Az anyai és a magzati vérkeringést a méhlepény kapcsolja össze, amely számos anyag és sejt számára biztosít átjárást. Azáltal, hogy egyes DNS-tartalmú sejtek is átjuthatnak rajta, lehetőség van a magzat genetikai állományának vizsgálatára anyai vérvétel segítségével.
Ezt nem invazív szülés előtti diagnosztikának hívjuk (NIPT = noninvazív prenatális teszt), amely segítségével képet kaphatunk arról, hogy a magzat rendelkezik-e kromoszómaszám-rendellenességgel, illetve megtudhatjuk a magzat nemét is. A vizsgálat jelentőségét az adja, hogy minden 300 élveszületésből 1 újszülött kromoszómaszám-eltéréssel születik, valamint az anyai életkor előrehaladtával a kromoszóma-rendellenesség előfordulási gyakorisága növekszik.
A nem invazív szülés előtti diagnosztika költségtérítés ellenében igénybe vehető, bárki számára elérhető szolgáltatás. Legkorábban a 10. terhességi hétbe lépő (9 hét + 0. naptól) várandós esetén alkalmazható teszt.
A NIPT vizsgálat lényege és célja
A Non-Invasive Prenatal Test (NIPT) egy vérvizsgálat, amely az anya vérében található magzati DNS kis fragmentumainak elemzésével szűri a magzat genetikai rendellenességeit. A NIPT teszt az anya vérében keringő sejtmentes magzati DNS (cfDNS) elemzésével működik. Ez a cfDNS a placentából szabadul fel az anya véráramba a terhesség alatt. A teszt kifejezetten a magzati DNS-t vizsgálja, hogy azonosítsa az esetleges kromoszóma-rendellenességeket.
A NIPT elsősorban 3 kromoszómaszám-rendellenességre szűr: 21-es triszómia: Down-szindróma; 18-as triszómia: Edwards-szindróma; 13-as triszómia: Patau-szindróma. Vannak olyan tesztek is, amelyek szélesebb körű információt nyújtanak: 16-os triszómia; 22-es triszómia; triploidia; szexkromoszóma számainak eltérése (aneuploidia); kromoszóma törlődése (deléció); egygénes (monogénes) öröklődésű betegségek szűrése. A teszt eredményeként megtudhatjuk a magzat nemét is.
A NIPT diagnosztika fontossága abban rejlik, hogy pontosabban kimutatja az esetleges magzati eltéréseket az első és második trimeszterben végzett vérvizsgálatokhoz képest. A NIPT teszt rendkívül pontos a kromoszóma-rendellenességek kimutatására, körülbelül 99%-os pontossággal a Down-szindróma (21-es triszómia) és más kromoszómális állapotok kimutatására. A teszt eredményeként megtudhatjuk a magzat nemét is.
A NIPT vizsgálat folyamata és eredménye
A teszt igénylése előtt keressen fel genetikai tanácsadót és szülész-nőgyógyászát, így megbeszélhetik, hogy személyre szabottan Önnek javasolt-e a teszt elvégzése. A megbeszélés során tisztázhatják az aggodalmakat, illetve a teszt eredményének lehetséges kimeneteleit és azok jelentését.
A vizsgálathoz szükséges vérmintát egy egyszerű vérvétellel nyerik, majd szétválasztják az anyai és a magzati DNS-eket, és csak a magzati DNS-t vizsgálják tovább. Az 5-7. napon kézhez kapható az eredmény. Az eredmények általában a vizsgálat után 1-2 héten belül elérhetők.
A teszt eredménye lehet pozitív vagy negatív, illetve mutathat magas vagy alacsony rizikót a betegségre. Ha a vizsgálati eredmények egy adott állapot magas kockázatát jelzik, ez azt jelenti, hogy a baba esélye megnőtt. A magas kockázatú eredmények azonban nem jelentenek diagnózist; szűrési jelzések arra vonatkozóan, hogy további vizsgálatokra van szükség.
Negatív eredmény esetén a NIPT teszt arra utal, hogy a magzatnál alacsony a kockázata a vizsgált kromoszóma-rendellenességeknek. Ez azt jelenti, hogy a 21-es, 18-as és 13-as kromoszóma számbeli eltéréseinek valószínűsége rendkívül alacsony. Fontos azonban kiemelni, hogy a negatív teszt nem biztosít arról, hogy a terhesség a továbbiakban komplikációmentes lesz, és nem zárja ki az összes lehetséges genetikai rendellenességet.
A NIPT teszt egy non-invazív, egyszerű vérvizsgálat, és kevés előkészületet igényel. Nincs szükség böjtölésre: nincsenek különleges követelmények, mint például a koplalás vagy bizonyos ételek vagy italok kerülése a vizsgálat előtt. A tesztet már a terhesség 10 hetében el lehet végezni, és csak az anyától kell vérmintát venni.
Mi az az NIPT (nem-invazív prenatális vizsgálat)?
Mit jelent a negatív NIPT eredmény?
A negatív NIPT eredmény azt jelenti, hogy a teszt nem mutatott ki statisztikailag jelentős eltérést a vizsgált kromoszómák számában. Ez általában azt jelenti, hogy a magzatnál alacsony a kockázata a Down-szindrómának (21-es triszómia), az Edwards-szindrómának (18-as triszómia) és a Patau-szindrómának (13-as triszómia). A NIPT teszt rendkívül pontos, körülbelül 99%-os pontossággal a Down-szindróma (21-es triszómia) és más kromoszómális állapotok kimutatására.
A negatív eredmény esetén számos kockázatos beavatkozástól megkíméli a kismamát. A nem invazív teszt alkalmazásával 89%-ban megelőzhetők a feleslegesen igénybe vett invazív vizsgálatok. Pozitív eredmény Down-szindrómára: A teszt arra utalhat, hogy a csecsemőnél nagy a Down-szindróma (21-es triszómia) kockázata, ami azt jelenti, hogy nagyobb az esélye annak, hogy a magzat három kópiát kapjon a 21-es kromoszómából. Bár a NIPT nagyon pontos, fontos megjegyezni, hogy egyetlen teszt sem 100%-ban pontos. Hamis pozitív és álnegatív eredmények lehetségesek, bár ritkák.
A NIPT teszt egy vérvizsgálat, amelyhez az anya véréből kell mintát venni. A magas kockázatú eredmény azt jelzi, hogy a csecsemőnek nagyobb az esélye egy adott kromoszóma-állapotra. Ha az eredmények magas kockázatot mutatnak, orvosa amniocentézist vagy chorionboholy-mintavételt (CVS) javasolhat megerősítés céljából. Nem, a NIPT teszt csak bizonyos kromoszóma-rendellenességeket és nemi kromoszóma állapotokat szűr. A NIPT nem diagnosztikai teszt; kockázatértékelést ad.
A NIPT vizsgálat korlátai és további teendők
Fontos azonban kiemelni, hogy a NIPT teszt nem diagnosztikai eljárás. Ez azt jelenti, hogy egy kedvezőtlen eredmény esetén invazív vizsgálat (leginkább magzatvíz-mintavétel vagy chorionboholy-biopszia) elvégzésére is szükség van, mielőtt a terhességgel kapcsolatban bármilyen irreverzibilis döntés születne. Az IntelliNIPT azonban igen nagy hatékonysággal képes meghatározni a kromoszóma-rendellenességek kockázatát.
Amennyiben a NIPT pozitív eredményt vagy megnövekedett rizikót mutat kromoszomális eltérésre, úgy mindenképpen korionboholy-biopszia vagy amniocentézis vizsgálat javasolt. Ezek a vizsgálatok azonban már invazívnak minősülnek, így csak indokolt esetben szokás elvégezni, tekintettel a vetélés kockázatára.
A NIPT tesztet befolyásoló tényezők is lehetnek, amelyek csökkenthetik a teszt hatékonyságát, például: ikerterhesség; 30 vagy afölötti BMI-érték; donor petesejtből létrejövő terhesség; véralvadásgátló alkalmazása; vértranszfúzió vagy szervtranszplantáció; műtéti beavatkozás; immun-, illetve őssejtterápia; rosszindulatú daganatos betegség; mind anyai, mind a magzati mozaikosság. Az esetek 1-5%-ában nem kapunk eredményt a teszt során, aminek az oka valószínűleg az, hogy nem tartalmazott az anyai vér elegendő mennyiségű magzati DNS-t.
| Rendellenesség | Kromoszóma | Gyakoriság (kb.) | NIPT szűri? |
|---|---|---|---|
| Down-szindróma | 21-es triszómia | 1:600-1:800 | Igen |
| Edwards-szindróma | 18-as triszómia | 1:3 000 - 1:10 000 | Igen |
| Patau-szindróma | 13-as triszómia | 1:5 000 - 1:10 000 | Igen |
| Turner-szindróma | X kromoszóma hiánya (nőknél) | 1:2 000 - 1:5 000 | Igen (bizonyos tesztek) |
| Klinefelter-szindróma | XXY (férfiaknál) | 1:500 - 1:1000 | Igen (bizonyos tesztek) |
A NIPT vizsgálat kockázata a magzat szempontjából teljesen szövődménymentes, szemben az invazív diagnosztikai módszerekkel. A teszt eredményére váró időszak szorongással teli lehet sokak számára, azonban előnye, hogy negatív eredmény esetén számos kockázatos beavatkozástól megkíméli a kismamát. Fontos azonban megérteni, hogy ez nem diagnosztikai teszt. A NIPT teszt rendkívül pontos, körülbelül 99%-os pontossággal a Down-szindróma (21-es triszómia) és más kromoszómális állapotok kimutatására.
Mindig konzultáljon egészségügyi szolgáltatójával, hogy teljes mértékben megértse a tesztet, és eldöntse, hogy ez a megfelelő választás-e Önnek és babája számára. A genetikai tanácsadás célja, hogy a helyzetet megnyugtatóan kezelje. Kellő felvilágosítás után dönthet a várandós házaspár arról, hogy megtartja vagy a 24. gestációs hét előtt megszakíttatja a terhességét.