelő pályaválasztásban is. A beteg gyermekekkel szemben támogatóan kell fellépnünk, segíteni kell őket mindennapjaikban.
A Magyarországon elérhető legfrissebb információkért és a legközelebb eső epilepszia centrumok elérhetőségéért érdemes felkeresni a Magyar Epilepszia Liga honlapját (www.epilepszia.hu).
tags: #csecsemokori #epilepszia #tunetei